85 matches
-
din cazuri unul dintre părinți fiind purtător al unei translocații. Sindromul Wolf-Hirschhorn Este o anomalie rară, cu o incidență de 1:50 000 de nașteri, datorată unei deleții parțiale la nivelul cromozomului 4 (4p16). Tulburarea se caracterizează prin hipotrofie staturo-ponderală, microcefalie, dismorfie facială caracteristică - aspectul de tip „cască de luptător grec”. De asemenea, sindromul este însoțit de malformații cardiace grave și retard mintal sever. Speranța de viață este limitată, o treime dintre copii murind în primul an de viață. Această anomalie
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anatomice. Poate fi de natură genetică, congenitală sau dobândită. Linia de demarcație între normalitate și anormalitate este, în general, convențională. În condițiile în care este dobândită în cursul vieții, devine infirmitate. Sunt anomalii craniene transmise genetic cum ar fi: a) microcefalia - se manifestă la naștere, prin reducerea perimetrului cranian în care creierul rămâne foarte mic, uniform subdezvoltat și simetric; b) hidrocefalia - se produce prin acumularea în exces de lichid cefalorahidian (LCR) și creșterea consecutivă a presiunii în sistemul ventricular cerebral; c
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
musculară excesivă care survine în puseuri. MIATONIE (< fr. myatonie, cf. gr. mys - mușchi, a - fără, tonos - tensiune) - Afecțiune neurologică ce constă în absența tonusului muscular, cu consecințe grave în funcționarea musculaturii. MIATROFIE (< fr. myatrophie) - Afecțiune caracterizată prin atrofie musculară; amiotrofie. MICROCEFALIE (< fr. microcéphalie) - Dezvoltarea insuficientă a craniului și a creierului, cu dimensiuni inferioare datelor antropometrice corespunzătoare vârstei; nanocefalie. Poate fi primitivă, congenitală, apare uneori familial, fiind transmisă recesiv sau în urma leziunilor din perioada organogenetică sau secundară unor procese infecțioase prin sudura
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
sau naștere prematură. Frecvența și tipul malformațiilor depind de vârsta sarcinii la momentul infecției. Malformațiile fetale se pot evidenția la naștere sau mai târziu: Oculare: microftalmie, glaucom, cataractă, miopie, retinopatie Auditive: hipoacuzie, surditate Cardiace: PCA, SP, miocardită Nervoase: autism, surditate, microcefalie, retard mental, encefalita, diplegie spastică, convulsii, boli degenerative cerebrale Hematologice: purpură trombocitopenică, anemie Greutate mică la naștere. Rubeola congenitală evolutivă este infecția generalizată a nou-născutului , care se menține contagios timp de 6 12 luni. Manifestările rubeolei congenitale evolutive pot fi
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
varicelei cuprind miocardita, leziunile oculare (conjunctivita, keratita), nefrita, diateza hemoragică și hepatita, suprainfecțiile bacteriene. Riscul malformativ al varicelei în primul trimestru de sarcină este de 25% și scade la 3% în ultimul trimestru. Varicela congenitală se manifestă prin hipoplaza membrelor, microcefalie, leziuni cicatriceale cutanate. Varicela perinatală apare la copii născuți de mame cu boală apărută în ultimele 5 zile de sarcină sau în primele 2 zile după naștere. Riscul de deces pentru varicela perinatală depășește 30%. Herpesul zoster Cea mai frecventă
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
Frecvența și tipul malformațiilor depind de vârsta sarcinii la momentul infecției (Tabel 4.1). Malformațiile fetale se pot evidenția la naștere sau mai târziu: Oculare: microftalmie, glaucom, cataractă, miopie, retinopatie Auditive: hipoacuzie, surditate Cardiace: PCA, SP, miocardită Nervoase: autism, surditate, microcefalie, retard mental, encefalita, diplegie spastică, convulsii, boli degenerative cerebrale Hematologice: purpură trombocitopenică, anemie Greutate mică la naștere. Bolile eruptive MAJORE 67 Tabel 4.1 Relația dintre vârsta sarcinii și riscul malformațiilor rubeolice Săptămâni gestație Risc malformații (%) 0 8 85 9
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
oculare (conjunctivita, keratita), nefrita, diateza hemoragică și hepatita, suprainfecțiile bacteriene. Bolile eruptive MAJORE 73 Riscul malformativ al varicelei în primul trimestru de sarcină este de 25% și scade la 3% în ultimul trimestru. Varicela congenitală se manifestă prin hipoplaza membrelor, microcefalie, leziuni cicatriceale cutanate. Varicela perinatală apare la copii născuți de mame cu boală apărută în ultimele 5 zile de sarcină sau în primele 2 zile după naștere. Riscul de deces pentru varicela perinatală depășește 30%. Herpesului zoster se complică cel
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
Au mai fost descrise câteva semne obiective ale tipului de tuberculinic. Semne obiective întâlnite la tuberculinici: - exces de tartru dentar, particularități dentare: dinți mici, scurți, pătrați, mai depărtați între ei decât normal, bolta palatină ogivală; - lizereu și cadrilaj pe buze; - microcefalie. Cu excepția a foarte rare cazuri de microcefalie datorate sifilisului (și atunci craniu este extrem de mic) și de unele reduceri, de asemenea importante ale capului (în care prin faptul că parietalii sunt extravazați deasupra unei fețe mult prea mici se crează
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
ale tipului de tuberculinic. Semne obiective întâlnite la tuberculinici: - exces de tartru dentar, particularități dentare: dinți mici, scurți, pătrați, mai depărtați între ei decât normal, bolta palatină ogivală; - lizereu și cadrilaj pe buze; - microcefalie. Cu excepția a foarte rare cazuri de microcefalie datorate sifilisului (și atunci craniu este extrem de mic) și de unele reduceri, de asemenea importante ale capului (în care prin faptul că parietalii sunt extravazați deasupra unei fețe mult prea mici se crează impresia unui craniu normal, deși este microcefal
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
și atunci craniu este extrem de mic) și de unele reduceri, de asemenea importante ale capului (în care prin faptul că parietalii sunt extravazați deasupra unei fețe mult prea mici se crează impresia unui craniu normal, deși este microcefal), constatarea unei microcefalii (de obicei moderată) trebuie să incite la căutarea tuberculozei la ascendenți și a altor semne la subiecți; - hipertricoză pe spate, pe brațe și puf pe frunte; - triada cromatică Quinton: gene negre, lungi, întoarse, iris albastru, păr roșcat, acaju sau blond
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
sau probleme pulmonare, - agravare de la expunere la animale (alergie la pisici). CARACTERISTICI PSIHOCOMPORTAMENTALE MIASME CRONICE - TUBERCULINISM Câteva situații clinice explicate: A. Cazuri de retard mental asociate cu mongolism (Langdon-Down). Copiii tuberculinici se nasc cu o preponderență a anomaliilor congenitale: oligofrenie, microcefalie, mongolism (Luesinum, Baryta carbonica). Tipic firavi, înapoiați, așa cum i-a descris Dr. C. Burnett. Următoarele simptome, dacă sunt prezente, fac posibilă selecția copiilor de tip tuberculinic. Alte simptome sunt de găsit când pacientul nu este capabil să-și însușească o
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
deci există parenchim funcțional (2). 2. Diferite forme sindromice de polichistoză renală pot fi diferențiate relativ ușor de ADPKD sau ARPKD prin caracterele lor clinice suplimentare. Ele trebuie bine cunoscute de către nefrologul pediatru. Cele mai frecvente sindroame sunt: sindromul Meckel (microcefalie, polidactilie, encefalocel posterior), sindromul Zellweger (cerebro-hepato-renal), Jeune (distrofie toracică asfixiantă, membre scurte, falange cu epifize conice), sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (polidactilie, obezitate, retard mintal, displazie retiniană), sindromul Ivemarck (displazie reno-hepato-renală), sindromul oro-facio-digital tip I și diferite sindroame cromosomice (trisomiile 9, 13, 18
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fragment din brațul scurt al cromozomului din perechea a 5-a și este întâlnit cu o frecvență de 1/50.000 de nașteri. Ca și manifestări, plânsul nou-născutului este anormal, el poate să trăiască, însă prezintă întârziere mentală gravă și microcefalie (creier mult mai mic). > Sindromul Cornelia de Lange Apare cu o frecvență de 1/70.000, având ca principale manifestări următoarele: retard somatic intrauterin, naștere prematură, plâns de tonalitate joasă la naștere, dificultăți respiratorii și de hrănire în copilărie, întârzierea
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
o frecvență de 1/70.000, având ca principale manifestări următoarele: retard somatic intrauterin, naștere prematură, plâns de tonalitate joasă la naștere, dificultăți respiratorii și de hrănire în copilărie, întârzierea dezvoltării somatice, sprâncene unite, gât scurt, mâini și picioare scurte, microcefalie, deficiențe de vedere, retard mental. b) Anomalii monogenetice care pot fi exemplificate prin: > Fenilcetonuria, apare cu o frecvență de 1/11.500 și este caracterizată prin lipsa fenilalaninhidroxilazei hepatice, ceea ce duce la retard mental. > Boala Tay Sachs, este provocată de
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
majoritatea cazurilor cu avort spontan, moarte intrauterină, prematuritate și dismaturitate cu infecții neonatale severe cu atingere plurivisce rală, sindrom hemoragic, icter, hepatosplenomegalie, encefalopatii cu sfârșit letal în 5-15% din cazuri, fie de sechele neevolutive ale unei maladii fetale cu hidrosau microcefalie, calcificări intracraniene și corioretinite. Severitatea consecințelor infecției congenitale scade treptat pe măsură ce aceasta s-a produs la o distanță mai mare în timp de săptămâna 26 de sarcină. Astfel, în condițiile infectării transplacentare din ultimul trimestru de sarcină, nou-născutul poate prezenta
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
frecvent la acești copii. Măduva spinării poate fi și ea afectată, dar intensitatea procesului variază la diferiți indivizi. Închistarea T. gondii în substanța albă nu se asociază cu reacția inflamatorie. Frecvent, se citează într-un procent semnificativ de cazuri și microcefalia. Aceasta este consecința pierderii de substanță cerebrală, ca urmare a unei encefalite necrozante multifocale extinse, în special a emisferelor cerebrale. Deși mai rar, T. gondii se poate localiza la nivel pulmonar, determinând o pneumonie interstițială la nivelul miocardului și cauzând
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
compensată, fie necesitând executarea unui șunt, în perioada perinatală sau tardiv. Convulsiile motorii focale sunt de tip grand mal sau petit mal, opistotonus și fasciculații musculare. Afectarea spinală sau bulbară se manifestă prin paralizia extremităților, dificultăți la deglutiție și respirație. Microcefalia reflectă de obicei afectare cerebrală severă, fiind citate și cazuri care, datorită tratamentului bine condus, par a se dezvolta normal în primii ani de viață. La cel puțin 1/3 dintre copiii cu toxoplasmoză congenitală apar anomalii ale LCR. Producția
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
toxoplasmelor decât sulfamida singură. Tratamentul cu pirimetamină și sulfadiazină a fost asociat cu dispariția semnelor de toxoplasmoză congenitală activă, de obicei în primele săptămâni de la inițierea terapiei. Rezultatele favorabile au apărut și la nou născuți cu boală gravă (de exemplu: microcefalie, calcificări cerebrale multiple, hidrocefalie, meningoencefalită, trombocitopenie, hepatosplenomegalie, corioretinită activă), care au fost tratați în timpul primului an de viață cu pirimetamină, la nivelele serice cuprinse între 300-2000 ng/ml la 4 ore după administrare. Convulsiile au fost raportate în asociere cu
TOXOPLASMOZA ŞI SARCINA by Cristian Negură, Nicolae Ioanid () [Corola-publishinghouse/Science/418_a_729]
-
înregistrate statistic. Anexa 2 CATEGORII DE AFECTĂRI (DEFICIENTE) structurale și funcționale ale organismului, care pot determina starea de handicap (dizabilitate) I. Afectări (deficiențe) ale sistemului nervos și funcțiilor mentale globale Afecțiuni neurologice: - malformații congenitale invalidante (de exemplu: mielomeningocel, porencefalia, hidrocefalia, microcefalia vera, craniostenoza); - facomatoze (Bourneville, Sturge-Weber-Krabe); - boli demielinizante (de exemplu: leuconevraxita cu tulburări motorii și senzoriale în evoluție sau cu recăderi frecvente); - boli heredo-degenerative (ataxiile, coreea cronică); - leziuni traumatice ale sistemului nervos central și/sau periferic cu sechele tip pareză sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158910_a_160239]
-
înregistrate statistic. Anexa 2 CATEGORII DE AFECTĂRI (DEFICIENTE) structurale și funcționale ale organismului, care pot determina starea de handicap (dizabilitate) I. Afectări (deficiențe) ale sistemului nervos și funcțiilor mentale globale Afecțiuni neurologice: - malformații congenitale invalidante (de exemplu: mielomeningocel, porencefalia, hidrocefalia, microcefalia vera, craniostenoza); - facomatoze (Bourneville, Sturge-Weber-Krabe); - boli demielinizante (de exemplu: leuconevraxita cu tulburări motorii și senzoriale în evoluție sau cu recăderi frecvente); - boli heredo-degenerative (ataxiile, coreea cronică); - leziuni traumatice ale sistemului nervos central și/sau periferic cu sechele tip pareză sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/158912_a_160241]
-
vedere evaluarea apariŃiei malformaŃiilor la copiii născuŃi din mame fumătoare comparativ cu cei proveniŃi din femei nefumătoare. Ca număr global nu au existat diferenŃe între cele două grupe. La evaluarea malformaŃiilor specifice s-au evidenŃiat asocieri ale fumatului matern cu microcefalia, malformaŃii de boltă palatină, cu picior varus equin, dar nu și cu sindromul Down (267). S-a demonstrat un risc de avort spontan și malformaŃii congenitale de 1,7, respectiv de 2,3 ori mai mare la mamele fumătoare comparativ
Mic ghid al practicianului FUMATUL by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1684_a_2997]
-
777 bis din 19 noiembrie 2010 ---------- Anexa 2 GHIDURI TERAPEUTICE PSIHIATRIE PEDIATRICĂ/PRESCRIERE III. Criterii de includere: - Istoricul dezvoltării, retard de diferite intensități, istoric de agresiuni pre, peri și postnatale , minusuri în calitatea îngrijirii, carențe afective și educaționale, - Somatic, malformații, microcefalie, - Diagnostic pozitiv de retard mintal cu stabilirea gradului de intensitate cotarea QI sau retard în scale de evaluare a dezvoltării psihomotorii, aprecieri moderate prin referiri la eventuale componente psihogenice, ospitalism, neglijare afectivă, educațională, Comorbidități: tulburări de limbaj, paralizii, epilepsie, tulburări
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227927_a_229256]
-
cea mai frecventă trisomie după sindromul Down, un caz la 1/3.000 de nașteri, mai ales fete; este un sindrom plurimalformativ: degetele 2 și 5 sunt flexate dorsal și intern, prezența tulburărilor severe de dezvoltare neuropsihică și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de iepure sau gurii de lup, malformații cardiace sau renale severe, adesea neviabili) ; trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și motorie, enoftalmiei, microcefaliei, retrognatismului, buzei de iepure sau gurii de lup, malformații cardiace sau renale severe, adesea neviabili) ; trisomia 13 (sindromul Patau are o incidență de 1/10.000 nașteri; se caracterizează prin: mâini în gheară cu polidactilie, holoprosencefalie, microcefalie, micronagtism, criptorhidism, ochi mici, tulburări neurologice, crize grand mal, malformații cardiace severe, retard mintal, modificări de linie mediană) ; trisomiile 22, 2, 8, 16 (extrem de rare) . Spre deosebire de sindromul Down, în toate aceste trisomii rata de supraviețuire e extrem de redusă, mulți dintre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată de: aspect particular al faciesului de pasăre , micrognatism, microcefalie și nas proeminent, combinate cu IUGR și tulburare de creștere postnatală severă. Talia finală a acestor copii este cuprinsă între 90 și 110 cm, ei având și retard mintal de la moderat la sever . Alte sindroame genetice caracterizate de IUGR Unele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]