3,409 matches
-
se explice de către medici specializați în această afecțiune generică care sunt provocările pe care le pot întâlni și care sunt pașii de urmat. „În loc de kinetoterapie, se făcea gimnastică de bebeluși” Sindromul Down este o afecțiune genetică, cauzată de prezența unui cromozom în plus, care afectează unu din 1.000 de indivizi. Copiii diagnosticați cu sindromul Down pot avea, pe lângă trăsăturile fizice distincte, afecțiuni ale inimii sau alte probleme de sănătate. Pot avea întârzieri de dezvoltare pe diverse paliere. Au un anumit
„În baza acelei suspiciuni, trebuia să decid dacă îmi omor sau nu ambii copii. Nici nu am vrut să aud” by https://republica.ro/lupta-cantaretei-cristina-balan-zin-baza-acelei-suspiciuni-eu-trebuia-sa-iau-decizia-daca-imi-omor-sau [Corola-blog/BlogPost/338239_a_339568]
-
așteptăm cu nerăbdare următorul tău articol!! Enigmatici și cuminți... de Carmen Niculcea, Atlanta, Georgia Genetică spune că ochii albaștri se moștenesc de la bunici, nu de la părinți. Nu mai știu care este explicația și nici nu are importanță prea mare ce cromozomi se combină misterios pentru asta. Mai important mi se pare misterul prin care primim de la bunici ceva ce se depune în noi mai albastru și mai strălucitor decât orice ochi frumoși. Nu aș putea să mă gândesc vreodată la formarea
ENIGMATICI SI CUMINTI… de MARA CIRCIU în ediţia nr. 1532 din 12 martie 2015 by http://confluente.ro/mara_circiu_1426196797.html [Corola-blog/BlogPost/365550_a_366879]
-
distructiv ca rugurile cucuteni după mitul lui Sisif crezând că pasărea iubire poate renaște și din cenușă pictate ulcioare caolin veșnic însetate ca versurile pentru inimi ce s-au pârjolit și stins la primele ploi reci de toamne ce ascund cromozomii în tulpini împăturind în frunze arămii grăunții negrii ai pământului cărui altar se închină când în haine albe e înveștmântat ? o să apari din alt anotimp al căutării noastre când răsar ghiocei? încă îți mai scriu cu pană de sentiment și
RUGURI CUCUTENI de RADU LIVIU DAN în ediţia nr. 1231 din 15 mai 2014 by http://confluente.ro/Radu_liviu_dan_1400143840.html [Corola-blog/BlogPost/350734_a_352063]
-
teatru adevărat, O „bucățică” de ȚARĂ, Ținutul de Nord, III. IMPRESII ȘI PRIETENII: Marile lucrări izvorăsc din sensibilități universale..., „Robii Pământului - o carte de o frumusețe și sinceritate rară!”, Scriitorul este vasul Creatorului, Icoana Mariei, Poezia vie, George Anca și „Cromozomul Calcutta”, Scrierile lui Ioan Miclău, „La givan cu bănățenii”, Floreat, crescat, IV. DIALOG ÎNTRE DOUĂ LUMI: Despre exil... (Interviu realizat de Veronica Balaj, Radio Timișoara), De vorbă cu STELA POPESCU (Interviu realizat de Benoni Todică, Melbourne, 2004, Australia), A fost
DINCOLO DE PASIUNEA PENTRU ARTĂ. LA ANIVERSAREA LUI BEN TODICĂ de AL FLORIN ŢENE în ediţia nr. 688 din 18 noiembrie 2012 by http://confluente.ro/Dincolo_de_pasiunea_pentru_arta_la_ani_al_florin_tene_1353248853.html [Corola-blog/BlogPost/351322_a_352651]
-
că nu mai există nimeni care în zilele noastre să nu fie alarmat și provocat de noutățile privind descoperirile făcute în biologie și genetică. Nu mai departe de ieri, am citit într-un ziar, că savanții au reusirt să cartografieze cromozomii, ceea ce face posibilă însăși manipularea vieții. Bineînțeles că nu putem trata și privi cu indiferență, aroganță și ignoranță ceea ce se întâmplă. Acesta este un subiect care cere și este atât de nou și de provocator, încât o asemenea abordare și
VORBIREA DESPRE BISERICĂ ÎNTRE CURS ŞI DISCURS... de STELIAN GOMBOŞ în ediţia nr. 390 din 25 ianuarie 2012 by http://confluente.ro/Vorbirea_despre_biserica_intre_curs_si_discurs_stelian_gombos_1327501884.html [Corola-blog/BlogPost/360608_a_361937]
-
că trimite bani în țară numai pentru familia sa și nu pentru profiturile din căpușarea bugetului de către iubiții conducători? Cred că singurul argument poate fi al ADN-ului pomenit mai sus, adeneu oarecum comun de la Traian și Decebal, sau de la cromozomii mai noi și mai bruneți, pentru care trebuie să plătim taxe la bugetul României!... În asta, doar, ar putea consta ideea de a fi taxat pentru că ești român, oriunde te-ai afla și de oriunde ți-ai câștiga traiul!... Idee
A FI MÂNDRU CĂ EŞTI ROMÂN SAU A FI TAXAT PENTRU CĂ EŞTI ROMÂN?! de CORNELIU LEU în ediţia nr. 1498 din 06 februarie 2015 by http://confluente.ro/corneliu_leu_1423201745.html [Corola-blog/BlogPost/367807_a_369136]
-
1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare SCE este un test de scurtă durată de detectare a schimburilor reciproce de ADN între 2 cromatide surori ale unui cromozom în timpul duplicării. SCE reprezintă schimburile reciproce dintre produsele de replicare a ADN la locusuri aparent omologe. Se presupune că procesul de schimb implică ruperea și refacerea ADN-ului, însă datele existente despre bazele moleculare ale procesului sunt limitate. Detectarea SCE
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
ADN-ului care conține BrdU. Prelevarea celulelor Culturile se tratează cu un inhibitor de fus mitotic (de exemplu colchicină) cu 1 - 4 ore înainte de prelevarea celulelor. Fiecare cultură este prelevată și prelucrată separat în vederea obținerii preparatelor cromozomiale. Prepararea și colorarea cromozomilor Preparatele cromozomiale se obțin prin tehnici citogenetice standard. Colorarea lamelor pentru evidențierea SCE se poate face prin mai multe tehnici (de exemplu, prin fluorescență plus metoda Giemsa). Analiza Numărul de celule analizate depinde de frecvența spontană a SCE la martori
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
este sau nu inventariată ca SCE. Rezultatele trebuie confirmate într-un experiment independent. 2. DATE Datele se sistematizează în tabele. Pentru fiecare cultură tratată sau martor se menționează separat numărul de SCE pentru fiecare metafază și numărul de SCE pe cromozom pentru fiecare metafază. Datele se evaluează prin metode statistice adecvate. 3. RAPORT 3.1. Protocol de test Protocolul trebuie să conțină, dacă este posibil, informațiile următoare: - celulele folosite, metodele de întreținere a culturilor celulare, - condițiile de desfășurare a testului: compoziția
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
martorii pozitivi și negativi, - numărul de culturi la fiecare punct experimental, - detalii despre tehnica folosită pentru prepararea lamelor, - numărul de metafaze analizate (datele vor fi redate separat pentru fiecare cultură în parte), - numărul mediu de SCE per celulă și per cromozom (datele trebuie redate separat pentru fiecare cultură în parte), - criteriile pentru inventariere ca SCE, - argumentarea alegerii dozelor, - relația doză-răspuns, dacă este posibil, - evaluarea statistică, - discutarea rezultatelor; - interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B. 4. REFERINȚE
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
melanogaster este un test care depistează incidența mutațiilor, atât a mutațiilor punctiforme, cât și a delețiilor mici, în liniile germinative ale insectelor. Acest test este un test de mutații directe, prin care pot decela mutațiile în aproximativ 800 locusuri de pe cromozomul X, ceea ce reprezintă aproximativ 80% din totalul locusurilor acestuia. Cromozomul X reprezintă aproximativ o cincime din întreg genomul haploid. Mutațiile cromozomului X la Drosophila melanogaster se exprimă fenotipic la masculi purtători ai genei mutante. Dacă mutația este letală în condiții
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
mutațiilor punctiforme, cât și a delețiilor mici, în liniile germinative ale insectelor. Acest test este un test de mutații directe, prin care pot decela mutațiile în aproximativ 800 locusuri de pe cromozomul X, ceea ce reprezintă aproximativ 80% din totalul locusurilor acestuia. Cromozomul X reprezintă aproximativ o cincime din întreg genomul haploid. Mutațiile cromozomului X la Drosophila melanogaster se exprimă fenotipic la masculi purtători ai genei mutante. Dacă mutația este letală în condiții de hemizigotism, prezența sa se deduce din absența unei generații
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
insectelor. Acest test este un test de mutații directe, prin care pot decela mutațiile în aproximativ 800 locusuri de pe cromozomul X, ceea ce reprezintă aproximativ 80% din totalul locusurilor acestuia. Cromozomul X reprezintă aproximativ o cincime din întreg genomul haploid. Mutațiile cromozomului X la Drosophila melanogaster se exprimă fenotipic la masculi purtători ai genei mutante. Dacă mutația este letală în condiții de hemizigotism, prezența sa se deduce din absența unei generații de descendenți de sex masculin, din cele două care sunt normal
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
genei mutante. Dacă mutația este letală în condiții de hemizigotism, prezența sa se deduce din absența unei generații de descendenți de sex masculin, din cele două care sunt normal produse de o femelă heterozigotă. Aceste determinări se fac prin intermediul unor cromozomi special marcați și dispuși. 1.5. Criterii de calitate Nici unul. 1. 6. Descrierea metodei de testare Pregătire Tulpini Pot fi folosiți masculi din tulpini sălbatice bine caracterizate și femele din tulpina Muller-5. De asemenea, se pot folosi femele din alte
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
de calitate Nici unul. 1. 6. Descrierea metodei de testare Pregătire Tulpini Pot fi folosiți masculi din tulpini sălbatice bine caracterizate și femele din tulpina Muller-5. De asemenea, se pot folosi femele din alte sușe marcate corespunzător, cu multiple inversiuni pe cromozomul X. Substanța de testare Substanțele trebuie dizolvate în apă. Substanțele insolubile în apă pot fi dizolvate sau suspensionate într-un excipient adecvat (de exemplu, un amestec de etanol și Tween-60 sau 80), apoi diluate cu apă sau soluție salină înainte de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
apă sau soluție salină înainte de administrare. Se recomandă evitarea folosirii ca excipient a dimetilsulfoxidului (DMSO). Număr de animale Sensibilitatea și specificitatea testului se fixează de la început, odată cu planificarea testului. Frecvența mutațiilor spontane observate la martorul corespunzător influențează puternic numărul de cromozomi tratați care trebuie analizați. Calea de administrare Expunerea se poate face pe cale orală, prin injectare sau expunere la gaze sau vapori. Administrarea substanței de testare prin hrană se poate face în soluții zaharoase. Dacă este necesar, substanța poate fi dizolvată
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
tulpinile sălbatice (în vârstă de trei-cinci zile) se tratează cu substanța de testare, apoi sunt împerecheați individual cu un număr în exces de femele virgine din tulpina Muller-S sau dintr-o altă tulpină marcată corespunzător (cu multiple inversiuni cromozomiale ale cromozomului X). La fiecare două - trei zile femelele trebuie înlocuite cu alte femele virgine pentru a acoperi întregul ciclu al celulelor germinative. Descendenții acestor femele trebuie inventariați pentru depistarea efectelor letale corespunzătoare efectelor asupra spermatozoizilor maturi, spermatidelor în stadiu intermediar și
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
fi împerecheate individual (de exemplu, o femelă per fiolă) cu frații lor. În generația F2 fiecare cultură este inventariată pentru a depista absența masculilor din tulpinile sălbatice. Dacă o cultură provine dintr-o femelă F1 purtătoare de genă letală în cromozomul X parental (de exemplu, nu se observă masculi cu cromozomul tratat), fiicele acestei femele cu același genotip trebuie testate pentru a se constata dacă gena letală se repetă în generația următoare. 2. DATE Datele se sistematizează în tabele în care
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
frații lor. În generația F2 fiecare cultură este inventariată pentru a depista absența masculilor din tulpinile sălbatice. Dacă o cultură provine dintr-o femelă F1 purtătoare de genă letală în cromozomul X parental (de exemplu, nu se observă masculi cu cromozomul tratat), fiicele acestei femele cu același genotip trebuie testate pentru a se constata dacă gena letală se repetă în generația următoare. 2. DATE Datele se sistematizează în tabele în care se specifică numărul de cromozomi X testați, numărul de masculi
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
nu se observă masculi cu cromozomul tratat), fiicele acestei femele cu același genotip trebuie testate pentru a se constata dacă gena letală se repetă în generația următoare. 2. DATE Datele se sistematizează în tabele în care se specifică numărul de cromozomi X testați, numărul de masculi nefertili și numărul de cromozomi letali la fiecare concentrație de expunere și pentru fiecare perioadă de împerechere, pentru fiecare mascul tratat. Trebuie raportat numărul de clustere de diferite dimensiuni per mascul. Aceste rezultate trebuie confirmate
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
cu același genotip trebuie testate pentru a se constata dacă gena letală se repetă în generația următoare. 2. DATE Datele se sistematizează în tabele în care se specifică numărul de cromozomi X testați, numărul de masculi nefertili și numărul de cromozomi letali la fiecare concentrație de expunere și pentru fiecare perioadă de împerechere, pentru fiecare mascul tratat. Trebuie raportat numărul de clustere de diferite dimensiuni per mascul. Aceste rezultate trebuie confirmate într-un experiment separat. Pentru evaluarea SLRL se vor folosi
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
test Protocolul trebuie să conțină, dacă este posibil, informațiile următoare: - tulpina: tulpinile sau sușele de Drosophila folosite, vârsta insectelor, numărul de masculi tratați, numărul de masculi sterili, numărul de culturi F2 obținute, numărul de culturi F2 fără descendenți, numărul de cromozomi purtători de genă dominantă letală detectați în fiecare stadiu al celulei germinative, - criteriile de stabilire a dimensiunilor lotului tratat, - condițiile experimentale: descrierea detaliată a tratamentului și schema prelevării probelor, nivelul de expunere, date de toxicitate, martori negativi (solvent) și pozitivi
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
la șoareci decelează modificările cromozomiale structurale și numerice ale celulelor germinale la mamifere, apărute la prima generație (F1). Modificările cromozomiale detectate sunt translocații reciproce, iar dacă în experiment sunt incluse și femele din generația F1, la acestea se detectează pierderea cromozomului X. Purtătorii de translocații și femelele XO prezintă o fertilitate scăzută, care este folosită la selecția descendenților F1 pentru efectuarea analizelor citogenetice. Sterilitatea completă este determinată de numeroase tipuri de translocații (X-autozom și tipul c-t). Translocarea se observă citogenetic
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
X-autozom și tipul c-t). Translocarea se observă citogenetic în timpul meiozei celulare în diachineză-metafaza I la masculi, fie la masculi F1, fie la descendenți masculi ai unei femele F1. Femelele XO sunt identificate citogenetic prin prezența a doar 39 de cromozomi în mitozele celulare din măduva osoasă. 1.5. Criterii de calitate Nici unul. 1.6. Descrierea testului Pregătire Substanțele de testare se dizolvă în soluție izotonică salină. Substanțele chimice insolubile în apă se dizolvă sau se suspensionează într-un excipient corespunzător
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
celule în faza de diachineză-metafaza I pentru fiecare mascul. Examinarea metafazei mitotice în spermatogonii sau în celulele măduvei osoase este necesară la masculii F1 cu testicule mici și rupere meiotică înainte de diachineză sau la femele F1 suspecte XO. Prezența unui cromozom neobișnuit de lung și/sau scurt în fiecare a zecea celulă indică un mascul cu sterilitate prin translocație (tip c-t). Anumite translocații X-autozomale care determină sterilitatea masculină pot fi identificate numai printr-o serie de analize ale cromozomilor mitotici
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]