222 matches
-
loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici” și o multitudine de heterozigoți (cu gena sălbatică și una dintre alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
alele, sau cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
cu diferite combinații alelice). Spre exemplu, putem considera o genă, notată cu A. Prin mutații succesive, pentru respectiva genă, au apărut alelele a1,a2,a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
a3...an. Un anumit individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
individ se poate găsi doar în trei ipostaze, și anume: homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
În cadrul unei populații, însă și cu atât mai mult în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2, a1a3... a1an,a2a3,a2a3,a2a4, ... a2an, etc.). În cazul în care gena a
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
în cadrul unei specii, situația este mult mai complexă, doar tipul de homozigot dominant fiind unic, homozigoții recesivi și heterozigoții putând fi de mai multe tipuri. În cazul de față va fi homozigot dominant AA, vor fi mai multe tipuri de homozigoți recesivi (aa,a1a1,a2a2...anan) și, de asemenea, mai multe tipuri de heterozigoți (Aa,Aa1, Aa2...Aan,a1a2, a1a3... a1an,a2a3,a2a3,a2a4, ... a2an, etc.). În cazul în care gena a suferit mai multe procese mutaționale, în acești loci, se
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
ca și al tubului contort proximal; deci defect de reabsorbție renală a cistinei, ornitinei, lizinei, argininei, în loc de reabsorbția lor quasicompletă în cursul filtrației glomerulare [64]. Cistinuria normală (sub 400 μmol/l, sau 100 moli), depășește 1600 μmol/l, la pacienții homozigoți și poate atinge 1500 µmol/l la heterozigoți. În afară de hipercistinurie se găsește, de regulă: hipercalciurie, hipocitraturie, hiperuricurie - susceptibile de a favoriza formarea de litiaze mixte. Calculii de cistină sunt uniformi radioopaci, dar au o opacitate mai slabă decât a calculilor
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
menținute în soluție, în timp ce în litiaza cistinică, cistinuriile existente depășesc cu mult aceste valori. Cristaluria cistinică apare atunci când concentrația de cistină urinară depășește valori de 300 mg/l (1250 μmol). Cistinurii de 1400-4200 μmol/l se întâlnesc în urina cistinuricilor homozigoți și de la 20 la 600 μmol (5-140 µg) la heterozigoți. Reacția Brand, făcută în urină cu densitatea de peste 1025 este pozitivă când cistinuria depășește 312 μmol/l, sau creatinina urinară peste 35 μmol [32]. Reacția Brand poate fi fals pozitivă
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
21-hidroxilază se efectuează prin determinarea 17-OH-progesteronului după stimulare cu ACTH și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul și excesul de androgeni suprarenali. Dacă fătul este de sex masculin, nu este necesar tratamentul prenatal. Descoperirea feților afectați se poate realiza mai târziu în cursul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Correns 71 și Erich Tschermak (Edler von Seysenegg)72. Lui Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
3:3:1 în cea de-a doua generație. În exemplul de mai sus, culoarea blănii este reprezentată de B (maro - dominant) și b (blană albă), iar lungimea cozii de S (scurtă - dominant) și s (coadă lungă). Când părinții sunt homozigoți, pentru fiecare trăsătură (SSbb și ssBB), copiii lor în generația F1 sunt heterozigoți pentru alele (fenotip dominant). În caz că copiii au relații între ei, în F2 toate combinațiile pot fi realizate, nouă sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
cornee, redând vederea unui orb (prin accidentare). În 1912, Alexis Carrel 161 primește Premiul Nobel pentru suturi de artere care au permis transplantul de rinichi la câini. În 1954 este realizat cu succes primul transplant de rinichi, de la un geamăn homozigot la altul. În 1957, Christiaan Barnard realizează al doilea transplant de rinichi reușit. În 1960, Peter Brian Medawar 162 primește Premiul Nobel pentru descoperirea imunotoleranței dobândite, fapt care permite acceptarea de donații de organe neconcordante. Azi sunt efectuate curent transplaturi
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
et al., 1996] și riscul cardiovascular. Rolul supraîncărcării cu fier poate fi mai bine înțeles din studierea hemocromatozei primitive, o boală genetică rezultată dintr-o mutație punctiformă a genei HFE și caracterizată printr-o absorbție intestinală anormal crescută a fierului. Homozigoții prezintă, pe lângă afectarea altor organe, o cardiomiopatie restrictivă sau dilatativă, aritmii și insuficiență cardiacă. Heterozigoții au sideremia moderat crescută și, probabil, un risc cardiovascular crescut [Födinger et al., 1999]. în studiul KIHDRFS, riscul de infarct miocardic la heterozigoți a fost
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by L. Segall, G. Mircescu, A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir () [Corola-publishinghouse/Science/91910_a_92405]
-
sunt normali, în timp ce subiecții bb au un fenotip (b). Unele caractere normale se transmit conform acestui mod ereditar, de exemplu gena 0 din grupul eritrocitar ABO este recesivă (subiecții din genotipul AO și AA sunt din grupa sanguină A, subiecții homozigoți pentru gena 0 sunt din grupa sanguină 0. Subiecții atinși, băieți și fete, se nasc în general din 2 părinți normali, însă heterozigoți pentru genă (Bb). După nașterea unui prim copil atins de boală, în medie 1 la 4 copii
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
rudelor lor de sânge este în general neafectată. Transmiterea caracterului adesea puțin frecvent, se face în general orizontal la nivelul fraților. DESCENDENȚA SUBIECȚILOR IMPLICAȚI Dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
bb se căsătorește cu un subiect normal, acesta poate să fie ori homozigot normal BB, ori heterozigot Bb; copiii săi vor fi cu toții normali, însă heterozigoți în primul caz (bb + BB + Bb) și atinși în proporție de jumătate ca fiind homozigot în al doilea caz (bb + Bb 1/2 Bb + 1/2 bb). Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei de a doua, dacă frecvența heterozigoților este de 1/50. în schimb dacă un subiect
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Probabilitatea primei căsătorii este de 50 ori mai ridicată decât aceea a celei de a doua, dacă frecvența heterozigoților este de 1/50. în schimb dacă un subiect atins bb se căsătorește cu un subiect atins de aceeași afecțiune și homozigot pentru aceeași genă bb, toți copiii vor fi atinși (bb + bb bb). DESCENDENȚA RUDELOR CONSANGUINE SĂNĂTOASE Probabilitatea ca o rudă de sânge sănătoasă a unui subiect atins, născută din părinți normali, însă heterozigot pentru genă, să fie ea însăși heterozigotă
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
moartea donatorului și în 85% din cazuri nu a fost afectată starea de sănătate [2]. Xenotransplantarea: xenotransplantul se face de la porc la om. Principalul obstacol este rejetul acut, care se speră să fie evitat prin folosirea porcilor transgenici, care sunt homozigoți pentru genele umane [18]. Un alt obstacol major este reprezentat de transmiterea de zoonoze. În prezent nu se poate aplica xenotransplantarea în practica clinică. PREGĂTIREA ORGANULUI Explantarea plămânului de la donator se face după injectarea i.v. a 1000 mg metilprednisolon
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLEMENS AIGNER, WALTER KLEPETKO () [Corola-publishinghouse/Science/92112_a_92607]
-
ce va avea ca rezultat final distrucția tisulară. Poate părea paradoxal, dar, heterozigoții care nu elimină mai mult de 400mg de cistină pe zi, nu fac calculi de cistină Însă, au risc crescut de litiază oxalo-calcică (efectul salting-out) În timp ce la homozigoți, (aproximativ 66% din pacienții cu cistinurie) litiaza cistinică este regula. F. Xantinuria Boală caracterizată prin deficit de xantinoxidază, enzima care, după cum am văzut anterior, joacă un rol important În ciclul metabolic al acidului uric. În aceste condiții, transformarea hipoxantinei În
LITIAZA RENALĂ GHIDUL PACIENTULUI ŞI AL MEDICULUI by CĂTĂLIN PRICOP () [Corola-publishinghouse/Science/91500_a_93180]
-
q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lui Hardy și Weinberg, Stern (1943) a prezentat ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa). Ca urmare, această ecuație permite prezicerea frecvențelor tuturor combinațiilor alelice posibile pentru un anumit caracter, sau maladie (pentru mai multe detalii privind ecuația
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]