145 matches
-
în umăr, cot, genunchi, gleznă Sindromul umăr-umăr Toracodinie Bursite, algodistrofie, fasciita plantară Fibromialgie 2. Artroze și boli înrudite: Artroza articulațiilor mari Hiperostaza scheletală idiopatică Artritele neuropatice Artropatiile microcristaline: guta, condrocalcinoza, boala prin depozitarea apatiei Modificări osteoarticulare în boli endocrine și hemoglobinopatii Acromegalia Anomalii osoase și articulare în bolile tiroidei 3. Poliartrita reumatoidă: Boala precoce, progresivă și avansată Afectarea sistemică: oculară, vasculară, neurologică, etc. Complicații: mielopatia cervicală, artrita septică, chistul Baker rupt, amiloidoza 4. Artrita cronică juvenilă și boala Still a adultului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate; surditățile ereditare; anosmia. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Stările intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populațiilor: legea Hardy - Weinberg și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice. 12. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 13. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 14. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor. 15. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de sânge, cel puțin de 2 ori pe s��ptămână 2. Examinare și interpretarea citologiei din LCR 3. Examinarea și interpretarea citologiei din lichidul pleural, și ascitic 4. Diagnosticul imunohematologic al Anemiei Hemolitice Autoimune (AHAI). 5. Diagnosticul de laborator al hemoglobinopatiilor 6. Teste pentru diagnosticul serologic HPN: HAM, T Sucroza, micrometode, test Coombs, test hemolizine/ aglutinine 7. Electroforeza Hb 8. Testul de siclizare. 9. Rezistenta osmotică. Autohemoliza. Corpi Heinz 10. Dozare G-6PDH. 11. Feritina, sideremia, și indicele de saturare al transferinei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
proteinelor în sistem denaturant și nedenaturant și focalizarea izoelectrică. Cromatografia proteinelor. Difracția razelor X. Secvențierea proteinelor și cartografierea peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
și vitamina B12. (10). Anemii macrocitare și megaloblastice (diagnostic de laborator) (11). Anemii hemolitice. - generalități - clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 16. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retinieine, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 4. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 5. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înnăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 6. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 7. Anomaliile congenitale; teratogeneza 8. Stările intersexuale 9. Genetica bolii canceroase 10. Profilaxia bolilor genetice; direcții principale; sfatul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
hipotiroidia congenitală; hiperplazia congenitală a suprarenalelor; diabetul zaharat; disgeneziile gonadice 38. Bolile organelor de simț: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optică, glaucomul, defecte ale corneei și cristalinului, degenerescențe coroidale și retiniene, defecte ale vederii colorate, surditățile ereditare. 39. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile și talasemiile; bolile ereditare ale eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii și limfoame. 40. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficiențele ereditare; defectele complementului; defectele formării leucocitelor 41. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.5. Substagiul de Hematologie a. Tematica lecțiilor conferință - Hemoglobinopatii și talasemii - Boli ereditare ale eritrocitelor: deficiența de glucozo-6 fosfat dehidrogenază, deficiența de glutation reductază, deficiența de glutation peroxidază - Hemoliza asociată cu anomalii ale enzimelor glicolitice - Deficiența de piruvat kinază, fosfat izomeraza, fosfoglicerat kinaza, fosfo-fructokinaza - Hemoliza asociată cu anomalii ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
9. Boli infecțioase transmise prin transfuzie (hepatita B, C, retrovirusuri HIV, HTLV, parvovirusuri, CMV, etc.). Evoluția bolilor infecțioase transmise prin transfuzie. 10. Tehnici și reactivi utilizați în determinarea bolilor infecțioase transmise prin transfuzie. 11. Hemovigilența. 12. Diagnosticul de laborator al hemoglobinopatiilor. 13. Deficite de coagulare congenitale și dobândite. 14. Controlul de calitate al reactivilor, aparaturii și tehnicilor de asigurare a calității în hematologia transfuzională. LUCRĂRI PRACTICE: 1. Determinarea grupe sanguine OAB. 2. Determinări factor RhD standard. 3. False reacții în determinarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
proteinelor în sistem denaturant și nedenaturant și focalizarea izoelectrică. Cromatografia proteinelor. Difracția razelor X. Secvențierea proteinelor și cartografierea peptidelor. Dozarea proteinelor. Electroeluția. Electro-transferul. Identificarea cu anticorpi. Aplicații medicale ale tehnicilor de analiză a proteinelor în diagnosticul molecular al unor boli: hemoglobinopatii, anemii hemolitice congenitale prin defect de citoschelet (sferocitoză ereditară, boala Minkowski - Chauffard, eliptocitoza ereditară, piropoikilocitoza, stomatocitoza ereditară), distrofii musculare, leucemii. IV. Noțiuni de glicobiologie: definiție și tehnici de analiză a glucidelor celulare. Aplicații medicale legate de diagnosticul bolilor congenitale de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
și vitamina B12. (10). Anemii macrocitare și megaloblastice (diagnostic de laborator) (11). Anemii hemolitice. - generalități - clasificare (12). Anemii hemolitice dobândite (schema de investigații în laborator). (13). Imunoserologia unei anemii hemolitice. (14). Anemii hemolitice congenitale. Anemii cu defect de membrană, enzimopatii, hemoglobinopatii. (15). Exploatarea unor anemii hemolitice congenitale. (16). Leucemii acute (citogenetică, clasificare, citochimie, morfologie, fenotipare cromozomiale). (17). Sindromul mielodisplazic. (18). Sindromul mieloproliferativ cronic. (19). Sindromul limfoproliferativ cronic. - Leucemie limfatică cronică. - Boli proliferative limfatice de graniță. - Generalități limfoame. (20). Limfoame non-Hodgkiniene (citogenetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
în umăr, cot, genunchi, gleznă Sindromul umăr-umăr Toracodinie Bursite, algodistrofie, fasciita plantară Fibromialgie 2. Artroze și boli înrudite: Artroza articulațiilor mari Hiperostaza scheletală idiopatică Artritele neuropatice Artropatiile microcristaline: guta, condrocalcinoza, boala prin depozitarea apatiei Modificări osteoarticulare în boli endocrine și hemoglobinopatii Acromegalia Anomalii osoase și articulare în bolile tiroidei 3. Poliartrita reumatoidă: Boala precoce, progresivă și avansată Afectarea sistemică: oculară, vasculară, neurologică, etc. Complicații: mielopatia cervicală, artrita septică, chistul Baker rupt, amiloidoza 4. Artrita cronică juvenilă și boala Still a adultului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
inclusiv cardiopatie instabilă sau necontrolată , în ultimele 6 luni ( vezi pct . 4. 4 ) . - Afecțiuni medicale severe , debilitante , inclusiv insuficiență renală cronică sau un clearance al creatininei < 50 ml/ minut și/ sau hemodializă . - Disfuncție hepatică severă sau ciroză hepatică decompensată . - Hemoglobinopatii ( de exemplu : talasemie , siclemie ) . - Inițierea tratamentului cu peginterferon alfa- 2b este contraindicată în cazul pacienților cu VHC/ HIV cu ciroză și un scor Child- Pugh ≥ 6 . Copii și adolescenți : - Afecțiuni psihice severe , în prezent sau în antecedente , îndeosebi depresie severă
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
inclusiv cardiopatie instabilă sau necontrolată , în ultimele 6 luni ( vezi pct . 4. 4 ) . - Afecțiuni medicale severe , debilitante , inclusiv insuficiență renală cronică sau un clearance al creatininei < 50 ml/ minut și/ sau hemodializă . - Disfuncție hepatică severă sau ciroză hepatică decompensată . - Hemoglobinopatii ( de exemplu : talasemie , siclemie ) . Copii și adolescenți : - Afecțiuni psihice severe , în prezent sau în antecedente , îndeosebi depresie severă , idei suicidare sau tentativă de suicid . Dactorită administrării concomitente cu peginterferon alfa- 2b sau interferon alfa- 2b : - Hepatită autoimună sau antecedente de
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
concentrațiile plasmatice și urinare ale fenilbutiratului și metaboliților acestuia au fost obținute de la adulți normali în condiții a jeun , care au primit o doză unică de 5 g de fenilbutirat de sodiu și de la pacienți cu tulburări ale ciclului ureei , hemoglobinopatii și ciroză care au primit doze unice și repetate , pe cale orală de până la 20 g/ zi ( studii clinice necontrolate ) . Transformarea fenilbutiratului și metaboliților săi a fost studiată de asemenea la pacienții cu cancer , după o perfuzie intravenoasă de fenilbutirat de
Ro_65 () [Corola-website/Science/290825_a_292154]
-
Studii efectuate cu doze mari de fenilacetat pe cale intravenoasă au evidențiat o farmacocinetică neliniară , caracterizată printr- un metabolism saturabil la fenilacetil- glutamină . Dozajul repetat cu fenilacetat a evidențiat inducerea clearance- ului . La majoritatea pacienților cu tulburări ale ciclului ureei sau hemoglobinopatii cărora le- au fost administrate doze diferite de fenilbutirat ( 300 - 650 mg/ kg și zi până la 20 g pe zi ) nu a putut fi detectată concentrația fenilacetatului în plasmă în probele matinale à jeun . La pacienții cu tulburări ale funcției
Ro_65 () [Corola-website/Science/290825_a_292154]
-
concentrațiile plasmatice și urinare ale fenilbutiratului și metaboliților acestuia au fost obținute de la adulți normali în condiții a jeun , care au primit o doză unică de 5 g de fenilbutirat de sodiu și de la pacienți cu tulburări ale ciclului ureei , hemoglobinopatii și ciroză care au primit doze unice și repetate , pe cale orală de până la 20 g/ zi ( studii clinice necontrolate ) . Transformarea fenilbutiratului și metaboliților săi a fost studiată de asemenea la pacienții cu cancer , după o perfuzie intravenoasă de fenilbutirat de
Ro_65 () [Corola-website/Science/290825_a_292154]
-
Studii efectuate cu doze mari de fenilacetat pe cale intravenoasă au evidențiat o farmacocinetică neliniară , caracterizată printr- un metabolism saturabil la fenilacetil- glutamină . Dozajul repetat cu fenilacetat a evidențiat inducerea clearance- ului . La majoritatea pacienților cu tulburări ale ciclului ureei sau hemoglobinopatii cărora le- au fost administrate doze diferite de fenilbutirat ( 300 - 650 mg/ kg/ zi până la 20 g/ zi ) nu a putut fi detectată concentrația fenilacetatului în plasmă în probele matinale a jeun . La pacienții cu tulburări ale funcției hepatice transformarea
Ro_65 () [Corola-website/Science/290825_a_292154]
-
inclusiv cardiopatie instabilă sau necontrolată , în ultimele 6 luni ( vezi pct . 4. 4 ) . - Afecțiuni medicale severe , debilitante , inclusiv insuficiență renală cronică sau un clearance al creatininei < 50 ml/ minut și/ sau hemodializă . - Disfuncție hepatică severă sau ciroză hepatică decompensată . - Hemoglobinopatii ( de exemplu : talasemie , siclemie ) . Inițierea tratamentului cu peginterferon alfa- 2b este contraindicată în cazul pacienților cuVHC/ HIV cu ciroză și un scor Child- Pugh ≥ 6 . Copii și adolescenți : - Afecțiuni psihice severe , în prezent sau în antecedente , îndeosebi depresie severă , idei
Ro_924 () [Corola-website/Science/291683_a_293012]
-
pacienții cu valori crescute ale fierului care nu răspund în mod corespunzător la tratamentul cu Dynepo , trebuie evaluate și tratate următoarele afecțiuni , dacă este necesar : ul Infecție/ inflamație • Pierdere ocultă de sânge us • Hiperparatiroidism/ Osteită fibrochistică • Intoxicație cu aluminiu od • Hemoglobinopatii , cum sunt talasemie sau anemie falciformă • Deficite de vitamine , adică deficite de acid folic sau vitamina B12 • Pr Hemoliză • Afecțiuni maligne , inclusiv mielom multiplu și sindrom mielodisplazic • Malnutriție • De asemenea , după orice ajustare a dozei , valoarea hemoglobinei trebuie determinată săptămânal
Ro_272 () [Corola-website/Science/291031_a_292360]
-
pacienții cu valori crescute ale fierului care nu răspund în mod corespunzător la tratamentul cu Dynepo , trebuie evaluate și tratate următoarele afecțiuni , dacă este necesar : ul Infecție/ inflamație • Pierdere ocultă de sânge us • Hiperparatiroidism/ Osteită fibrochistică • Intoxicație cu aluminiu od • Hemoglobinopatii , cum sunt talasemie sau anemie falciformă • Deficite de vitamine , adică deficite de acid folic sau vitamina B12 • Pr Hemoliză • Afecțiuni maligne , inclusiv mielom multiplu și sindrom mielodisplazic • Malnutriție • De asemenea , după orice ajustare a dozei , valoarea hemoglobinei trebuie determinată săptămânal
Ro_272 () [Corola-website/Science/291031_a_292360]