136 matches
-
localizări neoplazice; cancer primar multiplu sincron sau metacron în 15% - 20% din cazuri. Antecedente heredo-colaterale Se va preciza prezenta neoplaziei la părinți, rude de gradul I pe linie maternă sau paternă: cancere familiale de ovar, colon, sân, uter, polipoza colică, neurofibromatoza, reticuloblastom. Examen obiectiv Bolnavul trebuie examinat complet și sistematic. După examenul fizic general se va examina în mod deosebit regiunea și organul afectat în cadrul examenului loco-regional. Întrucât bolnavii sunt vulnerabili și pot fi suspicioși, examenul va fi efectuat menajând pe cât
Radio-oncologia cancerului genital feminin by Bild E. () [Corola-publishinghouse/Science/91719_a_92366]
-
neoplaziei multiple (MEN) 2A cu carcinomul medular tiroidian și hiperplazia paratiroidiană și MEN 2B cu carcinomul medular tiroidian, habitus marfanoid, ganglioneuromatoza gastrointestinală, neurinoame mucoase; - boala von Hippel-Lindau cu angioame retiniene, hemangioblastom al sistemului nervos central, chiste renale, pancreatice, chistadenom epididimal; - neurofibromatoza von Recklinghausen în care feocromocitoamele se pot asocia cu formele incomplete ale bolii, respectiv cifoscolioza, deformări vertebrale; - scleroza tuberoasă în care se pot asocia convulsii, deficiență mentală, adenoame sebacee (8). Funcția metabolică majoră a catecolaminelor este mobilizarea rapidă a substraturilor
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
rare. Este o tumoră care crește încet, prezintă calcificări și degenerări chistice în țesutul tumoral. Este observat de 4-5 ori mai frecvent la copii decât la adulți. La nivelul cordonului medular este mai rară și reprezintă unul din criteriile din cadrul Neurofibromatozei II [2] (fig. 3.73). Subependimomul este o tumoră benignă rară a cărui structură histologică este tipică pentru gliom ependimar, dar și pentru gliom astrocitar. Este localizată intraventricular, în aria septului pelucid sau în porțiunea inferioară a ventriculului IV (fig
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
una din cele mai frecvente tumori intracraniene de origine nonglială. De obicei este diagnosticată la adulți, incidența maximă este între 40 și 60 de ani, femeile fiind afectate mai frecvent. Formele maligne și gigante predomină la copii și apar în cadrul neurofibromatozei. Meningioamele sunt frecvent solitare, cele multiple sunt întâlnite la pacienții în vârstă. Majoritatea au origine din granulațiile Pachioni, în cazuri rare se poate dezvolta din duramater, arahnoidă din jurul nervilor cranieni și plexurile vasculare. Meningioamele sunt împărțite în tipice, atipice și
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
88). TUMORI ALE NERVILOR CRANIENI ȘI SPINALI a. Schwanomul (neurinomul, neurilemomul) este o tumoră benignă provenită din celulele Schwann ale nervilor cranieni și spinali. Este de obicei solitar, descoperit la adult sau vârstnic. La tineri sau bilateral sunt întâlnite în cadrul neurofibromatozei. Sunt formațiuni solide, încapsulate, cu creștere lentă, pot degenera chistic și rar se pot transforma malign. Cele mici, <1 cm, sunt greu vizibile CT. Captează moderat SDC. Investigația RMN este utilă în diagnosticul componentei intracanalare. Au predilecție spre nervii senzoriali
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
iritație a rădăcinilor nervoase și compresie a cordonului medular. Au creștere intra și extradurală, formațiunile mari traversează și lărgesc foramina intervertebrală luând forma de „clopot” sau „clepsidră” [1,3] (fig. 3.89). b. Neurofibromul intracranian se întâlnește la pacienții cu neurofibromatoză tip I. Poate fi o tumoră circumscrisă, solitară sau plexiformă, neîncapsulată, cu creștere difuză, infiltrativă. Frecvent interesează traiectul ramului oftalmic al nervului trigemen, mai rar nervul facial. Au tendința de a invada structurile osoase adiacente și compartimentele bazei de craniu
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
unei formațiuni chistice localizată în șanțul paravertebral. De aceea, din punctul de vedere al poziției față de coloana vertebrală el poate fi denumit mai corect meningocel lateral. Manifestări clinice Deoarece majoritatea meningocelelor (85%) apar la pacienți tineri, cu boală von Reckinghausen (neurofibromatoză), ele pot fi confundate cu tumori neurogene [6]. Cele mai multe sunt asimptomatice, reprezentând o descoperire radiologică întâmplătoare. Uneori au fost raportate dureri toracice posterioare sau variate manifestări neurologice. Același procent statistic (85%) dintre pacienții cu meningocel prezintă cifoscolioză la nivelul leziunii
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
de celule Schwann și de celule perineurale în proporție egală, ce nu sunt așezate în palisadă. Microscopia electronică relevă celule alungite, axoni mielinizați și nemielinizați (rar), stromă colagenică extensivă. Apare la vârsta de 20-50 ani, mai puțin la bolnavii cu neurofibromatoză. Topografia tumorii este variabilă: nervii cutanați, sau profunzi și viscerali (în boala Recklinghausen). Asocierea cu boala Recklinghausen realizează neurofibroame plexiforme și neurofibroame multiple (10%). Degenerarea malignă este descrisă în boala Recklinghausen (4-10%). O prezentare comparativă a neurilemomului și a neurofibromului
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
neurofibroame plexiforme și neurofibroame multiple (10%). Degenerarea malignă este descrisă în boala Recklinghausen (4-10%). O prezentare comparativă a neurilemomului și a neurofibromului este redată în tabelul 7.6. Este rezultatul degenerării maligne a neurile-momului (este rară) sau a neurofibromului în neurofibromatoza multiplă (4-29%), rezultând schwanomul malign. Reprezintă 10% din tumorile neurogene la adult. Aspectul microscopic este polimorf (sarcomatos, sau nediferențiat - cu componentă epitelială sau mezenchimală), iar aspectul macroscopic relevă infiltrarea țesuturilor vecine. Rata de supraviețuire la 5 ani este de 35-65
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
absență sau inactivare duce la apariția tumorii. Cu alte cuvinte, gena RB este o antioncogenă, deoarece codifică o enzimă care oprește tendința de cancerizare a celulei retiniene. După 1984, au fost puse în evidență și alte oncogene, precum NF1 în neurofibromatoza de tip 1, boală descrisă clinic încă din 1793 și studiată histopatologic în 1882, de către Fr. von Recklinghausen. În tumora Wilms, s-a pierdut o antioncogenă care se afla pe cromozomul 11 la celulele normale (regiunea 11p13). Așa cum arată, introducerea
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
În CCA miR-21 este implicat în promovarea progresiei tumorale prin inactivarea unor gene tumorale supresoare precum PTEN, RECK, TGFβRII, TAP63, p12/CDK2AP1 și PDCD4. În CCA supraexpresia IL-6 induce un nivel crescut al expresiei let-7a a cărui țintă este gena neurofibromatozei NF2, care este inactivată prin represia transcripției. NF2 este un reglator negativ al căii de semnalizare STAT-3 implicată în cascada de semnalizare mediată de IL-6 [63]. Un nivel scăzut al expresiei miR-29b identificat în 33% dintre CCA induce supraexpresia Mcl-1
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Șuteu, Daniela Coza, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92151_a_92646]
-
de risc: 1. dietă - alimentația cu conținut bogat în grăsimi 2. factori genetici: 2.1. sindromul de polipoza ereditară 2.1.1. polipoza adenomatoasa - FAP - Sindromul Gardner - Sindromul Turcot 2.1.2. polipoza hamartomatoasa - Sindromul Peutz-Jeghers - polipoza juvenila - boală Cowden - neurofibromatoza 2.2. cancerul colo-rectal nonpolipozic ereditar, conform criteriilor AMSTERDAM: a) trei membri din familie diagnosticați cu cancer colo-rectal, unul rudă de gradul 1, iar ceilalți rude de gradul 2 ... b) cel puțin două generații interesate ... c) un pacient cu diagnostic
NORME METODOLOGICE din 13 august 2003 privind realizarea activităţii de screening în cancerul colo-rectal. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/151908_a_153237]
-
de risc: 1. dietă - alimentația cu conținut bogat în grăsimi 2. factori genetici: 2.1. sindromul de polipoza ereditară 2.1.1. polipoza adenomatoasa - FAP - Sindromul Gardner - Sindromul Turcot 2.1.2. polipoza hamartomatoasa - Sindromul Peutz-Jeghers - polipoza juvenila - boală Cowden - neurofibromatoza 2.2. cancerul colo-rectal nonpolipozic ereditar, conform criteriilor AMSTERDAM: a) trei membri din familie diagnosticați cu cancer colo-rectal, unul rudă de gradul 1, iar ceilalți rude de gradul 2 ... b) cel puțin două generații interesate ... c) un pacient cu diagnostic
ORDIN nr. 760 din 13 august 2003 privind Normele metodologice de realizare a activităţilor de screening în cadrul subprogramului 2.2 - Preventie şi control în patologia oncologica. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/151904_a_153233]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. MODIFICĂRI HEMODINAMICE Modificări morfologice în edem, hiperemie și congestie. Hemoragia. Tromboza. Sindromul de coagulare intravasculară diseminată. Embolia: trombembolia pulmonară și sistemică, embolia lipidică, embolia cu lichid amniotic și embolia gazoasă. Ischemia acută și cronică. Infarctul - tipuri
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Boli asociate cu defecte în proteine receptor: hipercolesterolemia familială. Boli asociate cu defecte enzimatice: boli de stocaj lizozomal, boala Gaucher, boala Niemann-Pick tip A și B, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze, glicogenoze. Boli asociate cu defecte ale proteinelor ce reglează creșterea celulară: neurofibromatoza tip 1 și 2. 12. Neoplazii: generalități (etiopatogeneză, evenimente genetice, clasificări, gradare, stadializare, markeri tumorali, macroscopie, microscopie, extindere, efecte locale și sistemice). 13. Tumori de părți moi: (tumori fibrohistiocitare, tumori ale țesutului adipos, ale țesutului muscular neted și striat, tumori
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absența septului pelucid, displazia septo-optică) - malformații ale cerebelului și structurilor fosei posterioare (sindrom Dandy-Walker, Arnold Chiari, Joubert, Klippel-Feil, hipoplazia/aplazia cerebelului - chiste arahnoidiene, lipoame ale sistemului nervos 9. Hidrocefalia 10. Sindroame neurocutanate: - scleroza tuberoasă Bourneville - neurofibromatoza - sindrom Sturge-Weber - ataxia-teleangiectazia - alte sindroame neurocutanate 11. Malformații osoase ale craniului și vertebrelor cervicale: - craniostenoze nonsindromice și sindromice - impresiunea bazilară - foramen magnum îngustat - dislocația atlantoaxială 12. Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
boli sistemice. d. Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică): - în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale - în formele retiniene cu dezlipire de retină 2. Dermatomiozite: - în formele cu scleroză musculară cronică și difuză, - în formele care determină deformații ireductibile ale membrelor. 3. Neurofibromatoza Recklinghausen: - Afecțiune congenitală caracterizată prin tumorete cutanate și noduli subcutanați localizați pe traiectul nervilor periferici ; UȘOR -Activități │ │ │ │ │ │ └─────────┴───────────┴─────────────┴─────────────┴─────────────┴─────────────┴──────────────────────┘ Evaluarea persoanelor cu sechele majore ale arsurilor complexe în vederea încadrării în grad de handicap Evaluarea persoanelor cu sechele postarsură prin agenți termici - flacără
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
boli sistemice. d. Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică): - în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale - în formele retiniene cu dezlipire de retină 2. Dermatomiozite: - în formele cu scleroză musculară cronică și difuză, - în formele care determină deformații ireductibile ale membrelor. 3. Neurofibromatoza Recklinghausen: - Afecțiune congenitală caracterizată prin tumorete cutanate și noduli subcutanați localizați pe traiectul nervilor periferici ; UȘOR -Activități │ │ │ │ │ │ └─────────┴───────────┴─────────────┴─────────────┴─────────────┴─────────────┴──────────────────────┘ Evaluarea persoanelor cu sechele majore ale arsurilor complexe în vederea încadrării în grad de handicap Evaluarea persoanelor cu sechele postarsură prin agenți termici - flacără
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
16. pareze și paralizii de orice natură; 17. leuconevraxite; 18. scleroză laterală amiotrofică; 19. siringomielie, siringoglobulie și hematomielie; 20. atrofii musculare mielopatice; 21. miopatii; 22. miastenie; 23. hemispasm facial; 24. nevralgie esențială a trigemenului; 25. neuropatii cu tulburări funcționale; 26. neurofibromatoză generalizată; 27. boala ticurilor; 28. disartrie, disfazie; 29. balbism; 30. tumori cerebrale de orice natură, operate sau neoperate; 31. sechele după poliomielită anterioară acută. XI. Psihice: 1. tulburări caracteriale și psihopatoide; 2. sindroame neurastenice și nevrotice; 3. neurastenie și psihastenie
ORDIN nr. 724 din 9 iulie 2005 privind stabilirea baremelor medicale pentru dobândirea calităţii de detectiv particular. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/169056_a_170385]
-
de TC sau IRM se poate asocia TC-ului sau IRM-ului o scanare izotopică utilizând metaiodobenzilguanidină. Există câteva afecțiuni familiale ce asociază o incidența crescută a feocromocitoamelor: neoplazia endocrină multiplă tip 2 (NEM 2), boala von Hippel-Lindau (VHL) și neurofibromatoza tip 1. Paraganglioamele familiale se asociază de asemenea cu feocromocitomul. Astfel, este recomandabilă efectuarea de teste genetice pacienților și membrilor familiilor acestora, mai ales în cazul feocromocitoamelor asociate cu sindroame ereditare. Până la acest moment, au fost descrise mutații pe linie
GHID din 2 septembrie 2009 pentru managementul hipertensiunii arteriale - Anexa nr. 5*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/215587_a_216916]
-
Ereditare: ● Anomalii cromozomiale (trisomii, deleții parțiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil) ● Anomalii ale ADN mitocondrial (MERF. MELAS) ● Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acută intermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) ● Boli neurocutanate (scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul SturgeWeber) II. Dobândite 1. Prenatale - displaziile corticale sau tulburările de migrare neuronală (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria, displazii corticale focale, heterotopii neuronale), malformații cerebrale complexe - leziuni ischemice cerebrale intrauterine - infecții intrauterine ale sistemului nervos central (rubeola, toxoplasmoza, infecții cu citomegalovirus
GHID din 16 septembrie 2010 de practică medicală pentru specialitatea neurologie*) - "Ghid de diagnostic şi tratament în epilepsia adultului" - Anexa 11. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/227319_a_228648]