KorAP: Find »[drukola/base=duplicație & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 3 4 5 >

106 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

genici Qα și Tlα. La șoarece, genele CMH clasa I sunt organizate în clusteri (vezi fig. 8.18), cu aceeași orientare în fiecare cluster, genele adiacente fiind mult mai înrudite comparativ cu acelea situate distal, ceea ce sugerează originea lor prin duplicații ancestrale în tandem. Astfel, în locusul genic D/L sunt localizate genele pentru subunități ale factorului de necroză tumorală ( TNF), acesta fiind o proteină implicată în bolile inflamatorii. În vecinătatea locusului H2-D/L sunt localizați locii genici Qα și Tlα

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
noi secvențe complementare regiunii CMH clasa II, localizate între DN (A) și DO (B) și care au fost desemnate RING6 și RING7. Asemenea secvențe au fost omologate ca gene și reprezintă noi membri ai superfamiliei imunoglobulinelor care au derivat prin duplicație genică, înainte ca un asemenea mecanism să fi generat locii genici principali ai CMH clasa II. Genele RING6 și RING7 par a codifica pentru catenele α și β ale unor proteine clasa II, neidentificate până la această descoperire. Proteina codificată de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
gene complete, funcționale pentru o subunitate a TCR implică un proces combinatoriu asemănător celui funcțional în asamblarea genelor funcționale pentru catenele imunoglobulinice din segmente genice disparate, precum și utilizarea acelorași semnale nonamer-heptamer și a acelorași secvențe spațiatoare. Toate acestea dovedesc rolul duplicației genice în geneza informației genetice pentru elementele răspunsului imun umoral și celular. Capitolul 10 RĂSPUNSUL IMUN ÎN ALERGII Nimeni nu poate supraviețui fără un sistem imunitar funcțional. Există însă situații în care sistemul imunitar pare a fi în dificultate, așa cum

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
1). Similitudinea dintre locii genici HLA și alelele HLA adaugă un plus de complexitate și dificultate în identificarea moleculelor HLA și a genelor codificatoare corespunzătoare. Există numeroase argumente în sprijinul ipotezei potrivit căreia locii genici HLA au rezultat în urma mecanismului duplicației genice, pornind de la o singură genă primordială copiile rezultate suferind diversificare prin mutație și recombinare genetică între locii genici și alele. Această origine graduală (geneză succesivă) a alelelor HLA impune ca aplicarea metodologiei de tipare bazată pe analiza ADN să

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cluster genic a fost identificată și gena θ1, a cărei funcție este necunoscută. Toate genele pentru catenele globinice ale hemoglobinelor actuale au o structură fundamentală similară, ceea ce reprezintă un argument pentru ipoteza originii lor dintr-o genă ancestrală comună prin duplicație genică. În aceste gene secvențele codificatoare sunt organizate în trei exoni (E1 - E3) separați de doi introni (I 1, I2 ) (fig. 16.5). La capetele 5’ și 3’ ale clusterului genic se află secvențe netraduse, dar care joacă rol esențial

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
suferă mutație la unii pacienți cu β-talasemie. EKLF poate juca un rol crucial în realizarea unei apropieri fizice dintre promotorul genei β-globinei și LCR, în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pacienți cu β-talasemie. EKLF poate juca un rol crucial în realizarea unei apropieri fizice dintre promotorul genei β-globinei și LCR, în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de funcții noi (fig. 16.7). Duplicația genică se realizează prin crossing-over inegal în meioză sau mitoză și prin replicație eronată a ADN. Nu poate fi exclusă nici posibilitatea teoretică (dar încă nedovedită) de geneză de copii genice multiple pe o aceeași cromatidă, printr-un ipotetic mecanism

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de copii genice multiple pe o aceeași cromatidă, printr-un ipotetic mecanism de schimb inegal de sectoare între cromatidele surori pe care l-am putea numi SCE inegal, dar despre a cărui posibilă existență nu a fost încă nimeni preocupat. Duplicația genică conduce la formarea a două exemplare genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
formarea a două exemplare genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt cromozom. Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul grupului hem, cu care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
poziții, fie că a dus la moartea individului purtător, având deci efect letal și fiind eliminată din genofondul populațional, fie că s-a asociat cu variate hemoglobinopatii. Pornindu-se de la gena inițială ce guverna sinteza unei globine ancestrale, o primă duplicație genică de acum aproximativ 400-500 milioane de ani - vârsta la care se estimează, pe baze paleontologice, că s-a diferențiat strămoșul vertebratelor tetrapode -, acesta fiind o formă de tranziție între peștii primitivi și batracienii stegocefali pe care paleontologii au numit

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
al doilea exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru catena α și gena pentru catena β. Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice dintr-o genă ancestrală pentru o hemoglobină monomeră se bazează și pe constatarea că în hemoglobinele tuturor vertebratelor actuale se

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
β. Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice dintr-o genă ancestrală pentru o hemoglobină monomeră se bazează și pe constatarea că în hemoglobinele tuturor vertebratelor actuale se întâlnesc aceste două catene globinice, ceea ce sugerează că evenimentul duplicației genice urmat de diferențierea genelor pentru aceste două tipuri de catene globinice a avut loc de timpuriu, în evoluția vertebratelor. Ulterior, alte două evenimente de duplicație genică în gena pentru catena β a dat posibilitatea derivării genelor pentru catenele γ

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
hemoglobinele tuturor vertebratelor actuale se întâlnesc aceste două catene globinice, ceea ce sugerează că evenimentul duplicației genice urmat de diferențierea genelor pentru aceste două tipuri de catene globinice a avut loc de timpuriu, în evoluția vertebratelor. Ulterior, alte două evenimente de duplicație genică în gena pentru catena β a dat posibilitatea derivării genelor pentru catenele γ și δ, cu menținerea de fiecare dată a unui exemplar genic nemodificat pentru o catenă normală β-globinică - aceasta fiind probabil esențială în construirea tetramerului hemoglobinic la

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și cu evoluție ulterioară separată, dar interdependentă funcțional. Presiunea selectivă pentru o mai mare eficiență în legarea și transportul oxigenului

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
țesuturi manifestată mai ales în momentul expansiunii tetrapodelor terestre a impus trecerea de la hemoglobina monomeră și dimeră la diferențierea hemoglobinelor tetramerice, paralel cu diferențierea vertebratelor superioare - păsări și mai ales cu marea radiație a mamiferelor. Evoluționiștii admit că doar prin duplicație genică și păstrarea unuia dintre exemplare cu structura și funcția inițiale pe când în cel de al doilea exemplar genic se pot experimenta modificări, unele chiar „interzise” în alte situații, cum ar fi fost situsul activ al unei enzime la care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
grea este o moleculă unică formată din patru domenii (VH, CH 1, CH2, CH3). Fiecare catenă ușoară este alcătuită din două domenii (VL și CL). Se admite că genele pentru catenele grele și cele pentru catenele ușoare au derivat prin duplicația genelor ancestrale analoage aceleia care determină sinteza β2-microglobulinei. Imunoglobulină Mioglobina este proteina din mușchi care este monomeră, având o secvență de 153 aminoacizi, mono-catena sa asociindu-se cu un grup hem prin care dobândește capacitatea de legare a oxigenului în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
a funcției eritrocitelor, unele fiind incompatibile cu viața, altele asociindu-se cu variate hemoglobinopatii. Asemănările dintre structura și funcția mioglobinei și a hemoglobinelor au constituit argument în sprijinul ipotezei derivării genelor pentru catenele globinice din gena pentru mioglobină, prin mecanismele duplicației genice. Ca și mioglobina, primele hemoglobine au fost probabil monomerice. Asemenea hemoglobine monomerice mai pot fi întâlnite și astăzi la grupuri de vertebrate inferioare precum agnatele (Cyclostomi), dar și la pești inferiori, precum rechinul. Acum aproximativ un miliard de ani

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
la grupuri de vertebrate inferioare precum agnatele (Cyclostomi), dar și la pești inferiori, precum rechinul. Acum aproximativ un miliard de ani, o genă ancestrală pentru o globină ancestrală având corespondenți atât la plante, cât și la animale a suferit o duplicație. Unul dintre exemplarele genice rezultate a evoluat spre gena mioglobinei care s-a transmis ca atare până la viețuitoarele actuale. Cel de al doilea exemplar genic a evoluat în gena pentru catena β a hemoglobinei (vezi și fig. 16.7). Analizele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
catenele globinice și în interacțiunea dintre catenele globinice distincte care facilitează legarea oxigenului molecular. O a doua perioadă de înlocuiri rapide de nucleotide este dedusă din genealogia hemoglobinelor, inițiată acum aproximativ 400 milioane de ani când a avut loc presupusa duplicație genică α −β pentru care se oferă o interpretare funcțională: tetramerul β4 este inferior din punct de vedere adaptativ tetramerului α2β2 și se admite că după realizarea duplicației genice, gena nou formată pentru catena α a acumulat un număr suficient

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
inițiată acum aproximativ 400 milioane de ani când a avut loc presupusa duplicație genică α −β pentru care se oferă o interpretare funcțională: tetramerul β4 este inferior din punct de vedere adaptativ tetramerului α2β2 și se admite că după realizarea duplicației genice, gena nou formată pentru catena α a acumulat un număr suficient de substituții de nucleotide spre a dirija sinteza unui tip nou de catenă α ce s-a putut asocia cu catena β (Goodenough, 1978). Perioadele de vârf în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
macromoleculei ADN rămâne încă un mister (Gavrilă, 2008). În cursul evoluției clusterului genic pentru α-globine a avut loc și diferențierea unei gene globinice care a fost programată a funcționa în perioada embrionară spre a dirija sinteză de catene zetta (ζ ). Duplicația genei pentru catena β primitivă desemnată protogena β a avut loc independent în linia păsărilor de linia mamiferelor, astfel că acum aproximativ 200 milioane de ani a fost diferențiată protogena pentru catena epsilon (ε) programată a funcționa în etapa embrionară

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de linia mamiferelor, astfel că acum aproximativ 200 milioane de ani a fost diferențiată protogena pentru catena epsilon (ε) programată a funcționa în etapa embrionară, pentru ca aproximativ acum 85 milioane de ani, înainte de marea diversificare a mamiferelor, alte evenimente de duplicație genică să afecteze genele din cei doi clusteri genici, diferențiindu-se gena ε în clusterul β-globinic cu specificitate embrionară, precum și pseudogenele din cei doi clusteri genici. La majoritatea mamiferelor, protogena γ a fost programată să funcționeze doar în etapa embrionară

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
majoritatea mamiferelor, protogena γ a fost programată să funcționeze doar în etapa embrionară. Acum 55-60 milioane de ani, odată cu emergența primatelor, acestă genă a fost reactivată să funcționeze și în etapa fetală, iar acum 35-50 milioane de ani o nouă duplicație genică s-a finalizat cu diferențierea genei pentru catena δ-globinică, aceasta fiind menținută în liniile evolutive care au condus la diferențierea marilor maimuțe antropoide, precum și la spița hominidelor (Weatherall, 2001). 16.1.4. REGLAREA ACTIVITĂȚII GENELOR PENTRU CATENELE GLOBINICE La

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
mutaționale care modifică secvența de nucleotide din genele pentru globine sunt cauzate de factori mutageni externi (fizici, chimici sau biologici) dar și de factori mutageni endogeni printre care replicația eronată a ADN, crossing-over inegal meiotic sau mitotic care conduce la duplicații și deleții, precum și mobilizarea elementelor genetice mobile prin genom așa cum sunt secvențele Alu specifice genomului uman sau a unor transpozoni și retropozoni de origine virală ce pot determina fracturarea secvențelor genice pentru globine și inactivarea acestora. Există numeroase variante hemoglobinice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]