715 matches
-
asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei - 10 examinări. 2. Meioza și formarea gameților - spermograme - 10 examinări. 3. Cromatina sexuală: morfologie, analiza cromatinei sexuale pe frotiuri de mucoasă bucală și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
continuu și motivat, pentru actualizarea cunoștințelor. 3.1.2. Tematica lecțiilor conferință din cadrul modulului 1 1. Structura și organizarea celulară ADN; structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor; familii de gene; elemente genetice mobile; cartografierea genelor. 3. Funcția genelor: concepția clasică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
glutarică (I, II), b. Canavan (aciduria acetilaspartică), homocistinuria, deficiența de sulfitoxidază - tulburări ale metabolismului neurotransmițătorilor - hiperfenilalaninemia malignă, hiperglicinemia nonketotică, tulburări ale metabolismului GABA - tulburări ale ciclului ureei - hiperamoniemia - tulburări ale metabolismului vitaminelor - biotina (deficiența de multicarboxilază), vit. B12, folat - boli mitocondriale - s. Kearns, b. MELAS, MERRF, b. Leigh, b. Alpers - deficite ale metabolizării colesterolului intracelular - b. Wolman - tulburări ale metabolismului cuprului - b. Wilson, b. Menkes - tulburări ale metabolismului purinelor - s. Lesch-Nyhan - porfirii - tulburări ale metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
antitumorală este considerată a fi rezultatul a 3 mecanisme : • inhibarea α- ADN polimerazei , care conduce la întreruperea elongării lanțului ADN și/ sau a sintezei/ reparării ADN . • Inhibarea ribonucleotid reductazei cu reducerea rezervelor celulare de dezoxinucleotid trifosfat ( dNTP ) . • Afectarea integrității membranei mitocondriale , cu eliberarea citocromului C și a altor factori proapoptotici care conduc la moartea programată a celulei , chiar și în cazul limfocitelor care nu se divid . Mai întâi , clofarabina trebuie să difuzeze sau să fie transportată în celulele- țintă , unde este
Ro_327 () [Corola-website/Science/291086_a_292415]
-
interferon pegilat sau alt tip de interferon ( adică non alfa- 2b ) . Pacienți infectați concomitent cu VHC/ HIV : Pacienții tratați cu INRT în asociere cu ribavirină și interferon alfa- 2b sau peginterferon alfa- 2b pot prezenta un risc crescut de toxicitate mitocondrială , acidoză lactică și decompensare hepatică ( vezi pct . 4. 4 ) . 4. 3 Contraindicații - Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți . - Sarcină ( vezi pct . 4. 4 , 4. 6 și 5. 3 ) . Tratamentul cu Rebetol nu trebuie întrerupt dacă nu există
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
normale prin medicație . Au fost observate disfuncții tiroidiene pe durata tratamentului cu Rebetol și interferon alfa- 2b . Dacă se depistează modificări la nivel tiroidian , statusul tiroidian al pacientului trebuie evaluat și tratat clinic adecvat . Infecție concomitentă cu VHC/ HIV : Toxicitatea mitocondrială și acidoza lactică : Trebuie luate precauții speciale în cazul pacienților HIV- pozitiv infectați concomitent cu VHC tratați cu inhibitori nucleozidici de revers transcriptază ( INRT ) ( mai ales ddI și dT ) asociat cu interferon alfa- 2b sau ribavirină . În cazul pacienților HIV-
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
VHC tratați cu inhibitori nucleozidici de revers transcriptază ( INRT ) ( mai ales ddI și dT ) asociat cu interferon alfa- 2b sau ribavirină . În cazul pacienților HIV- pozitiv care sunt tratați cu INRT , medicii trebuie să monitorizeze cu atenție markerii de toxicitate mitocondrială și acidoza lactică atunci când este asociată și ribavirina . În mod special : - nu este recomandată administrarea concomitentă de Rebetol și didanozină , datorită riscului de toxicitate mitocondrială ( vezi pct . 4. 5 ) . - trebuie evitată administrarea concomitentă de Rebetol și stavudină pentru a limita
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
pozitiv care sunt tratați cu INRT , medicii trebuie să monitorizeze cu atenție markerii de toxicitate mitocondrială și acidoza lactică atunci când este asociată și ribavirina . În mod special : - nu este recomandată administrarea concomitentă de Rebetol și didanozină , datorită riscului de toxicitate mitocondrială ( vezi pct . 4. 5 ) . - trebuie evitată administrarea concomitentă de Rebetol și stavudină pentru a limita riscul de Decompensarea hepatică în cazul pacienților infectați concomitant cu VHC/ HIV cu ciroză avansată : Pacienții infectați concomitent cu ciroză avansată , tratați cu HAART , pot
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
metaboliților fosforilați ai purinelor nucleozidice in vitro . Această acțiune poate crește riscul de acidoză lactică indusă de analogii nucleozidici purinici ( de exemplu : didanozină sau abacavir ) . Nu se recomandă administrarea concomitentă de Rebetol și didanozină . Au fost raportate cazuri de toxicitate mitocondrială , în special acidoză lactică și pancreatită , uneori fatale ( vezi pct . 4. 4 ) . A fost raportată exacerbarea anemiei determinate de ribavirină , atunci când zidovudina face parte din regimul terapeutic al HIV , deși mecanismele exacte rămân încă neelucidate . Utilizarea concomitentă a ribavirinei cu
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
13 % ) , scăderea numărului de limfocite CD4 ( 8 % ) , inapetență ( 8 % ) , creșterea gama- glutamil transferazei ( 9 % ) , dorsalgii ( 5 % ) , creșterea amilazemiei ( 6 % ) , creșterea valorii acidului lactic în sânge ( 5 % ) , citoliză hepatică ( 6 % ) , creșterea lipazei ( 6 % ) și dureri la nivelul membrelor ( 6 % ) . 14 Toxicitate mitocondrială : Toxicitatea mitocondrială și acidoza lactică au fost raportate în cazul pacienților HIV- pozitivi cărora li s- a admionistrat regim INRT în asociere cu ribavirină pentru infecția concomitentă cu VHC ( vezi pct . 4. 4 ) . Valori ale parametrilor de laborator la pacienții
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
numărului de limfocite CD4 ( 8 % ) , inapetență ( 8 % ) , creșterea gama- glutamil transferazei ( 9 % ) , dorsalgii ( 5 % ) , creșterea amilazemiei ( 6 % ) , creșterea valorii acidului lactic în sânge ( 5 % ) , citoliză hepatică ( 6 % ) , creșterea lipazei ( 6 % ) și dureri la nivelul membrelor ( 6 % ) . 14 Toxicitate mitocondrială : Toxicitatea mitocondrială și acidoza lactică au fost raportate în cazul pacienților HIV- pozitivi cărora li s- a admionistrat regim INRT în asociere cu ribavirină pentru infecția concomitentă cu VHC ( vezi pct . 4. 4 ) . Valori ale parametrilor de laborator la pacienții cu infecție
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
pacienții cu insuficiență hepatică nu este necesară ajustarea dozei de Rebetol . Pacienți infectați concomitent cu VHC/ HIV : Pacienții tratați cu INRT în asociere cu ribavirină și interferon alfa- 2b sau peginterferon alfa- 2b pot prezenta un risc crescut de toxicitate mitocondrială , acidoză lactică și decompensare hepatică ( vezi pct . 4. 4 ) . 4. 3 Contraindicații - Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți . - Sarcină ( vezi pct . 4. 4 ) . Nu se începe tratamentul cu Rebetol dacă nu există un test de sarcină negativ
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
VHC tratați cu inhibitori nucleozidici de revers transcriptază ( INRT ) ( mai ales ddI și dT ) asociat cu interferon alfa- 2b sau ribavirină . În cazul pacienților HIV- pozitiv care sunt tratați cu INRT , medicii trebuie să monitorizeze cu atenție markerii de toxicitate mitocondrială și acidoza lactică atunci când este asociată și ribavirina . În mod special , nu este recomandată administrarea concomitentă de Rebetol și didanozină , datorită riscului de toxicitate mitocondrială ( vezi pct . 4. 5 ) . În plus , trebuie evitată administrarea concomitentă de Rebetol și stavudină pentru
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
pozitiv care sunt tratați cu INRT , medicii trebuie să monitorizeze cu atenție markerii de toxicitate mitocondrială și acidoza lactică atunci când este asociată și ribavirina . În mod special , nu este recomandată administrarea concomitentă de Rebetol și didanozină , datorită riscului de toxicitate mitocondrială ( vezi pct . 4. 5 ) . În plus , trebuie evitată administrarea concomitentă de Rebetol și stavudină pentru a limita riscul de exacerbare a toxicității mitocondriale . Pacienții infectați concomitent cu ciroză avansată , tratați cu HAART , pot prezenta risc crescut de decompensare hepatică și
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
ribavirina . În mod special , nu este recomandată administrarea concomitentă de Rebetol și didanozină , datorită riscului de toxicitate mitocondrială ( vezi pct . 4. 5 ) . În plus , trebuie evitată administrarea concomitentă de Rebetol și stavudină pentru a limita riscul de exacerbare a toxicității mitocondriale . Pacienții infectați concomitent cu ciroză avansată , tratați cu HAART , pot prezenta risc crescut de decompensare hepatică și deces . Adăugarea tratamentului cu interferoni alfa în monoterapie sau în asociere cu ribavirina poate crește riscul la această categorie de pacienți . Anomalii hematologice
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
metaboliților fosforilați ai purinelor nucleozidice in vitro . Această acțiune poate crește riscul de acidoză lactică indusă de analogii nucleozidici purinici ( de exemplu : didanozină sau abacavir ) . Nu se recomandă administrarea concomitentă de Rebetol și didanozină . Au fost raportate cazuri de toxicitate mitocondrială , în special acidoză lactică și pancreatită , uneori fatale ( vezi pct . 4. 4 ) . A fost raportată exacerbarea anemiei datorată ribavirinei , atunci când zidovudina face parte dintr- un regim folosit în tratamentul HIV , deși mecanismele exacte rămân încă neelucidate . Utilizarea concomitentă a ribavirinei
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
pregătire, experiența anterioară personală sau colaterală, ele imită mai mult sau mai puțin criza reală. Anexa 11.6 Principalele cauze ale epilepsiilor I.Ereditare: ● Anomalii cromozomiale (trisomii, deleții parțiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil) ● Anomalii ale ADN mitocondrial (MERF. MELAS) ● Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acută intermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) ● Boli neurocutanate (scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul SturgeWeber) II. Dobândite 1. Prenatale - displaziile corticale sau tulburările de migrare neuronală (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227319_a_228648]
-
când li se administrează Epivir . La fel ca și în cazul altor INRT , Epivir poate provoca acidoză lactică ( acumularea de acid lactic în organism ) , iar la copiii ale căror mame au avut în medicamentație Epivir în timpul sarcinii , poate provoca disfuncții mitocondriale ( afectarea componentei celulare producătoare de energie , ceea ce poate cauza afecțiuni hematologice ) . De ce a fost aprobat Epivir ? Comitetul pentru produse medicamentoase de uz uman ( CHMP ) a hotărât că beneficiile Epivir , utilizat în asociere cu alte produse medicamentoase antiretrovirale , sunt mai mari
Ro_308 () [Corola-website/Science/291067_a_292396]
-
a 144 de săptămâni la pacienții netratați anterior cu medicamente antiretrovirale , indică faptul că riscul de lipodistrofie a fost mai scăzut la pacienții tratați cu fumarat de tenofovir disoproxil față de pacienții tratați cu stavudină administrată împreună cu lamivudină și efavirenz . Disfuncția mitocondrială : S- a demonstrat că analogii nucleozidici și nucleotidici provoacă in vitro și in vivo leziuni mitocondriale în grade variabile . Au fost raportate cazuri de disfuncție mitocondrială la copii HIV- seronegativi expuși la analogi nucleozidici in utero și/ sau postnatal . S-
Ro_1092 () [Corola-website/Science/291851_a_293180]
-
lipodistrofie a fost mai scăzut la pacienții tratați cu fumarat de tenofovir disoproxil față de pacienții tratați cu stavudină administrată împreună cu lamivudină și efavirenz . Disfuncția mitocondrială : S- a demonstrat că analogii nucleozidici și nucleotidici provoacă in vitro și in vivo leziuni mitocondriale în grade variabile . Au fost raportate cazuri de disfuncție mitocondrială la copii HIV- seronegativi expuși la analogi nucleozidici in utero și/ sau postnatal . S- au înregistrat și unele tulburări neurologice cu debut tardiv ( hipertonie , convulsii , comportament anormal ) . Până în prezent , nu
Ro_1092 () [Corola-website/Science/291851_a_293180]
-
de tenofovir disoproxil față de pacienții tratați cu stavudină administrată împreună cu lamivudină și efavirenz . Disfuncția mitocondrială : S- a demonstrat că analogii nucleozidici și nucleotidici provoacă in vitro și in vivo leziuni mitocondriale în grade variabile . Au fost raportate cazuri de disfuncție mitocondrială la copii HIV- seronegativi expuși la analogi nucleozidici in utero și/ sau postnatal . S- au înregistrat și unele tulburări neurologice cu debut tardiv ( hipertonie , convulsii , comportament anormal ) . Până în prezent , nu se știe dacă tulburările neurologice sunt tranzitorii sau permanente . Orice
Ro_1092 () [Corola-website/Science/291851_a_293180]
-
nu se știe dacă tulburările neurologice sunt tranzitorii sau permanente . Orice copil expus in utero la analogi nucleozidici și nucleotidici , chiar și copiii HIV- seronegativi , trebuie urmărit clinic și prin analize de laborator și trebuie investigat complet pentru posibile disfuncții mitocondriale , în caz de apariție a semnelor sau simptomelor relevante . Aceste constatări nu afectează recomandările curente la nivel național privind utilizarea tratamentului antiretroviral de către femeile gravide pentru prevenirea transmisiei verticale a virusului HIV . Sindromul reactivării imune : La pacienții infectați cu HIV
Ro_1092 () [Corola-website/Science/291851_a_293180]