454 matches
-
la creșterea frecvenței convulsiilor și a tulburărilor de comportament; dacă este frecventă, apar leziuni definitive și crize epileptice creșterea azotului ureic (nu obligatorie) scăderea creatininei creșterea lipidelor serice scăderea hidroxiprolinei urinare. Aceste investigații sunt fără valoare diagnostică. Diagnostic pozitiv întârziere staturală substanțială întârzierea vârstei osoase clinic, 1/2 din semnele amintite să fie prezente lipsa de răspuns la cel puțin 2 agenți stimulatori asocierea unor insuficiențe glandulare periferice sau leziuni hipotalamo-hipofizare. Tehnicile biochimice diferențiază trei tipuri de deficit de GH: tip
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
nu se produc tulburări în formele fără exces de androgeni. în formele asociate cu exces de androgeni, netratate, se produce pseudo-pubertate precoce (debut la 5-6 ani). Pseudo-pubertatea precoce este izosexuală la băieți cu virilizare somatică, dezvoltarea pilozității sexual dependente, avans statural, dezvoltarea musculaturii după model masculin, închiderea precoce a cartilajelor de creștere, statură finală joasă. La fete, pseudo-pubertatea precoce este heterosexuală, de tip masculin, cu dezvoltarea musculaturii, hirsutism, acnee, seboree, îngroșarea vocii, dar fără dezvoltarea glandelor mamare sau menstre. în toate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a feților de sex feminin cu pseudo-hermafroditism feminin, fără pierdere de sare. Dacă maladia progresează, la ambele sexe se produce pseudo-pubertatea precoce, izosexuală la băieți, heterosexuală la fete. Forma non-clasică (ușoară, cu debut tardiv) se manifestă la fete prin avans statural, acnee, seboree, hirsutism și ovare polichistice, cu amenoree primară. Forma non-clasică se poate manifesta la băieți prin avans statural. Forma criptică reprezintă varianta asimptomatică a formei cu relevare tardivă. Tipul II defectul de 21-hidroxilază cu virilizare și pierdere de sare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
produce pseudo-pubertatea precoce, izosexuală la băieți, heterosexuală la fete. Forma non-clasică (ușoară, cu debut tardiv) se manifestă la fete prin avans statural, acnee, seboree, hirsutism și ovare polichistice, cu amenoree primară. Forma non-clasică se poate manifesta la băieți prin avans statural. Forma criptică reprezintă varianta asimptomatică a formei cu relevare tardivă. Tipul II defectul de 21-hidroxilază cu virilizare și pierdere de sare. În acestă formă este afectată și sinteza de aldosteron. Este o formă întotdeauna severă, clasică, ce produce virilizare prenatală
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sensul sexului genetic și gonadic al subiectului 2. b. heterosexuală, în sensul că pubertatea produce sexualizarea subiectului în sens opus sexului său genetic (feminizare la băieți, masculinizare la fetițe). Independent de etiologia sa, pubertatea precoce determină două complicații redutabile: avansul statural și de vârstă osoasă, care compromit talia finală prin fuziunea precoce a cartilajelor de creștere și perturbări emoționale rezultate din dezvoltarea caracterelor sexuale în absența unei maturizări somatice și intelectuale adecvate. Anamneza cazurilor trebuie să fie foarte detaliată, incluzând medicația
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
antiinfecțioasă (susceptibilitate la infecții, subfebrilitate) - sindromul pica - tendința la ingestia de pământ, în special argilă, gheață, apret, cărămidă - scăderea toleranței la efort, a performanțelor fizice și școlare, iritabilitate, tulburări de atenție și memorie - tulburări neuro-psihice - tulburări de creștere ponderală și staturală (nanism) - manifestări cardiovasculare: tahicardie, creșterea volumului plasmatic - hepato-splenomegalie, rar depigmentări cutanate - ± simptome și semne determinate de afecțiunea cauzală. Explorări paraclinice 1. Hemoleucograma evidențiază anemie hipocromă, microcitară, aregenerativă. Leucocitele și trombocitele sunt normale. Dacă anemia persistă se poate instala leuco- și
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
un anumit moment al dezvoltării sale, un copil poate părea diferit de colegii săi de aceeași vârstă prea mic sau prea înalt. Sunt acești copii suspect de diferiți sau seamănă pur și simplu cu rudele lor apropiate? Ieșirea din standardul statural normal constituie doar o moștenire genetică, sau e vârful icebergului, un prim simptom al unei afecțiuni mai serioase? Aici intervine fațeta detectivistică, de studiu clinic și anamnestic al tulburărilor de creștere, unde rolul detectivului este jucat de medic, iar clienții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
eficientă, inclusiv în readucerea copilului afectat pe canalul normal de creștere. Părinții copiilor cu tulburări de creștere pot vedea uneori deformat realitatea unii își văd copilul prea mic atunci când el este, de fapt, normal, alții îl consideră normal atunci când modificarea staturală e deja evidentă și atunci amână solicitarea unei consultații medicale. Uneori viteza de creștere modificată brusc poate fi mai informativă decât talia la un moment dat. De aceea, nou-născuții, copiii și adolescenții aflați în perioadă de creștere trebuie frecvent măsurați
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la care nu s-a declanșat încă pubertatea. în decursul saltului pubertar al fetelor, perioadă în care ele câștigă în medie 25 cm, băieții continuă să crească într-un ritm liniar, câștigând și ei în medie 18 cm, astfel încât avantajul statural al fetelor este parțial compensat. Deseori momentul declanșării pubertății băieților corespunde perioadei în care pubertatea fetelor este aproape încheiată. Astfel, în timp ce viteza de creștere a fetelor scade considerabil, acestea atingând talia lor finală după ce mai câștigă în medie 10 cm
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cât și a GH, condrocitele încep să prolifereze, determinând îngroșarea cartilagiului de creștere. Dacă hGH are un rol important în diferențierea condrocitară, IGF-I este esențial în stimularea proliferării condrocitelor. Rarii pacienți cu deficit de IGF-I au un deficit statural sever, în pofida unei hipersecreții de hGH. Atât IGF-I secretat local de către condrocite, cât și IGF-I provenit din circulația generală au un rol important în stimularea creșterii . Ca dovadă, pacienții cu rezistență la acțiunea periferică a hGH (nanicii Laron
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la teste de stimulare. Recent au fost demonstrate efecte inhibitorii ale TSH asupra formării osteoclastice și diferențierii osteoblastice pe modele animale, ceea ce ar putea explica de ce copiii cu hipotiroidie primară, care au un nivel de TSH crescut, au un retard statural mai important decât rarii copii cu hipotiroidie centrală prin deficit izolat de TSH. c. Hormonii glucocorticoizi Glucocorticoizii stimulează sinteza de GH in vitro. însă excesul de glucocorticoizi determină, indiferent de etiologie, o încetinire rapidă a vitezei de creștere și o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
importanța calculării SDS. Copiii cu tulburări de creștere organice sunt în general sub percentilul 3, mai ales dacă tulburarea de creștere a apărut de mai mult timp și a fost nediagnosticată. între aceștia există așadar diferențe de severitate a handicapului statural care nu mai pot fi descrise utilizând exprimarea taliei în percentile. Spre exemplu, doi copii de 10 ani pot avea 125 și 110 cm. Ambii sunt cei mai mici copii din comunitatea lor, fiind mai mici decât percentilul 3. Dacă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ani pot avea 125 și 110 cm. Ambii sunt cei mai mici copii din comunitatea lor, fiind mai mici decât percentilul 3. Dacă primul copil are un SDS de 2, cel de-al doilea are un SDS de 4, retardul statural al celui de-al doilea copil e mult mai sever. Curba de creștere exprimată în deviații standard față de medie e utilă așadar pentru evaluarea copiilor de talie excepțional de mică. Pentru aceasta pot fi utilizate curbele de creștere efectuate de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la diverse vârste, sunt evidențiate în figurile 15 și 16. Se recomandă însă doar utilizarea lor orientativă. Pentru a exemplifica utilizarea curbei de creștere în DS și a SDS, să reluăm cazul celor doi copii de 10 ani cu deficit statural. Copilului de talie mai mică (SDS de 4) i s-a inițiat o terapie cu hormon de creștere recombinant, motiv pentru care a câștigat 15 cm în primul an și 10 cm în al doilea an de tratament; al doilea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai mică (SDS de 4) i s-a inițiat o terapie cu hormon de creștere recombinant, motiv pentru care a câștigat 15 cm în primul an și 10 cm în al doilea an de tratament; al doilea copil cu deficit statural mai puțin profund (SDS de 2) nu a fost tratat, continuând să crească într-un ritm lent, de doar 2,5 cm pe an, îndepărtându-se de canalul normal de creștere. La 11 ani, cei doi copii sunt în continuare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
viteză de creștere Talia unui copil la un moment dat poate fi puțin relevantă pentru o eventuală tulburare de creștere, mai ales atunci când tulburarea de creștere e instalată recent și întârzierea de creștere nu a dus încă la un handicap statural evident clinic. Lipsa de sensibilitate și specificitate a taliei pentru diagnosticarea tulburărilor de creștere recent instalate rezidă și din variabilitatea individuală importantă a taliei normale . Astfel, un copil de o anumită talie poate fi înalt pentru vârsta de 8 ani
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
5-6 cm/an la doar 2 cm/an. Decelerarea prompt diagnosticată poate contribui la depistarea precoce a afecțiunii organice și la rezolvarea sa, precum și la inițierea rapidă a unei terapii de stimulare a creșterii cu r-GH. în caz contrar, handicapul statural se mărește până când devine supărător pentru pacient/anturaj, prezentarea la controlul medical fiind tardivă. Consultul tardiv decelează o tumoră de dimensiuni mai mari, însoțită de complicații și dificil de operat, iar handicapul statural important acumulat în timp e mai dificil
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creșterii cu r-GH. în caz contrar, handicapul statural se mărește până când devine supărător pentru pacient/anturaj, prezentarea la controlul medical fiind tardivă. Consultul tardiv decelează o tumoră de dimensiuni mai mari, însoțită de complicații și dificil de operat, iar handicapul statural important acumulat în timp e mai dificil de recuperat. Evident, pentru a beneficia de un diagnostic precoce, decelerarea creșterii trebuie să fie remarcată prompt, iar acest fenomen nu poate fi descoperit fără măsurarea periodică a copilului aflat în perioada de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu r-GH. Viteza de creștere sub un astfel de tratament aplicat copiilor cu deficit de GH poate fi accelerată la 10-15 cm/an nivel superior vitezei de creștere medii a copiilor normali, permițând astfel prin fenomenul de catch-up growth recuperarea staturală și reintrarea copilului pe canalul normal de creștere . Am observat mai sus o diferență importantă de definire a normalului creșterii între băieți și fete, lucru ce determină utilizarea de curbe de creștere diferite. Acest dimorfism sexual nu e unic pentru
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
definire a normalului creșterii între băieți și fete, lucru ce determină utilizarea de curbe de creștere diferite. Acest dimorfism sexual nu e unic pentru specia umană, ci apare la majoritatea speciilor organismelor multicelulare bisexuate. Diferența legată de sex cu privire la dezvoltarea staturală implică diverși factori, dintre care un rol important joacă intervenția hormonilor sexoizi asupra creșterii și momentul instalării pubertății . Dacă substratul genetic diferă între două populații, curbele de creștere corespunzătoare dezvoltării normale vor fi și ele diferite. Există astfel o ușoară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu se suprapun întotdeauna: vârsta cronologică (în ani și luni din momentul nașterii), vârsta osoasă (sau de maturare osoasă, care este vârsta cronologică la care gradul de maturare a cartilagiilor de creștere a copilului corespunde vârstei osoase medii) și vârsta staturală (adică vârsta cronologică pentru care statura copilului corespunde staturii medii). Cu cât vârsta osoasă este mai întârziată față de vârsta cronologică, perioada de timp până la închiderea cartilagiilor de creștere va fi mai lungă, respectiv șansa copilului de a crește mai mult
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pot uneori coexista. De exemplu, statura mică idiopatică include ca două entități separate atât statura mică genetică, cât și întârzierea constituțională de creștere și maturare, dar ele pot adesea coexista la același pacient, acesta putând avea un retard de dezvoltare staturală mai important. Este posibil ca în cadrul staturii mici idiopatice să fie incluse sindroame genetice încă incomplet cunoscute și definite. Mai mult, impreciziile testelor de diagnostic al tulburărilor de creștere prin deficit de GH fac dificilă diferențierea entității denumite generic deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fac dificilă diferențierea entității denumite generic deficit parțial de GH de statura mică idiopatică . Tulburările de creștere caracterizate prin talie mică la naștere, denumite retard de creștere intrauterină, au o paletă largă de expresie fenotipică, incluzând copii care recuperează handicapul statural inițial, dar și copii care vor avea un risc crescut de a rămâne mici din cauza unei viteze de creștere scăzute . 3.1. Cauze nonendocrine ale taliei mici Cauzele organice ale taliei mici pot fi împărțite în cauze primare , unde deficitele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cartilagiul de creștere. Mutația regiunii transmembranare a FGFR3 întâlnită în acondroplazie determină o activare continuă a FGFR3, care va conduce la dezvoltarea insuficientă și aberantă a cartilagiilor de creștere, cu blocarea creșterii în lungime și malformații asociate (planșa 26). Deficitul statural și dismorfismul acestor copii începe să devină evident abia după primii doi ani de la naștere. Copiii acondroplazici au megalocefalie, piramidă nazală jos situată, lordoză lombară, mâini mici cu aspect de trident din cauza scurtimii degetelor, sensibil egale în lungime, rizomelie (adică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitul de talie, care devine evident după vârsta de 3 ani . Lipsa declanșării spontane a pubertății face ca perioada creșterii să fie prelungită la aceste paciente, prin amânarea închiderii cartilagiilor de creștere, ceea ce face ca ele să recupereze parțial deficitul statural marcat inițial. Talia finală medie a fetelor cu sindrom Turner netratate este de aproximativ 143 (-10) cm, fiind mult sub media taliei populației feminine adulte . Deficitul statural va fi de la ușor la profund dizarmonic, având un raport supraunitar între segmentul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]