355 matches
-
cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
activității -galactozidazei și a metabolismului glicosfingolipidelor. Apare la bărbații tineri, ce prezintă neuropatie hiperalgică a membrelor, angiokeratoame cutanate, keratopatii, telangiectazii ale mucoasei oronazale, patului unghial și conjunctivei. Simptomele se datorează acumulării în țesuturi de glicosfingolipide neutre, mai ales ceramid-trihexozida. Purtătorii heterozigoți pot avea manifestări vasculare nespecifice, de tip hipotensiune ortostatică sau boli vasculare precoce (Mutah și colab., 1998). Din punct de vedere histopatologic, apare acumulare de ceramid-trihexozidă în perineurium și în nerva vasorum, ca și degenerescența fibrelor nemielinice. III.1.3
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
gena nativă este înlocuită de fragmentul artificial. Celulele care conțin noul hibrid sunt selectate și genomul lor este injectat într-un oocit fecundat. Cultivat până la stadiul de blastocist, embrionul format este transferat în uterul unei femele. Animalele rezultante vor fi heterozigote pentru gena modificată și prin încrucișări repetate se obțin în final animale homozigote cu ambele gene țintă nefuncționale. Hormonii sexuali își exercită efectele prin interacțiunea cu receptorii intracelulari specifici, care, în urma stimulării de către ligand, acționează ca factori de transcripție pentru
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
În cromozom. Când efectul acestor două gene diferite este identic, avem de-a face cu un genotip homozigot, iar când celula conține două gene diferite, una dominantă și una recesivă, În cadrul perechii, efectele cor fi diferite iar genotipul se naște heterozigot. Se știe că Începutul unei noi vieți se produce odată cu unirea spermatozoizilor cu ovulul, ca urmare a Împerecherii, dar până aici are loc procesul de formare a spermatozoizilor și a ovulelor, ce se numește gametogeneză. În procesul de gametogeneză intervine
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
Erich Tschermak (Edler von Seysenegg)72. Lui Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei de a doua, dacă frecvența heterozigoților este de 1/50. în schimb dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect atins de aceeași afecțiune și homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca o rudă de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă Bb asemenea părinților, este de 2/3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă Bb asemenea părinților, este de 2/3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie, depinde în mod direct de frecvența heterozigoților. CĂSĂTORIILE CONSANGUINE Faptul că doi subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
3. Nu va avea un copil atins decât dacă se căsătorește cu un subiect heterozigot pentru genă (Bb). Astfel, probabilitatea pe care o are o rudă de sânge sănătoasă să contracteze o asemenea căsătorie, depinde în mod direct de frecvența heterozigoților. CĂSĂTORIILE CONSANGUINE Faptul că doi subiecți sunt înrudiți (consanguinitate) mărește probabilitatea ca ei să fie heterozigoți pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
pentru o genă dăunătoare pe care au primit-o atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
se manifestă întotdeauna la sexul masculin, bărbatul neposedând decât un cromozom X, în timp ce sexul feminin dă posibilitatea să se manifeste doar în stare homozigotă. Subiecții afectați, de sex masculin, se nasc cel mai des dintr o unire între o femeie heterozigotă pentru genă (transmițătoare) însă în aparență normală și un bărbat normal. în rândul fraților bolnavului, un frate din doi este afectat, toate surorile fiind normale, însă una din două este transmițătoare. Nu se găsesc subiecți afectați decât pe liniile materne
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
la baza unor rearanjamente cromozomale și acestea pot interfera cu funcția oricăreia dintre cele trei categorii de gene implicate în tumorigeneză, descrise anterior. Persoanele care în situațiile de mai sus fac cancer, sunt deja purtătoare ale „primei lovituri”, adică sunt heterozigote pentru o genă de susceptibilitate la tumorigeneză și accidentul sau iradierea a prilejuit săvârșirea celei de „a doua lovituri” din modelul lui Knudson, lovitură necesară și suficientă pentru instalarea condiției de transformare malignă. Tumorile gonadale apar în urma producerii simultane sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena BRCA1 de a face neoplazii mamare. Persoanele aflate în risc trebuie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la neoplazii mamare, de suprarenale, de oase, de creier și la leucemii. Descoperirea a reprezentat prima consemnare a transmiterii ereditare a unei gene implicată în inducerea altor tipuri de neoplazii, printr-un screening populațional al susceptibilității la neoplazii. Purtătorii (indivizii heterozigoți) mutațiilor genei p53 prezintă predispoziție pentru dezvoltarea diferitelor tipuri de neoplazie caracteristice sindromului Li-Fraumeni (fig. 20.3). Gena p53 se transmite autozomal dominant, așa cum rezultă din pedigree-ul prezentat în figura 20.4. Deosebit de interesantă apare relația de reglare reciprocă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tumorilor. În condițiile modificării prin mutație chiar și numai a uneia dintre cele două alele ale genei p53, proteina P53 suferă alterare structurală și funcțională și se anulează activitatea proteinei P53 normale. Contrar activității altor gene dominante aflate în condiție heterozigotă, sinteza a numai jumătate din cantitatea normală a proteinei P53 nu este suficientă pentru a asigura evoluția celulară normală, ceea ce reprezintă o abatere de la regula haplosuficienței aplicabilă în cazul altor gene dominante, aflate în condiție heterozigotă. Aceasta este dovada efectului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dominante aflate în condiție heterozigotă, sinteza a numai jumătate din cantitatea normală a proteinei P53 nu este suficientă pentru a asigura evoluția celulară normală, ceea ce reprezintă o abatere de la regula haplosuficienței aplicabilă în cazul altor gene dominante, aflate în condiție heterozigotă. Aceasta este dovada efectului dominant negativ al mutației genei p53 asupra alelei sale normale. Astfel, celulele în care s-a produs mutația genei p53 devin avantajate selectiv pentru proliferarea celulară anarhică, ceea ce conduce la progresie tumorală. Astfel, efectul de blocare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
vieții postnatale. Dar, probabil, un astfel de caz este extrem de rar și nici nu este raportat în literatura de specialitate. Nu este exclus ca o condiție homozigotă rb1 rb1 să fie chiar letală, conducând la moartea zigotului. Altfel, în condiție heterozigotă, toate celulele retiniene pot sta la originea a tot atâtea clone celulare transformate malign. În forma sporadică a retinoblastomului, ambele mutații trebuie să apară în una și aceeași celulă retinală, în cursul dezvoltării ontogenetice, numai că o asemenea probabilitate este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
material tumoral de la pacienții cu retinoblastom sporadic și au folosit markeri moleculari caracteristici cromozomului 13, utilizând probe de ADN din sângele și din celulele tumorale ale aceluiași pacient. În multe cazuri, s-a constatat că ADN constitutiv din sânge este heterozigot pentru unul sau mai mulți markeri din cromozomul 13, pe când în celulele tumorale acesta era homozigot. Astfel, s-a confirmat în mod strălucit realitatea celei de a doua „lovituri”, din modelul Knudson, reprezentată în cazul retinoblastomului de pierderea și a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
surprinzător de mare de gene supresoare de tumori (GST), dar foarte multe asemenea gene se estimează că sunt încă neidentificate. Figura 21.4. Schimbări genetice în tumori. Fenomenul LOH evidențiat prin Southern blotting. A. Proba din țesutul normal (N) este heterozigotă pentru markerul D8S522 (săgețile) pe când proba din tumori (T) a pierdut alela din partea de sus. Benzile din partea de sus a gelului sunt „benzi conformaționale”, benzile subsidiare produse prin secvențele alternative pliate ale fiecărei alele. B. Instabilitate microsatelitică. Proba de țesut
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
săgețile) pe când proba din tumori (T) a pierdut alela din partea de sus. Benzile din partea de sus a gelului sunt „benzi conformaționale”, benzile subsidiare produse prin secvențele alternative pliate ale fiecărei alele. B. Instabilitate microsatelitică. Proba de țesut normal (N) este heterozigotă pentru markerul D8S522 (redat prin săgeți duble) pe când proba din tumoră (T) a dobândit o bandă suplimentară (indicată de vârf de săgeată). Și în acest caz, benzile conformaționale se văd în partea de sus a gelului (după Dr. Nalin Thakker
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și molecular. Deleții apărute în cromozomul 13, într-o regiune care cuprinde fără excepție și banda 13q14, au fost decelate la mulți dintre pacienții cu retinoblastom. Observația clinică potrivit căreia celulele retinale de la pacienții cu retinoblastom ereditar nu prezintă fenotip heterozigot a permis să se postuleze că cel de al doilea eveniment mutațional pentru inițierea acestui tip de neoplazie ar conduce la inactivarea sau eliminarea alelei de tip sălbatic, din locusul pentru retinoblastom. Al doilea eveniment poate fi reprezentat de mutația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unei gene funcționale. Cele două mutații necesare pentru dezvoltarea retinoblastomului, conform modelului Knudson, determină inactivarea ambelor copii ale genei normale prezente în cei doi cromozomi ai perechii 13, dintr-o celulă normală. Prima mutație (germinală sau somatică), va determina starea heterozigotă a celulei, având o alelă normală și o alelă mutantă. Dacă o a doua mutație inactivează cea de a doua copie normală a genei, ea va determina pierderea completă a funcției genice la nivelul celulei. Inactivarea copiei normale a genei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
strâns lincate cu aceasta, din cromozomul 13. Homozigozitarea a fost evidențiată experimental, utilizându-se analiza esterazei D sau alți markeri moleculari (markerii A1 și A2), în celule somatice normale și în celule din retinoblastom, aparținând aceluiași pacient. Celulele normale sunt heterozigote pentru esteraza D, iar în celulele neoplazice apare numai una dintre alelele genei esterazei D. Astfel, retinoblastomul este asociat cu trecerea de la heterozigoție la homozigoție pentru gena esterază D, marker genic strâns lincat cu gena susceptibilității la retinoblastom sau pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și A2 (vezi fig. 21.14). În cazul ilustrat aici, mutația Rb este lincată la ESD-2 și este moștenită de la un părinte purtător. Părintele normal este homozigot pentru ESD-1. Astfel, genotipul descendentului afectat este ESD-1 / ESD-2. Celulele somatice normale sunt heterozigote la locusul ESD și exprimă ambele izozime esterazice D-1 și D-2. În acest exemplu, a doua mutație care a condus la apariția retinoblastomului apare prin pierdere cromozomală și duplicația cromozomului 13 rămas (disomie uniparentală). Celulele tumorale sunt astfel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]