KorAP: Find »[drukola/base=haplotip & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 3 4 ...8 >

180 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

sunt mult mai predispuse la infecții cu acesta. Haplotipul CMH poate constitui un predictor al orizontului de supraviețuire la persoanele infectate cu virusul HIV-1. Interesantă apare și atractivitatea dintre persoane de sex opus, atracția având loc între persoane care au haplotipuri CMH diferite. Mecanismul are la bază linkage-ul dintre haplotipul CMH și miros. La cuplurile la care descendenții au molecule CMH ce pot prezenta un repertoriu mai redus de peptide aceștia au o rezistență mai restrânsă la infecții. După proprietățile imunologice

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
CMH poate constitui un predictor al orizontului de supraviețuire la persoanele infectate cu virusul HIV-1. Interesantă apare și atractivitatea dintre persoane de sex opus, atracția având loc între persoane care au haplotipuri CMH diferite. Mecanismul are la bază linkage-ul dintre haplotipul CMH și miros. La cuplurile la care descendenții au molecule CMH ce pot prezenta un repertoriu mai redus de peptide aceștia au o rezistență mai restrânsă la infecții. După proprietățile imunologice, antigenele umane leucocitare (HLA) se clasifică în trei clase

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
intacte, gene trunchiate și fragmente genice. În regiunea CMH clasa III genele noi au fost localizate între Hsp70-Hom și G7a și între B144 și TNF-A. În regiunea CMH clasa II au fost constatate diferențe în conținutul de ADN între haplotipurile dintre genele DRA și DQA1. În regiunea CMH clasa III, numărul de exemplare ale genei C4 și ale genelor flancatoare CYP21 este variabil datorită delețiilor și duplicațiilor între 1 și 4. Dimensiunea genelor C4 este variabilă prin variația în lungime

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
acesta are 6,5 kb lungime, pe când în cele scurte, el are 0,35 kb lungime. Diferențe în conținutul de ADN au fost evidențiate și în regiunea CMH clasa I. Indivizii care exprimă anumite alele HLA-A prezintă diferențe de haplotip de până la 90 kb între HLA-E și HLA-A (Kahloun și colab., 1992). Anumite haplotipuri prezintă o deleție de ∼50 kb între gena HLA și gena HLA-G care include și gena HLA-H (Venditi și Chorney, 1992). În figura 8.16

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
lungime. Diferențe în conținutul de ADN au fost evidențiate și în regiunea CMH clasa I. Indivizii care exprimă anumite alele HLA-A prezintă diferențe de haplotip de până la 90 kb între HLA-E și HLA-A (Kahloun și colab., 1992). Anumite haplotipuri prezintă o deleție de ∼50 kb între gena HLA și gena HLA-G care include și gena HLA-H (Venditi și Chorney, 1992). În figura 8.16 se prezintă detalii de organizare a genelor C4/CYP21 și DRB (Campbell și Trowsdale, 1993

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genici CMH clasa III, cum ar fi factorii complementului C2 și C4, joacă un rol esențial în realizarea unui răspuns imun eficient, de unde rațiunea includerii acestor determinanți în sistemul complex CMH. Analiza genetică populațională permite stabilirea frecvenței de transmitere a haplotipurilor din sistemul genic CMH. Prin haplotip se înțelege sintenia de markeri genici CMH localizați în același cromozom, în poziția CIS și transmiterea acestora cuplați în permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
fi factorii complementului C2 și C4, joacă un rol esențial în realizarea unui răspuns imun eficient, de unde rațiunea includerii acestor determinanți în sistemul complex CMH. Analiza genetică populațională permite stabilirea frecvenței de transmitere a haplotipurilor din sistemul genic CMH. Prin haplotip se înțelege sintenia de markeri genici CMH localizați în același cromozom, în poziția CIS și transmiterea acestora cuplați în permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin crossing-over, deoarece sunt așezați în nemijlocită

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sintenia de markeri genici CMH localizați în același cromozom, în poziția CIS și transmiterea acestora cuplați în permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin crossing-over, deoarece sunt așezați în nemijlocită vecinătate. Astfel, haplotipul A-B apare în populația umană de cinci ori mai frecvent decât ne-am aștepta, pe când haplotipul B8-DW2 este de două ori mai frecvent decât probabilitatea calculată. Dacă două alele din doi loci genici lincați se află în echilibru de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
permanență de-a lungul generațiilor, datorită mecanismului dezechilibrului de linkage și imposibilității separării lor prin crossing-over, deoarece sunt așezați în nemijlocită vecinătate. Astfel, haplotipul A-B apare în populația umană de cinci ori mai frecvent decât ne-am aștepta, pe când haplotipul B8-DW2 este de două ori mai frecvent decât probabilitatea calculată. Dacă două alele din doi loci genici lincați se află în echilibru de linkage, atunci frecvența combinației în cadrul aceluiași haplotip ar trebui să fie dată de produsul H p1⋅p2

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de cinci ori mai frecvent decât ne-am aștepta, pe când haplotipul B8-DW2 este de două ori mai frecvent decât probabilitatea calculată. Dacă două alele din doi loci genici lincați se află în echilibru de linkage, atunci frecvența combinației în cadrul aceluiași haplotip ar trebui să fie dată de produsul H p1⋅p2 al frecvențelor genice p1 și p 2. În cazul în care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
linkage, atunci frecvența combinației în cadrul aceluiași haplotip ar trebui să fie dată de produsul H p1⋅p2 al frecvențelor genice p1 și p 2. În cazul în care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de produsul H p1⋅p2 al frecvențelor genice p1 și p 2. În cazul în care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
care apare dezechilibru de linkage se înregistrează o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea ∆. Genele CMH purtate de unul sau de cel de al doilea dintre cei doi cromozomi

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
o deviere de la frecvența așteptată a haplotipului (h), deviere exprimată prin formula ∆ = h - p1p2. Frecvența genică și frecvența haplotipului pot fi estimate prin studii familiale și populaționale. În cele mai multe cazuri, în cadrul studiilor familiale, haplotipurile părinților pot fi deduse din stabilirea haplotipurilor copiilor. Prin analiza părinților neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea ∆. Genele CMH purtate de unul sau de cel de al doilea dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii 6, din garnitura diploidă

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
neînrudiți, se poate deduce frecvența alelelor singulare și prin aceasta se poate calcula valoarea ∆. Genele CMH purtate de unul sau de cel de al doilea dintre cei doi cromozomi omologi ai perechii 6, din garnitura diploidă de cromozomi umani, constituie haplotipul CMH. În sistemul HLA, ca, de altfel, și în cazul sistemului Rh, sunt frecvente devierile de la echilibru de linkage. Deosebirea dintre cele două sisteme sangvine este că în cazul sistemului sangvin Rh recombinările sunt evenimente rarisime (s-a raportat un

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
regiunii cromozomale în care sunt localizați locii genici complecși HLA și polimorfismul de secvență la nivel de ADN și de catene polipeptidice (fig. 8.21). Calculele efectuate în analiza sistemului HLA în populațiile europene au permis să se aprecieze că haplotipul HLA-A1, B8 este menținut de aproximativ 5000 de ani, ceea ce corespunde perioadei socio-economice de introducere a agriculturii în Europa de Nord. Rezultă că, în decursul unei perioade scurte de timp, raportată la istoria evolutivă a speciei umane, echilibrul de linkage a fost

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de aproximativ 5000 de ani, ceea ce corespunde perioadei socio-economice de introducere a agriculturii în Europa de Nord. Rezultă că, în decursul unei perioade scurte de timp, raportată la istoria evolutivă a speciei umane, echilibrul de linkage a fost erodat, în absența selecției, haplotipul HLA- A 1, B8 fiind menținut la o frecvență înaltă, printr-o selecție interactivă, fără a se putea spune care a fost avantajul selectiv pe care un asemenea haplotip l-a conferit populațiilor europene, în ultimii 5000 de ani. Este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
speciei umane, echilibrul de linkage a fost erodat, în absența selecției, haplotipul HLA- A 1, B8 fiind menținut la o frecvență înaltă, printr-o selecție interactivă, fără a se putea spune care a fost avantajul selectiv pe care un asemenea haplotip l-a conferit populațiilor europene, în ultimii 5000 de ani. Este însă dincolo de orice dubiu că anumite haplotipuri HLA conferă avantaje selective de vreme ce unele sunt menținute cu frecvență mai mare față de altele, în anumite populații umane. Aceasta a constituit și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
la o frecvență înaltă, printr-o selecție interactivă, fără a se putea spune care a fost avantajul selectiv pe care un asemenea haplotip l-a conferit populațiilor europene, în ultimii 5000 de ani. Este însă dincolo de orice dubiu că anumite haplotipuri HLA conferă avantaje selective de vreme ce unele sunt menținute cu frecvență mai mare față de altele, în anumite populații umane. Aceasta a constituit și fundamentarea științifică a asocierii cu anumite haplotipuri HLA a unor stări patologice autoimune sau, dimpotrivă, cu rezistența la

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
ultimii 5000 de ani. Este însă dincolo de orice dubiu că anumite haplotipuri HLA conferă avantaje selective de vreme ce unele sunt menținute cu frecvență mai mare față de altele, în anumite populații umane. Aceasta a constituit și fundamentarea științifică a asocierii cu anumite haplotipuri HLA a unor stări patologice autoimune sau, dimpotrivă, cu rezistența la anumite boli. Au fost și tentative de a se realiza corelații între condiția de sănătate a individului cu tipajul serologic HLA. 8.3. HISTOCOMPATIBILITATEA MATERNO-FETALĂ Starea de gestație implică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
cauză, se consideră că alelele din regiunea HLA doar modulează riscul de boală conferit de alte gene determinatoare. Riscul de a dezvolta o anumită afecțiune poate fi estimat prin valoarea riscului relativ (RR). Acesta se calculează prin compararea distribuției markerului / haplotipului de interes în loturile de pacienți și control. Riscul de a dezvolta boală este cu atât mai mare cu cât valorile RR sunt mai crescute, iar indivizii sunt cu atât mai protejați, cu cât valorile RR sunt mai mici decât

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
Spre exemplu, combinația HLA B8, HLA DR3 și HLA A1 conferă predispoziție pentru boala Graves, lupusul eritematos sistemic, boala celiacă, DZ1, hepatite autoimune etc. B.Heterogenitatea bolilor autoimune. La modularea riscului de boală participă un număr mare de alele sau haplotipuri. Riscul de apariție a T1DM este crescut de prezența mai multor alele și haplotipuri din regiunea HLA clasa II (tabelul 11.3). Predispoziția genetică pentru bolile autoimune poate fi explicată uneori și prin contribuția genelor din sistemul HLA III care

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
Graves, lupusul eritematos sistemic, boala celiacă, DZ1, hepatite autoimune etc. B.Heterogenitatea bolilor autoimune. La modularea riscului de boală participă un număr mare de alele sau haplotipuri. Riscul de apariție a T1DM este crescut de prezența mai multor alele și haplotipuri din regiunea HLA clasa II (tabelul 11.3). Predispoziția genetică pentru bolile autoimune poate fi explicată uneori și prin contribuția genelor din sistemul HLA III care codifică pentru molecule cu rol imunomodulator: TNF, LT-α (lymphotoxin α) și LT-β (lymphotoxin β

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
alelelor/variantelor markerilor studiați. Diferențele interpopulaționale influențează mai ales rezultatele studiilor bazate pe compararea distribuției markerilor în loturile de pacienți și control (studii de asociere). Valorile calculate pentru riscul de boală sunt cu atât mai reduse cu cât variantele markerilor / haplotipurilor considerate de risc sunt mai frecvente în lotul control sau cu cât diferența frecvențelor variantelor de risc observate în cele două loturi este mai redusă. Mecanisme prin care componenta genetică poate predispune la autoimunitate. Afecțiunile autoimune sunt asociate sau lincate

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
asocieri (riscul real de boală este reprezentat de DR3 sau de un alt marker strâns linkat cu acesta). În ultimii ani, s-au depus eforturi susținute pentru a se identifica dezechilibrul de linkage dintre markerii din regiunea CMH și distribuția haplotipurilor din această regiune în diferite populații umane. Rezultatele obținute până în prezent au arătat existența unor diferențe intercontinentale ale distribuției haplotipurilor studiate. Aceste observații fac și mai dificilă interpretarea rezultatelor obținute în populații diferite și demonstrează că extrapolarea rezultatelor obținute pe

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]