84 matches
-
kb și altul de 6 kb. Mutația însă anulează situsul de recunoaștere al enzimei de restricție, astfel că în urma acțiunii acesteia rezultă un fragment de ADN de 13 kb. În asemenea condiții sunt generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează situsul de restricție, prin modele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
restrictazei este prezentă într-un fragment de ADN de 1,15 kb. Cum mutația elimină situsul de restricție Dde aflat în mijlocul fragmentului, va fi generat un fragment mai lung, de 1,35 kb, rezultând trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβA), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS) așa cum se prezintă în figura 16.28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
28. În figura 16.28 B se prezintă profilul electroforetic rezultat prin aplicarea Southern blotting-ului fragmentelor de restricție rezultate în urma acțiunii enzimei de restricție Dde I, prin care se pot evidenția direct cele trei genotipuri posibile: homozigot normal (βAβ A), heterozigot (βAβS) și homozigot mutant (βSβS), această tehnică permițând stabilirea cu exactitate a condiției de purtător al alelei mutante a persoanelor aparent normale (βAβS) care prin testul simplu, de rutină, din cadrul screening-ului populațional se dovedesc a prezenta caracterul sickling (eritrocitele iau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mai diabetogen genotip (DQ2/DQ8) a oferit rezultate similare cu cele pentru genotipul DR3/DR4, lucru deloc surprinzător dacă avem în vedere fenomenul de linkage disequilibrium strâns între cele două tipuri de alele HLA DR și DQ. Astfel, frecvența genotipului heterozigot HLA DQ2/DQ8 a fost semnificativ mai mare la probanzii diabetici (25,94%) comparativ cu lotul de nediabetici (6,25%). Ca și în cazul genotipului HLA DR3/DR4, procentul este însă mai mic față de alte populații caucaziene, unde acesta se
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
de neafectați. Se remarcă frecvența semnificativ mai mare a genotipurilor homozigote -23 Hph AA (85,85%) și +1127 Pst CC (90,09%) la diabetici comparativ cu subiecții neafectați (71,51% respectiv 77,76%) (fig. 10.11). Apariția alelei T (fie heterozigoți AT/CT fie homozigoți TT) conferă protecție, dovedită prin ponderea mai mare a prevalenței acestor genotipuri la subiecții neafectați comparativ cu probanzii diabetici. De exemplu, pentru genotipul homozigot -23 HphI T/T, frecvența sa este de 2,21% la lotul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
alte alele diabetogene (în special ale IDDM1), am analizat transmiterea acestor alele la probanzii diabetici împărțiți pe subloturi în funcție de tipurile HLA DR. Rezultatele au indicat o transmitere semnificativ crescută a alelei 469 E la probanzii diabetici homozigoți DR4/DR4 sau heterozigoți DR4/DRX (unde DRX este o alelă diferită de DR4 și DR3) - transmitere 75,47%, p* < 0,01. Pentru probanzii diabetici DRX/DRX, DR3/DRX și DR3/4 transmiterea alelei 469 E a fost crescută dar nesemnificativ după corecția valorii
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2, a1a3... a1an,a2a3,a2a3,a2a4, ... a2an, etc.). În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaționale, în acești loci, se pot găsi polialele. În funcție de plasarea lor în autosomi sau heterosomi, genele pot fi
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
de CHC, față de genotipul sălbatic GG (OR 2,36), ca și pentru genotipul c.1779 C>G, genotipul GG, față de genotipul sălbatic CC (OR 2,17). Asocierile se regăsesc pe toate modelele de analiză: comparație între genotipul homozigot cu cel heterozigot sau modelele dominant, recesiv sau de contrast alelic. Alelele de susceptibilitate sunt reprezentate de alela A a varianței c.1161 G>A și alela G a varianței c.1779 C>G [64]. De asemenea, o nouă varianta genetică nonsinonimă a
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
o frecvență de 48,5%; 45,0% și respectiv 6,5%. Pacienții cu un genotip homozigot 667TT, care determină o activitate enzimatică scăzută a MTHFR au un risc de două ori mai mare pentru CP, față de genotipul sălbatic CC sau heterozigot CT, alela de risc fiind alela T [24 ,31]. Există un efect sinergic al genotipului MTHFR 667 T (genotipul TT) cu fumatul și consumul crescut de alcool, în principal la marii băutori (OR 4,23), ca și la marii fumători
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
că boala polichistică renală a adultului (ADPKD) este o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă și penetranță 2 dependentă de vârstă. Acest mod de transmitere este susținut de următoarele criterii (5) (fig. 3.1): (a) indivizii afectați sunt de obicei heterozigoți (cu genotipul An), deci boala va fi produsă de prezența unei singure gene mutante (A) (din perechea de gene alele), cealaltă (n) fiind normală; (b) orice persoană bolnavă va avea unul din părinți afectat; deci boala este prezentă în fiecare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de DZ tip 1 (sunt menționate doar câteva cazuri în literatura și doar în familii consangvine). Această formă ar fi tot condiționată genetic (cromzomul 2p12). De asemenea, există cazuri de PNDM în cazul purtătorilor homozigoți ai unor mutații asociate la heterozigoți cu DZ tip MODY. Este vorba de mutații ale genei glucokinazei (cromozom 7p13-15) (Njolstad et al., 2001) sau factorului IPF-1/PDX-1 (cromozomul 13q12) (Wright et al., 1993). Tot în cadrul formelor rare de DZ tip 1 este inclus și diabetul ce
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
cu Leu), care au o imunoreactivitate practic identică cu insulina normală, însă cu o capacitate de legare de receptori mult redusă. Indivizii cu această mutație, transmisă autosomal dominant, au forme ușoare de diabet sau scădere a toleranței la glucoză. Fiind heterozigoți, acești pacienți secretă și molecule normale de insulină însă au o hiperinsulinemie evidentă datorită remanenței prelungite în circulație a moleculelor de insulină anormală. A fost de asemenea descrisă la membrii câtorva familii cu hiperproinsulinemie asimptomatică o mutație în molecula de
Insulina si tratamentul cu insulină by Ioan Vereșiu, Nicolae Hâncu, Gabriela Roman () [Corola-publishinghouse/Science/91989_a_92484]
-
a fierului. Homozigoții prezintă, pe lângă afectarea altor organe, o cardiomiopatie restrictivă sau dilatativă, aritmii și insuficiență cardiacă. Heterozigoții au sideremia moderat crescută și, probabil, un risc cardiovascular crescut [Födinger et al., 1999]. în studiul KIHDRFS, riscul de infarct miocardic la heterozigoți a fost de 2,3 ori mai mare față de populația normală, iar într-un studiu al lui Roest et al. [1999], heterozigoții au avut un risc de 1,5 ori mai mare pentru infarctul miocardic și de 2,4 ori
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
SLA familială. Tabelul S3 Penetranta bolii în cazul SLA asociată cu mutația genei SOD1 Tabelul S4 Mutația genei SOD1 raportată în cazurile de SLA aparent sporadica. Tabelul S5 Timpul de supraviețuire în cazul mutației genei SOD1 (fără ventilație artificială; het, heterozigoți; hom, homozigoți) Tabelul S6 Mutația genei SOD1 asociată cu trăsături atipice pentru SLA (sindromul de durere neuropatică, tulburări ale vezicii urinare) Tabelul S7 Ghidurile pentru testarea genetică presimptomatică în SLA. Bibliografie Abrahams S, Goldstein LH, Kew JJ et al. (1996
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Directivele EFNS pentru managementul sclerozei laterale amiotrofice: ghidul de diagnostic şi atitudine terapeutică" - Anexa 3. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227311_a_228640]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/242279_a_243608]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
ANEXĂ din 20 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.036/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 500/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278900_a_280229]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
ANEXĂ din 16 decembrie 2016 la Ordinul nr. 1.463/2016 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul ministrului sănătăţii publice nr. 1.301/2008. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278899_a_280228]
-
care indică suferința neurologică cu debut la sugar și evoluție infaustă (tipul 2) sau sugar-adult (tipul 3). Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: - valoare scăzută a Beta glucocerebrozidazei - prezența unor mutații specifice bolii, în stare de homozigot sau heterozigot compus la nivelul genei Beta glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular. Tratamentul specific de substituție enzimatică (TSE), în țara noastră, se efectuează cu imiglucerasum. În absența tratamentului specific de substituție enzimatică, boala prezintă consecințe patologice ireversibile. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278680_a_280009]
-
65 de trandafiri”). În populația europeană fibroza chistica are o incidență de aproximativ 1/2.500 nou-născuți, ceea ce ar corespunde unei frecvente a heterozigoților de 1/25. Boală are o transmitere de tip autosomal recesiv. Părinții unui copil bolnav sunt heterozigoți (poartă o variantă - "alela" - mutanta și una normală a genei "CFTR" și sunt sănătoși). Riscul de recurenta în familie, după nașterea unui copil afectat de această boală, este ridicat, de 25%. Boală se poate manifestă sub trei forme de gravitate
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
testare Acesta este un test "in vivo" pe șoareci, în care embrionii aflați în dezvoltare sunt expuși la acțiunea unor substanțe. Celulele țintă sunt melanoblastele iar genele de interes sunt cele care controlează pigmentarea blănii. Embrionii aflați în dezvoltare sunt heterozigoți pentru unele gene care determină culoarea blănii. În cursul unor evenimente genetice, o mutație sau o pierdere a alelelor dominante ale acestor gene dintr-o melanoblastă determină exprimarea fenotipului recesiv la celulele descendenților; acest fapt se manifestă prin apariția unei
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
cromozomii omologi. Dacă într-o populație există două alele diferite (notate cu "A" și "a") atunci se pot forma trei genotipuri: "ĂĂ", "Ăă" și "ăă". Indivizii care au genotipurile "ĂĂ" și "ăă" sunt homozigoți iar cei cu genotipul "Ăă" sunt heterozigoți. Fenotipurile asociate acestor genotipuri pot fi identice sau diferite. Dacă genotipurile "ĂĂ" și "Ăă" au același fenotip atunci alela "A" este considerată ca alela dominantă iar alela "a" că alela recesiva, prezența alelei "A" mascând expresia fenotipica a alelelei "a
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
funcției: O genă poate determina unul sau mai multe caractere, alele mutante putând determina variante ale caracterului sau caracterelor respectiv(e). În cazul în care caracterul se manifestă identic atât la indivizii homozigoți pentru alela normală cât și la cei heterozigoți (ce au o alela normală și una mutanta), alela mutanta este numită "alela recesiva" (alela care nu se manifestă) iar alela normală, ce se manifestă fenotipic, este numită "alela dominantă". Alela recesiva se va putea manifestă doar atunci când organismul este
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]