74 matches
-
o anomalie este de patru ori mai mare (2,2%) ca în alte cazuri. Efectuarea cariotipului este necesară atunci când aspectul clinic ne permite stabilirea diagnosticului de boală cromozomică (trisomia 21, mozaicism etc.), pentru confirmarea lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
mai mare (2,2%) ca în alte cazuri. Efectuarea cariotipului este necesară atunci când aspectul clinic ne permite stabilirea diagnosticului de boală cromozomică (trisomia 21, mozaicism etc.), pentru confirmarea lui și determinarea tipului de dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
dezechilibru cromozomic (omogen, în mozaic, prin rearanjamente cromozomice). în debilitățile mintale severe și moderate (cu sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
sau fără un sindrom malformativ aparent) de cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau chiar aparent normali, dar cu etiologie neprecizată
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau chiar aparent normali, dar cu etiologie neprecizată; depistarea unor anomalii cromozomice în aceste cazuri permite stabilirea cauzei de mortalitate prenatală, iar uneori evaluarea
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau chiar aparent normali, dar cu etiologie neprecizată; depistarea unor anomalii cromozomice în aceste cazuri permite stabilirea cauzei de mortalitate prenatală, iar uneori evaluarea riscului de recurență. Cuplurile cu două sau mai multe avorturi spontane sau nou-născuți morți, pentru evidențierea unei anomalii cromozomice echilibrate, care ar putea explica eșecul de reproducere; Copii
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
aparent normali, dar cu etiologie neprecizată; depistarea unor anomalii cromozomice în aceste cazuri permite stabilirea cauzei de mortalitate prenatală, iar uneori evaluarea riscului de recurență. Cuplurile cu două sau mai multe avorturi spontane sau nou-născuți morți, pentru evidențierea unei anomalii cromozomice echilibrate, care ar putea explica eșecul de reproducere; Copii sănătoși sau rudele apropiate ale unor părinți la care s-a descoperit o anomalie cromozomică echilibrată; se poate transmite ca atare la rudele de gradul I, ce vor avea un risc
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
recurență. Cuplurile cu două sau mai multe avorturi spontane sau nou-născuți morți, pentru evidențierea unei anomalii cromozomice echilibrate, care ar putea explica eșecul de reproducere; Copii sănătoși sau rudele apropiate ale unor părinți la care s-a descoperit o anomalie cromozomică echilibrată; se poate transmite ca atare la rudele de gradul I, ce vor avea un risc crescut de tulburări reproductive. La persoanele cu stări intersexuale pentru stabilirea sexului genetic sau evidențierea unei anomalii cromozomice gonosomale (legătura cu geneticianul se impune
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
care s-a descoperit o anomalie cromozomică echilibrată; se poate transmite ca atare la rudele de gradul I, ce vor avea un risc crescut de tulburări reproductive. La persoanele cu stări intersexuale pentru stabilirea sexului genetic sau evidențierea unei anomalii cromozomice gonosomale (legătura cu geneticianul se impune cu prisosință împreună cu ginecologul, constituindu-se în grupul de acțiune). La cuplurile cu sterilitate primară de origine nedeterminată, studiul citogenetic poate releva o anomalie cromozomică. O mențiune specială pentru bărbații cu spermogramă anormală și
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
intersexuale pentru stabilirea sexului genetic sau evidențierea unei anomalii cromozomice gonosomale (legătura cu geneticianul se impune cu prisosință împreună cu ginecologul, constituindu-se în grupul de acțiune). La cuplurile cu sterilitate primară de origine nedeterminată, studiul citogenetic poate releva o anomalie cromozomică. O mențiune specială pentru bărbații cu spermogramă anormală și femeile cu amenoree primară. în cazurile de azoosau oligospermie se poate evidenția o anomalie cromozomică la circa 10% din persoane. Este util a se efectua în aceste situații și studiul cromozomilor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
de acțiune). La cuplurile cu sterilitate primară de origine nedeterminată, studiul citogenetic poate releva o anomalie cromozomică. O mențiune specială pentru bărbații cu spermogramă anormală și femeile cu amenoree primară. în cazurile de azoosau oligospermie se poate evidenția o anomalie cromozomică la circa 10% din persoane. Este util a se efectua în aceste situații și studiul cromozomilor meiotici (după biopsie testiculară): a. la femei cu amenoree primară și în unele cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o cauză precisă) examenul citogenetic este o indicație majoră ; b. înaintea oricăror alte explorări. La persoane cu insuficiență pubertară (de origine gonadală) cariotipul ar putea evidenția, în unele cazuri, anomalii cromozomice gonosomale, mai ales la fete cu talie mică și proporționată sau la băieții longilini (cu sau fără disociație peno-scrotală, ginecomastie, criptorhidie etc.). La unii indivizi cu comportament deviant - agresiv se pot evidenția aneuploidii gonosomale (XYY, XXY). în unele hemopatii maligne
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
între faza blastică a leucemiei mieloide cronice și leucemia mieloidă acută); urmărirea și evoluția tratamentului (dispariția celulelor Ph1 pozitive în remisiune); evaluarea prognosticului. La unii bolnavi cu afecțiuni ereditare monogenice (sindrom MOMX, sindrom Roberts, sindrom Bloom etc.) evidențierea unor markeri cromozomici este utilă pentru diagnosticul pozitiv și diferențial. Depistarea efectului mutagen al expunerii profesionale sau accidentale la radiații ionizante și unele substanțe chimice, se poate face și prin studiul cromozomilor (culturi de limfocite de 48 ore, repetate la diferite intervale; studiul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
ore, repetate la diferite intervale; studiul prin SCR); în cazul radiațiilor este posibilă uneori stabilirea unei corelații doză-efect. în diagnosticul prenatal, cercetarea cromozomilor în celulele amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive gonosomale); 2. evidențierea unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții unor cupluri cu anomalii cromozomice echilibrate. Toate asceste indicații dovedesc cât de amplă și utilă este investigarea citogenetică în practica
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive gonosomale); 2. evidențierea unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții unor cupluri cu anomalii cromozomice echilibrate. Toate asceste indicații dovedesc cât de amplă și utilă este investigarea citogenetică în practica medicală. De aceea înființarea unor laboratoare specializate în toate marile spitale și policlinici, dar mai ales, perfecționarea unor cadre tehnice competente ar permite rezolvarea multor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
permite rezolvarea multor situații de diagnostic incert sau prezumptiv. Limitele examenelor citogenetice și calitatea produsului de concepție Poate de la început vom sublinia un fapt banal, ce deseori este subestimat de unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Brno, care a descifrat transferul identic al combinațiilor de culori, la bobul de mazăre, de la o generație la alta. A doua buclă conține descoperirea genomului uman. Celula primară este rezultatul unirii materialului genetic provenit din cele două componente de material cromozomic, ovulul mamei și spermatozoidul tatălui. Matricea genetică a omului și a creierului său se află în nucleul celulei primare. Odată cu multiplicarea acestei celule se multiplică și nucleul conținător al matricei omului, în integralitatea sa. Deci, fiecare din trilioanele de celule
[Corola-publishinghouse/Science/84989_a_85774]
-
pregătirea matematică necesară pentru a-și dezvolta intuițiile pe o bază cu adevărat riguroasă. Topologia meiozei, prima sa lucrare, apărută În 2002, avu totuși un ecou considerabil. Ea stabilea, pentru prima dată pe baza unor argumente termodinamice irefutabile, că separarea cromozomică ce intervine În momentul meiozei dând naștere gameților haploizi este În sine o sursă de instabilitate structurală; cu alte cuvinte, că orice specie sexuată este inevitabil muritoare. Trei ipoteze de topologie În spațiile Hilbert, apărută În 2004, avea să surprindă
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2052_a_3377]
-
genetic ce poate conduce la schimbarea detectabilă a fenotipului unei celule sau organism, rezultatul fiind un mutant. Și aici, în funcție de cantitatea materialului genetic afectat, avem trei tipuri de mutații: - genice - interesând întreaga genă sau parte din ea producând anomaliile genice; - cromozomice - realizând modificări structurale ale cromozomilor prin pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente de cromozom ce conduc la apariția monosomiilor (incompatibile cu viața) sau trisomiilor, tetrasomiilor etc., uneori compatibile cu viața, dar incapabile de reproducere; - genomice - care interesează setul de cromozomi
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
femeilor al căror consum de acid folic era cel mai scăzut. Potrivit ipotezei reținute În prezent, acidul folic ar acționa prin favorizarea proceselor de reparare a ADN-ului. Or, se știe că alterările codului genetic, și deci ale ADN-ului cromozomic, se află foarte adesea la originea cancerelor. Aportul zilnic recomandat este de 400 mg. O alimentație echilibrată furnizează În mod normal totalitatea acestui aport. Cu toate acestea, pentru a fi sigure, aveți grijă să consumați regulat alimente care conțin acid
[Corola-publishinghouse/Science/1861_a_3186]
-
cu mult mai aproape de perspectiva lui Lamarck decît de cea a lui Darwin". Leroi-Gourhan a fost foarte deschis cînd am început să vorbim nu des-pre ereditatea însușirilor dobîndite, ci despre în-semnele de neșters pe care le lasă experiențele în "combinațiile cromozomice". A apreciat mult întîl-nirea cu Grupul celor Zece: "E pentru prima oară de cînd sînt profesor la Collège de France cînd pot discuta cu adevărat. Nu prea vorbim la Collège de France. Avem fiecare laboratoarele noastre și nu ne întîlnim
[Corola-publishinghouse/Science/1477_a_2775]
-
acesta, unul din numele pe care M. și le dădea în roman), reluând grupajul din ,,Caete de dor” alături de inedite, iar sub îngrijirea lui Ion Pop, la Oradea, apare în 1995 o selecție din scrierile sale. Centrată pe motivul luptei ,,cromozomice” dintre inspirație (emoție și intelect) și realitate (trup), reluare în alte dimensiuni a pateticei înfruntări romantice dintre idealitate și terestru, dar și figură a neliniștilor modernității - așa cum le conturează Cânturile lui Maldoror sau, la Nichita Stănescu, Lupta inimii cu sângele
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/288046_a_289375]
-
ne vom mai întâlni, cu ea când vom vorbi despre genetică și geneticieni. Deocamdată să reținem că, teoria caracterelor dobândite a fost criticată de biologul german August Waismann (1834 - 1914) și de Heinrich C. W. von Waldeyer, creatori ai teoriei cromozomice a eredității și care disting între soma (suma organelor) și germen (celulele germinative), adică între perisabil și ceea ce se comunică durabil în urmași. Problematica genetică este interesantă și misterioasă pentru sec. XIX. Între promotorii geneticii, domeniu în vogă în acest
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]