770 matches
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242311_a_243640]
-
specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000. ÎI. Forme clinice Boală se manifestă printr-un spectru clinic, care are
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
afectată, în mod esențial, musculatură scheletica, de obicei fără suferință cardiacă. Evoluția este, în general, lent progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate și - prin afectare musculară proximală - la insuficiență respiratorie. Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice și în ficat în formă generalizată și este mai redusă și limitată de obicei la musculatură scheletica în formă cu debut tardiv. Criteriile diagnostice sunt nespecifice și specifice. Criteriile nespecifice: - clinic: ● pentru forma
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
cu debut după vârsta de 15 ani. - EMG: traseu de tip miogen; - Ecocardiografie; EKG; - ecografie hepatică (volum hepatic); - probe funcționale respiratorii (la vârsta la care este posibil); - enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute; - biopsia musculară: conținut crescut de glicogen. Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242308_a_243637]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza: 30 buletine (interpretare) 2. Profilele dislipidemice: 100 buletine (interpretare) 3. Reechilibrare acido-bazică: 30 buletine (interpretare) și 30
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Dislipidemiile. Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 11. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 12. Hipoglicemiile 13. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoză: 30 buletine (interpretare) 2. Profilele dislipidemice: 100 buletine (interpretare) 3. Reechilibrare acido-bazică: 30 buletine (interpretare) și 30
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de lezare celulară, morfologia leziunilor celulare reversibile și ireversibile. Necroza și apoptoza. Răspunsul organitelor celulare la lezarea celulară. Reacții celulare de adaptare ale creșterii și diferențierii: atrofia, hipertrofia, hiperplazia, metaplazia. Acumulări intracelulare ca urmare a tulburărilor de metabolism: lipide, proteine, glicogen, pigmenți. Hialinoza. Calcificarea patologică. INFLAMAȚIA ACUTĂ ȘI CRONICĂ Generalități despre procesul inflamator. Inflamația acută: modificările din focarul inflamator acut, Clasificarea inflamației exudative. Inflamația seroasă, fibrinoasă, supurativă sau purulentă. Posibilități de evoluție ale inflamației acute. Abcesul și flegmonul, septicemiile și septico-pioemiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Sindromul metabolic 6. Guta și alte tulburări ale metabolismului purinic 7. Hemocromatoza 8. Porfiriile 9. Lipodistrofiile 10. Tulburări în metabolismul hidraților de carbon, galactozemie, deficiență galactokinase și altele 11. Tulburări moștenite ale metabolismului acizilor aminați 12. Boli cu depozitare de glicogen și lisosomală 13. Hipoglicemiile 14. Afecțiunile renale în diabetul zaharat 1.4.3.2. Baremul activităților practice 1. Test de încărcare la glucoza: 30 buletine (interpretare) 2. Profilele dislipidemice: 100 buletine (interpretare) 3. Reechilibrare acido-bazică: 30 buletine (interpretare) și 30
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
nediferențiate sau slab diferențiate, hipercromice. Diagnosticul diferențial este dificil și trebuie făcut cu alte tumori cu celule mici și rotunde: 1) sarcomul Ewing 2) neuroblastomul: în cazul neuroblastomului lipsește colagenul 3) neuroepiteliomul 4) limfomul malign: și în cazul limfomului lipsește glicogenul 5) melanomul malign 6) carcinoamele cu celule mici (la adult) 7) histiocitomul fibros malign: el trebuie diferențiat în special de RMS pleomorfic. RMS pleomorfic are mai multe fibre colagene. RMS evoluează rapid și agresiv. După excizia chirurgicală inadecvată și fără
Rabdomiosarcom () [Corola-website/Science/316175_a_317504]
-
o barieră care împiedică pierderea apei. Această barieră este însă penetrată de gaze, lipide, vitamine, enzime, hormoni sexuali, radiații, glucoză, dar și de substanțe nocive (ex. nicotina). Stratul lucid numit și stratul cornos bazal e format din celule bogate în glicogen, eleidină și grăsimi. Prezența glicogenului atestă existența unor procese vitale necesare etapelor finale în sinteza keratinei. Acest strat este ultimul strat vital al epidermului, care împreună cu stratul cornos profund constituie așa-numita "bariera epidermică" (barieră față de apă, substanțele chimice și
Piele (anatomie) () [Corola-website/Science/304767_a_306096]
-
apei. Această barieră este însă penetrată de gaze, lipide, vitamine, enzime, hormoni sexuali, radiații, glucoză, dar și de substanțe nocive (ex. nicotina). Stratul lucid numit și stratul cornos bazal e format din celule bogate în glicogen, eleidină și grăsimi. Prezența glicogenului atestă existența unor procese vitale necesare etapelor finale în sinteza keratinei. Acest strat este ultimul strat vital al epidermului, care împreună cu stratul cornos profund constituie așa-numita "bariera epidermică" (barieră față de apă, substanțele chimice și microorganisme). Stratul cornos este cel
Piele (anatomie) () [Corola-website/Science/304767_a_306096]
-
proceselor patologice în formă de leziuni, distrofii și necroza hepatocitelor, inflamația, atrofia și sclerozarea ficatului cu reducerea succesivă a funcțiilor. Manifestările insuficienței hepatice sunt consecutive pierderii funcțiilor ficatului. Dereglările metabolismului glucidic constau în diminuarea funcțiilor hepatice de glicogenogeneză, gluconeogeneză, depleția glicogenului în ficat. Aceste dereglări se traduc prin intoleranța glucidelor - ingerarea glucidelor pe orice cale provoacă hiperglicemie înaltă de scurtă durată cu eliminarea ulterioară a glucozei prin rinichi - glucozurie. Starea dominantă a homeostaziei glucidice este hipoglicemia persistentă cu micșorarea glicemiei până la
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
includerea acetil - CoA în ciclul Krebs și la rezervele de NADP.H necesar pentru resinteza acizilor grași din acetat. Consecință a ambelor procese este acumularea acetatului cu sinteza și acumularea în exces a corpilor cetonici. De rând cu aceasta depleția glicogenului în ficat conduce la lipoliza intensă și la mobilizarea lipidelor din țesuturilre adipoase cu hiperlipidemie de transport. De asemenea scade capacitatea hepatocitelor de a sintetiza acid glucuronic, necesar pentru procesele de detoxicare, ceea ce diminuează capacitatea detoxifiantă a ficatului și rezultă
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
hepatocitelor de a sintetiza acid glucuronic, necesar pentru procesele de detoxicare, ceea ce diminuează capacitatea detoxifiantă a ficatului și rezultă autointoxicație cu produși endogeni - substanțe biologic active (serotonina), hormoni (aldosteron, estrogene), xenobiotice. În final dereglările metabolismului glucidic se manifestă prin depleția glicogenului în ficat, prin hipoglicemie, hiperlipidemie, hipercetonemie și acidoză metabolică, autointoxicație. Consecințele, la care converg dereglările metabolismului glucidic, sunt hiponutriția creierului cu eventuale leziuni neuronale: leziuni, distrofii și necroză celulară cu consecințele generale respective. Dereglările metabolismului lipidic în insuficiența hepatică rezultă
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
colaborat cu Archibald Vivian Hill. Cei doi savanți lucrau cu metode complementare: Hill analiza producerea de căldură la nivel muscular, iar Meyerhof, cerceta, prin metode chimice, consumul de oxigen și transformarea hidraților de carbon în acid lactic. Meyerhof stabilește că glicogenul, o formă de acumulare a glucozei, în cazul deficitului de oxigen, se transformă în acid lactic. O contribuție în realizarea bilanțului energetic a adus-o cercetările lui Roland Schauer, care a stabilit cantitatea de energie obținută prin arderea glucozei. Ulterior
Otto Fritz Meyerhof () [Corola-website/Science/313256_a_314585]
-
concentrația de glucoză plasmatică bazală , cât și postprandială . Nu stimulează secreția de insulină și , de aceea , nu produce hipoglicemie . Metformina poate acționa prin trei mecanisme : - prin diminuarea producerii de glucoză hepatică , inhibând gluconeogeneza și glicogenoliza Metformina stimulează sinteza intracelulară de glicogen , acționând asupra sintezei glicogenului . Metformina crește capacitatea de transport a anumitor tipuri de transportori ai glucozei la nivelul membranei ( GLUT- 1 și GLUT- 4 ) . La om , pe lângă acțiunea sa asupra glicemiei , metformina are efecte favorabile asupra metabolismului lipidelor . Acest aspect
Ro_211 () [Corola-website/Science/290970_a_292299]
-
bazală , cât și postprandială . Nu stimulează secreția de insulină și , de aceea , nu produce hipoglicemie . Metformina poate acționa prin trei mecanisme : - prin diminuarea producerii de glucoză hepatică , inhibând gluconeogeneza și glicogenoliza Metformina stimulează sinteza intracelulară de glicogen , acționând asupra sintezei glicogenului . Metformina crește capacitatea de transport a anumitor tipuri de transportori ai glucozei la nivelul membranei ( GLUT- 1 și GLUT- 4 ) . La om , pe lângă acțiunea sa asupra glicemiei , metformina are efecte favorabile asupra metabolismului lipidelor . Acest aspect a fost demonstrat la
Ro_211 () [Corola-website/Science/290970_a_292299]
-
zahărul este zaharoza, iar glucida din lapte este lactoza. Glucidele joacă diverse roluri în organismele vii, atât la animale, cât și la plante. Unele polizaharidele sunt substanțe de rezervă sau de depozit al energiei (cum este de exemplu amidonul și glicogenul), iar altele sunt componente structurale (cum este celuloza la plante și chitina la artropode). Monozaharida riboză este un component important al unor compuși biochimici, precum adenozintrifosfatul sau acidul ribonucleic (la fel cum este și dezoxiriboza componentă a acidului dezoxiribonucleic). Zaharidele
Glucidă () [Corola-website/Science/304362_a_305691]
-
substanțe în toată citoplasma, inclusiv în spațiul din jurul nucleului. RE joacă rol în compartimentarea celulei, asigurând o mare suprafață pentru reacțiile biochimice. Are rol mecanic și participă la diferențierea vacuomului. REN este locul sintezei lipidelor, are rol și în metabolismul glicogenului. RER este locul în sinteză a proteinelor (pe ribozomii legați). El transportă proteinele sintetizate de la ribozomi la cisternele aparatului Golgi pentru a fi împachetate în vezicule secretorii. RE rugos produce și transportă proteinele. Acesta este acoperit de ribozomi care îl
Reticul endoplasmatic () [Corola-website/Science/302324_a_303653]
-
și steroizii, de exemplu steroizii sexuali la vertebrate și steroizii secretați de glandele adrenale. Celule care secretă aceste substanțe sunt bogate în RE neted. Celulele din ficat sunt și ele bogate în RE neted. Aceste celule depozitează carbohidrații sub forma glicogenului. Hidroliza glicogenului produce fosfatul glucozei, o formă ionica de zahăr care nu poate ieși din celulă. O enzimă din RE neted al acestor celule indepărtează fosfatul, astfel încât glucoza poate ieși din celulă. Astfel, ea pătrunde în circuitul sanguin prin care
Reticul endoplasmatic () [Corola-website/Science/302324_a_303653]