308 matches
-
pubertate și terapia se inițiază în aceeași perioadă. Sindromul Prader Willi este determinat genetic (11q. 13) și se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop, obezitate, hipostatură și hipotonie și deficit intelectual. Sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl este de asemenea determinat genetic și grupează următoarele simptome: hipogonadism, obezitate, retinită pigmentară, polidactilie și/sau sindactilie. Deficitul parțial de LH (sindromul eunucilor fertili) se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie și spermatogeneză păstrată. Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi consecința tumorilor prolactinice sau hiperprolactinemiilor funcționale sau iatrogene. 96% dintre tumorile hipofizare netratate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și hipotonie și deficit intelectual. Sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Biedl este de asemenea determinat genetic și grupează următoarele simptome: hipogonadism, obezitate, retinită pigmentară, polidactilie și/sau sindactilie. Deficitul parțial de LH (sindromul eunucilor fertili) se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie și spermatogeneză păstrată. Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi consecința tumorilor prolactinice sau hiperprolactinemiilor funcționale sau iatrogene. 96% dintre tumorile hipofizare netratate se asociază cu hipogonadism. După intervenții pentru tumori hipofizare, hipogonadismul se instalează la 91% dintre bolnavi, iar iradierea se soldează cu deficit gonadic secundar
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
polidactilie și/sau sindactilie. Deficitul parțial de LH (sindromul eunucilor fertili) se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie și spermatogeneză păstrată. Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi consecința tumorilor prolactinice sau hiperprolactinemiilor funcționale sau iatrogene. 96% dintre tumorile hipofizare netratate se asociază cu hipogonadism. După intervenții pentru tumori hipofizare, hipogonadismul se instalează la 91% dintre bolnavi, iar iradierea se soldează cu deficit gonadic secundar în 50% din cazuri. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipergonadotrope sunt prezentate în tabelul 40. Formele cele mai frecvente sunt următoarele: Sindromul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de LH (sindromul eunucilor fertili) se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie și spermatogeneză păstrată. Hipogonadismul hipogonadotrop poate fi consecința tumorilor prolactinice sau hiperprolactinemiilor funcționale sau iatrogene. 96% dintre tumorile hipofizare netratate se asociază cu hipogonadism. După intervenții pentru tumori hipofizare, hipogonadismul se instalează la 91% dintre bolnavi, iar iradierea se soldează cu deficit gonadic secundar în 50% din cazuri. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipergonadotrope sunt prezentate în tabelul 40. Formele cele mai frecvente sunt următoarele: Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter este cea mai
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
91% dintre bolnavi, iar iradierea se soldează cu deficit gonadic secundar în 50% din cazuri. Hipogonadisme hipergonadotrope Hipogonadismele hipergonadotrope sunt prezentate în tabelul 40. Formele cele mai frecvente sunt următoarele: Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter este cea mai cunoscută formă de hipogonadism hipergonadotrop prepubertar. Incidența sa este de 1/400 de nou-născuți de sex masculin. Un cromosom X suplimentar poate fi găsit la 0,2% dintre nou-născuții vii și la 0,45-2,5% dintre subiecții cu retard mental. Sindromul este cauza a
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
T la limita inferioară a normalului, azoospermie. Investigațiile citogenetice stabilesc etiologia prin prezența cromatinei sexuale (Barr pozitiv în peste 20% dintre celulele examinate din frotiul bucal) și a cariotipului 47XXY sau variante. Diagnosticul diferențial se face cu alte cauze de hipogonadism hipergonadotrop, în special cu orhite prepuberale, prin investigarea citogenetică. Tratamentul vizează dezvoltarea completă a caracterelor sexuale secundare la pubertate și menținerea acestora și apelează în exclusivitate la androgeni. Subiecții care manifestă o agresivitate marcată necesită un tratament bine controlat, pentru
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fără soluție terapeutică. La subiecții cu mozaicisme, la care există spermatozoizi sau celule imature ale liniei spermatice, se poate tenta recoltarea acestor celule prin biopsie testiculară și utilizarea lor pentru fertilizarea in vitro a ovulului și transfer de embrion. Alte hipogonadisme Arsurile întinse, maladiile cronice grave sau intervențiile chirurgicale de amploare pot determina, de asemenea, deficit gonadotrop. în sindromul de imunodeficiență câștigată se produce o deprimare a funcției hipotalamice gonadotrope, cu reducerea spermatogenezei la 62% și deficit de testosteron la 45
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reducă prin testosteronul, prolactina și cortizolul secretați ca urmare a stresului antrenamentelor nivelul pulsațiilor de GnRH/LH. Etilismul cronic antrenează creșterea conversiei hepatice a androgenilor în estrogeni, hiperprolactinemie și deficit testicular intrinsec prin efectul toxic direct al etanolului, producând un hipogonadism mixt, primar și secundar. Toate situațiile asociate cu creșterea SHBG determină reducerea testosteronului liber, raport anormal androgeni/estrogeni și hipogonadism asociat sau nu cu ginecomastie. Aceste situații apar în: hipertiroidie, ciroză hepatică, tumori estrogen secretante. Axul gonadotrop funcționează la parametri
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
creșterea conversiei hepatice a androgenilor în estrogeni, hiperprolactinemie și deficit testicular intrinsec prin efectul toxic direct al etanolului, producând un hipogonadism mixt, primar și secundar. Toate situațiile asociate cu creșterea SHBG determină reducerea testosteronului liber, raport anormal androgeni/estrogeni și hipogonadism asociat sau nu cu ginecomastie. Aceste situații apar în: hipertiroidie, ciroză hepatică, tumori estrogen secretante. Axul gonadotrop funcționează la parametri maximi între 20 și 40 de ani. Peste 45-50 de ani se poate constata reducerea nivelului testosteronului liber, prin creșterea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale, inclusiv pilozitate sexuală normale: absența congenitală a derivatelor mulleriene: uter, col, treimea superioară a vaginului. Relația dintre hipogonadism și amenoree nu este constantă. în vreme ce toate hipogonadismele feminine se traduc prin amenoree primară sau secundară, nu toate amenoreele au semnificația unui hipogonadism. Astfel, boala polichistică ovariană se asociază frecvent cu amenoree, dar aceasta are semnificația unei anovulații cronice, și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale, inclusiv pilozitate sexuală normale: absența congenitală a derivatelor mulleriene: uter, col, treimea superioară a vaginului. Relația dintre hipogonadism și amenoree nu este constantă. în vreme ce toate hipogonadismele feminine se traduc prin amenoree primară sau secundară, nu toate amenoreele au semnificația unui hipogonadism. Astfel, boala polichistică ovariană se asociază frecvent cu amenoree, dar aceasta are semnificația unei anovulații cronice, și nu a unui hipogonadism. Hipogonadismele feminine O clasificare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
inclusiv pilozitate sexuală normale: absența congenitală a derivatelor mulleriene: uter, col, treimea superioară a vaginului. Relația dintre hipogonadism și amenoree nu este constantă. în vreme ce toate hipogonadismele feminine se traduc prin amenoree primară sau secundară, nu toate amenoreele au semnificația unui hipogonadism. Astfel, boala polichistică ovariană se asociază frecvent cu amenoree, dar aceasta are semnificația unei anovulații cronice, și nu a unui hipogonadism. Hipogonadismele feminine O clasificare simplă a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
este constantă. în vreme ce toate hipogonadismele feminine se traduc prin amenoree primară sau secundară, nu toate amenoreele au semnificația unui hipogonadism. Astfel, boala polichistică ovariană se asociază frecvent cu amenoree, dar aceasta are semnificația unei anovulații cronice, și nu a unui hipogonadism. Hipogonadismele feminine O clasificare simplă a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și delimitează hipogonadisme hipogonadotrope de etiologie hipotalamică sau hipofizară, și hipergonadotrope de cauză gonadică. Fiecare categorie de hipogonadisme poate avea apariție prepubertară
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
traduc prin amenoree primară sau secundară, nu toate amenoreele au semnificația unui hipogonadism. Astfel, boala polichistică ovariană se asociază frecvent cu amenoree, dar aceasta are semnificația unei anovulații cronice, și nu a unui hipogonadism. Hipogonadismele feminine O clasificare simplă a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și delimitează hipogonadisme hipogonadotrope de etiologie hipotalamică sau hipofizară, și hipergonadotrope de cauză gonadică. Fiecare categorie de hipogonadisme poate avea apariție prepubertară sau postpubertară. De regulă, hipogonadismele prepubertare se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
boala polichistică ovariană se asociază frecvent cu amenoree, dar aceasta are semnificația unei anovulații cronice, și nu a unui hipogonadism. Hipogonadismele feminine O clasificare simplă a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și delimitează hipogonadisme hipogonadotrope de etiologie hipotalamică sau hipofizară, și hipergonadotrope de cauză gonadică. Fiecare categorie de hipogonadisme poate avea apariție prepubertară sau postpubertară. De regulă, hipogonadismele prepubertare se traduc prin amenoree primară, iar cele postpubertare prin amenoree secundară. La aceste amenoree se
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și nu a unui hipogonadism. Hipogonadismele feminine O clasificare simplă a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și delimitează hipogonadisme hipogonadotrope de etiologie hipotalamică sau hipofizară, și hipergonadotrope de cauză gonadică. Fiecare categorie de hipogonadisme poate avea apariție prepubertară sau postpubertară. De regulă, hipogonadismele prepubertare se traduc prin amenoree primară, iar cele postpubertare prin amenoree secundară. La aceste amenoree se adaugă amenoreele normogonadotrope, în care axul gonadal funcționează normal, dar nu există traducerea funcției prin
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
simplă a hipogonadismelor feminine se orientează în funcție de algoritmul de explorare, care implică dozarea gonadotropilor și delimitează hipogonadisme hipogonadotrope de etiologie hipotalamică sau hipofizară, și hipergonadotrope de cauză gonadică. Fiecare categorie de hipogonadisme poate avea apariție prepubertară sau postpubertară. De regulă, hipogonadismele prepubertare se traduc prin amenoree primară, iar cele postpubertare prin amenoree secundară. La aceste amenoree se adaugă amenoreele normogonadotrope, în care axul gonadal funcționează normal, dar nu există traducerea funcției prin menstruație datorită absenței uterului, obstrucțiilor congenitale sau câștigate ale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
iar cele postpubertare prin amenoree secundară. La aceste amenoree se adaugă amenoreele normogonadotrope, în care axul gonadal funcționează normal, dar nu există traducerea funcției prin menstruație datorită absenței uterului, obstrucțiilor congenitale sau câștigate ale colului sau vaginului. Principalele cauze de hipogonadisme feminine (inclusiv amenoree care nu implică hipogonadism) sunt prezentate în tabelul 47. Sindromul olfacto-genital (sindromul Kallman) este rar la femei (de 5 ori mai puțin frecvent decât la bărbați). Se traduce prin habitus eunucoid, cu talie înaltă, absența dezvoltării caracterelor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
aceste amenoree se adaugă amenoreele normogonadotrope, în care axul gonadal funcționează normal, dar nu există traducerea funcției prin menstruație datorită absenței uterului, obstrucțiilor congenitale sau câștigate ale colului sau vaginului. Principalele cauze de hipogonadisme feminine (inclusiv amenoree care nu implică hipogonadism) sunt prezentate în tabelul 47. Sindromul olfacto-genital (sindromul Kallman) este rar la femei (de 5 ori mai puțin frecvent decât la bărbați). Se traduce prin habitus eunucoid, cu talie înaltă, absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare, amenoree primară și anosmie. Nivelul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ca absența caracterelor sexuale secundare până la vârsta de 16 ani sau lipsa dezvoltării pubertare până la limita de + 2DS față de vârsta la care se declanșeză în mod normal pubertarea la populația considerată. În etiologia acestei disfuncții se includ toate cazurile de hipogonadism prepubertar, hipo- și hipergonadotrop menționate în cadrul capitolelor respective (tabelul 55). Pubertatea întârziată constituțională, familială, este genetic determinată și apare mai frecvent la băieți. Este un diagnostic de excludere bazat pe eliminarea cauzelor organice cunoscute și prezența cazurilor similare în familie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
În situația în care vârsta osoasă corespunde vârstei la care în mod normal trebuie să apară pubertatea, dar nu debutează dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, o cauză organică este foarte probabilă. În aceste condiții se aplică algoritmul de explorare a unui hipogonadism, după modelele prezentate anterior. Tratamentul pubertății întârziate familiale este necesar, chiar dacă prin natura diagnosticului se anticipează că sexualizarea urmează să se producă în perspectivă, pentru a se preveni tulburările emoționale care pot apărea datorită absenței dezvoltării caracterelor sexuale. Se aplică
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
erectile în formele psihogene se aplică consilierea psihosexuală după o metodologie complexă cu rezultate relative sau terapia medicamentoasă (vezi infra). în formele vasculare bine documentate se aplică procedee de reconstrucție vasculară sau protezare cu proteze mobile sau gonflabile. Impotența din hipogonadismele documentate este singura susceptibilă de tratament cu testosteron (se aleg preparate injectabile cu acțiune prelungită, implantele, undecanoatul de testosteron cu acțiune per os, sistemele de eliberare transdermică a testosteronului). Se recomandă evitarea preparatelor alkilate de testosteron cu administrare orală. Bromocriptina
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
musculară scăzută . Faciesul copiilor cu sindrom Prader-Willi are un aspect caracteristic, cu ochi migdalați și turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului. Trebuie remarcat că, în general, băieții obezi par a avea micropenis în perioada prepubertară (figura 31, stânga
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este îngropată de țesutul adipos. De aceea, înainte de a pronunța diagnostice rare, alarmante pentru părinți, trebuie să se efectueze cu conștiinciozitate un examen local al organelor genitale externe, cu împingerea posterioară, înspre simfiza pubiană, a stratului adipos care învelește penisul. Hipogonadismul din sindromul Prader-Willi predispune la osteoporoză la vârste mici, parțial prevenită de tratamentul de substituție hormonală. Mai rar, sindromul Prader-Willi poate fi însoțit de pubertate precoce . Hipotonia face dificilă alimentația în primii ani de viață, dar copilul cu sindrom Prader-Willi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar nu e însoțit de polidactilie și, în plus, prezintă pubertate întârziată și paraplegie spastică . Descoperirea unor familii canadiene cu sindrom intermediar (hibrid) a determinat revenirea la ideea inițială de sindrom unic . Sindroamele Laurence-Moon și Bardet-Biedl sunt transmisibile autozomal recesiv. Hipogonadismul este prezent mai ales la băieți și este fie hipogonadotrop (secundar, central), fie primar . Mutațiile din sindromul Bardet-Biedl determină deficiențe ale membranei bazale ale celulelor ciliate, determinând pigmentări retiniene cu dispariția acuității vizuale . e. Alte sindroame genetice rare însoțite de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]