KorAP: Find »[drukola/base=proband & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 2 3 4 >

93 matches

Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449

bine natura umană. Acesta este al doilea pariu în care se angajează astăzi psihologia evoluționistă și consilierea genetică! ANEXĂ FORMULAR ÎNTOCMIRE PEDIGRIU (adaptat după GeneClinics http://www.geneclinics.org) NUME REALIZATOR: Culegeți toate informațiile referitoare la istoria familială a unui proband (persoana de la care pornește un pedigriu; puteți fi dumneavoastră, o rudă sau un cunoscut). În cazul în care nu știți denumirea exactă a unei maladii, puteți să o codificați ca și condiție medicală 1, condiție medicală 2 etc. NUMELE: Vârsta Sex

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
defectului congenital și/sau ale bolii Completați în detaliu formularele de mai jos. Pentru a realiza acest lucru, discutați cu fiecare membru al familiei dumneavoastră, precum și cu persoanele apropiate familiei, dacă este necesar. Listați numele fiecărui frate și soră a probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Această soră sau soția fratelui a avut

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
este în viață, notați vârsta și cauza morții: Locul nașterii: Tatăl are/a avut un defect congenital, vreo boală sau altă problemă de sănătate? Detaliați (nu ignorați tratamentele medicale și intervențiile chirurgicale): Listați numele fiecărui frate și soră a TATĂLUI probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeasi mamă și acelasi tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
boală sau alta problema de sănătate? Detaliați (nu ignorați tratamentele medicale și intervențiile chirurgicale): Mama a avut vreun avort spontan și/sau medical, vreo sarcină prematură sau decese ale copiilor sai? Detaliați: Listați numele fiecărui frate și soră a mamei probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tataDoar acceași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete BUNICA MATERNALĂ (din partea mamei) a probandului: Numele (și numele dinaintea căsătoriei): Vârsta (dacă mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunica maternală a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Avorturi spontane naturale/medicale, nașteri premature, decese ale copiilor? Descrieți: BUNICUL MATERNAL (din partea mamei) al probandului: Numele: Vârsta (dacă mai traieste): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: BUNICA PATERNALĂ (din partea tatălui

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Vârsta (dacă mai traieste): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: BUNICA PATERNALĂ (din partea tatălui) a probandului: Numele (și numele dinaintea căsătoriei): Vârsta (daca mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunica maternală a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Avorturi spontane naturale/medicale, nașteri premature, decese ale copiilor? Descrieți: BUNICUL PATERNAL (din partea tatălui) al probandului: Numele: Vârsta (daca mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Dacă din datele de

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
pattern de transmitere ereditar, se va merge mai departe pe colectarea informațiilor despre bunici: frații/surorile lor și copiii fraților/surorilor lor. Dacă este posibil, se vor completa tabelele de mai jos. Listați numele fraților și surorilor bunicului maternal al probandului. Completați informațiile cerute în detaliu: NumeSexAceeași mamă și același tatăDoar acceași mamă Doar același tatăAcest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Această soră sau soția fratelui a avut vreun avort

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Listați numele fraților și surorilor bunicii maternale a probandului. Completați informațiile cerute în detaliu: NumeSexAceeași mamă și acelasi tataDoar aceeași mamă Doar același tatăs Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Listați numele fraților și surorilor bunicului paternal al probandului. Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Listați numele fraților și surorilor bunicii paternale a probandului. Completați informațiile cerute în detaliu: NumeSexAceeași mamă și acelasi tataDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băiețiNr. fete Dacă se cunosc informații despre verișorii primari și secundari ai probandului, care au manifestat sau manifestă un defect congenital, o maladie sau au vreo problemă importantă de sănătate, se va completa tabelul de mai jos: Nume Sex Care este relația acestei persoane cu probandul? Se vor da explicații detaliate. A avut

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
informații despre verișorii primari și secundari ai probandului, care au manifestat sau manifestă un defect congenital, o maladie sau au vreo problemă importantă de sănătate, se va completa tabelul de mai jos: Nume Sex Care este relația acestei persoane cu probandul? Se vor da explicații detaliate. A avut/are aceasta persoană vreun defect congenital, boală sau alte probleme de sănătate? Descrieți. Desenați pedigriul pe o foaie separată. Fiți siguri că păstrați liniile fiecărei generații și că utilizați corect simbolurile. Mulțumim Editurilor

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747

de MODY. De fapt până în prezent a fost descrisă o singură astfel de familie. (17) Probandul a fost un nou născut cu diabet neonatal permanent și insuficiență pancreatică exocrină, ca urmare a ageneziei pancreatice. (42) Analiza genetică a arătat că probandul era homozigot pentru mutația Pro63fsdelC în timp ce ambii părinți erau heterozigoți pentru aceasta. (36) Studiul întregii familii a arătat o prevalență ridicată a unei forme blânde de diabet, cu debut în tinerețe și cu transmitere dominantă, toți heterozigoți pentru mutația menționată

Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte (2004) [Corola-publishinghouse/Science/92252_a_92747]
Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284

diagnosticul diferențial al sindroamelor mentale organice ce se prezintă ca un debut de schizofrenie. Totuși, trebuiesc subliniate o serie de aspecte particulare: a. există o formă subclinică de fenilcetonurie printre adolescenți și adulți care poate fi confundată cu schizofrenia; b. probandul mai mic dintr-o pereche de gemeni având o funcție motorie mai săracă și o dezvoltare mai dificilă poate dezvolta schizofrenia ca rezultat al unei agresiuni intrauterine; c. copiii și adolescenții care prezintă simptome ale unei disfuncții cerebrale minime pot

Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu (2010) [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
tulburării a îmbrăcat tocmai aspectul unor acte infracționale, apreciind legătura dintre acestea și evoluția bolii, sau mai exact măsura în care s-a constituit într-un precipitant al internării. Pe un lot de 347 de pacienți, 231 (49.35%) din probanzi au fost indemni de astfel de conduite, în vreme ce restul de 116 (24.78%) au comis diferite acte cu relevanță, mai mare sau mai mică, medico-legală. Dintre persoanele ce au prezentat un comportament deviant la debutul schizofreniei, 78 (62

Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu (2010) [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480

județe ale țării. Selecția probanzilor cu DZ tip 1 a fost făcută respectând recomandările studiului epidemiologic EURODIAB ACE și OMS (Green et al., 1992). Astfel, au fost diagnosticate drept cazuri DZ tip 1 și incluse în studiu drept cazuri index (probanzi) acele cazuri care au prezentat un debut brutal al simptomatologiei, cu cetoacidoză diabetică, sau acele cazuri care au necesitat introducerea insulinoterapiei în prima lună din momentul diagnosticului de diabet zaharat. Familiile probanzilor DZ tip 1 au fost selectate pentru studiu

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
de 214 familii. În final însă, analiza genetică a inclus doar 204 familii, pentru 10 familii nereușindu-se obținerea unei cantități suficiente de ADN genomic care să permită analiza. Majoritatea familiilor analizate (196) au fost familii de tip simplex (un proband diabetic). Lotul a inclus și trei familii multiplex (doi copii afectați) și 5 familii cu o pereche părinte/copil cu DZ tip 1. În total, lotul de studiu a cuprins 756 subiecți, echilibrat în ceea ce privește repartiția pe sexe: 49,1% (371

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
fost de tip simplex (211), lotul incluzând și 4 familii multiplex, precum și 4 familii cu o pereche părinte/copil afectați. În total lotul de studiu a inclus 759 subiecți, 335 M (44,13%)/424 F (55,87%), dintre care 227 probanzi DZ tip 1 cu debutul bolii între 1 și 30 de ani și vârsta medie la debut 12,775,2 ani. Lotul studiat a mai cuprins 532 subiecți neafectați, părinții și frații/surorile probanzilor diabetici: 233 M /299 F.

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
2 ani. Lotul studiat a mai cuprins 532 subiecți neafectați, părinții și frații/surorile probanzilor diabetici: 233 M /299 F. Astfel, în total, analiza genetică a populației din România a cuprins 423 familii nucleare, incluzând 1515 subiecți dintre care 439 probanzi DZ tip 1 (206 M/224 F) și 1076 rude nediabetice de gradul 1. Redăm în tabelul 10.1 lista completă a Centrelor de Diabet din țară care au participat la selectarea familiilor și colectarea probelor biologice. Din figura 10

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
3, respectiv 0,2 (p de ordinul 10-5). Rezultatele analizei transmiterii alelelor HLA DQB1 la probanzii diabetici și frații lor neafectați sunt concordante cu frecvența alelelor respective la probanzii diabetici și respectiv lotul de nediabetici. Astfel, 192 din cei 212 probanzi diabetici (90,57%) au fost purtători ai cel puțin unei alele predispozante DQB1*02 (DQ2) sau DQB1*0302 (DQ8), comparativ cu doar 74,26% dintre subiecții neafectați (Guja et al., 1999 b). Studiul distribuției celui mai diabetogen genotip (DQ2/DQ8

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
acestor tipuri HLA la diabetici și nediabetici (fig. 10.9). Astfel, procentul subiecților purtători ai alelelor protectoare a fost semnificativ mai mare în lotul de neafectați (22,79% DQ6(+), 28,49% DQ7(+) și 5,51% DQ9(+)) comparativ cu lotul de probanzi diabetici (8,96% DQ6(+), 9,91% DQ7(+) și 0,47% DQ9(+)). Este remarcabil că doar unul din cei 212 probanzi diabetici a fost purtător al celei mai protectoare alele, HLA DQ9. Cu o incidență de aproximativ 3-5 cazuri/100 000

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
mai mare în lotul de neafectați (22,79% DQ6(+), 28,49% DQ7(+) și 5,51% DQ9(+)) comparativ cu lotul de probanzi diabetici (8,96% DQ6(+), 9,91% DQ7(+) și 0,47% DQ9(+)). Este remarcabil că doar unul din cei 212 probanzi diabetici a fost purtător al celei mai protectoare alele, HLA DQ9. Cu o incidență de aproximativ 3-5 cazuri/100 000 locuitori/an, România este una din țările cu cea mai mică incidență a DZ tip 1 la copii și adolescenți

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
diabetogene ca și în țări cu incidență mult mai mare a bolii, precum Sardinia, UK și SUA (transmitere de 79% pentru DQB1*02 și 84% pentru DQB1*0302 într-o analiză combinată - (Cucca et al., 2001)). Dintre cei 227 de probanzi diabetici, 198 (87,23%) au fost purtători ai cel puțin uneia dintre aceste două alele diabetogene, procent care se dovedește încă o dată mai mic decât cel de peste 95% întâlnit la alte populații caucaziene cu incidență mai mare a bolii (Redondo

Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]