74 matches
-
conține centromerul și pierderea fragmentelor distale ale brațelor scurt și lung. În funcție de mărimea cromozomului derivat cromozomii X în inel se împart în două categorii: Cromozomi X în inel de talie mare sunt observați numai la indivizi de sex feminin, structura cromozomică 46,r(X)Y fiind letală. Fenotipul asociat cromozomului X în inel este variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
variabil, în funcție de mărimea fragmentelor pierdute și de prezența genei "XIST". Cromozomii X în inel care păstrează gena "XIST" sunt inactivați și determină un fenotip identic celui observat în sindromul Turner. Cromozomii în inel de talie mică, care au pierdut regiunea cromozomică conținând gena "XIST", nu pot fi inactivați. La femeile cu cariotip 46,X,r(X) genele conținute de cromozomul anormal sunt exprimate și determină un fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
fenotip asemănător sindromului Turner ce asociază însă și o întârziere mintală cu sau fără malformații, în funcție de mărimea cromozomului în inel. Cromozomii X în inel mici sunt adesea supranumerari și în mozaic (cromozom în plus prezent doar în unele celule), formula cromozomică fiind 47,XX,r(X) la femei și 47,XY,r(X) la bărbați. Deoarece regiunea ce conține gena XIST este absentă, cromozomul nu este inactivat și genele conținute se exprimă. Fenotipul asociat este întârzierea mintală, variabilă ca gravitate în funcție de
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
marea majoritate, normali fenotipic. La femei, cromozomul X normal este inactivat iar cromozomul derivat X este activ. Inactivarea cromozomului derivat X ar determina atât inactivarea genelor prezente pe fragmentul derivat din cromozomul X cât și a celor situate pe fragmentul cromozomic derivat de la un autozom, fenotipul în această situație fiind grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
grav, letal în multe cazuri. Microdelețiile cromozomului X sunt anomalii cromozomiale dezechilibrate ce apar ca urmare a ruperii cromozomului X în două puncte apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică moleculară. Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și de genele conținute. Cel mai frecvent, aceste microdeleții
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
apropiate (până la câteva megabaze distanță) urmată de refacerea integrității cromozomului X cu pierderea fragmentului intermediar. Aceste anomalii cromozomice sunt submicroscopice (nu pot fi observate prin tehnicile convenționale de citogenetică), diagnosticul lor necesitând utilizarea tehnicilor de citogenetică moleculară. Fenotipul acestor anomalii cromozomice este variabil și depinde de mărimea fragmentului pierdut și de genele conținute. Cel mai frecvent, aceste microdeleții determină întârziere mintală de gravitate variabilă la indivizii de sex masculin și sunt fără manifestare clinică la indivizii de sex feminin.
Cromozomul X () [Corola-website/Science/304861_a_306190]
-
mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice. Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii: Mutațiile gametice reprezintă motorul evoluției, pe când mutațiile somatice
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei. Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
au o garnitură dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce se înmulțesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o garnitură simplă de cromozomi. Acestea sînt organisme haploide iar garnitura lor cromozomică este monoploidă. Monoploidia o întâlnim, de pildă, la trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie, numai un
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie, numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie, garnitura cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n ori. După proveniența cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide și allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la care toți cromozomii provin de la aceeași specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei sau meiozei. În urma unor mitoze
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
unul din cei trei cromozomi rămâne desperecheat (univalent) iar doi se împerechează normal (bivalenți); în alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi însă alăturați anormal (trivalenți). În orice caz gameții unor asemenea organisme, în urma meiozelor anormale, au și garnituri cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori să fie sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce face ca și ele adesea să fie afectate de un înalt grad de sterilitate. Autopoliploidia se întâlnește mai frecvent
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
obținute, sunt în general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o specie nu-și găsesc omologii de la altă specie, se fac împerecheri anormale sau repartiții aberante de cromozomi. Anularea sterilității și, deci, restabilirea fertilității se poate produce prin dublarea garniturii cromozomice astfel încît celulele să cuprindă cîte o garnitură diploidă de la fiecare specie parentală (amfidiploizi). La asemenea indivizi împerecherile cromozomilor se pot produce normal și ei devin fertili. Dublarea garniturii se poate obține pe cale artificială sau se poate produce și pe cale
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
diferă morfologic de diploid (2n=14) și adesea este mai puțin viguroasă. Campanula rotundijolia — forma diploidă (2n = 34) este arctică, pe când forma tetraploidă (2n=48) este subarctică și central europeană. La plante adesea se produce poliploidia somatică-constând în multiplicarea garniturii cromozomice din celulele somatice. Prin urmare, apar unele părți ale plantei cu structuri poliploide. Prin înmulțire vegetativă din aceste părți se pot obține plante întregi poliploide. În regnul animal, după cum s-a mai arătat, poliploidia, deși există, este mult mai puțin
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28% pentaploizi). Dificultatea apariției poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinării sexului. Într-adevăr, o femelă normală are o garnitură dublă de autosomi (2A) și doi cromozomi x, deci are formula cromozomică 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dacă se obține un tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x pentru femelă și 4A+2x pentru mascul. Gameții (cu garnitura redusă la jumătate) vor fi 2A+2x (ovule) și 2A+lx (spermatozoizi), iar
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
unor maladii. Există teorii care leagă micșorarea lungimii telomerilor de procesul îmbătrânirii și de apariția unor boli specifice bătrâneții, și implicit, durata vieții individului de lungimea telomerilor. Odată cu diminuarea importantă a telomerilor, cromozomul își pierde stabilitatea și apar numeroase rearanjări cromozomice determinând moartea celulară (apoptoza), sau intrarea într-o stare numită senescenta replicativa. Telomerii sunt alcătuiți din câteva mii de repetiții ale unei secvențe scurte de ADN (la om având o lungime de 3 până la 20 kilobaze, plus încă 100-300 kilobaze
Telomer () [Corola-website/Science/319956_a_321285]
-
a individului și sisteme de determinare sexuală ce sunt dependente nu de factori genetici ci de alți factori, cum ar fi factorii de mediu (temperatura). Cele mai multe sisteme de determinare a sexului sunt determinate de un mecanism genetic bazat pe constituția cromozomică și prezența de gene ce activează cascadele de semnalizare intracelulară ce permit transcrierea unor gene esențiale în procesul de diferențiere sexuală. Deși cunoștințele în acest domeniu au progresat mult în ultimii ani, detaliile unor sisteme de determinare a sexului la
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
gene esențiale în procesul de diferențiere sexuală. Deși cunoștințele în acest domeniu au progresat mult în ultimii ani, detaliile unor sisteme de determinare a sexului la unele specii nu sunt încă pe deplin elucidate. Aceste sisteme sunt asociate unei constituții cromozomice diferite la cele două sexe. Un sex este homogametic (produce gameți ce conțin un singur tip de cromozomi sexuali sau gonozomi) iar celălalt este heterogametic (produce două tipuri de gameți, 50% cu un gonozom și 50% cu celălalt gonozom). În
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
sunt cei ce vor determina sexul zigotului și vor asigura raportul de 1:1 între cele două sexe. Două grupe de sisteme de determinare a sexului au fost identificate: În această situație sexul homogametic este feminin și are o constituție cromozomică de tipul XX iar sexul heterogametic este sexul masculin, cu o constituție cromozomică de tipul XY sau X0. Sistemul XY de determinare a sexului este un sistem genetic de determinare a sexului prezent identificat atât la unele plante (Angiosperme dioice
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
1 între cele două sexe. Două grupe de sisteme de determinare a sexului au fost identificate: În această situație sexul homogametic este feminin și are o constituție cromozomică de tipul XX iar sexul heterogametic este sexul masculin, cu o constituție cromozomică de tipul XY sau X0. Sistemul XY de determinare a sexului este un sistem genetic de determinare a sexului prezent identificat atât la unele plante (Angiosperme dioice ca "Ginkgo") cât și la animale, protostomieni - unele specii de artropode - sau deuterostomieni
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
în mod anormal, gena "SRY" este localizată pe un alt cromozom ca urmare a unui schimb anormal de material genetic între cromozomul Y și un alt cromozom. Absența genei "SRY" de pe cromozomul Y determină dezvoltarea spre sexul feminin, chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XY (ducând la apariția disgeneziei gonadice pure). Invers, prezența genei "SRY" pe un alt cromozom decât cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determină dezvoltarea spre sexul masculin chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XX (ducând la apariția
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
determină dezvoltarea spre sexul feminin, chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XY (ducând la apariția disgeneziei gonadice pure). Invers, prezența genei "SRY" pe un alt cromozom decât cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determină dezvoltarea spre sexul masculin chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XX (ducând la apariția anomaliei cunoscute sub numele de bărbați XX). Simpla prezență a cromozomului Y cu genei "SRY" nu este însă suficientă pentru dezvoltarea normală a tuturor caracterelor sexuale masculine. În plus de gena "SRY", cromozomul
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
X la sexul feminin (ca în cazul sindromului Turner, 45,X) perturbă, la rândul său, procesul de sexualizare feminină. Ornitorincul (ce aparține ordinului Monotreme) are un sistem asemănător tipului XY însă cu cinci perechi de gonozomi (masculii au o constituție cromozomică de tipul XY iar femelele au zece cromozomi X), gonozomii nefiind, totuși, omologi gonozomilor mamiferelor. Segregarea gonozomilor în meioză se realizează prin formarea de multivalenți între gonozomii de același tip . Modul în care este determinat sexul este incomplet elucidat, gena
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
variante alelice din punct de vedere funcțional deoarece toate determină modificarea caracterului determinat de gena respectivă. Din punct de vedere structural însă, ele nu sunt în mod real alelice deoarece mutațiile sunt situate pe poziții diferite. Prin recombinare (fie recombinare cromozomică - "crossing-over"- în meioză, fie conversie genică) pot apărea variante noi ale genei care să conțină ori ambele mutații (varianta fiind nefuncțională), ori niciuna (aceasta variantă a genei fiind funcțională și numindu-se revertant). Aceste variante genice, alelice din punct de
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]