96 matches
-
între diferite alele), fie datorită factorilor de mediu. Populațiile închise sau insulare, cum ar fi populațiile amish sau mormonii, în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent, analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
datorită factorilor de mediu. Populațiile închise sau insulare, cum ar fi populațiile amish sau mormonii, în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent, analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări fenotipice (caractere, maladii), dintre
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
șansă unică de a studia transmiterea ereditară a unor caractere prin manipulare experimentală, în special în cazurile în care, din motive etice, astfel de manipulări sunt imposibile la specia umană. Cercetările genetice actuale combină datele oferite de metoda clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
actuale combină datele oferite de metoda clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică urmărită: Cancerul mamar (de sân) este una dintre cele mai comune forme de cancer la femei, fiind surclasat doar de cancerul de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal, de prostată și pancreas. Pedigriul familial poate fi utilizat pentru estimarea probabilității existenței unor mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2. Când se analizează pedigriul unei familii cu istorie a cancerului la sân, se vor urmări următoarele: frecvența ridicată de apariție a cancerului la sân
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal, de prostată și pancreas. Pedigriul familial poate fi utilizat pentru estimarea probabilității existenței unor mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2. Când se analizează pedigriul unei familii cu istorie a cancerului la sân, se vor urmări următoarele: frecvența ridicată de apariție a cancerului la sân și ovarian, vârsta timpurie de apariție a cancerului, transmiterea de tip autozomal dominant (fie direct de la mamă, fie de la tată
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
capitolul „Maladii autozomale”). Într-un pedigri, mutațiile la nivel BRCA2 se vor distinge de cele de la nivel BRCA1 prin prezența bărbaților cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1. Există tabele speciale conținând valorile la nivel populațional ale riscului de apariție a cancerului mamar pe intervale de vârstă (vezi tabelul 1). Aceste tabele permit detectarea mutațiilor de tip BRCA1 într-un pedigri familial
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
are două fiice, ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1 este jumătate din probabilitatea pentru familie. Pentru un nepot neafectat al acelei femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea pentru familie. Răspunsuri Pedigriul cazului arată astfel: GRAFIC Vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar în familie este de 35-39 de ani. Prin utilizarea tabelului, probabilitatea prezisă de a avea o mutație la nivel BRCA1 este de 11,7%. Datele statistice la nivel populațional
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populației generale; Scorul obținut se raportează apoi la următorul etalon, adesea exprimat prin următorii indicatori: R (risc mare) > 2,0; R (risc crescut) > 1,0; R (risc moderat) > 0,5; R (fără risc/risc minor) < 0,5. Exemplu În urma analizei pedigriului familiei Popescu (trei generații, 15 persoane), se constată că numărul celor care suferă de cancer la sân este de 4 (O), reprezentând 20% din numărul membrilor familiei. În populația generală, procentul celor care au cancer de sân este de 10
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ne înțelegem mediul social și cultural, dar mai ales cum trebuie să organizăm aceste medii pentru a servi mai bine natura umană. Acesta este al doilea pariu în care se angajează astăzi psihologia evoluționistă și consilierea genetică! ANEXĂ FORMULAR ÎNTOCMIRE PEDIGRIU (adaptat după GeneClinics http://www.geneclinics.org) NUME REALIZATOR: Culegeți toate informațiile referitoare la istoria familială a unui proband (persoana de la care pornește un pedigriu; puteți fi dumneavoastră, o rudă sau un cunoscut). În cazul în care nu știți denumirea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
doilea pariu în care se angajează astăzi psihologia evoluționistă și consilierea genetică! ANEXĂ FORMULAR ÎNTOCMIRE PEDIGRIU (adaptat după GeneClinics http://www.geneclinics.org) NUME REALIZATOR: Culegeți toate informațiile referitoare la istoria familială a unui proband (persoana de la care pornește un pedigriu; puteți fi dumneavoastră, o rudă sau un cunoscut). În cazul în care nu știți denumirea exactă a unei maladii, puteți să o codificați ca și condiție medicală 1, condiție medicală 2 etc. NUMELE: Vârsta Sex Data nașterii: Locul nașterii: Ocupația: Educația
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
importantă de sănătate, se va completa tabelul de mai jos: Nume Sex Care este relația acestei persoane cu probandul? Se vor da explicații detaliate. A avut/are aceasta persoană vreun defect congenital, boală sau alte probleme de sănătate? Descrieți. Desenați pedigriul pe o foaie separată. Fiți siguri că păstrați liniile fiecărei generații și că utilizați corect simbolurile. Mulțumim Editurilor Polirom (Iași, București), Tritonic (București, Cluj-Napoca) și A.S.C.R. (Cluj-Napoca) care ne-au permis să utilizăm fragmente din lucrările publicate de-a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
definire, privește toți actorii care sunt în căutare de notorietate. Bunurile sunt suporturi ale acțiunii, ele obiectivează și transportă valoarea indivizilor la instituțiile unde sunt schimbate. Am putea vorbi de "transport de valoare". O demonstrează pe deplin câteva exemple: originea, pedigriul tablourilor le dă valoarea. Pe piețele de artă, cercetările din studiile evaluatorilor constau în refacerea istoriei bunurilor: "Doar un mic număr de opere posedă o istorie, sub forma unei proveniențe notabile, a participării la expoziții sau a menționării în lucrările
Sociologia culturii by Matthieu Béra, Yvon Lamy () [Corola-publishinghouse/Science/1069_a_2577]
-
trăiau persoanele contrariate de "Pitou le Grossier-le Rustre-le Goujat". Unii zâmbeau cu mare-ngăduință, alții (sau poate or fi fost aceiași) colaborau cu sârguință, stilul elaborat trecea în note informatice iar cel ritos în relațiile cu discipolii neaveniți (cei fără pedigriu interesant), conflictele larvare erau aprinse cu mare meșteșug... Cât despre Pițu, am impresia că el prea luase în serios porunca sus-citată numai că în felul lui. Și de aici o dublă defazare: față de universitari (care se adăpau din ulcioarele culturii
[Corola-publishinghouse/Science/1502_a_2800]
-
mai dependent în ultimii ani pentru a-l ocroti de familia sa detestată. Acum, în absența ei, este silit să-și petreacă o mare parte a serii făcând conversație cu sora lui, Olivia; Olivia cea seacă și acră, iremediabil loială pedigriului familiei Winshaw, până într-atât încât s-a măritat cu unul din propriii ei veri și care turuie acum nemilos despre administrarea domeniului, despre iminenta înnobilare a soțului ei pentru serviciile aduse industriei și despre viitorul politic al fiului ei
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1897_a_3222]
-
fi găzduit pe data de 1 aprilie 2006, cu începere de la ora 10,00, la Baza sportivă U.T.T. din str. Textiliștilor nr. 17. După cum sublinia conducerea asociației „Canis“, aceste arbitraje sunt necesare pentru obținerea dreptului de reproducție, pentru obținerea pedigriurilor pentru descendenți și pentru a putea participa la manifestări expoziționale. Înscrieri pentru arbitrajul de selecție de sâmbăta viitoare se pot face la sediul asociației din Bd. Mihai Viteazul nr. 40, în zilele de luni, marți, miercuri și vineri între orele
Agenda2006-12-06-1-general7 () [Corola-journal/Journalistic/284881_a_286210]
-
dată de culoarea neagră a perilor. 7. Mantaua ajută la identificare și reprezintă o pată neagră situată În regiunea dorso-lombară care, dacă este Întinsă doar pe locul șalelor, se numește „șa”, iar când cuprinde toracele se numește „centură”. Pedigreul sau pedigriul este un act oficial În care se Înscriu datele care ajută la identificarea și deosebirea unui câine de altul. El dovedește autenticitatea rasei, atestă Întreaga genealogie a câineluilup, cu 4-5 generații de bunici În urmă, servind În principal În acțiunile
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
dorite În 8 luni, și le-au Însușit numai În 6 luni, deci s-a realizat o performanță de 2 luni, ceea ce a depins, În principal, de natura lor. Selecția după ascendenți studiază performanțele Înregistrate de părinți, bunici etc., după pedigriu, selecționându-se exemplarele ai căror părinți sau bunici au avut cele mai mari performanțe, cum ar fi rapiditatea răspunsului la comenzi În timpul dresajului. După colaterali se urmăresc performanțele surorilor sau semisurorilor unor masculi ce urmează să fie folosiți la reproducție
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
aberații cromozomiale etc. Corectarea acestora este posibilă prin alegerea și Împerecherea cu exemplare integre sub aspect anatomofiziologic, Însă numai printr-o repetare a montei la câteva generații; evitarea disteriilor (fătărilor greleă prin eliminarea femelelor cu bazinul Îngust, oricât de bun pedigriu ar avea; nu vor fi folosiți la montă reproducătorii timizi, fricoși sau iritabili; potrivirea perechilor trebuie să se facă În raport de Însușirile de bază pe care dorim să le realizăm și pe care le posedă perechea alcătuită (pază, urmă
DE LA LUPUL DIN SĂLBĂTICIE LA CÂINELE-LUP DIN GOSPODĂRIE by Mihaiu Şanţa, Marcel Şanţa, Vlad Florin Şanţa, Alexandra Sima () [Corola-publishinghouse/Science/792_a_1656]
-
În pericol puritățile rasiale. Pentru naziști și adepții lor, burghezul plutocrat și cosmopolit, a cărui perfectă incarnare este „evreul apatrid”, este tocmai opusul arianului legat de pământul natal și grijuliu cu rădăcinile sale, iubind tradițiile imemoriale și veghind la păstrarea pedigriului său. Să nu subestimăm nici componenta agrară a ideologiilor de tip fascist, cu exaltarea pământului țării („Pământul nu minte”, spunea Pétain), loc de conservare a autenticității. Acestui cosmopolitism văzut În cheie atât de negativă i se opune un cu totul
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
A fost și membru PCR, și șef de agenție comercială în străinătate, trebuie să fi avut și ceva legături cu Securitatea, din moment ce a lucrat în Comerțul Exterior... Nu-i nimic greșit aici - deși bănuielile trebuie și ele dovedite. Numai că pedigriul și biografia nu pot fi folosite ca argumente valide în discuția despre bunele sau relele sale intenții din prezent. Cu opinii critice fondate pe asemenea comentarii, deloc „la cestiune“, până și Mihail Gorbaciov ar fi fost pus la colț. Ce
[Corola-publishinghouse/Journalistic/2171_a_3496]
-
genuri de public, deschiderea unor noi surse de inspirație, formarea unor "personalități" artistice, exprimarea unei atitudini artistice, alegerea unei misiuni ori măsurarea succesului. Pentru Weintraub, răspunsurile culturale la amestecul și asimilarea responsabilă a tradițiilor culturale se întind de la deplângerea contaminării pedigriurilor culturale la întâmpinarea cu cea mai largă deschidere a bogatei diversități pe care și-o permit. Căci, dacă unele tradiții artistice locale sunt maleabile și se adaptează noilor influențe, altele se dovedesc a fi inadecvate și cad în uitare. Și
Condiţia critică: studiile vizuale în critica culturală, critica de artă şi arta critică by Cătălin Gheorghe [Corola-publishinghouse/Science/926_a_2434]