504 matches
-
MONITORUL OFICIAL nr. 584 din 24 august 2007 Definiție Mucoviscidoza (fibroza chistică)*) este cea mai frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190351_a_191680]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
concentrația iPTH sunt stabile timp de 2 luni, monitorizarea iPTH poate fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
și contraindicații de către specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
în care anticorpii autologi identifica antigenul f IX, CRM^- sau B^- (antigenul fIX absent) și CRM-R (în care reducerea antigenului este proporțională cu reducerea activității f IX). Boală von Willebrand este o afecțiune congenitala transmisă autosomal dominant, foarte rar autosomal recesiv, cu expresivitate variată a genei, caracterizată prin deficitul cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand (FvW), glicoproteină cu greutate moleculară (GM) mare, ce joacă un rol esențial în faza precoce a hemostazei, dar și în procesul de coagulare. ÎI. Stadializarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242305_a_243634]
-
unui preparat microzomial al mamiferelor, pentru activarea metabolismului. Se recomandă următorul pachet de teste: (a) un test pentru mutații de gene în sistem procariotic; (b) un test pentru mutații de gene în sistem eucariotic in vitro sau un test letal recesiv, legat de sex, pe Drosophila melanogaster; (c) un test pentru lezarea cromozomială in vitro și in vivo. Setul de teste sugerat anterior nu presupune totuși că alte teste nu sunt corespunzătoare sau că, în special testele in vivo, nu sunt
jrc1197as1987 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86336_a_87123]
-
Ciurchea București, 15 mai 2007. Nr. 223 Anexă 1 PROTOCOL DE PRACTICĂ pentru prescrierea, monitorizarea și decontarea tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei de enzime numite â-glucocerebrozidaza, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanța de natură lipidica, ce se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina
EUR-Lex () [Corola-website/Law/187984_a_189313]
-
de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomale sau situate pe cromosomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
A007E): DCI ALFACALCIDOLUM a fost abrogat de pct. 2 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
17 din anexa la ORDINUL nr. 1.036 din 20 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
tratament, atât cel pentru oprirea sângerării, cât și cel pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor inhibitori, trebuiesc inițiate concomitent. BOALA VON WILLEBRAND Definiție Boala von Willebrand (BVW) este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
în boala von Willebrand, deși Factorul VIII este produs în cantitate normală, deficitul/absența factorului von Willebrand determină distrugerea rapidă a factorului VIII în circulația sanguina. Transmiterea bolii poate fi: ● Autozomal dominanta (tipul 1; subtipurile 2A, 2B și 2M) ● Autozomal recesiva (tipul 3, subtipul 2N și o variantă rară a subtipului 2A (IIC)) Clasificarea BVW Clasificarea BVW (Sadler et al. 2006), conform Grupului de lucru pentru boala von Willebrand din cadrul Societății Internaționale de Tromboză și Hemofilie (ISTH), distinge trei tipuri principale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
trombocitelor ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2M Adeziune trombocitară redusă dependentă de VWF care nu este asociată cu absența selectivă a HMWM (multimerii mari ai factorului von Willebrand) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2N Capacitate semnificativ redusă de legare a FVIII ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 3 Lipsa total�� a FVW (1-5% din cazuri, autozomal recesiv) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tipul plachetar Trombocitopatie «de tip plachetar», receptorul al BVW GPlb al trombocitelor leagă puternic HMWM-urile (multimerii mari ai factorului von Willebrand). ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tabloul clinic al BVW Gravitatea episoadelor hemoragice variază de la forme ușoare până la forme severe cu risc vital, mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
MONITORUL OFICIAL nr. 584 din 24 august 2007 Definiție Mucoviscidoza (fibroza chistică)*) este cea mai frecventă boală monogenică a populației de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluție cronică progresivă, potențial letală, traducându-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase și seroase, anomalia primară fiind reprezentată de gena mucoviscidozei. -----------
EUR-Lex () [Corola-website/Law/190366_a_191695]
-
concentrația iPTH sunt stabile timp de 2 luni, monitorizarea iPTH poate fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
și contraindicații de către specialist diabetolog, la fiecare caz în parte. VIII. Prescriptori: medici diabetologi, alți medici specialiști cu competența în diabet, medici desemnați. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boală Pompe (glicogenoza tip ÎI) este o boală monogenica (cu transmitere autozomal recesiva) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvență este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
în care anticorpii autologi identifica antigenul f IX, CRM^- sau B^- (antigenul fIX absent) și CRM-R (în care reducerea antigenului este proporțională cu reducerea activității f IX). Boală von Willebrand este o afecțiune congenitala transmisă autosomal dominant, foarte rar autosomal recesiv, cu expresivitate variată a genei, caracterizată prin deficitul cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand (FvW), glicoproteină cu greutate moleculară (GM) mare, ce joacă un rol esențial în faza precoce a hemostazei, dar și în procesul de coagulare. ÎI. Stadializarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219169_a_220498]
-
afectărilor funcționale severe, minimum un criteriu: ... 1. Disfuncție ventilatorie accentuată; 2. Semne de insuficiență pulmonară; 3. Hipoxemie accentuată (PaO(2) sub 60 mmHg). NOTĂ: Pentru mucoviscidoză vor fi utilizate criteriile pentru afectarea multisistemică menționate la lit. B4 «Anomalii monogenice autozomal recesive» din capitolul XII «Boli genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
funcțională se apreciază în funcție de criteriile din capitolele în care acestea sunt descrise. 3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme de surditate congenitală (vezi criteriile din cap. II lit. B); - fibroza chistică - mucoviscidoza
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
musculară spinală infantilă - boala Werdnig-Hoffman (vezi criteriile din cap. IX lit. C). - epidermoliza buloasă (vezi criteriile din cap. V lit. C plus criteriile din cap. VII lit. A)". 4. La capitolul XII "Boli genetice", după punctul B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se introduc patru noi criterii, cu următorul cuprins: "Criterii pentru afectarea multisistemică: 1. Insuficiența pancreatică exocrină 2. Sindrom de malnutriție - malnutriție grad II - afectare funcțională severă - deficit ponderal peste 25% - afectare funcțională completă 3. Afectare hepatică - hepatită cronică ușoară - afectare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]