64 matches
-
ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetică. 20. Bolile cromozomiale. 21. Bolile mitrocondriale. 22. Bolile genomice. 23. Cancere ereditare și familiale. - Evaluare teoretică 4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 15. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetică. 16. Bolile cromozomiale. 17. Bolile mitrocondriale. 18. Bolile genomice. 19. Cancere ereditare și familiale. - Evaluare practică 5. MODULUL DE BIOETICĂ - 2 săptămâni 5.1. Tematica de curs 1. Introducere în Bioetică: morala, etica, etica medicală - definire, delimitarea obiectului de studiu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
scris din tematica teoretică. 2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ A. PARTEA TEORETICĂ (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
craniu-profil pentru șaua turcească. c. Ecografia tiroidiană și ovariană. d. Scintigrama tiroidiană, corticosuprarenale, medulosuprarenale paratiroide, osoasă. GENETICĂ MEDICALĂ Tematica lecțiilor conferință (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
magnetoterapie, acupunctură etc.). 5. Iatrogenie și consecințele prescrierii inadecvate a medicamentului. 6. Farmacocinetica clinică la subiectul normal (noțiuni de bază). Farmacocinetica clinică în diverse afecțiuni. Interacțiuni medicamentoase de tip farmacocinetic. 7. Farmacodinamie. Interacțiuni medicamentoase de tip farmacodinamic. 8. Noțiuni de farmacogenetică, teratogenie, oncogenie. 9. Particularități cinetice și dinamice în anumite situații fiziologice (copil, bătrân, gravidă, lactație, rasă etc.). 10. Particularități cinetice și dinamice în anumite situații patologice (insuficiența renală, insuficiența hepatică, insuficiența cardiacă, boli consumptive - denutriție - deshidratare, alcoolism și dependența de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările intersexuale 9. Genetica bolii canceroase 10. Profilaxia bolilor genetice; direcții principale; sfatul genetic; diagnosticul prenatal, screeningul neonatal, populațional, familial (diagnosticul presimptomatic, depistarea heterozigoților); registre de boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 41. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze și gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetica 42. Bolile cromozomiale 43. Bolile mitrocondriale 44. Cancere ereditare și familiale. - Evaluare teoretică 4. BAREM DE TEHNICI și ACTIVITĂȚI PRACTICE 4.1. Modulul 1 - Principii de genetică fundamentală Activitățile practice și tehnicile prevăzute în barem se vor realiza într-un
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
2. Proba practică (tehnicile de laborator utilizate în biologia moleculară). I.3. MODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ (3 LUNI) A. PARTEA TEORETICĂ (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
200 4. Interpretare filme radiologice: 50 1.4.1.b. Stagiul de genetică 1.4.1.b.1. Tematica lecțiilor conferință (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetică; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ce nu intră efectiv în intervenție), cu posibilități interactive între operatori și observatori. SUBMODULUL DE GENETICĂ MEDICALĂ Tematica lecțiilor conferință (40 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate - mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
medicamentului implică reacții enzimatice de acetilare (cu obținere de acetilizoniazidă), de hidroliza (cu obținere de acid izonicotinic), de conjugare (cu obținere de izonicotinil-glicină, izonicotinil-hidrazonă și urme de N-metil-izoniazidă). Se descrie și o heterogenitate genetică interindividuala privind activitatea acetiltransferazelor, investigată de farmacogenetica. Terapia cu izoniazidă este eficientă, dar poate fi limitată de reacțiile secundare negative pe care le generează. Leziunile determinate de hepatotoxicitatea izoniazidei se pot manifesta că: hepatită acută, hepatită fulminanta, hepatită cronică, insuficientă hepatică, steatoza macroveziculară, granuloame hepatice, necroza difuza
CRONOTERAPIA, O NOU? MODALITATE DE OPTIMIZARE A EFECTELOR IZONIAZIDEI by IRINA PINTILIE () [Corola-journal/Science/84122_a_85447]
-
asupra pancreasului), de evaluare a răspunsului la tratamentul neoadjuvant, apreciat prin reducerea numărului de CTC și de stabilire a momentului operator și de alegere al celui mai favorabil profil de chimioterapie pe baza biomarkerilor farmacologici. Se întrevede posibilitatea ca prin farmacogenetică să se aleagă chimioterapia cea mai adecvată pentru boala metastatică, să se identifice genele susceptibile și să se recurgă la terapia genică și imunoterapie [80]. CELULELE STEM CANCEROASE (CSC) Pool-ul CTC nu este omogen. Un progres important în studiul CTC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]