95 matches
-
constată că probandul sau un membru al familiei sale fac parte dintr-un astfel de grup cu risc genetic, se recomandă testări genetice și intrarea într-un program intensiv de consiliere genetică și psihologică. După terminarea culegerii datelor și desenării pedigriului, se vor nota ziua, luna și anul întocmirii pedigriului, precum și numele celui ce a realizat pedigriul. Fișa pedigriului poate să conțină, de asemenea, o rubrică de sfaturi și observații. Pe scurt, informațiile necesare alcăturii unui pedigri sunt următoarele: vârsta/numele
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fac parte dintr-un astfel de grup cu risc genetic, se recomandă testări genetice și intrarea într-un program intensiv de consiliere genetică și psihologică. După terminarea culegerii datelor și desenării pedigriului, se vor nota ziua, luna și anul întocmirii pedigriului, precum și numele celui ce a realizat pedigriul. Fișa pedigriului poate să conțină, de asemenea, o rubrică de sfaturi și observații. Pe scurt, informațiile necesare alcăturii unui pedigri sunt următoarele: vârsta/numele/data nașterii probandului; vârsta/numele/data nașterii fiecărui individ
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu risc genetic, se recomandă testări genetice și intrarea într-un program intensiv de consiliere genetică și psihologică. După terminarea culegerii datelor și desenării pedigriului, se vor nota ziua, luna și anul întocmirii pedigriului, precum și numele celui ce a realizat pedigriul. Fișa pedigriului poate să conțină, de asemenea, o rubrică de sfaturi și observații. Pe scurt, informațiile necesare alcăturii unui pedigri sunt următoarele: vârsta/numele/data nașterii probandului; vârsta/numele/data nașterii fiecărui individ luat în analiză; vârsta la care aceștia
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetic, se recomandă testări genetice și intrarea într-un program intensiv de consiliere genetică și psihologică. După terminarea culegerii datelor și desenării pedigriului, se vor nota ziua, luna și anul întocmirii pedigriului, precum și numele celui ce a realizat pedigriul. Fișa pedigriului poate să conțină, de asemenea, o rubrică de sfaturi și observații. Pe scurt, informațiile necesare alcăturii unui pedigri sunt următoarele: vârsta/numele/data nașterii probandului; vârsta/numele/data nașterii fiecărui individ luat în analiză; vârsta la care aceștia au decedat
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
anumită maladie; toate tipurile de graviditate; toate tipurile de avort; infertilitate versus decizia de a nu avea copii; relațiile consagvine; relațiile ilegitime și violurile; status-ul afectat sau neafectat de o maladie (dacă se cunoaște); datele persoanei care a efectuat pedigriul; data în care a fost întocmit pedigriul. 5.4. Dificultăți întâlnite în colectarea datelor pentru un pedigri Colectarea datelor pentru întocmirea unui pedigri presupune o serie de dificultăți. Astfel, accesul la toți membri familiei de unde provine probandul nu este întotdeauna
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tipurile de avort; infertilitate versus decizia de a nu avea copii; relațiile consagvine; relațiile ilegitime și violurile; status-ul afectat sau neafectat de o maladie (dacă se cunoaște); datele persoanei care a efectuat pedigriul; data în care a fost întocmit pedigriul. 5.4. Dificultăți întâlnite în colectarea datelor pentru un pedigri Colectarea datelor pentru întocmirea unui pedigri presupune o serie de dificultăți. Astfel, accesul la toți membri familiei de unde provine probandul nu este întotdeauna ușor, în mare parte din cauza distribuției geografice
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
relațiilor ilegitime este evitată intenționat în timpul investigațiilor (Mange și Mange, 1999). Astfel, un studiu la scară mare realizat de Ashton (1980) a relevat că 2,3% din copiii testați pentru paternitate proveneau din relații ilegitime nedeclarate în timpul interviurilor pentru realizarea pedigriurilor. O altă problemă în colectarea datelor pentru un pedigri o reprezintă reluctanța unor persoane față de discuțiile despre membri „anormali” sau „diferiți” ai familiilor lor. De aceea, observarea cât mai atentă a rudelor probandului pentru un număr mai mic de generații
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
între diferite alele), fie datorită factorilor de mediu. Populațiile închise sau insulare, cum ar fi populațiile amish sau mormonii, în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent, analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
datorită factorilor de mediu. Populațiile închise sau insulare, cum ar fi populațiile amish sau mormonii, în care familiile sunt numeroase și reproducerea are loc intracultural, oferă o bază de date excelentă pentru studiile genetice bazate pe pedigriu. Până în prezent, analiza pedigriurilor umane, dublată de date medicale, a determinat descoperirea modului de transmitere genetică a numeroase maladii și caractere fenotipice. Astfel, catalogul on-line elaborat de McKusick (1997), numit OMIM 1997, include în jur de 9 200 de intrări fenotipice (caractere, maladii), dintre
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
șansă unică de a studia transmiterea ereditară a unor caractere prin manipulare experimentală, în special în cazurile în care, din motive etice, astfel de manipulări sunt imposibile la specia umană. Cercetările genetice actuale combină datele oferite de metoda clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
actuale combină datele oferite de metoda clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern Medical Center, http://www.utsouthwestern.edu/index.html) Pentru multe maladii cu transmitere ereditară, riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
riscul genetic se poate estima cunoscându-se istoria familială a unei maladii, precum și valorile probabilităților de manifestare a maladiei la nivel populațional. Obiectivele acestui exercițiu sunt: desenarea unui pedigri pe baza datelor cunoscute despre un proband și rudele sale; utilizarea pedigriului pentru a determina riscul dezvoltării unei maladii genetice, cum ar fi cancerul mamar. Cadrul informativ privind maladia genetică urmărită: Cancerul mamar (de sân) este una dintre cele mai comune forme de cancer la femei, fiind surclasat doar de cancerul de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt asociate cu cancerul mamar cu un risc pe parcursul vieții de 6%, risc care este de 100 de ori mai mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal, de prostată și pancreas. Pedigriul familial poate fi utilizat pentru estimarea probabilității existenței unor mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2. Când se analizează pedigriul unei familii cu istorie a cancerului la sân, se vor urmări următoarele: frecvența ridicată de apariție a cancerului la sân
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mare decât riscul populațional. În plus, mutațiile la nivelul genei BRCA2 cresc riscul cancerului ovarian, laringeal, de prostată și pancreas. Pedigriul familial poate fi utilizat pentru estimarea probabilității existenței unor mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2. Când se analizează pedigriul unei familii cu istorie a cancerului la sân, se vor urmări următoarele: frecvența ridicată de apariție a cancerului la sân și ovarian, vârsta timpurie de apariție a cancerului, transmiterea de tip autozomal dominant (fie direct de la mamă, fie de la tată
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
capitolul „Maladii autozomale”). Într-un pedigri, mutațiile la nivel BRCA2 se vor distinge de cele de la nivel BRCA1 prin prezența bărbaților cu cancer mamar (aceștia nu apar în cazul mutațiilor la nivel BRCA1). Cancerele ovariene sunt mult mai comune în pedigriurile unde există mutații ale genei BRCA1. Există tabele speciale conținând valorile la nivel populațional ale riscului de apariție a cancerului mamar pe intervale de vârstă (vezi tabelul 1). Aceste tabele permit detectarea mutațiilor de tip BRCA1 într-un pedigri familial
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
are două fiice, ambele fiind diagnosticate cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu cancer mamar. Una dintre ele a murit de cancer mamar la 38 de ani. Părinții tatălui probandului sunt ambii decedați. Sarcini de lucru Pe baza datelor oferite în cazul de mai sus, desenați pedigriul familial al probandului. Pe baza pedigriului și a tabelului 1 (probabilitatea de detectare a mutațiilor la nivelul genei BRCA1 în familii), estimați riscul ca probandul să aibă gena BRCA1 mutantă (să dezvolte cancer mamar de-a lungul vieții). Ați sfătui probandul să recurgă la un test
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu cancer ovarian sau de sân, probabilitatea prezisă pentru a avea o mutație la nivel BRCA1 este jumătate din probabilitatea pentru familie. Pentru un nepot neafectat al acelei femei (grandchild), probabilitatea prezisă este un sfert din cea pentru familie. Răspunsuri Pedigriul cazului arată astfel: GRAFIC Vârsta medie de diagnosticare a cancerului mamar în familie este de 35-39 de ani. Prin utilizarea tabelului, probabilitatea prezisă de a avea o mutație la nivel BRCA1 este de 11,7%. Datele statistice la nivel populațional
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
populației generale; Scorul obținut se raportează apoi la următorul etalon, adesea exprimat prin următorii indicatori: R (risc mare) > 2,0; R (risc crescut) > 1,0; R (risc moderat) > 0,5; R (fără risc/risc minor) < 0,5. Exemplu În urma analizei pedigriului familiei Popescu (trei generații, 15 persoane), se constată că numărul celor care suferă de cancer la sân este de 4 (O), reprezentând 20% din numărul membrilor familiei. În populația generală, procentul celor care au cancer de sân este de 10
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ne înțelegem mediul social și cultural, dar mai ales cum trebuie să organizăm aceste medii pentru a servi mai bine natura umană. Acesta este al doilea pariu în care se angajează astăzi psihologia evoluționistă și consilierea genetică! ANEXĂ FORMULAR ÎNTOCMIRE PEDIGRIU (adaptat după GeneClinics http://www.geneclinics.org) NUME REALIZATOR: Culegeți toate informațiile referitoare la istoria familială a unui proband (persoana de la care pornește un pedigriu; puteți fi dumneavoastră, o rudă sau un cunoscut). În cazul în care nu știți denumirea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
doilea pariu în care se angajează astăzi psihologia evoluționistă și consilierea genetică! ANEXĂ FORMULAR ÎNTOCMIRE PEDIGRIU (adaptat după GeneClinics http://www.geneclinics.org) NUME REALIZATOR: Culegeți toate informațiile referitoare la istoria familială a unui proband (persoana de la care pornește un pedigriu; puteți fi dumneavoastră, o rudă sau un cunoscut). În cazul în care nu știți denumirea exactă a unei maladii, puteți să o codificați ca și condiție medicală 1, condiție medicală 2 etc. NUMELE: Vârsta Sex Data nașterii: Locul nașterii: Ocupația: Educația
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
importantă de sănătate, se va completa tabelul de mai jos: Nume Sex Care este relația acestei persoane cu probandul? Se vor da explicații detaliate. A avut/are aceasta persoană vreun defect congenital, boală sau alte probleme de sănătate? Descrieți. Desenați pedigriul pe o foaie separată. Fiți siguri că păstrați liniile fiecărei generații și că utilizați corect simbolurile. Mulțumim Editurilor Polirom (Iași, București), Tritonic (București, Cluj-Napoca) și A.S.C.R. (Cluj-Napoca) care ne-au permis să utilizăm fragmente din lucrările publicate de-a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genuri de public, deschiderea unor noi surse de inspirație, formarea unor "personalități" artistice, exprimarea unei atitudini artistice, alegerea unei misiuni ori măsurarea succesului. Pentru Weintraub, răspunsurile culturale la amestecul și asimilarea responsabilă a tradițiilor culturale se întind de la deplângerea contaminării pedigriurilor culturale la întâmpinarea cu cea mai largă deschidere a bogatei diversități pe care și-o permit. Căci, dacă unele tradiții artistice locale sunt maleabile și se adaptează noilor influențe, altele se dovedesc a fi inadecvate și cad în uitare. Și
Condiţia critică: studiile vizuale în critica culturală, critica de artă şi arta critică by Cătălin Gheorghe [Corola-publishinghouse/Science/926_a_2434]
-
trăiau persoanele contrariate de "Pitou le Grossier-le Rustre-le Goujat". Unii zâmbeau cu mare-ngăduință, alții (sau poate or fi fost aceiași) colaborau cu sârguință, stilul elaborat trecea în note informatice iar cel ritos în relațiile cu discipolii neaveniți (cei fără pedigriu interesant), conflictele larvare erau aprinse cu mare meșteșug... Cât despre Pițu, am impresia că el prea luase în serios porunca sus-citată numai că în felul lui. Și de aici o dublă defazare: față de universitari (care se adăpau din ulcioarele culturii
[Corola-publishinghouse/Science/1502_a_2800]
-
că și inteligența ar fi ereditară a fost dezvoltată pe la sfârșitul secolului al XIX-lea de englezul Francis Galton care a fost preocupat, în cartea sa despre ereditatea geniilor, de retrasarea filiațiilor familiale ale geniilor, la fel cum procedăm cu pedigriul cailor de curse. Primul experiment de selecție animală pe baza caracteristicilor comportamentale a fost realizat (un pe cobai animal familiar laboratorului) de americanul Tryon din 1927 până în 1940. Selecția are la bază rapiditatea de a ieși dintr-un labirint complicat
[Corola-publishinghouse/Science/1974_a_3299]