KorAP: Find »[drukola/base=duplicație & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 3 4 5 >

104 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

este dificil să se sintetizeze tetrameri hemoglobinici α2β2. Tot astfel, duplicația poate să nu includă porțiunea reglatoare a genei, ceea ce determină o sinteză necontrolată a produsului genic, iar dacă nu este inclusă secvența inițiatoare, sinteza acesteia este abolită în totalitate. Duplicația genică care conduce la geneza unui număr mare de secvențe omologe de ADN ce rămân strâns aliniate într-un același cromozom crește probabilitatea împerecherilor neomologe și a crosssing-over -elor inegale. Un astfel de caz se evidențiază pentru genele ribozomale la

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de cistroni ribozomali, cu o mare variabilitate a numărului de gene purtate de fiecare ovocit, multe fiind mutante deficiente. Situația e tolerabilă la această broască cu „gheare” sud-africană, grație marii sale prolificități (Brown și David, 1968). Atât poliploidia cât și duplicația în tandem au operat în procesul de evoluție a imunoglobulinelor. Se afirmă că o catenă imunoglobulinică inițială a evoluat prin duplicația în tandem a unei gene care codifică pentru un singur domeniu. Una dintre copii s-a diversificat și specializat

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
tolerabilă la această broască cu „gheare” sud-africană, grație marii sale prolificități (Brown și David, 1968). Atât poliploidia cât și duplicația în tandem au operat în procesul de evoluție a imunoglobulinelor. Se afirmă că o catenă imunoglobulinică inițială a evoluat prin duplicația în tandem a unei gene care codifică pentru un singur domeniu. Una dintre copii s-a diversificat și specializat, putând să fie reduplicată pentru a codifica un alt domeniu. Întregul sistem pare să fi fost obiectul unei duplicații poliploide pentru

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
evoluat prin duplicația în tandem a unei gene care codifică pentru un singur domeniu. Una dintre copii s-a diversificat și specializat, putând să fie reduplicată pentru a codifica un alt domeniu. Întregul sistem pare să fi fost obiectul unei duplicații poliploide pentru a da naștere la clusterii genici precursori pentru catena grea și la genele pentru catenele ușoare k și λ, în cromozomi diferiți. Gena regiunii constante a catenei grele primordiale a evoluat în clasele actuale, prin multiple duplicații în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
unei duplicații poliploide pentru a da naștere la clusterii genici precursori pentru catena grea și la genele pentru catenele ușoare k și λ, în cromozomi diferiți. Gena regiunii constante a catenei grele primordiale a evoluat în clasele actuale, prin multiple duplicații în tandem. β2-microglobulina, moleculă asociată moleculelor CMH clasa I, are omologie substanțială cu un domeniu imunoglobulinic (Cunnigham și colab., 1973). Probabil au avut loc cel puțin două evenimente de duplicație poliploidă care au generat trei clusteri genici pentru imunoglobuline și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
catenei grele primordiale a evoluat în clasele actuale, prin multiple duplicații în tandem. β2-microglobulina, moleculă asociată moleculelor CMH clasa I, are omologie substanțială cu un domeniu imunoglobulinic (Cunnigham și colab., 1973). Probabil au avut loc cel puțin două evenimente de duplicație poliploidă care au generat trei clusteri genici pentru imunoglobuline și dacă ambele au implicat toți cromozomii, ar fi trebuit să fie patru clusteri genici. Este interesant de făcut speculația că β2-microglobulinia este un produs al cluster-ului genic „absent”. În ceea ce privește

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
unui singur domeniu din catena grea. Pierderea domeniului Cµ2 pare a fi generat catena γ, iar pierderea domeniului Cµ3 a generat catena α. Se admite că asemenea evenimente au fost ușor de realizat prin crossing-over inegal. Se pare că prin duplicația în tandem a catenei µ a fost generată catena ε. Numărul de subclase ale Ig G este variabil la diferitele specii analizate: patru la om, două la cobai și bovine și aparent una la iepure. Aceasta arată că numărul genelor

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
În cursul evoluției, gena primordială a fost în mod repetat duplicată, iar acumularea mutațiilor a condus la o diversificare progresivă a genelor cu secvențe omologe, determinând diferențele actuale în secvența de aminoacizi a domeniilor catenelor H și L. Dacă prima duplicație s-a realizat printr-o rearanjare structural-cromozomală complexă, duplicația ulterioară s- a produs mult mai ușor, prin crossing-over inegal, prin împerecherea greșită a structurilor omoloage, dar nu a genelor strâns lincate, ci a secvențelor omoloage ce codifică regiunile constante ale

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
repetat duplicată, iar acumularea mutațiilor a condus la o diversificare progresivă a genelor cu secvențe omologe, determinând diferențele actuale în secvența de aminoacizi a domeniilor catenelor H și L. Dacă prima duplicație s-a realizat printr-o rearanjare structural-cromozomală complexă, duplicația ulterioară s- a produs mult mai ușor, prin crossing-over inegal, prin împerecherea greșită a structurilor omoloage, dar nu a genelor strâns lincate, ci a secvențelor omoloage ce codifică regiunile constante ale catenelor H. Etape ulterioare de duplicație și rearanjare cromozomală

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
rearanjare structural-cromozomală complexă, duplicația ulterioară s- a produs mult mai ușor, prin crossing-over inegal, prin împerecherea greșită a structurilor omoloage, dar nu a genelor strâns lincate, ci a secvențelor omoloage ce codifică regiunile constante ale catenelor H. Etape ulterioare de duplicație și rearanjare cromozomală au condus la poziționarea actuală a genelor pentru catenele H și L, care nu se află în sintenie (în același cromozom). Nici polimorfismul genetic al catenei L (sistemul Km) nu este lincat cu acela al catenei H

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
D sunt componente reactive ale sistemului complement. Sistemul este reglat și de alte componente care nu sunt arătate în figura 7.1. LIZA CELULARĂ Este tentant să se admită că atât calea „clasică”, cât și calea „alternativă ” au fost rezultatul duplicației poliploide, dar pare a fi improbabil din momentul descoperirii faptului că C2 și factorul B sunt lincați cu complexul major de histocompatibilitate și deci unul cu celălalt. De fapt, pare a fi mai probabil ca C2 și factorul B să

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pare a fi improbabil din momentul descoperirii faptului că C2 și factorul B sunt lincați cu complexul major de histocompatibilitate și deci unul cu celălalt. De fapt, pare a fi mai probabil ca C2 și factorul B să reprezinte rezultatul duplicației genice în tandem, și acesta poate fi cazul și cu alte elemente ale complementului (C4, C3 și C5; C6 și C7). Diferențierea celulelor B virgine în celule B plasmatice sau în celule B cu memorie indusă de antigen, este însoțită

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
receptorii pentru limfokine și receptorii pentru factorii de creștere. Genele codificatoare pentru proteinele superfamiliei imunoglobulinelor sunt alcătuite dintr-un domeniu structural comun, aparținând de regulă unui singur exon, dar care poate fi repetat de mai multe ori, ceea ce sugerează rolul duplicației genice și al procesului de reunire exonică variantă (shuffling sau metisare exonică) în geneza mesagerilor sintetizați pe catena matriță a genelor pentru aceste proteine. Proteinele din această superfamilie conțin un domeniu structural comun care este prezentat în figura 8.2

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sub forma cercurilor negre. Acest domeniu a fost identificat inițial în molecula imunoglobulinelor. Pe baza prezenței unui asemenea domeniu structural comun în molecula proteinelor din superfamilia imunoglobulinelor s-a dedus că genele care codifică pentru asemenea proteine au derivat prin duplicație genică dintr-o genă ancestrală comună. Fiecare domeniu extracelular al catenei grele (α) a moleculei CMH clasa I are aproximativ 90 de aminoacizi și este codificat de exoni separați. Primul exon codifică pentru o secvență semnal care este clivată din

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
este glicozilată. Atât domeniul α3 al catenei grele a antigenelor CMH clasa I, cât și β2-microglobulina prezintă omologie de secvență cu domeniile regiunii constante a moleculelor imunoglobulinice. Pe baza acestei omologii s-a dedus originea comună a acestor molecule prin duplicație genică și diferențiere ulterioară care a asigurat derivarea funcției de anticorp dintr-o funcție primară de antigen (Ohno, 1970). Moleculele CMH clasa I sunt proteine care reprezintă antigene de histocompatibilitate sau antigene de transplant, fiind prezente pe suprafața celulelor somatice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
regiunea CMH clasa II au fost constatate diferențe în conținutul de ADN între haplotipurile dintre genele DRA și DQA1. În regiunea CMH clasa III, numărul de exemplare ale genei C4 și ale genelor flancatoare CYP21 este variabil datorită delețiilor și duplicațiilor între 1 și 4. Dimensiunea genelor C4 este variabilă prin variația în lungime a intronului 9: în genele mai lungi, acesta are 6,5 kb lungime, pe când în cele scurte, el are 0,35 kb lungime. Diferențe în conținutul de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genici Qα și Tlα. La șoarece, genele CMH clasa I sunt organizate în clusteri (vezi fig. 8.18), cu aceeași orientare în fiecare cluster, genele adiacente fiind mult mai înrudite comparativ cu acelea situate distal, ceea ce sugerează originea lor prin duplicații ancestrale în tandem. Astfel, în locusul genic D/L sunt localizate genele pentru subunități ale factorului de necroză tumorală ( TNF), acesta fiind o proteină implicată în bolile inflamatorii. În vecinătatea locusului H2-D/L sunt localizați locii genici Qα și Tlα

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
noi secvențe complementare regiunii CMH clasa II, localizate între DN (A) și DO (B) și care au fost desemnate RING6 și RING7. Asemenea secvențe au fost omologate ca gene și reprezintă noi membri ai superfamiliei imunoglobulinelor care au derivat prin duplicație genică, înainte ca un asemenea mecanism să fi generat locii genici principali ai CMH clasa II. Genele RING6 și RING7 par a codifica pentru catenele α și β ale unor proteine clasa II, neidentificate până la această descoperire. Proteina codificată de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
gene complete, funcționale pentru o subunitate a TCR implică un proces combinatoriu asemănător celui funcțional în asamblarea genelor funcționale pentru catenele imunoglobulinice din segmente genice disparate, precum și utilizarea acelorași semnale nonamer-heptamer și a acelorași secvențe spațiatoare. Toate acestea dovedesc rolul duplicației genice în geneza informației genetice pentru elementele răspunsului imun umoral și celular. Capitolul 10 RĂSPUNSUL IMUN ÎN ALERGII Nimeni nu poate supraviețui fără un sistem imunitar funcțional. Există însă situații în care sistemul imunitar pare a fi în dificultate, așa cum

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
1). Similitudinea dintre locii genici HLA și alelele HLA adaugă un plus de complexitate și dificultate în identificarea moleculelor HLA și a genelor codificatoare corespunzătoare. Există numeroase argumente în sprijinul ipotezei potrivit căreia locii genici HLA au rezultat în urma mecanismului duplicației genice, pornind de la o singură genă primordială copiile rezultate suferind diversificare prin mutație și recombinare genetică între locii genici și alele. Această origine graduală (geneză succesivă) a alelelor HLA impune ca aplicarea metodologiei de tipare bazată pe analiza ADN să

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cluster genic a fost identificată și gena θ1, a cărei funcție este necunoscută. Toate genele pentru catenele globinice ale hemoglobinelor actuale au o structură fundamentală similară, ceea ce reprezintă un argument pentru ipoteza originii lor dintr-o genă ancestrală comună prin duplicație genică. În aceste gene secvențele codificatoare sunt organizate în trei exoni (E1 - E3) separați de doi introni (I 1, I2 ) (fig. 16.5). La capetele 5’ și 3’ ale clusterului genic se află secvențe netraduse, dar care joacă rol esențial

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
suferă mutație la unii pacienți cu β-talasemie. EKLF poate juca un rol crucial în realizarea unei apropieri fizice dintre promotorul genei β-globinei și LCR, în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pacienți cu β-talasemie. EKLF poate juca un rol crucial în realizarea unei apropieri fizice dintre promotorul genei β-globinei și LCR, în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de funcții noi (fig. 16.7). Duplicația genică se realizează prin crossing-over inegal în meioză sau mitoză și prin replicație eronată a ADN. Nu poate fi exclusă nici posibilitatea teoretică (dar încă nedovedită) de geneză de copii genice multiple pe o aceeași cromatidă, printr-un ipotetic mecanism

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de copii genice multiple pe o aceeași cromatidă, printr-un ipotetic mecanism de schimb inegal de sectoare între cromatidele surori pe care l-am putea numi SCE inegal, dar despre a cărui posibilă existență nu a fost încă nimeni preocupat. Duplicația genică conduce la formarea a două exemplare genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]