111 matches
-
un alt cromozom ca urmare a unui schimb anormal de material genetic între cromozomul Y și un alt cromozom. Absența genei "SRY" de pe cromozomul Y determină dezvoltarea spre sexul feminin, chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XY (ducând la apariția disgeneziei gonadice pure). Invers, prezența genei "SRY" pe un alt cromozom decât cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determină dezvoltarea spre sexul masculin chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XX (ducând la apariția anomaliei cunoscute sub numele de bărbați XX). Simpla
Sisteme genetice de determinare a sexului () [Corola-website/Science/321711_a_323040]
-
de obicei de talie mică, de pe cromozomul Y pe un alt cromozom (adesea cromozomul X). Astfel, cariotipul este 46,XX însă dezvolarea se face spre sexul masculin datorită prezenței genei "SRY" . Aspectul clinic este asemănător celui întâlnit în sindromul Klinefelter. Disgenezia gonadică pură este definită ca absența dezvoltării gonadelor la un individ cu dezvoltare feminină normală a organelor genitale externe. Este datorată fie anomaliilor genei "SRY" (deleția regiunii de pe cromozomului Y ce conține gena "SRY" sau mutații ale genei "SRY"), fie
Cromozomul Y () [Corola-website/Science/304862_a_306191]
-
spectru de afecțiuni care constau în: retard al dezvoltării cu hipotonie, epilepsie cu debut în primele luni de viață, microcefalie, semne piramidale, de obicei minore. Există și alte anomalii minore de migrare neuronală, care apar mai tardiv și duc la disgenezie corticală și heterotopii subependimare. Acestea tind să producă un tablou clinic mai diminuat care constă în epilepsie instalată în copilărie și dezvoltare mintală normală. Indicatorul de dezvoltare intelectuală este reprezentat prin coeficientul de inteligență (CI) sau intelligence quotient (IQ), introdus
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
apar vezicule conținând limfă. Aspectul degetelor cu edem este pătrat. Limfedemele primare se pot însoți de alte anomalii cardiace (defect septal atrial, persistența canalului arterial), ceea ce impune un examen clinic complet. Se asociază în 7% din cazuri cu sindromul Turner (disgenezia gonadei). Anamneza va stabili eventualitaea unui limfedem ereditar prezent și la alți membrii ai familiei. Interesează de asemenea momentul debutului, respectiv al observării edemului și mai ales la adulții activi eventualele călătorii în țările cu filariosis [4]. Limfedemele primare se
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
în hipotiroidia infantilă se notează: întârzierea erupției și calcificării dentare; întârzierea maturării osoase; întârzierea tarso-carpo-epifizară. în hipotiroidia intrauterină se notează de la naștere absența nucleilor de osificare femural inferior (apare la 36 săptămâni), tibial superior (38 de săptămâni), cuboidal (40 săptămâni); disgenezia epifizară, carpală și tarsiană: nucleii de osificare apar târziu și sub forma mai multor puncte de osificare; afectarea șoldului: coxa-plana, coxa-vara, luxație de șold; disgenezie metafizară: corticala oaselor lungi este îngroșată și hiperdensă, apar linii de osificare neregulate; dismorfii osoase
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
osificare femural inferior (apare la 36 săptămâni), tibial superior (38 de săptămâni), cuboidal (40 săptămâni); disgenezia epifizară, carpală și tarsiană: nucleii de osificare apar târziu și sub forma mai multor puncte de osificare; afectarea șoldului: coxa-plana, coxa-vara, luxație de șold; disgenezie metafizară: corticala oaselor lungi este îngroșată și hiperdensă, apar linii de osificare neregulate; dismorfii osoase: vertebrale, baza craniului, întârzierea pneumatizării sinusurilor; densificări osoase; creșterea volumului selar. La adultul hipotiroidian se notează hiperdensificare osoasă și creșterea volumului șeii turcești. La hipertiroidieni
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
apariția dentiției este retardată, nu stă în șezut la 6 luni, nu face primii pași, nu pronunță primele cuvinte la vârstele normale. întârzierea creșterii este elementul major al tabloului clinic; persistă proporțiile juvenile ale corpului. Vârsta osoasă este întârziată; apare disgenezia epifizară (vezi expl. paraclinice ale tiroidei). Curba de creștere se îndepărtează din ce în ce mai mult de mediană. Apare un nanism dismorfic cu brahischelia segmentului inferior. Mersul este legănat (mers de rață). Dentiția permanentă este de asemenea întârziată. Dezvoltarea intelectuală este afectată de la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de timp. Când amenoreea este primară, datele clinice pot orienta spre următoarele eventualități: amenoree primară, absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare: cu talie mică și malformații: sindrom Turner și variante ale acestuia; cu talie înaltă și habitus eunucoid: etiologie hipotalamo-hipofizară sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
depinde de durata mare a prizei de contraceptive. Din acest motiv, nu este justificată întreruperea periodică a contraceptivelor pentru evitarea frenajului de durată a hipotalamusului. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipogonadotrope sunt prezentate în tabelul 46. Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
acest motiv, nu este justificată întreruperea periodică a contraceptivelor pentru evitarea frenajului de durată a hipotalamusului. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipogonadotrope sunt prezentate în tabelul 46. Principalele forme sunt următoarele: Sindromul Turner disgenezia gonadală cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hipotalamusului la steroizii gonadali foarte scăzut, încât concentrații extrem de reduse ale acestor steroizi sunt capabile să inhibe prin feedback negativ secreția de GnRH și gonadotropi. Acest mecanism este dominant în primii trei ani de viață și explică de ce subiecții cu disgenezii gonadice (ex. sindrom Turner) pot prezenta în această perioadă niveluri mai mari ale gonadotrofinelor decât subiecții normali. în timpul derulării prepubertății, acest mecanism devine progresiv mai puțin sensibil la feedback-ul negativ exercitat de cantități reduse de steroizi și se inițiază
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
bărbatului infertil trebuie să precizeze: antecedentele personale privind derularea pubertății, prezența orhitei urliene, calitatea dinamicii sexuale; date clinice generale: calitatea dezvoltării caracterelor sexuale secundare; aspectul organelor genitale externe, dimensiunile, consistența și sensibilitatea testiculelor (testiculele mici, dure, insensibile sunt evocatoare pentru disgenezii gonadice sau orhite, iar volumul testicular normal este de obicei asociat cu anomalii ale ductelor spermatice). Investigațiile de laborator debutează cu spermograma. în cazul unor anomalii severe, se impun investigații hormonale, explorări invazive (deferentografie) sau histologice (biopsia testiculară), în funcție de care
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
masă cromatiniană în formă de bețișor de tobă, ce este dispus în citoplasmă, fixat de membrana nucleară, printr-un pedicul foarte fin. La bărbat acest corpuscul cromatinian lipsește. În genitologie testul Barr este utilizat în scop diagnostic, în următoarele circumstanțe: disgeneziile gonadice: sindromul Turner test negativ; sindromul Klinefelter test pozitiv; superfemelă test intens pozitiv (față de femeia normală, unde este prezent un singur corpuscul Barr, la superfemelă, pentru fiecare cromozom X supranumerar se va evidenția un corpuscul Barr, deci vor fi decelați
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Dispersarea permite numărătoarea și studiul corect al morfologiei cromozomice, după colorare și fotografiere. Studiul cariotipului în genitologie este indicat în: malformații multiple la nou-născuți; avortul spontan, suspectat de o cauză genetică; infertilitate; moartea fătului in utero; sterilitate conjugală; amenoree primară; disgenezii gonadice; sindroame genetice cu tablou clinic evocator la făt: trisomia 21(sdr. Down); Edwards; Patau; trisomia C; Cri du chat etc.; malformații genito-urinare; stări de intersexualitate etc. 3) Determinarea unor enzimopatii genetice, în cadrul unor boli metabolice ale noului născut (galactozemie
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
1944, p. 31-32. 12 Cornelia Papacostea-Danielopolu, Lidia Demény, Carte și tipar în societatea românească și sud-este europeană (Secolele XVII-XIX), Editura Eminescu, București, 1985, p. 177. 13 Eugen Negrici, Iluziile literaturii române, Editura Cartea Românească, București, 2009, p. 120: "Fenomenele de disgenezie din perioada veche nu vor fi, probabil, niciodată scrutate cu luciditate și bărbăție, căci confirmă incompatibilitatea lor cu ideea de istorie literară și chiar imposibilitatea unei istorii literare: trei secole de apariții întâmplătoare, neorganice, izolate, ignorând, adesea, orice precedență, o
Inorogul la porţile Orientului - Bestiarul lui Dimitrie Cantemir: studiu comparativ by Bogdan Creţu [Corola-publishinghouse/Science/897_a_2405]
-
1944, p. 31-32. 48 Cornelia Papacostea-Danielopolu, Lidia Demény, Carte și tipar în societatea românească și sud-este europeană (Secolele XVII-XIX), Editura Eminescu, București, 1985, p. 177. 49 Eugen Negrici, Iluziile literaturii române, Editura Cartea Românească, București, 2009, p. 120: "Fenomenele de disgenezie din perioada veche nu vor fi, probabil, niciodată scrutate cu luciditate și bărbăție, căci confirmă incompatibilitatea lor cu ideea de istorie literară și chiar imposibilitatea unei istorii literare: trei secole de apariții întâmplătoare, neorganice, izolate, ignorând, adesea, orice precedență, o
Inorogul la porţile Orientului - Bestiarul lui Dimitrie Cantemir: studiu comparativ by Bogdan Creţu [Corola-publishinghouse/Science/897_a_2405]
-
și 1:650 nou-născuți de sex feminin (Linden, Bender și Robinson, 2002). Severitatea acestor tulburări este, de regulă, mai redusă, comparativ cu tulburările autozomale: dezvoltarea fizică și psihică se desfășoară relativ normal. În schimb, anomaliile cromozomilor sexuali sunt asociate cu disgenezii ale organelor sexuale și sterilitate. De aceea, și acest tip de tulburări este abordat în consilierea genetică, mai ales relativ la deciziile de întrerupere sau continuare a sarcinii (Mezei, Papp, Tóth-Pál, Beke și Papp, 2004). Caracteristicile principalelor tulburări datorate unor anomalii
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se constată o disproporție între trunchi și membre, datorită dezvoltării preponderente a membrelor inferioare; de asemenea, este caracteristică și disproproția dintre umeri și bazin, cu dezvoltarea preponderentă a bazinului. Testiculele rămân mici, cu un volum mai mic de 3ml, datorită disgeneziei gonadice. Lipsește spermatogeneza și secreția de testosteron. Datorită absenței testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab dezvoltate: pilozitatea facială, axilară și trunculară sunt absente, pilozitatea pubiană este redusă, conformația corpului este feminină, vocea este subțire. Sterilitatea în sindromul Klinefelter este primară
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de ovar palpabil postmenopauză; - scădere în greutate; - ascită. ANAMNEZĂ CAUZALĂ: - subfertilitate, celibatare sterile, nuligeste, nulipare, - iradiere pelvină - ovare polichistice cu anovulație, - numărul total de cicluri ovulatorii (incessant ovulation), ANAMNEZĂ FAMILIALĂ: - sindrom cancer familial tip Lynch I, prin genă BRCA 1, - disgenezie gonadică: 46 XY, 46 XO; - sindrom Peutz-Jeghers. STARE PREZENTĂ - masă ovariană nedureroasă, relativ imobilă, bilaterală în 15-30 % din cazuri; - chisturi peste 5 cm. PREDILECȚII - cancer frecvent, în creștere la rasa albă; - apare la orice vârstă, cu o frecvență crescută peste
Radio-oncologia cancerului genital feminin by Bild E. () [Corola-publishinghouse/Science/91719_a_92366]
-
La unii bolnavi, crizele însoțesc o boală cunoscută, sechelara, sau în evoluție. De fapt, epilepsia se datorează și unor microleziuni cerebrale căpătate intrauterin, sau la naștere. În rare cazuri, boala are caracter familial când este vorba de tulburări enzimatice sau disgenezii. Principalele stadii ale epilepsiei sunt: Epilepsia minoră (“petit mal”) se caracterizează prin crize în care bolnavul își pierde cunoștință brusc, fără convulsii și fără să cadă. El rămâne fix timp de câteva secunde. Poate să prezinte câteva grimase sau clipituri
Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
pentru receptorii factorilor de creștere c-ret (produsul proto-oncogenei ret), met și ros la vârfurile ramificațiilor mugurelui. Ligandul receptorului ret este factorul de creștere GDNF, sintetizat foarte probabil de blastem metanefretic. Absența receptorului c-ret la șoarecii transgenici knockout produce agenezie sau disgenezie severă renală. Ligandul receptorului met este factorul de creștere HGF/SH. Un rol important în formarea mugurelui ureteral îl are și gena PAX2, care codifică sinteza unui factor de transcripție, implicat în reglarea altor gene (7). Inducția celulelor stem metanefretice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
determinate de existența unei tulburări în dezvoltarea căilor biliare intrahepatice. Această modificare determină apariția mai multor afecțiuni grupate sub denumirea de boli fibropolicistice hepatobiliare (8). Din acest grup de afecțiuni fac parte: boala Caroli, caracterizată prin dilatarea căilor biliare intrahepatice; disgenezia biliară sau fibroza hepatică congenitală; microhamartoamele biliare care vor produce polichistoza hepatică. Dacă această schemă patogenică ar fi în întregime adevărată, copiii cu ADPKD s-ar naște cu numeroase microhamartoame ce ar scădea pe măsură ce acestea evoluează spre formarea de chiști
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ARPKD. Pentru a evidenția mai pregnant diferențele dintre cele două boli polichistice, considerăm utilă prezentarea succintă a ARPKD. ARPKD este o boală ereditară autosomal recesivă, caracterizată prin dilatarea chistică a canalelor colectoare și prezența constantă a afectării hepatice, constând în disgenezie biliară și fibroză periportală. Incidența ARPKD a fost estimată între 1:10.000 1:40.000. Pentru acțiunile practice de sfat genetic se va lua în calcul o frecvență medie de 1:20.000 care face ca frecvența heterozigoților să
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
urografia excretorie) (19); microscopic, se observă chiști de circa 2 mm, ce reprezintă canale colectoare dilatate. Glomerulii sunt intacți, dar reduși ca număr din cauza ectaziei ductelor colectoare și edemului. Nu este prezentă displazia. Ficatul este totdeauna afectat (fibroză portală și disgenezie biliară), prezentând de la naștere fibroză portală și interlobulară, ectazii ale canalelor biliare intrahepatice, ramurile venelor portale distale sunt mici (20); ulterior, chiștii cresc în volum, se dezvoltă hepatomegalie și hipertensiune portală, iar canalele biliare extrahepatice se dilată. Prezentarea clinică (15
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de poliurie, polidipsie cu densitate urinară sub 1010 prin deficit total/parțial de vasopresină (AVP) sau lipsa acțiunii tisulare a AVP. 4. Evaluarea gradului de handicap în insuficiența tiroidiană*) *Font 8* *) Se referă la: - mixedemul primar cu visceralizare; - mixedemul congenital (disgenezie tiroidiană). Sindrom clinic determinat de scăderea cantității de hormoni tiroidieni la nivelul receptorilor celulari ceea ce determină infiltrarea țesuturilor cu consecințele respective, handicapante. 5. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției paratiroidei a. Hiperfuncție paratiroidiană*) *Font 8* Pentru evaluarea gradului de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]