93 matches
-
de MODY. De fapt până în prezent a fost descrisă o singură astfel de familie. (17) Probandul a fost un nou născut cu diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină, ca urmare a ageneziei pancreatice. (42) Analiza genetică a arătat că probandul era homozigot pentru mutația Pro63fsdelC în timp ce ambii părinți erau heterozigoți pentru aceasta. (36) Studiul întregii familii a arătat o prevalență ridicată a unei forme blânde de diabet, cu debut în tinerețe și cu transmitere dominantă, toți heterozigoți pentru mutația menționată
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
-
care sunt datorate unor cazuri de forță majoră, exonerează de răspundere unitățile C.E.C., intocmindu-se în acest scop documentele justificative legale. În cazul distrugerii sau deteriorării rovignetelor, datorată unor cauze neimputabile proprietarului autovehiculului sau al remorcii, acesta se va adresa, proband cu documentele emise de Inspectoratul General al Poliției, după cum urmează: - unităților C.E.C. la care a efectuat plata, pentru a obține o adeverință privind dovada plății sumei fixe anuale; - Ministerului Transporturilor, prin Regia Autonomă "Administrația Națională a Drumurilor din România", pentru a
NORMA nr. 4.815 din 21 decembrie 1998 privind constituirea şi utilizarea Fondului special al drumurilor publice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124171_a_125500]
-
care sunt datorate unor cazuri de forță majoră, exonerează de răspundere unitățile C.E.C., intocmindu-se în acest scop documentele justificative legale. În cazul distrugerii sau deteriorării rovignetelor, datorată unor cauze neimputabile proprietarului autovehiculului sau al remorcii, acesta se va adresa, proband cu documentele emise de Inspectoratul General al Poliției, după cum urmează: - unităților C.E.C. la care a efectuat plata, pentru a obține o adeverință privind dovada plății sumei fixe anuale; - Ministerului Transporturilor, prin Regia Autonomă "Administrația Națională a Drumurilor din România", pentru a
NORMA nr. 15.476 din 21 ianuarie 1999 privind constituirea şi utilizarea Fondului special al drumurilor publice. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/124193_a_125522]
-
tarif, prețuirea se va face de către însăși comisiunea districtuala care va ține seama de prețurile curente ce existau la epoca în care s'au făcut asemenea rechizițiuni. Articolul 3 Despăgubirile de rasboi se datoresc numai acelor cari le vor cere, proband că li s'au cauzat daune certe, materiale și directe, prin fapte de rasboi săvîrșite fie de armatele române fie de armatele ruse, fie de armatele inamice, fie din orice alte cauze în leg��tură directă cu rasboiul. Aceste despăgubiri
LEGE nr. 2.719 din 4 octombrie 1918 pentru lichidarea rechizitiunilor şi despăgubirilor de rasboi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/133543_a_134872]
-
articolului: "persoanele ale falitului și familiei sale, din tot timpul exercițiului comerțului sau, pe cat se va putea". Articolul 704 Ori-ce creditor, a căruia creanța are o cauză comercială, poate să ceară tribunalului competințe declarațiunea în faliment a debitorului sau comerciant, proband încetarea plăților. Nu sînt admiși a cere declarațiunea în faliment descendenții, ascendenții și soțul debitorului. Articolul 705 Dacă încetarea plăților unui comerciant este notorie, sau dacă ea rezultă din alte fapte neîndoioase, tribunalul va declara falimentul din oficiu; însă va
CODUL COMERCIAL Cu modificările pînă la 15 iunie 1906*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/135813_a_137142]
-
al cheltuielilor personale falitului și familiei sale, din tot timpul exercițiului comerțului sau pe cat se va putea. Articolul 704 Orice creditor, a cărui creanța are o cauză comercială, poate să ceară tribunalului competințe declarația în faliment a debitorului sau comerciant, proband încetarea părților. Nu sînt admiși a cere declarațiunea în faliment descendenții, ascendenții și soțul debitorului. Articolul 705 Dacă încetarea plăților unui comerciant este notorie, sau daca ca rezultat din alte fapte neîndoioase, tribunalul va declara falimentul din oficiu; însă va
CODUL COMERCIAL Cu modificările pînă la 31 decembrie 1990*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/135814_a_137143]
-
cheltuielilor personale ale falitului și familiei sale din tot timpul exercițiului comercial sau pe cat se va putea. Articolul 699 Orice creditor, a cărui creanța are o cauză comercială, poate să ceară tribunalului competent declarațiunea în faliment a debitorului sau comerciant, proband încetarea plăților. Nu sînt admiși a cere declarațiunea în faliment descendenții, ascendenții și soțul debitorului. Articolul 700 Dacă încetarea plăților unui comerciant este notire, sau dacă ea rezultă din alte fapte neîndoioase, tribunalul va declara falimentul din oficiu; însă va
CODUL COMERCIAL Cu modificările pînă la 3 mai 1900*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/135809_a_137138]
-
personale ale falitului și familiei sale, din tot timpul exercițiului comerțului sau pe cît se va putea. Articolul 704. Orice creditor, a cărui creanța are o cauză comercială poate să ceară tribunalului competințe declarațiunea în faliment a debitorului sau comerciant, proband încetarea plăților. Nu sunt admiși a cere declarațiunea în faliment descendenții, ascendenții și soțul debitorului. Articolul 705. Dacă încetarea plăților unui comerciant este notorie sau dacă ea rezultă din alte fapte neîndoioase, tribunalul va declara falimentul din oficiu; însă va
CODUL COMERCIAL din 10 mai 1887*) actualizat cu modificările până la 1 octombrie 2001. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/138015_a_139344]
-
nonconcurenta susceptibila a încălca prevederile art. 5 alin. (1) din Legea nr. 21/1996 , deci își dăduse acordul, în calitate de acționar, la stipularea acestei clauze în contractul de societate al GOCR; Romtelecom, ca parte implicată, putea solicita Consiliului Concurenței o dispensa, proband efectele benefice ale acestei clauze și necesitatea introducerii ei în contractul de societate al GOCR; solicitând Consiliului Concurenței anularea clauzei în discuție, Romtelecom a recunoscut implicit că aceasta este anticoncurentiala și și-a asumat riscul încălcării prevederilor Legii nr. 21
DECIZIE nr. 168 din 14 mai 2002 privind încheierea unui acord de asociere între Global One Communications Holding BV şi Societatea Naţionala de Telecomunicaţii "Romtelecom" - S.A. materializat în crearea unei noi societăţi, "Global One Communications România" - S.A., şi stipularea în contractul de societate al acesteia a clauzei de nonconcurenta, conform căreia cele doua societăţi mama se obligau una faţă de cealaltă sa nu facă concurenta, direct sau indirect. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/143912_a_145241]
-
personale ale falitului și familiei sale, din tot timpul exercițiului comerțului sau pe cît se va putea. Articolul 704*** Orice creditor, a cărui creanța are o cauză comercială poate să ceară tribunalului competințe declarațiunea în faliment a debitorului sau comerciant, proband încetarea plăților. Nu sunt admiși a cere declarațiunea în faliment descendenții, ascendenții și soțul debitorului. Articolul 705*** Dacă încetarea plăților unui comerciant este notorie sau dacă ea rezultă din alte fapte neîndoioase, tribunalul va declara falimentul din oficiu; însă va
CODUL COMERCIAL Cu modificările până la 27 iunie 1997*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/135811_a_137140]
-
personale ale falitului și familiei sale, din tot timpul exercițiului comerțului sau pe cît se va putea. Articolul 704. Orice creditor, a cărui creanța are o cauză comercială poate să ceară tribunalului competințe declarațiunea în faliment a debitorului sau comerciant, proband încetarea plăților. Nu sunt admiși a cere declarațiunea în faliment descendenții, ascendenții și soțul debitorului. Articolul 705. Dacă încetarea plăților unui comerciant este notorie sau dacă ea rezultă din alte fapte neîndoioase, tribunalul va declara falimentul din oficiu; însă va
CODUL COMERCIAL din 10 mai 1887 (*actualizat*) (actualizat până la data de 17 iulie 2005*). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/144116_a_145445]
-
apariția DZ sunt virusurile (exemplu, urlian, rubeolic, echo, enterovirusuri-coxsackie A și B) și substanțele toxice (exemplu, streptozotocin, aloxan, derivați cortizonici). Contribuția factorilor genetici la apariția DZ este susținută de:a) agregarea familială a cazurilor și concordanța pentru boală. Existența unui proband cu DZ1 crește semnificativ riscul de boală pentru rudele directe ale acestuia. Concordanța pentru boală calculată pentru gemenii monozigotici (~ 60%), gemenii dizigotici și pentru frații obișnuiți (~ 25-38%) prezintă diferențe semnificative. La pacienții cu DZ1 valorile maxime ale concordanței sunt atinse
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
consideră că sunt aproximativ 130 000 indivizi cu sidromul deleției 22q11. Diagnosticul genetic se poate realiza prin analiza cariotipului bandat, FISH (deleția este detectată la ~95% dintre pacienți) sau analize moleculare. Diagnosticul prenatal este recomandat atunci când în familie există un proband sau atunci când analizele ultrasonografice evidențiază anomalii ale dezvoltării fetale (exemplu, anomalii cardiace). 11.4. ASOCIEREA FALSĂ DINTRE UNELE ALELE HLA ȘI DIFERITE AFECȚIUNI UMANE Narcolepsia este o afecțiune caracterizată prin somnolență exagerată în timpul zilei și prin perioade subite, necontrolate de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
județe ale țării. Selecția probanzilor cu DZ tip 1 a fost făcută respectând recomandările studiului epidemiologic EURODIAB ACE și OMS (Green et al., 1992). Astfel, au fost diagnosticate drept cazuri DZ tip 1 și incluse în studiu drept cazuri index (probanzi) acele cazuri care au prezentat un debut brutal al simptomatologiei, cu cetoacidoză diabetică, sau acele cazuri care au necesitat introducerea insulinoterapiei în prima lună din momentul diagnosticului de diabet zaharat. Familiile probanzilor DZ tip 1 au fost selectate pentru studiu
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
de 214 familii. În final însă, analiza genetică a inclus doar 204 familii, pentru 10 familii nereușindu-se obținerea unei cantități suficiente de ADN genomic care să permită analiza. Majoritatea familiilor analizate (196) au fost familii de tip simplex (un proband diabetic). Lotul a inclus și trei familii multiplex (doi copii afectați) și 5 familii cu o pereche părinte/copil cu DZ tip 1. În total, lotul de studiu a cuprins 756 subiecți, echilibrat în ceea ce privește repartiția pe sexe: 49,1% (371
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
fost de tip simplex (211), lotul incluzând și 4 familii multiplex, precum și 4 familii cu o pereche părinte/copil afectați. În total lotul de studiu a inclus 759 subiecți, 335 M (44,13%)/424 F (55,87%), dintre care 227 probanzi DZ tip 1 cu debutul bolii între 1 și 30 de ani și vârsta medie la debut 12,775,2 ani. Lotul studiat a mai cuprins 532 subiecți neafectați, părinții și frații/surorile probanzilor diabetici: 233 M /299 F.
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
2 ani. Lotul studiat a mai cuprins 532 subiecți neafectați, părinții și frații/surorile probanzilor diabetici: 233 M /299 F. Astfel, în total, analiza genetică a populației din România a cuprins 423 familii nucleare, incluzând 1515 subiecți dintre care 439 probanzi DZ tip 1 (206 M/224 F) și 1076 rude nediabetice de gradul 1. Redăm în tabelul 10.1 lista completă a Centrelor de Diabet din țară care au participat la selectarea familiilor și colectarea probelor biologice. Din figura 10
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
3, respectiv 0,2 (p de ordinul 10-5). Rezultatele analizei transmiterii alelelor HLA DQB1 la probanzii diabetici și frații lor neafectați sunt concordante cu frecvența alelelor respective la probanzii diabetici și respectiv lotul de nediabetici. Astfel, 192 din cei 212 probanzi diabetici (90,57%) au fost purtători ai cel puțin unei alele predispozante DQB1*02 (DQ2) sau DQB1*0302 (DQ8), comparativ cu doar 74,26% dintre subiecții neafectați (Guja et al., 1999 b). Studiul distribuției celui mai diabetogen genotip (DQ2/DQ8
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
acestor tipuri HLA la diabetici și nediabetici (fig. 10.9). Astfel, procentul subiecților purtători ai alelelor protectoare a fost semnificativ mai mare în lotul de neafectați (22,79% DQ6(+), 28,49% DQ7(+) și 5,51% DQ9(+)) comparativ cu lotul de probanzi diabetici (8,96% DQ6(+), 9,91% DQ7(+) și 0,47% DQ9(+)). Este remarcabil că doar unul din cei 212 probanzi diabetici a fost purtător al celei mai protectoare alele, HLA DQ9. Cu o incidență de aproximativ 3-5 cazuri/100 000
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
mai mare în lotul de neafectați (22,79% DQ6(+), 28,49% DQ7(+) și 5,51% DQ9(+)) comparativ cu lotul de probanzi diabetici (8,96% DQ6(+), 9,91% DQ7(+) și 0,47% DQ9(+)). Este remarcabil că doar unul din cei 212 probanzi diabetici a fost purtător al celei mai protectoare alele, HLA DQ9. Cu o incidență de aproximativ 3-5 cazuri/100 000 locuitori/an, România este una din țările cu cea mai mică incidență a DZ tip 1 la copii și adolescenți
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
diabetogene ca și în țări cu incidență mult mai mare a bolii, precum Sardinia, UK și SUA (transmitere de 79% pentru DQB1*02 și 84% pentru DQB1*0302 într-o analiză combinată - (Cucca et al., 2001)). Dintre cei 227 de probanzi diabetici, 198 (87,23%) au fost purtători ai cel puțin uneia dintre aceste două alele diabetogene, procent care se dovedește încă o dată mai mic decât cel de peste 95% întâlnit la alte populații caucaziene cu incidență mai mare a bolii (Redondo
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
9% în UK, respectiv 62,4% în Sardinia) (Ionescu-Tîrgoviște et al., 2001). Asocierea puternică dintre alelele -23 HphI A / +1127 PstI C și DZ tip 1 în populația românească este susținută și de analiza distribuției acestor alele la lotul de probanzi diabetici comparativ cu lotul de neafectați. Se remarcă frecvența semnificativ mai mare a genotipurilor homozigote -23 Hph AA (85,85%) și +1127 Pst CC (90,09%) la diabetici comparativ cu subiecții neafectați (71,51% respectiv 77,76%) (fig. 10.11
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
arată că, pentru populația românească, alela diabetogenă ICAM-1 469E este transmisă preferențial la probanzii diabetici purtători ai HLA DR4, sugerând existența unei posibile interacțiuni între cei doi loci: IDDM1 și ICAM-1. Am efectuat, de asemenea, analiza distribuției pe loturile de probanzi diabetici, respectiv subiecți neafectați, a genotipurilor ICAM-1 469 E/K (fig. 10.14). Rezultatele au venit să confirme asocierea dintre alela 469 E și DZ tip 1 în populația românească. Astfel, 62 din cei 212 probanzi diabetici (29,25%) au
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
distribuției pe loturile de probanzi diabetici, respectiv subiecți neafectați, a genotipurilor ICAM-1 469 E/K (fig. 10.14). Rezultatele au venit să confirme asocierea dintre alela 469 E și DZ tip 1 în populația românească. Astfel, 62 din cei 212 probanzi diabetici (29,25%) au fost purtători ai genotipului homozigot ICAM-1 469 E/E comparativ cu doar 111 din cei 544 subiecți neafectați (20,40%), deci o diferență de 9 procente între cele două loturi (Guja et al., 1999a). Pentru a
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
mai sus, am încercat replicarea acestora și pe alte două populații. De aceea am realizat tiparea celor două polimorfisme ICAM-1 241G/R și 469 E/K pe un număr de 243 familii simplex și multiplex din Sardinia (941 subiecți, 264 probanzi diabetici) și 424 familii UK de tip multiplex (1888 subiecți, 904 probanzi diabetici) (Guja și Todd, date încă nepublicate). Rezultatele analizei TDT a transmiterii alelelor ICAM-1 pentru aceste populații sunt redate în tabelul 10.6. Pentru familiile din Sardinia am
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]