126 matches
-
s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 5 cazuri. - 4. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 5 cazuri. - 5. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul - 10 cazuri. - 6. Evaluarea riscului în anomaliile congenitale: malformațiile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
sindromică, sindrom Aicardi, Andermann, Shapiro, absența septului pelucid, displazia septo-optică) - malformații ale cerebelului și structurilor fosei posterioare (sindrom Dandy-Walker, Arnold Chiari, Joubert, Klippel-Feil, hipoplazia/aplazia cerebelului - chiste arahnoidiene, lipoame ale sistemului nervos 9. Hidrocefalia 10. Sindroame neurocutanate: - scleroza tuberoasă Bourneville - neurofibromatoza - sindrom Sturge-Weber - ataxia-teleangiectazia - alte sindroame neurocutanate 11. Malformații osoase ale craniului și vertebrelor cervicale: - craniostenoze nonsindromice și sindromice - impresiunea bazilară - foramen magnum îngustat - dislocația atlantoaxială 12. Paralizii cerebrale: forme spastice - hemiplegia/pareza, tetraplegia/pareza, diplegia spastică (boala Little); forme diskinetice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Ereditare: ● Anomalii cromozomiale (trisomii, deleții parțiale cromozomiale, cromozom inelar, sindrom de cromozom X fragil) ● Anomalii ale ADN mitocondrial (MERF. MELAS) ● Anomalii metabolice (leucodistrofii, mucopolizaharidoze, galactozemia, lipidoze, aminoacidopatii, porfiria acută intermitentă, deficit de piridoxină, boala Wilson, pseudohipoparatiroidismul) ● Boli neurocutanate (scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul SturgeWeber) II. Dobândite 1. Prenatale - displaziile corticale sau tulburările de migrare neuronală (schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, polimicrogiria, displazii corticale focale, heterotopii neuronale), malformații cerebrale complexe - leziuni ischemice cerebrale intrauterine - infecții intrauterine ale sistemului nervos central (rubeola, toxoplasmoza, infecții cu citomegalovirus
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227319_a_228648]
-
la mers, în timpul vorbirii sau senzoriale. Pe măsură ce boala progresează, se pot întâlni cazuri de pierdere a cunoștinței. Cauza celor mai multe dintre aceste cazuri este necunoscută. Factorii de risc ce ar putea fi implicați ocazional, includ un număr de sindromuri genetice precum neurofibromatoza, dar și expunerea la substanța chimică clorură de vinil, virusul Epstein-Barr și radiații ionizante. Deși există semne de îngrijorare privind utilizarea telefonului mobil, dovezile nu sunt clare. Cele mai uzuale tipuri de tumori primare, la adulți, sunt: meningiomul și astrocitomul
Tumoare cerebrală () [Corola-website/Science/335552_a_336881]
-
dominantă, având determinanți genetici bine definiți și localizați: 13q14, în retinoblastom; 5q, în polipoza adenomatoasă familială; 17q, în neoplazia de sân, cu debut timpuriu; 17p, în sindromul Li-Fraumeni; 19p, în neoplaziile endocrine multiple, de tip 2A și 2B; 17q, în neurofibromatoză tip 2; 11p15, în sindromul Beckwith-Wiedemann etc. Alte neoplazii familiale se transmit după modelul autozomal recesiv, în special cele care sunt legate de defecte în replicarea sau repararea ADN, așa cum este cazul Xeroderma pigmentosum, în care celulele prezintă deficiențe în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genă supresoare a creșterii tumorale și pierderea funcției sale conduce la dezvoltarea tumorii Wilms. Unele tumori Wilms sunt însă asociate cu deleții în 11p15 (nu în 11p13), ceea ce sugerează implicarea a două gene supresoare de tumori, localizate în această regiune. Neurofibromatoza sau boala von Reckling Hausen este una dintre cele mai comune tare ereditare umane, cu o incidență mare (1 la 3000). Este cea mai comună tumoră solidă, care apare în copilăria timpurie. Vârsta medie a diagnosticării cazurilor sporadice este de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
FISH și prin PCR. Gena declanșatoare se cartează 17q11 și a fost izolată prin clonarea moleculară a acestei regiuni de ADN uman, fiind desemnată nf1. Gena a fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă supresoare a creșterii tumorale. În unele tumori sporadice de carcinom de colon și astrocitom s-au descris mutații somatice ale genei nf1. Neurofibromatoza tip 2 are o incidență de 1 la 40 000 și este cauzată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost ulterior identificată ca situs al mutațiilor în linia germinală la bolnavii cu neurofibromatoză și este o genă supresoare a creșterii tumorale. În unele tumori sporadice de carcinom de colon și astrocitom s-au descris mutații somatice ale genei nf1. Neurofibromatoza tip 2 are o incidență de 1 la 40 000 și este cauzată de inactivarea unei alte gene supresoare a creșterii tumorale, desemnată nf2, localizată 22q12. Gena vhl a fost localizată prin analiză de likage în cromozomul 3p25. Această genă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în care existau mai multe cazuri de neoplazie de sân cu debut timpuriu, a prezis localizarea unei gene care conferă susceptibilitate pentru această afecțiune în cromozomul 17 (17q21). Cercetătorii au realizat că această genă nu este p53 (17p13) sau gena neurofibromatozei 1 (17q11). În anul 1994 Miki și colaboratorii au identificat o genă importantă pentru susceptibilitatea la neoplazia mamară și ovariană pe care au denumit-o brca1 (Breast cancer 1). Gena brca1 (17q 12-21) are 24 exoni și codifică pentru o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
unei formațiuni chistice localizată în șanțul paravertebral. De aceea, din punctul de vedere al poziției față de coloana vertebrală el poate fi denumit mai corect meningocel lateral. Manifestări clinice Deoarece majoritatea meningocelelor (85%) apar la pacienți tineri, cu boală von Reckinghausen (neurofibromatoză), ele pot fi confundate cu tumori neurogene [6]. Cele mai multe sunt asimptomatice, reprezentând o descoperire radiologică întâmplătoare. Uneori au fost raportate dureri toracice posterioare sau variate manifestări neurologice. Același procent statistic (85%) dintre pacienții cu meningocel prezintă cifoscolioză la nivelul leziunii
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
de celule Schwann și de celule perineurale în proporție egală, ce nu sunt așezate în palisadă. Microscopia electronică relevă celule alungite, axoni mielinizați și nemielinizați (rar), stromă colagenică extensivă. Apare la vârsta de 20-50 ani, mai puțin la bolnavii cu neurofibromatoză. Topografia tumorii este variabilă: nervii cutanați, sau profunzi și viscerali (în boala Recklinghausen). Asocierea cu boala Recklinghausen realizează neurofibroame plexiforme și neurofibroame multiple (10%). Degenerarea malignă este descrisă în boala Recklinghausen (4-10%). O prezentare comparativă a neurilemomului și a neurofibromului
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
neurofibroame plexiforme și neurofibroame multiple (10%). Degenerarea malignă este descrisă în boala Recklinghausen (4-10%). O prezentare comparativă a neurilemomului și a neurofibromului este redată în tabelul 7.6. Este rezultatul degenerării maligne a neurile-momului (este rară) sau a neurofibromului în neurofibromatoza multiplă (4-29%), rezultând schwanomul malign. Reprezintă 10% din tumorile neurogene la adult. Aspectul microscopic este polimorf (sarcomatos, sau nediferențiat - cu componentă epitelială sau mezenchimală), iar aspectul macroscopic relevă infiltrarea țesuturilor vecine. Rata de supraviețuire la 5 ani este de 35-65
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
ciliospinal și conjunctivă congestionată. A fost descris în 1869 de către Johann Horner, un oftalmolog elvețian și se datorează unei multitudini de cauze, dintre care unele foarte severe, precum sindromul Pancoast. Printre cauze se numără sindromul medular lateral, traumele cervicale, tumori, neurofibromatoză, gușile, anevrism disecant de aortă, paralizie Déjerine-Klumpke (elongație de plex brahial) etc. Sindromul se datorează unei activități simpatice deficitare pe hemifaciesul respectiv, de cauze multiple: -leziuni ale neuronului de ordin I → leziuni centrale ce implică calea hipotalamospinală (transecție de măduvă
Sistemul nervos vegetativ Anatomie, fiziologie, fiziopatologie by I. HAULICĂ () [Corola-publishinghouse/Science/100988_a_102280]
-
5. Hemangioblastomul (Boala HIPPEL- LINDAU) VIII.6. Angioame arteriovenoase sau cirsoide Toate aceste formațiuni tumorale au o bază malformativă. Relația care există între hemangioblastomatoza cerebrală și angiomatoza retinei este similară cu cea care există între tumorile de nerv acustic și neurofibromatoza generalizată (19). Hemangioblastoamele sistemului nervos central reprezintă ~ 2% din totalul tumorilor intracraniene ! Amintim, în sfârșit, existența unei forme particulare de angiom: VIII.7. Angiogliomul cerebelos, tumoare considerată astăzi de ZULCH (21) ca fiind un astrocitom de tip racemos ! IX. Aspecte
Imagistica meningioamelor de convexitate by Vasile BUSUIOC, Silviu BUSUIOC () [Corola-publishinghouse/Science/100964_a_102256]
-
de rinichi secundară hipoperfuziei cronice a rinichilor. Cauzele cele mai frecvente de NI sunt stenoza aterosclerotică a arterelor renale (SAAR) și micro-embolismul renal cu cristale de colesterol (și alte forme de atero-embolism). Alte cauze, mai rare, sunt sindromul antifosfolipidic primar, neurofibromatoza și poliarterita nodoasă. Prevalența HTRV în general într-o populație neselecționată este variabilă, între 1% și 5%. Prevalența SAAR crește cu vârsta, fiind întâlnită la circa 7% dintre indivizii de peste 65 de ani. SAAR se întâlnește la aproximativ 20% dintre
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
au un risc mai mare de a dezvolta tumori cerebrale de același tip sau diferite. Sunt câteva sindroame ereditare familiale care au fost asociate cu apariția tumorilor cerebrale primare: − boala von Hippel-Lindau - hemangioblastoame; − scleroza tuberoasă - astrocitom subependimal cu celule gigante; − neurofibromatoza tip I - gliom de nerv optic, astrocitoame, neurofibroame; − neurofibromatoza tip II - neurinom de acustic, meningioame, ependimoame, astrocitoame; − Sindromul Li-Fraumeni - astrocitoame, PNET; − Sindromul Turcot (sindrom BPT) - glioblastoame și meduloblastoame [1]. De asemenea, a fost descrisă o creștere a incidenței tumorilor cerebrale
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
cerebrale de același tip sau diferite. Sunt câteva sindroame ereditare familiale care au fost asociate cu apariția tumorilor cerebrale primare: − boala von Hippel-Lindau - hemangioblastoame; − scleroza tuberoasă - astrocitom subependimal cu celule gigante; − neurofibromatoza tip I - gliom de nerv optic, astrocitoame, neurofibroame; − neurofibromatoza tip II - neurinom de acustic, meningioame, ependimoame, astrocitoame; − Sindromul Li-Fraumeni - astrocitoame, PNET; − Sindromul Turcot (sindrom BPT) - glioblastoame și meduloblastoame [1]. De asemenea, a fost descrisă o creștere a incidenței tumorilor cerebrale la persoanele cu expunere la radiații ionizante, formaldehidă, clorură
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
și s-a demonstrat rolul lor în patogeneza meningioamelor. Studiile moleculare au stabilit că prezența receptorilor pentru androgeni, somatostatină, dopamina, interleukinele 1 și 6, ITN-alfa și oncostatina M ar avea un rol în progresia, tratamentul și prognosticul meningioamelor [6]. În neurofibromatoza tip 2 este bine cunoscut faptul că schwanoamele de acustic bilaterale pot asocia și meningioame cerebrale (de obicei de tip meningotelial și cu apariție la vârste mai tinere) dar, pe lângă aceasta, se mai citează și alte sindroame familiale ereditare cu
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
cu o incidență crescută a tumorilor meningeale, dintre acestea amintim: Gorlin, Cowden, Werner, MEN 1, LiFraumeni, Turner și Hunter-MacDonald [6]. De asemenea, pacienții cu NF1 au tendința de a dezvolta meningioame la vârste tinere (19-24% din adolescenții cu meningioame prezintă neurofibromatoza tip 1) [25]. DIAGNOSTICUL IMAGISTIC Rezonanța Magnetică (RMN) cu contrast reprezintă metoda de elecție în diagnosticul meningioamelor având o acuratețe de 95% (fig. 4.69) [26]. În secvențele T1 native majoritatea sunt isointense (65%), (fig. 4.70), restul de 35
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
acustic reprezintă cea mai frecventă tumoră de fosă posterioară la adult (24%) [1]. Neurinoamele de acustic apar la două categorii de pacienți: neurinoamele unilaterale - care apar sporadic (95% din cazuri), [3] - și neurinoamele bilaterale, care se întâlnesc la pacienții cu neurofibromatoză tip 2. Unii dintre pacienții cu neurofibromatoză tip 2 pot prezenta și alte tumori cerebrale și/sau spinale. Apar ca urmare a deletării genei supresoare tumorale de pe brațul lung al cromozomului 22. Din punct de vedere al ritmului de creștere
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
fosă posterioară la adult (24%) [1]. Neurinoamele de acustic apar la două categorii de pacienți: neurinoamele unilaterale - care apar sporadic (95% din cazuri), [3] - și neurinoamele bilaterale, care se întâlnesc la pacienții cu neurofibromatoză tip 2. Unii dintre pacienții cu neurofibromatoză tip 2 pot prezenta și alte tumori cerebrale și/sau spinale. Apar ca urmare a deletării genei supresoare tumorale de pe brațul lung al cromozomului 22. Din punct de vedere al ritmului de creștere, 40% dintre neurinoamele diagnosticate imagistic nu prezintă
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
având un ritm de creștere de 2-4 mm/an în special la tineri, transformarea malignă fiind excepțională [3,4]. Deși neurinoamele de acustic pot să apară la orice vârstă cel mai frecvent se întâlnesc în decadele 4-6. Cu excepția cazurilor de neurofibromatoza tip 2, aceasta patologie este foarte rara la copii, incidenta fiind mai mare la sexul feminin (57%) [2]. Histopatologie. Neurinomul de acustic este o tumoră lobulată, încapsulată, bine delimitată de structurile învecinate, fermă. Tumorile mari pot să prezinte zone chistice
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]