1,183 matches
-
nu se poate fixa. Mitomania: alterarea patologică intenționată, adesea involuntară, a adevărului. Dorința de a schimba și de a prezenta realitatea în virtutea tendințelor personale. Este înrudită cu fabulația și tulburările de imaginație. Mongolism: sau sindromul Down, se datorește unei aberații cromozomiale, caracterizat prin facies mongoloid, malformații somatice, renale și cardiace, stare de idioție. Monomanie: termen ieșit din uz, desemnând tulburări psihice izolate, de regulă unice, sau deliruri parțiale. Moria: tulburare psihică cu caracter jovial-expansiv, limbaj caracterizat prin jocuri de cuvinte, calambururi
Tratat de psihopatologie (ediţia a III-a revăzută şi adăugită) by Constantin Enăchescu () [Corola-publishinghouse/Science/2268_a_3593]
-
căror absență e neființa, Neantul însuși (das Nichts); d) căutarea rostului uman: cercetarea fenomenologică nu produce cunoaștere de dragul cunoașterii, ci mai degrabă produce cunoaștere pentru a dezvălui rostul/sensul de a fi uman. Venim pe lume întâmplător, printr-un „accident cromozomial norocos”, dar fără sens predefinit și fără rost predestinat. Pe acestea insul, „aruncat în lume”, și le află, și le construiește singur. Dacă ajunge să o facă - căci poate și să nu o facă. Cercetătorul fenomenolog se străduiește să înțeleagă
Teoria generală a curriculumului educațional by Ion Negreț-Dobridor () [Corola-publishinghouse/Science/2254_a_3579]
-
ani de la întreruperea tratamentului, se poate face încadrarea în gradul mediu de handicap, dacă nu sunt semne de recidivă locală sau regională ori tulburări funcționale postterapeutice. • Afecțiuni multiple ale organismului legate de boli genetice invalidante Bolile genetice invalidante sunt aberații cromozomiale - trisomia 18, trisomia 21, trisomia 13 -; în raport cu afectarea capacității intelectuale, de comunicare, prezența comorbidității și a restricțiilor de participare, pot fi încadrate în grade diferite de handicap. • Afecțiuni ale organismului legate de transplantul de organe În stările posttransplant se apreciază
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
mintală pură fără patologie asociată, determinate de dominanța genelor minore nefavorabile inteligenței; b) deficiența mintală cu transmitere mendeliană - cauzate de gene majore mutante, apărute în urma unor tulburări ale metabolismului enzimatic sau fără un substrat biochimic; c) deficiența mintală prin anomalii cromozomiale - anomalii ale numărului și morfologiei cromozomilor 1 care determină un dezechilibru genic responsabil de variate malformații somatice, encefalopatii, dismorfii etc. Din această ultimă categorie, din care se cunosc până în prezent câteva sute de tipuri de aberații cromozomiale, prezentăm pe scurt
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
mintală prin anomalii cromozomiale - anomalii ale numărului și morfologiei cromozomilor 1 care determină un dezechilibru genic responsabil de variate malformații somatice, encefalopatii, dismorfii etc. Din această ultimă categorie, din care se cunosc până în prezent câteva sute de tipuri de aberații cromozomiale, prezentăm pe scurt cele mai cunoscute și mai des întâlnite sindroame: UNDE E TABELUL ????? In varianta initiala tabelul apare Dintre eredopatiile metabolice (tulburări ale metabolismului transmise genetic) enumerăm pe scurt cele mai cunoscute și mai des întâlnite: UNDE E TABELUL
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
dB; - anacuzie/cofoză (deficit de auz profund, surditate) - o pierdere de auz de peste 90 dB. În funcție de lateralitate, putem întâlni: - deficiențe unilaterale; - deficiențe bilaterale. După criteriul etiologic și după momentul apariției deficienței, au fost clasificate următoarele tipuri: a. - deficiențe ereditare (anomalii cromozomiale, transmitere genetică etc.) pot fi de următoarele tipuri: tipul Siebenmann - presupune lezarea capsulei osoase și leziuni secundare ale celulelor senzoriale sau ganglionale de la nivelul fibrelor nervoase ; tipul Sheibe - presupune atrofierea nicovalei sau lezarea elementelor senzoriale ale canalului cohlear, saculei și
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
traumatice etc.); - alterări ale câmpului vizual; - tulburări ale vederii binoculare (strabism, paralizii oculomotorii); - alterări ale simțului cromatic; - tulburări de adaptare la întuneric și lumină. O sistematizare operativă a cauzelor deficiențelor de vedere include: a) malformații congenitale: - anomalii ereditare - genopatii (mutații cromozomiale); - anomalii neereditare - gametopatii (lezarea celulelor germinale înainte de fecundare), blastopatii (leziuni produse în perioada blastogenezei - primele 15 zile după concepție), embriopatii (leziuni produse între săptămânile 2 și 12 de sarcină), fetopatii (leziuni în perioada fetală, începând cu luna a patra de
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
reușesc să spargă barierele impuse de specificul lumii interioare a autistului), altele decât modalitățile obișnuite pe care le utilizăm în relațiile cu copiii normali. 9.2. Sindromul Langdon Down1tc " 9.2. Sindromul Langdon Down1" Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin triada: dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
decât modalitățile obișnuite pe care le utilizăm în relațiile cu copiii normali. 9.2. Sindromul Langdon Down1tc " 9.2. Sindromul Langdon Down1" Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială, caracterizată prin triada: dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
23 de perechi de cromozomi: 44 autozomi (somatici) și doi cromozomi sexuali (la femei 44+XX, la bărbați 44+XY). Astfel, fiecare celulă din organism posedă 46 de cromozomi, cu excepția celulelor sexuale (ovulul și spermatozoidul), care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri, cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra‑cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi), unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, o dată cu dezvoltarea embrionului, se multiplică
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
a sindromului Langdon Down este determinată de mozaicism, care apare la aproximativ 1% din cazuri. În cazul mozaicismului, nondisjuncția apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz, doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul celulelor având setul cromozomial normal, iar forma clinică va fi determinată de numărul celulelor afectate. Au fost emise mai multe teorii privind etiologia acestei tulburări, dar cauza exactă nu este încă foarte bine cunoscută. Se presupune că intervin mai mulți factori cum ar fi
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
se aplică în jurul săptămânii 9‑12 de sarcină (după ecografia abdominală se introduce un tub subțire pe cale vaginală până la placentă și se extrage o mică porțiune a vilozităților coriale care, fiind țesuturi aparținând fătului, se examinează din punct de vedere cromozomial; rezultatul se obține în 7‑10 zile); efectele secundare: risc de avort, sângerări, apariția de infecții, pierderi de lichid amniotic. Tabloul clinic și morfologic prezintă următoarele caracteristici: - tonusul muscular scăzut (hipotonie) și laxitate la nivelul ligamentelor; - diametrul capului redus, occiput
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
toate vârstele, memoria preponderent mecanică, comprehensiunea redusă, dezvoltarea limbajului întârziată, toate acestea îngreuind procesul educativ; au o sensibilitate crescută pentru sunete ritmate, muzică și dans. Nu toți copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus; severitatea afecțiunilor depinde de setul cromozomial al copilului. Sindromul Down trebuie diferențiat de mixedemul și hipertelorismul congenital, encefalopatiile cu aspect mongoloid și întârzierile mintale grave. Din nefericire, acest sindrom încă mai este perceput ca o problemă strict medicală, iar cei afectați sunt considerați ca fiind suferinzi
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
considerat client, pacient, rezident, participant etc. blefarită - inflamația marginii libere a pleoapelor care poate interesa pielea, foliculii piloși ai genelor sau glandelor sudoripare; poate fi eritematoasă, parazitară, seboreică sau ulceroasă. boală genetică - manifestare patologică legată de o mutație genetică sau cromozomială transmisă de‑a lungul mai multor generații sau apărute în celulele germinale ale unuia dintre părinți. bradilalie - face parte dintre tulburările de ritm ale vorbirii și constă în încetinirea ritmului vorbirii datorită căreia expresia verbală devine greoaie, lentă, tărăgănată, iar
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
se în primii ani de școală; manifestarea mai tardivă și păstrarea nealterată a funcției de comunicare îl fac să se deosebească esențial de autismul descris de Kanner, având un prognostic mult mai bun decât acesta. sindrom Langdon Down - afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială (trisomia cromozomului G 21). sindrom Usher - grup eterogen de mutații autozomale recesive, având drept consecință surditatea/hipoacuzia congenitală, asociată cu retinopatia pigmentară progresivă. spasm - contracție bruscă, puternică, repetitivă, involuntară
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
nealterată a funcției de comunicare îl fac să se deosebească esențial de autismul descris de Kanner, având un prognostic mult mai bun decât acesta. sindrom Langdon Down - afecțiune genetică cromozomială caracterizată prin dismorfie particulară, întârziere în dezvoltarea psihică și aberație cromozomială (trisomia cromozomului G 21). sindrom Usher - grup eterogen de mutații autozomale recesive, având drept consecință surditatea/hipoacuzia congenitală, asociată cu retinopatia pigmentară progresivă. spasm - contracție bruscă, puternică, repetitivă, involuntară a unui mușchi sau grup de mușchi, asociată cu alte mișcări
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
existente în partea nevăzută și care constituie categoria de factori etiologici greu de identificat și de analizat. 1. Elementele definitorii ale acestor teze sunt explicate în subcapitolul referitor la tabloul clinic și psihopedagogic al deficiențelor mintale. 1. Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin tehnica specială
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
care constituie categoria de factori etiologici greu de identificat și de analizat. 1. Elementele definitorii ale acestor teze sunt explicate în subcapitolul referitor la tabloul clinic și psihopedagogic al deficiențelor mintale. 1. Analiza cariotipului („harta cromozomială”) poate evidenția prezența anomaliilor cromozomiale încă din perioada intrauterină. Se poate realiza un cariotip cu marcaj în benzi cu rezoluție normală și, dacă rezultatul este normal, se practică și rezoluția înaltă; în paralel se realizează un cariotip prin tehnica specială de evidențiere a situsului X
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
Totuși, estimările recente urcă până la 10/ 10.000. Dacă ar fi să facem o comparație, cea de‑a doua rată, de 10/10.000, este aproximativ egală cu rata de nașteri a subiecților cu sindrom Down, cea mai cunoscută boală cromozomială. Diferența dintre ratele de predominanță din diferite studii este cauzată în mare parte de faptul că, de‑a lungul timpului, de la primele descrieri ale lui Kanner, criteriile de diagnosticare s‑au schimbat, iar sistemul actual este mai larg decât sistemul
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
un număr de persoane, fără legături de rudenie între ele, aflate în instituții pentru persoane cu boli mintale, prezintă caracteristici fizice similare. După aproape un secol, în anul 1959, J. Lejeune, M. Gauthier și R. Turpin au identificat prima anomalie cromozomială descrisă la om - trisomia cromozomului G 21, care a primit numele de „maladia Langdon Down”. 1. În condiții de normalitate, viața psihică a individului se construiește pe dominanța vizuală (aferențele informaționale prelucrate la nivel central sunt obținute cu ajutorul vederii). Pentru
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
de extrafragmente), ruperea unor segmente de cromatina, alterarea chimică a codului genetic, fie prin acțiunea radicalilor liberi asupra bazelor azotate ale acizilor nucleici, fie prin ruperea lanțului acelorași acizi. Gravitatea efectelor mutagene apare prin transmiterea la descendenți a unor translocații cromozomiale, efect biologic, care apare și la doze mai mici. Dozele de radiații care pot produce apariția unui minim de mutații într-o generație de indivizi, într-un ecosistem, dacă sunt menținute în permanență pot conduce la adevărate catastrofe ecologice în
AVENTURA ATOMULUI. In: AVENTURA ATOMULUI by ELENA APOPEI, IULIAN APOPEI, () [Corola-publishinghouse/Science/287_a_599]
-
ductio, -onis - ducere, și ducere - a duce, a purta; cf. fr. abduction, engl. abduction) - Mișcarea de îndepărtare a unui membru sau a unui segment anatomic de linia mediană a corpului; opusă adducției (fig. 1 a, b, c, d, e). ABERAȚIE CROMOZOMIALĂ (fr. aberration chromosomique; engl. chromosomal abnormality) - Anomalie privind numărul de cromozomi sau structura lor, sau ambele situații, în diferite proporții. Cercetările genetice au identificat la om 46 de cromozomi (44 somatici și 2 sexuali - la femei cromozomii XX, la bărbați
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
chromosomal abnormality) - Anomalie privind numărul de cromozomi sau structura lor, sau ambele situații, în diferite proporții. Cercetările genetice au identificat la om 46 de cromozomi (44 somatici și 2 sexuali - la femei cromozomii XX, la bărbați, cromozomii XY). Dintre aberațiile cromozomiale, cele mai frecvente sunt: sindromul Langdon Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroml X-fragil etc. Toate aceste sindroame au un tablou clinic complex, cu dismorfii particulare, cu structuri somatice și anatomice puternic afectate și cu evoluție psihică
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]