620 matches
-
țesuturilor moi la nivelul fetei și a membrelor care apare la adult. Cînd acestea apar înaintea închiderii cartilajelor de creștere boală se numește gigantism. Primul semnal este dat de creșterea numărului de la încălțăminte această trebuind făcută la comanda în continuare. Nanismul Nanismul se caracterizează prin încetinirea creșterii după un an urmând ca înălțimea definitivă să fie între 1.20 metri și 1.50 metri. Din punct de vedere al inteligenței, aceștia sunt normali însă au un comportament pueril. Bolile tiroidei Hipertiroidismul
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
moi la nivelul fetei și a membrelor care apare la adult. Cînd acestea apar înaintea închiderii cartilajelor de creștere boală se numește gigantism. Primul semnal este dat de creșterea numărului de la încălțăminte această trebuind făcută la comanda în continuare. Nanismul Nanismul se caracterizează prin încetinirea creșterii după un an urmând ca înălțimea definitivă să fie între 1.20 metri și 1.50 metri. Din punct de vedere al inteligenței, aceștia sunt normali însă au un comportament pueril. Bolile tiroidei Hipertiroidismul Hipertiroidismul
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
dl FSH (Hormon foliculostimulant) bărbat femeie postmenopauza 4-25 UI/l 4-30 UI/l 40-250 UI/l menopauză, insuficientă ovariana primară Insuficientă hipotalamohipofizara, cicluri anovulatorii, administrare de estrogeni GH (Hormonul de creștere 0-10 ng/ml Adenom hipofizar, acromegalie, gigantism insuficientă hipofizara, nanism Gonadotrofine sub 15-20 UI/l Hiperfuncție hipopfizara, tumori și leziuni ale sistemului nervos central, insuficientă gonadica, tumori seminale Pubertate intirziata, infantilism hipofizar, amenoree, anorexie mintală. 17 hidroxicorticosteroizi 8-18ug/dl hiperplazie corticosuprenaliana, sindrom Cushing, tumori suprarenaliene Insuficientă corticosuprarenaliana, si hipofizara anterioară
Bolile înțelesul tuturor. In: Bolile pe înțelesul tuturor by Maria Onica () [Corola-publishinghouse/Science/456_a_764]
-
mică decât vârsta cronologică deviațiile standard (DS) variază între 3, 8 pentru statură și 2, 4 pentru alte dimensiuni; deficitele față de standard se măresc cu vârsta curba individuală de creștere deviază de la medie spre orizontal morfograma: proporția segmentară este păstrată = nanism armonic În nanismul dobândit curba de creștere se modifică din momentul diagnosticului. De asemenea, s-au descris anomalii ale genei GH-RH (20q12) sau factori cis sau trans responsabili de reglarea genei GH care nu au fost puși în evidență în
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cronologică deviațiile standard (DS) variază între 3, 8 pentru statură și 2, 4 pentru alte dimensiuni; deficitele față de standard se măresc cu vârsta curba individuală de creștere deviază de la medie spre orizontal morfograma: proporția segmentară este păstrată = nanism armonic În nanismul dobândit curba de creștere se modifică din momentul diagnosticului. De asemenea, s-au descris anomalii ale genei GH-RH (20q12) sau factori cis sau trans responsabili de reglarea genei GH care nu au fost puși în evidență în deficitul somatotrop izolat
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
genei GH care nu au fost puși în evidență în deficitul somatotrop izolat. Implicarea receptorului GH-RH a cărui genă este localizată pe 7p14 a fost pusă în evidență la un model animal și, recent, la om. În alte forme de nanism de origine genetică, definite prin insensibilitate la GH (sdr. Laron), există o alterare a genei codante pentru receptorul membranar de GH. Există o 51HIPOFIZA mare heterogenitate moleculară a acestui sindrom autosomic recesiv care poate evidenția toate tipurile de alterări genetice
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
tipurile de alterări genetice, cu afectarea fiecăruia dintre domeniile receptorului. Alte gene implicate în deficitul axei somatotrope sunt gena IGF-BP3 (proteina CREB de legare a răspunsului la cAMP), gena proteinei ZN-15 care participă la reglarea genei GH. S-a evidențiat nanism genetic cu surditate la un subiect cu deleție a genei IGF1 (Woods 1995) (anomalie de receptor). Clinic Semnele sunt puține, dar constante: întârziere staturo-ponderală; morfograma este de tip armonic, cu peste 3 DS. Curba de creștere (fig. 10) are tendința
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
subiect cu deleție a genei IGF1 (Woods 1995) (anomalie de receptor). Clinic Semnele sunt puține, dar constante: întârziere staturo-ponderală; morfograma este de tip armonic, cu peste 3 DS. Curba de creștere (fig. 10) are tendința de a deveni orizontală. În nanismul hipofizar se constată o întârziere în maturarea scheletală. Vârsta osoasă ce se obține prin radiografia oaselor carpiene este considerată astăzi un semn mai fidel decât testarea rezervei de GH. Investigații biochimice: hipoglicemie spontană ce duce la creșterea frecvenței convulsiilor și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
clinică fiind retardarea mintală. Afecțiunile produse prin deficitul de iod (IDD) Din perioada fetală: avort; moarte la naștere; creștere a morbidității perinatale și în mica copilărie; cretinism endemic: neurologic (cu deficit mintal, surdomutitate, diplegie spastică, strabism); mixedematos (cu deficit mintal, nanism dismorfic, semne generale tip hipotiroidian); La nou-născut: gușă; hipotiroidism subclinic sau clinic manifest; în perioada copilăriei și adolescenței: gușă; afectarea dezvoltării fizice și mintale; hipotiroidism clinic manifest sau subclinic. Termenul de gușă desemnează o mărire a glandei tiroide fără însă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cuvinte la vârstele normale. întârzierea creșterii este elementul major al tabloului clinic; persistă proporțiile juvenile ale corpului. Vârsta osoasă este întârziată; apare disgenezia epifizară (vezi expl. paraclinice ale tiroidei). Curba de creștere se îndepărtează din ce în ce mai mult de mediană. Apare un nanism dismorfic cu brahischelia segmentului inferior. Mersul este legănat (mers de rață). Dentiția permanentă este de asemenea întârziată. Dezvoltarea intelectuală este afectată de la aspect de cretinism mixedematos, în formele severe ale bolii, la diverse grade de reducere ale QI, în formele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
intoleranței digestive. Pielea are o colorație caracteristică pământie, este uscată, cu leziuni de grataj, echimoze și necroze în fazele avansate. Afectarea osoasă este frecventă și se manifestă prin: dureri osoase, musculare, fracturi spontane, prurit, calcificări subcutanate, vasculare, articulare și viscerale, nanism la copii. Manifestările sunt incluse în noțiunea de osteodistrofie renală și sunt cauzate de anomalii în metabolismul calciului și fosforului. În 40% din cazuri sunt evidențiate modificări radiologice (Fig. 69). Afectarea cardiovasculară este cea mai frecventă și redutabilă complicație, în
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
susceptibilitate la infecții, subfebrilitate) - sindromul pica - tendința la ingestia de pământ, în special argilă, gheață, apret, cărămidă - scăderea toleranței la efort, a performanțelor fizice și școlare, iritabilitate, tulburări de atenție și memorie - tulburări neuro-psihice - tulburări de creștere ponderală și staturală (nanism) - manifestări cardiovasculare: tahicardie, creșterea volumului plasmatic - hepato-splenomegalie, rar depigmentări cutanate - ± simptome și semne determinate de afecțiunea cauzală. Explorări paraclinice 1. Hemoleucograma evidențiază anemie hipocromă, microcitară, aregenerativă. Leucocitele și trombocitele sunt normale. Dacă anemia persistă se poate instala leuco- și trombocitopenia
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
ingestia de glucoză. Galactozemia este o boală genetică datorată absenței enzimei uridiltransferază, care mediază transformarea galactozei în glucoză. Când deficitul este prezent, persoana respectivă nu poate metaboliza galactoza derivată din glucoză. Afecțiunea este severă și se manifestă prin întârziere mintală, nanism și afectare hepatică severă. Reducerea galactozei la galacitol (similar sorbitolului ce apare prin reducerea glucozei) inițiază formarea cataractei și determină leziuni cerebrale. 2.4. Transportul monozaharidelor prin membranele celulare În multe țesuturi glucoza pătrunde în celulă printr-un mecanism de
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92248_a_92743]
-
creatinina urinară peste 35 μmol [32]. Reacția Brand poate fi fals pozitivă în cazul unor medicații care conțin cisteină, în cazul unor homocistinurii și în cadrul sindromului Toni-Debré-Fanconi, tubulopatie prin insuficiență a tubului proximal și caracterizată prin rahitism hipofosfatic vitaminorezistent și nanism, însoțite de acidoză hipercloremică, hiperaminoacidurie, glicozurie renală, cistinoză. Când alcalinizarea urinilor prin regim alimentar și lichidian nu este satisfăcătoare, este util a se recurge la medicație alcalinizantă, în raport cu toleranța, caracterele individuale (afecțiuni coexistente etc.) și reacțiile adverse posibile: bicarbonat de
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
și probleme complexe legate de genetica și biochimia receptorilor și a mecanismelor postreceptor, de utilizarea ca medicamente a hormonilor produși de ingineria genetică în deficitele secretorii sau în sindroamele de rezistență la nivel de receptori care determină diverse tipuri de nanisme. Revenind la caracterul de mare interes practic, remarcăm claritatea cu care sunt explicate datele de auxologie, fapt ce probează antrenamentul și talentul didactic al autorului. în condițiile în care ghidurile naționale folosesc tot mai mult criterii de diagnostic care se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și eutrofici, copiii cu talie mică vor avea și o greutate mică (sub percentilul 3), dar mai mare decât a copiilor de talie mică distrofici (de exemplu, subnutriți). Pentru a diferenția copiii de talie mică eutrofici (de exemplu, copiii cu nanism hipofizar) de cei distrofici se poate utiliza indexul de masă corporală (IMC). IMC (exprimat în kg/m2) este raportul dintre greutatea unui individ exprimată în kg și pătratul înălțimii individului exprimată în metri. IMC ponderează greutatea la înălțimea individului, iar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar 99% se pierd în primele 28 de săptămâni de gestație. în orice caz, fetele cu sindrom Turner prezintă o talie mică în mod constant, sindromul putând fi considerat o cauză mai frecventă de tulburări de creștere la fete decât nanismul hipofizar . Așadar, este lesne de imaginat că la nivelul cromozomului X există gene care influențează viabilitatea fetală, maturarea gonadei feminine și atingerea unei talii adecvate și armonioase (figura 29). Fetele cu sindrom Turner sau variante ale sindromului sunt caracterizate prin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Alte sindroame rare însoțite de deficite staturale sunt : Sindromul Bloom ; Sindromul Lange (gena pentru receptorul GH relinei e în apropierea mutației cauzatoare de sindrom Lange) ; Leprechaunismul (mutații ale genei pentru receptorul insulinic) ; Sindromul Ellis van Creveld ; Sindromul Aarskog ; Sindromul Rubinstein-Taybi ; Nanismul Mulibrey (sindromul Perheentupa) ; Sindromul Dubowitz ; Sindromul Johanson-Blizzard . 3.1.2. Cauze secundare nonendocrine de talie mică Cauzele secundare ale taliei mici sunt în general corelate cu factorii implicați în stimularea creșterii staturale, și nu cu factorii intrinseci de maturare osoasă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pot constitui un criteriu de diferențiere în toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural, spre deosebire de nanismul endocrin, unde greutatea copilului e corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se produce mai întâi o scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mijloc e un băiat cu o greutate de 28 kg (tot sub percentilul 5), dar având un IMC de 20 kg/m2, corespunzând percentilului 75 pentru băieții de 13 ani. Fetița din stânga are insuficiență renală cronică, băiatul din mijloc are nanism hipofizar. De cele mai multe ori, aspectul subponderal sau eutrofic al nanicului este evident clinic; uneori însă, el este mai subtil, motiv pentru care medicul trebuie să apeleze la indexul de masă corporală (IMC). a. Afecțiunile cardiovasculare Afecțiunile cardiace congenitale care determină
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere, care va duce la stagnarea precoce a creșterii . 3.2.1. Deficitul axei somatotrope: deficitul de IGF Rolul central al hipofizei în creșterea postnatală prin intermediul secreției pulsatile de GH a fost demonstrat demult; de aici și denumirea inițială de nanism hipofizar a tulburărilor de creștere prin deficitul axei somatotrope . Dacă deficitul sever de GH duce la un retard statural marcat, evident chiar în primul an după naștere, există un număr mai mare de copii care cresc mai încet decât media
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
alteori supradiagnosticat, așa cum vom vedea mai jos . Mai mult, descoperirea unor tulburări de creștere aproape identice din punct de vedere clinic cu cele cauzate de deficitul de GH, în cadrul cărora nivelul GH nu era scăzut, au dus la ideea că nanismul hipofizar prin deficit secretor de GH din diferite cauze este doar un caz particular al unei panoplii mai largi de afecțiuni . Demonstrarea ulterioară a mecanismelor intime de acțiune a GH în congruență cu IGF-I asupra cartilagiilor de creștere a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
doar un caz particular al unei panoplii mai largi de afecțiuni . Demonstrarea ulterioară a mecanismelor intime de acțiune a GH în congruență cu IGF-I asupra cartilagiilor de creștere a făcut posibilă trecerea la un nou tip de clasificare a nanismelor, prin disfuncții ale axei somatotrope, centrată pe localizarea fiziopatologică a disfuncției (planșa 28). De remarcat că toate aceste disfuncții ale axei somatotrope au ca numitor comun fie un deficit al secreției de IGF-I (veriga finală a acțiunii axei somatotrope
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dintre afecțiunile care duc la deficite de IGF-I primare sau secundare au substrat genetic, iar numărul lor a crescut semnificativ în ultima perioadă (planșa 28). în ciuda acestei reorientări recente asupra etiologiei deficitelor axei somatotrope, termenii deficit de GH sau nanism hipofizar sunt în continuare des utilizați. Deși actuala clasificare este mult mai cuprinzătoare, ea este, la rândul ei, limitată de faptul că tehnicile de măsurare ale IGF circulant au un grad de specificitate relativ redus, deoarece nivelul de IGF are
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficit al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă de la naștere la un copil cu greutatea la naștere ceva mai mică. Micropenisul poate fi uneori asociat criptorhidismului și hipoplaziei scrotale (planșa 41). în cazurile de nanism hipofizar cu modificări ale organelor genitale externe, de multe ori apar deficite trope multiple în general asocierea dintre deficitul de GH și deficitul de gonadotropi (LH și FSH). De altfel, este cunoscut că dezvoltarea penisului în perioada intrauterină are loc
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]