247 matches
-
uman, sau setul de gene, este conținut în cele 23 de perechi de cromozomi. În celulele germinative cromozomii se înjumătățesc în două jumătăți haploide, pentru a realiza cromozomii celulei germinative a noii progenituri. În stânga este reprezentat graficul idealizat al cariotipului diploid al omului, separat în cromozomi, cu cele 2 tipuri de cromozom sexual, aliniați conform centromerilor Decodificarea genomului uman a permis realizarea de mari progrese în biotehnologie, antropologie și medicina judiciară. Culoarea pielii, ochilor și părului, fizionomia, înălțimea, preferințele gustative, talentul
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Institutul Roslin, și, cu un an înaintea clonării lui "Dolly", reproduce o pereche de miei, Megan și Morag din celule embrionare. În clonarea lui "Doly", Campbell a coordonat stadiul de "ciclu celular" al donatorului de celule somatice, prin utilizarea unui diploid GO de celule somatice, și a realizat transferul nucleului dintr-o cultură de celule diferențiate. În 1998, Campbell împreună cu tehnicianul lui, Bill Richie, a creat un miel numit Polly, din celule din piele, conținând o genă umană. Din 1999, Keith
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
substanțe este numit număr atomic. 7) Neutronii sunt particule neutre (din punct de vedere electric) și au masa aproape egală cu protonii. Postulatele teoriei genetice: 1) Genele există în perechi pentru o însușire, de obicei în zigoți (zigotul fiind celula diploidă rezultată din unirea a doi gameți haploizi rezultând un ou fecundat), în celulele de bază și în celulele generative gonade (gonada fiind organele care produc gameți spermatozoizi și ovule). 2) Numai câte una din perechea de gene există în gameți
Principii de bază ale cercetării știinţifice by Ruxandra Postelnicu () [Corola-publishinghouse/Science/91486_a_93182]
-
el”. Cele două părți (formula haploidă: 22 + x/ y) nu vor găsi liniștea până când nu își vor (re)găsi jumătatea potrivită, împreună cu „ea” să poată forma „ființa” care a existat înainte ca Zeul Suprem să îi fi despărțit integral (formula diploidă a genotipului uman: 44 + xx/xy). Momentul (re)găsirii celor două părți ce se potrivește formării ființei complexe cu două sexe, marchează începutul refulării sexuale (psihogenetice) de sorginte psihiatrică în negura vremurilor și începutul perfecțiunii mistice (El). Tot acest moment
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Pierderea cromozomilor 3 și 15 umani din hibrizii celulari somatici om-hamster sirian se corelează cu reexpresia tumorigenezei induse de oncogenele V-Ha-ras și V-myc (Oshimura și colab., 1985). Pierderea cromozomului uman 11 se asociază cu tumorigeneza în hibrizii celulelor HeLa × fibroblaste diploide umane, după cum prezența cromozomului 1 este implicată în supresia tumorigenezei în hibrizii celulelor din fibrosarcom × fibroblaste umane diploide și într-o linie hibridă cu celule din tumora Wilms. Baza ereditară a neoplaziei se poate deduce și din identificarea aberațiilor numerice
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de oncogenele V-Ha-ras și V-myc (Oshimura și colab., 1985). Pierderea cromozomului uman 11 se asociază cu tumorigeneza în hibrizii celulelor HeLa × fibroblaste diploide umane, după cum prezența cromozomului 1 este implicată în supresia tumorigenezei în hibrizii celulelor din fibrosarcom × fibroblaste umane diploide și într-o linie hibridă cu celule din tumora Wilms. Baza ereditară a neoplaziei se poate deduce și din identificarea aberațiilor numerice și structural cromozomale în numeroase tipuri de neoplazii: monosomia 22 asociată cu meningiom; translocația t (11; 22), în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
virală care cuprinde proeminențe de glicoproteine virale ce se potrivesc complementar cu lăcașurile receptorilor de suprafață celulară codificați de celula gazdă și localizați în membrana acesteia. În interiorul capsidei virale se află miezul viral icosaedric în care este plasat genomul retroviral diploid reprezentat de două molecule de ARN viral (fig. 17.2). Molecula de ARN (genomul viral) este revers transcrisă în cADN sub acțiunea reverstranscriptazei și se integrează în ADN celular ca provirus. Ca și elementele transpozabile de la Drosophila melanogaster și de la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
din hibrizi celulari netumorigeni. Reexprimarea tumorigenezei s-a datorat pierderii unor cromozomi specifici (Evans și colab., 1982; Sager, 1985). În anul 1989, Stanbridge a evidențiat fenomenul supresiei tumorale în experiențele de hibridare somatică între celule HeLa și fibroblaste umane normale, diploide. Studiile citogenetice riguroase și analizele RFLP au demonstrat că reexpresia tumorigenezei în segreganții hibrizilor HeLa × fibroblaste normale este consecința pierderii cromozomului 11, din fibroblastele normale. Utilizându-se tehnica transferului de microcelule s-a reușit transferul unui cromozom 11 din fibroblaste
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
nu sunt tumorigeni și continuă să exprime proteina 21 activată la nivel ridicat în locații corespunzătoare din membrana plasmatică. Și linia celulară umană EJ de carcinom de vezică urinară care conține o oncogenă c-Na-ras endogenă activată, fuzionată cu fibroblaste normale diploide dă naștere la hibrizi celulari care păstrează fenotipul transformat în cultură, dar sunt complet netumorigenici, ceea ce amintește de hibrizii HeLa x fibroblaste. Puțini segreganți tumorigenici au putut fi izolați. Toți hibrizii celulari, indiferent de potențialul lor tumorigenic au exprimat nivele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
introducerea oncogenelor ras și myc în fibroblastele umane normale, chiar și în condițiile exprimării ambelor gene, nu a determinat decât o creștere tranzientă a fibroblastelor. S-a interpretat că oncogenele celulare nu au determinat transformarea malignă a fibroblastelor umane normale, diploide. Sager (1984) a interpretat diferența în reactivitatea celulelor murine și a celulelor umane la prezența oncogenelor celulare, ca datorându-se stabilității mai mari a genomului uman față de genomul murin. Celulele umane normale imortalizate cu oncogene virale au dobândit o instabilitate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de o deleție la nivelul acestuia. Dar, carcinoamele maligne umane sunt caracterizate printr-o varietate mare de anomalii numerice și structural-cromozomale: apar cromozomii markeri în a căror geneză se remarcă implicarea cu mare specificitate a anumitor cromozomi ai complementului normal, diploid. Mai mult, chiar și interschimbul și deleția se realizează preferențial în anumite situsuri cromozomale. Cromozomul 1 este unul dintre cromozomii umani implicați cu mare specificitate în remanierile cromozomale din carcinogeneza umană, atât în tumorile solide, cât și în leucemii și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și Hamer, 1969; Gunz și colab., 1973). Relativ comune sunt modificările numerice ale cromozomilor, reprezentate prin hiperdiploidie și cromozomi markeri care sunt însă lipsiți de specificitate. În leucemiile acute, la 50-70% dintre pacienți, nu apar modificări ale cromozomilor. Dar cariotipul diploid poate progresa spre aneuploidie, printr-un proces de evoluție clonală secvențială. Pot apărea rupturi de tip cromatidic și cromozomal, cromozomi dicentrici, acentrici sau inelari. Conturul cromozomilor din celulele leucemice este adesea estompat, cu cromatidele slab delimitate, cu punți cromatice intercromozomale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
bărbați. Identificarea în lichidul meningial al unui pacient cu leucemie acută a acelorași modificări cromozomale ca și în măduva roșie hematopoietică este o dovadă a originii monofocale și monoclonale a leziunilor din leucemia acută (Olinici, 1978). La bolnavii cu celule diploide majoritare sau cu celule diploide și aneuploide, se instalează mai frecvent remisiunile, iar supraviețuirea este considerabil mai lungă față de pacienții care au numai metafaze anormale, în decursul evoluției malignității. Spre deosebire de leucemia mieloidă cronică, în leucemiile acute, odată instalate, anomaliile cromozomale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
al unui pacient cu leucemie acută a acelorași modificări cromozomale ca și în măduva roșie hematopoietică este o dovadă a originii monofocale și monoclonale a leziunilor din leucemia acută (Olinici, 1978). La bolnavii cu celule diploide majoritare sau cu celule diploide și aneuploide, se instalează mai frecvent remisiunile, iar supraviețuirea este considerabil mai lungă față de pacienții care au numai metafaze anormale, în decursul evoluției malignității. Spre deosebire de leucemia mieloidă cronică, în leucemiile acute, odată instalate, anomaliile cromozomale manifestă o deosebită stabilitate, în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pacienții care au numai metafaze anormale, în decursul evoluției malignității. Spre deosebire de leucemia mieloidă cronică, în leucemiile acute, odată instalate, anomaliile cromozomale manifestă o deosebită stabilitate, în decursul diferitelor faze clinice. În remisiunile induse terapeutic, celulele anormale sunt înlocuite cu celule diploide. În recăderi, apar celule cu caracteristici citogenetice ale populației celulare anormale, inițiale. Modificări cariotipice apar și în disproteinemii. Disprotieinemiile sunt stări patologice caracterizate prin proliferarea celulelor care produc imunoglobuline IgG, IgA și IgM. Exemple de disproteinemii sunt macroglobulinemia Waldenström, mielomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomilor markeri este și mai mare. În boala Hodgkin s-a observat hipotetraploidie cu un număr modal de 83 de cromozomi și un cromozom marker lung, telocentric, în celulele unui ganglion limfatic. În alte cazuri, pot să apară o linie diploidă și alta hiperdiploidă, cu 48-49 de cromozomi, precum și un izocromozom pentru brațele lungi ale unui cromozom 17 sau 19. Celulele cu complemente cromozomale normale sunt într-o proporție variabilă între 57 și 76%. Există diferențe clare în numărul de cromozomi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Hodgkin și în celelalte tipuri de limfoame maligne. Majoritatea cazurilor de boală Hodgkin prezintă numere modale peritriploide (57-90 de cromozomi), în timp ce limfosarcoamele și majoritatea reticulosarcoamelor prezintă numere modale hipodiploide-hiperdiploide, cu 44-56 de cromozomi, dar și cu număr considerabil de complemente diploide. În unele cazuri de boală Hodkin fragmentarea cromozomală poate fi urmată de o translocație t(8;14) care nu este reciprocă (balansată), pierzându-se un sector din cromozomul 14 (deleție terminală). Translocația fragmentului terminal din cromozomul 8 aduce protoonocgena c-myc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Celulele din această linie celulară au crescut în straturi suprapuse, fără a manifesta inhibiție de contact. Timpul de dublare a numărului de celule a fost de 66 ore. Cariotipul bandat a evidențiat că 66% dintre celule au avut un complement diploid, XX. În celelalte celule, cariotipul prezintă numeroase rearanjamente cromozomale numerice (numărul de cromozomi variază între 43 și 46) și structurale (deleții, inversii, translocații etc.) (fig. 26.2). Deși contribuția factorilor genetici la apariția cancerului de sân este evidentă, rolul factorilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
reintroduse în organismul pacientului. Cum patologia majoră a sindromului imunodeficienței dobândite implică infectarea și distrugerea limfocitelor T, se încearcă tocmai manipularea acestor celule spre a fi prevenită infecția HIV și instalarea SIDA. Virionul HIV-1 (fig. 32.11) are un genom diploid reprezentat de două molecule monocatenare de ARN viral, identice, asociate unui miez proteinic viral conținut într-o anvelopă virală alcătuită din glicoproteine virale și lipide preluate din membrana celulei gazdă în procesul de evaginare a virionilor (fig. 32.5). Ca
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
au prezentat reversie după tratament cu 5-azacitidină și nu a fost prezent niciodată în cele care nu au prezentat reversie. Acest pattern de ereditate mendeliană nu este surprinzător, deoarece planta C a conținut o copie de T-ADN per genom diploid fiind heterozigotă pentru o asemenea prezență a copiei T-ADN. De un interes aparte s-a dovedit a fi constatarea că inactivitatea transcripțională a insertului a fost menținută stabil pe parcursul meiozei și ar fi putut fi activată numai în urma tratamentului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
1 antichemotripsină [7, 9]. De asemenea, această tumoră este, în general, negativă pentru proteina S100, antigenul carcinoembrionar, CD31, antigenul legat de factorul VIII, sinapto-fizina, antigenul de membrană epitelială [6, 9]. Studii de fluxcitometrie ADN Aceste studii descriu un pattern ADN diploid și o fază S joasă [16]. Diagnostic clinic Peste 50% dintre pacienți sunt asimptomatici, leziunea, fiind descoperită întâmplător radiologic. Când sunt prezente, simptomele sunt legate de efectul de masă local al leziunilor mari sau sunt asociate sindroamelor paraneoplazice [11]. Cu
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
celular (INK4a/ARF, p16, NF2). Secvența SV40Tag este prezentă frecvent în cazul mezoteliomului pleural malign difuz. Metilarea aberantă RASSF1A, mai frecventă în mezoteliomul epitelial, este corelată cu un prognostic prost [41]. Studii de fluxcitometrie ADN Până la 65% dintre mezotelioame sunt diploide și au rate de proliferare mică [39]. DIAGNOSTIC CLINIC Simptomatologia mezoteliomului pleural malign difuz se datorează creșterii tumorii care determină invazia structurilor înconjurătoare și/sau producerii de epanșamente (pleural, pericardic sau ascită). Rareori, mezoteliomul este descoperit radiologic întâmplător la un
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
Biologia tumorală influențează în mod direct prognosticul bolnavilor cu cancer pancreatic [69]. Dintre factorii ce țin de acest aspect conținutul în ADN al tumorii este cel mai important. Supraviețuirea bolnavilor este mult mai redusă în cazul tumorilor aneuploide față de cele diploide [70,71]. Și alți factori ce țin de biologia tumorală se corelează cu prognosticul (anomalii ale oncogenelor și genelor supresoare, receptorilor celulari și factorilor de creștere) [71]. FACTORII PERIOPERATORI O serie de factori cum sunt tipul intervenției (pancreatectomie parțială sau
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Andrada Seicean () [Corola-publishinghouse/Science/92200_a_92695]
-
a genomului. Datele obținute sunt plasate după status-ul receptorilor hormonali în ceea ce privește caracterizarea tumorii din punct de vedere prognostic [17,74]. Citometria de flux determină conținutul total în ADN al nucleului. O tumoră cu o cantitate normală de ADN este diploidă, în timp ce una cu o cantitate anormală este aneuploidă [311]. Rata creșterii tumorale este determinată de diferențele între numărul de celule în proliferare și cel al celulelor moarte. Tumorile cu rate mari ale proliferărilor au prognostic nefavorabil. Unele din aceste tumori
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
a genomului. Datele obținute sunt plasate după status-ul receptorilor hormonali în ceea ce privește caracterizarea tumorii din punct de vedere prognostic [17,74]. Citometria de flux determină conținutul total în ADN al nucleului. O tumoră cu o cantitate normală de ADN este diploidă, în timp ce una cu o cantitate anormală este aneuploidă [311]. Rata creșterii tumorale este determinată de diferențele între numărul de celule în proliferare și cel al celulelor moarte. Tumorile cu rate mari ale proliferărilor au prognostic nefavorabil. Unele din aceste tumori
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]