258 matches
-
cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cromozomiale: boli cromozomiale autosomiale (trisomiile autosomiale, sindroame cu deleții autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
VDRAn și concentrația iPTH sunt stabile timp de 2 luni, monitorizarea iPTH poate fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
fi luată în funcție de indicații și contraindicații de către specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232114_a_233443]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239478_a_240807]
-
național : 2; ... b) număr seturi de consumabile pentru pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății: 330; ... c) număr bolnavi tratați prin perfuzie subcutanată continuă cu insulină (prin pompele de insulină achiziționate de Ministerul Sănătății): 380; ... d) număr bolnavi cu diabet monogenic automonitorizați: 6 ... e) constituirea registrelor regionale de diabet zaharat; ... f) constituirea Registrului național de diabet zaharat. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/pompă de insulină (pompă+consumabile/12 luni): 8.000 lei; ... b) cost mediu/seturi consumabile pentru pompa
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248607_a_249936]
-
Sănătate, Vasile Ciurchea București, 15 mai 2007. Nr. 223 Anexă 1 PROTOCOL DE PRACTICĂ pentru prescrierea, monitorizarea și decontarea tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei de enzime numite â-glucocerebrozidaza, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanța de natură lipidica, ce se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187984_a_189313]
-
Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromosomiale, sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburări de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli metabolice. 4. Genetica dezvoltării și defectele de sexualizare. 5. Retardul mental. 6. Cele mai frecvente boli genetice pe sisteme și aparate. 7. Profilaxia și tratamentul bolilor genetice. 8. Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
codifică o proteină, gene comune și gene specifice, gene unice și familii de gene, elemente genetice mobile. - Stocarea și transmiterea informației ereditare: stabilitatea informației ereditare, perpetuarea ADN, ereditatea clonală a celulelor somatice, ereditatea interindividuală, legile lui Mendel, tipuri de ereditate (monogenică: mendeleană și non-mendeleană; poligenică și multifactorială), individualitatea genetică și biologică. - Exprimarea informației ereditare: concepția clasică despre funcția genei (o genă un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
sindroamele cromosomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromosomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromosomiale, tulburările de reproducere de cauză cromosomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării, boli prin anomalii ale proteinelor implicate în controlul homeostaziei extracelulare), boli produse
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Examenul fizic al pacientului. - 3. Formularea unui plan de examene clinice și paraclinice. - 4. Fișe speciale de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări. - 5. Sfatul genetic. - 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale. - 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice. - 8. Evaluarea riscului în bolile comune. - 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale. - 10. Predispoziția genetică în cancer. - 11. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. - 12. Diagnosticul prenatal. - 13. Screeningul neonatal. - 14. Screeningul familial. - 15. Dileme și conflicte etice în genetica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice: replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
diferențial. 2. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard mental și tulburări de comportament. 4. Boli monogenice moleculare; hemoglobinopatii; erori înăscute de metabolism; bolile colagenului; boli lizozomale; boli prin defecte ale receptorilor; farmacogenetică. 5. Bolile comune - cu predispoziție genetică - ale adultului. 6. Anomaliile congenitale; teratogeneza. 7. Stările intersexuale. 8. Genetica bolii canceroase. 9. Genetica populațiilor: legea Hardy
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
diferite. 5. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice, definiția și obiectivele genotipării, tehnicile de bază ale diagnosticului molecular, valoarea profilactică, diagnostică și prognostică a diagnosticului genetic molecular - 20 interpretări de cazuri. 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - realizarea a 50 de arbori genealogici și identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și patologice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
diagnosticului genetic molecular - 20 interpretări de cazuri. 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională: arborele genealogic, ereditatea monogenică (autosomal-dominantă, autosomal-recesivă, X-dominantă, X-recesivă, holandrică), analiza segregațională (principii, indicații, interpretare, aplicabilitate medicală) - realizarea a 50 de arbori genealogici și identificarea tipului de transmitere monogenică la câte 20 de cazuri pentru fiecare tip de transmitere. 7. Caractere ereditare normale și patologice: caractere fenotipice pur ereditare (caracterele de specie, caracterele ereditare normale, caracterele ereditare anormale), caractere determinate de interacțiunea ereditate-mediu (caracterele multifactoriale normale, caracterele multifactoriale anormale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
de consult pentru pacienții care prezintă anumite tipuri de afectări (hipostatură, disgenezii gonadale, stări intersexuale, etc) - 5 fișe/ tip de afectare 5. Sfatul genetic: circumstanțe de acordare; etapele sfatului genetic; calcularea riscului de recurență; evaluarea riscul genetic în bolile cromosomiale, monogenice și multifactoriale - câte 10 cazuri din fiecare categorie. 6. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 20 cazuri 8. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10 cazuri. 9. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile congenitale izolate (defectele de tub neural, hidrocefalia, malformațiile congenitale de cord, despicăturile labio-palatine și palatine), sindroame plurimalformative monogenice, tulburări ale dezvoltării sexuale, conduita practică în diagnosticul anomaliilor congenitale, evaluarea diagnostică și sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 20 cazuri. 10. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single ștrand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențierea ADN-ului cu diferite aplicații clinice în Imunologia Transplantului, Virusologie, Oncologie. Studiul structurii, expresiei și funcției genelor: analiza diferențială a ARN mesager, analiza serială a expresiei genice (SAGE "serial analysis of gene expression"), tehnologia "microarray
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
în producerea bolilor. a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor. b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica. c. Mutațiile: cauza majoră de boală. d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe). e. Abordarea genetică în relația medic-pacient. 2. Bolile cromozomiale. 3. Bolile monogenice. 4. Bolile multifactoriale. a. Anomaliile congenitale; tulburările de sexualizare. b. Bolile comune ale adultului: boala coronariană, HTA, DZ, astmul bronșic, boli neurodegenerative, psihozele, obezitatea. 5. Retardul mental. 6. Patologia genetică a sistemului imun. 7. Genetica bolii canceroase. 8. Cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cromozomiale. Corelații genotip-fenotip în anomaliile cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cromosomiale: boli cromosomiale autosomale (trisomiile autosomale, sindroame cu deleții autosomale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
7 cod (A007E): DCI ALFACALCIDOLUM a fost abrogat de pct. 2 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]