91 matches
-
necesară și nici suficientă pentru a determina apariția bolii (Todd, 1991). Nu a putut fi demonstrat până în prezent nici un model simplu de transmitere ereditară a DZ tip 1 (de tip autozomal dominant sau recesiv, X-linkat etc.) dar este sigur că penetranța genelor de susceptibilitate pentru DZ tip 1 este puternic influențată de intervenția factorilor de mediu (Hirschhorn, 2003). În fine, modul de scădere a riscului de boală de la gemenii identici la rudele de gradul 1 și apoi la cele de gradul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91979_a_92474]
-
numindu-se paraganglioame. Tumori producătoare de catecolamine pot proveni și din ganglionul vegetativ simpatic: ganglioneuroame sau din țesutul simpatic embrionar: neuroblastoame. Deși sunt de regulă tumori sporadice, în 10% din cazuri feocromocitoamele sunt familiale cu o transmitere autozomal dominantă cu penetranță variabilă. Spre deosebire de feocromocitoamele sporadice care sunt aproape întotdeauna unilaterale, feocromocitoamele familiale pot fi bilaterale și multiple. În cazurile familiale ele se pot asocia în: - sindromul neoplaziei multiple (MEN) 2A cu carcinomul medular tiroidian și hiperplazia paratiroidiană și MEN 2B cu
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
obicei curativă. Sindromul de neoplazie endocrină multiplă Tumorile endocrine pancreatice pot apărea izolat sau în cadrul sindromului de neoplazie endocrină multiplă (MEN) 1. Sindroamele de neoplazie endocrină multiplă sunt afecțiuni cu model de transmitere autozomal dominant și cu grad ridicat de penetranță. O caracteristică comună a acestor sindroame o constituie faptul că majoritatea tumorilor ce le alcătuiesc sunt constituite din celule aparținând sistemului APUD (amine precursor uptake and decarboxilation) și entitățile au o evoluție histologică progresivă specifică de la hiperplazie care este posibil
Tratat de diabet Paulescu by Rucsandra Dănciulescu () [Corola-publishinghouse/Science/92223_a_92718]
-
mijloace terapeutice care să blocheze evoluția ireversibilă spre IRC. Am lăsat la sfârșit caracterul de boală ereditară cu transmisie autosomal dominantă, definit în special prin faptul că bolnavii au de obicei unul din părinți afectat. ADPKD se mai caracterizează prin: penetranță completă dependentă de vârstă, expresivitate variabilă, heterogenitate genetică, anticipație (8, 11); pentru unii nefrologi semnificația termenilor este fie neclară, fie o enigmă. Va trebui însă să înțelegem sensul lor, pentru că reprezintă caracterul esențial al bolii și, mai ales, pentru că riscul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
posibilități terapeutice, în special pe direcția opririi progresiei spre IRC. A) EREDITATEA ADPKD 1. Transmiterea autosomal dominantă Dalgaard (1957) a demonstrat pentru prima oară că boala polichistică renală a adultului (ADPKD) este o boală ereditară cu transmitere autosomal dominantă și penetranță 2 dependentă de vârstă. Acest mod de transmitere este susținut de următoarele criterii (5) (fig. 3.1): (a) indivizii afectați sunt de obicei heterozigoți (cu genotipul An), deci boala va fi produsă de prezența unei singure gene mutante (A) (din
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se poate explica genetic fie prin faptul că boala apare la pacient printr-o mutație germinală nouă produsă (în celulele sexuale) la unul din părinți (sănătos), fie că gena mutantă există la părinții bolnavului dar nu se manifestă, fenomen numit penetranță incompletă. în realitate, în ADPKD 2. Penetranța unei gene înseamnă prezența bolii la persoane care au gena mutantă. Neomutațiile sunt foarte rare, iar penetranța este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că boala apare la pacient printr-o mutație germinală nouă produsă (în celulele sexuale) la unul din părinți (sănătos), fie că gena mutantă există la părinții bolnavului dar nu se manifestă, fenomen numit penetranță incompletă. în realitate, în ADPKD 2. Penetranța unei gene înseamnă prezența bolii la persoane care au gena mutantă. Neomutațiile sunt foarte rare, iar penetranța este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau, mai precis, de capacitatea tehnicilor imagistice de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
părinți (sănătos), fie că gena mutantă există la părinții bolnavului dar nu se manifestă, fenomen numit penetranță incompletă. în realitate, în ADPKD 2. Penetranța unei gene înseamnă prezența bolii la persoane care au gena mutantă. Neomutațiile sunt foarte rare, iar penetranța este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau, mai precis, de capacitatea tehnicilor imagistice de a vizualiza chiștii renali. Bear et al. (1995), folosind ultrasonografia ca metodă de diagnostic, au demonstrat că
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
este completă (26), dar dependentă de vârstă și de abilitatea de a stabili un diagnostic sau, mai precis, de capacitatea tehnicilor imagistice de a vizualiza chiștii renali. Bear et al. (1995), folosind ultrasonografia ca metodă de diagnostic, au demonstrat că penetranța este aproape 100% la vârsta de 40 de ani și anamneza familială este totdeauna pozitivă (2). Dacă anamneza familială este însă incertă sau negativă, pentru elucidarea situației se va recurge la diagnosticul molecular. Se remarcă faptul că orice bolnav are
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
este caracteristic genelor dominante cu manifestări multiple (pleiotropie), deci și genelor PKD care se exprimă prin anomalii renale și extrarenale variate. Înainte de a încerca explicarea fenomenului de expresivitate variabilă, este util să precizăm trei aspecte: expresivitatea în ADPKD (ca și penetranța) este dependentă de vârsta pacientului; de ex., chiștii hepatici se dezvoltă mai târziu decât chiștii renali; inițial, se credea că manifestarea bolii, ca secvență și cronologie de apariție a simptomelor în aceeași familie, este identică la pacienți diferiți (deci prognosticul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pozitiv la o persoană tânără, aparent sănătoasă. A) SFATUL GENETIC în principiu, sfatul genetic poate fi realizat de către un medic nefrolog, cu condiția să fie nu numai bine informat, ci și antrenat asupra: problemelor complexe ale eredității ADPKD (expresivitate variabilă, penetranță, heterogenitate genetică, anticipație, imprinting) metodelor de diagnostic clinic, imagistic și genotipic condițiilor și modalităților de realizare a screeningului familial și diagnosticului presimptomatic problemelor etice pe care le ridică sfatul genetic (respectarea confidențialității, consimțământul informat, caracterul non-direcțional etc.). Dificultățile și responsabilitățile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în această carte amintim: Este diabetul o boală ereditară sau familială?; Cât din endemia diabetică se datorește factorilor ereditari și cât factorilor de mediu?; Este diabetul ereditar o maladie autosomală sau legată de sex?; Modul de transmitere a diabetului ereditar; Penetranța diabetului; Frecvența purtătorilor de alele mutante în populația generală; Ereditatea mixtă etc. Lucrările prof. Pavel în materie au rămas jaloane de referință pentru medicii și cercetătorii contemporani și pentru cei care i-au urmat. Preocupările prof. Ion Pavel privind ereditatea
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
se adaugă hidratarea orală sau parenterală care fluidifică și ea secrețiile bronșice. Tratamentul medical este reprezentat în primul rând de antibioterapie. Datorită ponderii dominante a bacteriilor anaerobe, tratamentul lor de elecție este reprezentat de penicilinoterapie, care are cea mai bună penetranță în țesutul patologic pulmonar, unde realizează 4-5 CMI (concentrații minime inhibitorii). De asemenea, are o toxicitate mică și un cost redus. Calea de administrare de elecție este în perfuzii i.v. prelungite, timp de 2-3 ore dimineața și 2-3 ore
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92105_a_92600]
-
ciliară primară este exemplu tipic al unei afecțiuni în care funcționarea necorespunzătoare a cililor contribuie la retenția secrețiilor și la apariția de infecții recurente care în final duc la bronșiectazii. Dischinezia ciliară primitivă este un sindrom autosomal recesiv moștenit cu penetranță variabilă. Frecvența estimată este cuprinsă între 1 la 15 000 nașteri și 1 la 40 000 nașteri. Defectul principal la pacienții cu acest sindrom este absența sau scurtarea lungimii brațelor care sunt responsabile pentru îndoirea coordonată a axonului. Aproximativ jumătate
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92105_a_92600]
-
Asocierile nu sunt necesare. Durata tratamentului este de 7-14 zile. Prima tentativă terapeutică se face cu unul din antibioticele de mai sus, cu mențiunea că în locul Ampicilinei este preferată astăzi Amoxicilina, care are o mai bună resorbție digestivă, biodisponibilitate și penetranță în țesutul patologic. Ambele aminopeniciline (Ampicilina și Amoxicilina) au avantajul acțiunii bactericide în dozele uzuale. Aceste doze trebuie însă crescute în bronșiectaziile cronicizate la care pătrunderea este deficitară în țesuturile patologice remaniate inflamator sau fibros. Eșecurile se datorează de obicei
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92105_a_92600]
-
neclar. Cu toate acestea a fost raportată o asociere a HLA-DR2 cu un debut precoce, sever de tip recurentremisivă și cu o evoluție mai blândă a SM. În modelul EAE, genele MHC par a influența în primul rând susceptibilitatea și penetranța, în timp ce alți loci modulează specific fenotipul, cum ar fi localizarea în creier sau măduva spinării, demielinizarea și severitatea inflamației. Prin analogie ar fi de interes identificarea locusurilor implicate în evenimentele patogene inițiale ale bolii sau a celor ce influențează dezvoltarea
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
acustică a diferitelor structuri cardiace, formând astfel imaginea ecografică. Frecvențele folosite în echocardiografia transtoracică se regăsesc în intervalul 2-5 MHz. Se recomandă utilizarea sondei cu cea mai mare frecvență ce permite penetrarea adecvată a structurilor de examinat. Frecvența crescută determină penetranța redusă a fasciculului de ultrasunete și o rezoluție crescută a imaginii obținute. Plaja de frecvență utilizată în examinările curente se regăsește în intervalul 2-3,5 MHz; la copii, pacienți slabi cu penetranța bună se recomandă pentru obținerea unei rezoluții optime
SEMIOLOGIA ULTRASONOGRAFICA A CORDULUI SECTIUNI STANDARD. In: CONFERINTE ÎN MEDICINA DE URGENTA by Ciprian Rezuş, Raluca Arhirii () [Corola-publishinghouse/Science/736_a_1107]
-
adecvată a structurilor de examinat. Frecvența crescută determină penetranța redusă a fasciculului de ultrasunete și o rezoluție crescută a imaginii obținute. Plaja de frecvență utilizată în examinările curente se regăsește în intervalul 2-3,5 MHz; la copii, pacienți slabi cu penetranța bună se recomandă pentru obținerea unei rezoluții optime utilizarea frecvențelor de 3.5-5 MHz; la obezi, la pacienții cu perete toracic gros, frecvențele recomandate sunt 2-2.5 MHz. Progrese substanțiale în optimizarea calității imaginii s-au obținut după introducerea imagisticii
SEMIOLOGIA ULTRASONOGRAFICA A CORDULUI SECTIUNI STANDARD. In: CONFERINTE ÎN MEDICINA DE URGENTA by Ciprian Rezuş, Raluca Arhirii () [Corola-publishinghouse/Science/736_a_1107]
-
și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele. ... c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate. ... Tulburări clinice progresive cu debut insidios și agravare cronic
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele. ... c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate. ... Tulburări clinice progresive cu debut insidios și agravare cronic
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
lor, statusul imun, etc. 3.2.Tratament ambulator: ● Crioterapia: cu azot lichid 1-2ori/săptămâna - considerată de elecție ● Electrocauterizarea Acidul salicilic,acid lactic 15-40% în diverși excipienți, aplicații zilnice timp de maximum 3 luni, eficient în verucile mâinilor și cele plantare.Penetranța crește prin aplicare ocluziva cu plasturi adezivi. ● Agenți caustici: acid tricloracetic, acid azotic fumans, nitrat de argint eficientă discutabila, reacții iritative frecvente. ● Podofilina: sol. alcoolice/creme 15-33% se pot utiliza în badijonaje locale pentru verucile plane și cele plantare. ● Terapii
ORDIN nr. 1.218 din 16 septembrie 2010 privind aprobarea ghidurilor de practică medicală pentru specialitatea dermatovenerologie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/226789_a_228118]
-
și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice; legile lui Mendel; patternul pedigreeurilor mendeliene; variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism 7. Ereditatea multifactorială 8. Mutații; mutații genetice; mutații dinamice; anomalii cromozomiale 9. Genetică biochimică 10. Imunogenetica: sistemul HLA; superfamilia genelor imunoglobulinelor; structura și sinteza lor; sistemul complement; grupe
ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / . 386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr. 4). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
utilizată pentru măsurarea cantității totale de azot. Deoarece cea mai mare parte a azotului se găsește în proteine, iar acuratețea determinării este mare, NIR este considerată metoda etalon de evaluare a malnutriției proteice. Deoarece radiația în infraroșu apropiat are o penetranță tisulară mare, spectrofotometria care o utilizează poate scana organismului în vivo, detectând chiar modificări biochimice dinamice. Sunt studii care demonstrează relații semnificative între indicele de azot - măsurat ca raportul dintre indicele măsurat și cel al populației de referință cu aceleași
GHID din 8 noiembrie 2010 de practică medicală pentru evaluare şi intervenţie nutriţională în boala cronica de rinichi - Anexa 3*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/232715_a_234044]