57 matches
-
sunt localizate la nivelul genei pentru fibrilină (FBN1), plasată pe brațul lung al cromozomului 15 . Sindromul Marfan are o expresie variabilă de la o familie la alta. Adultul cu sindrom Marfan are o talie înaltă, cu hiperlaxitate ligamentară, arahnodactilie, miopie severă, subluxație de cristalin, valvulopatii, dintre care cea mai frecventă e prolapsul de valvă mitrală, și prezintă un risc crescut de anevrism disecant de aortă . Există personalități istorice care probabil au avut sindromul Marfan Abraham Lincoln (193 cm), deși cazul e controversat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindrom este deseori însoțită de cifoscolioză . b. Alte sindroame caracterizate de o talie înaltă și aspect marfanoid Neoplazia endocrină multiplă de tip IIB (MENIIB) este caracterizată de asocierea de cancer medular tiroidian, feocromocitom și aspect pseudomarfanoid, dar fără laxitate ligamentară, subluxație de cristalin sau malformații cardiace. în plus, pacienții cu sindrom MEN2B prezintă tumori benigne, denumite neurinoame submucoase, dintre care cele mai evidente se observă la nivelul limbii și al buzelor. Afecțiunea se transmite autozomal dominant cu penetranță incompletă și e
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pe cromozomul 10 . Homocisteinuria este o altă afecțiune genetică transmisă autozomal recesiv. Afecțiunea e cauzată de deficitul unei enzime, cistionin sintetaza, a cărei genă e localizată pe cromozomul 21. Homocisteinuria e caracterizată de habitus marfanoid, arahnodactilie, pectus excavatum sau carinatum, subluxație de cristalin, retard mintal și osteoporoză juvenilă. Diagnosticul este confirmat de prezența unui nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate de o talie înaltă Există alte sindroame genetice extrem de rare caracterizate de o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficitul de aromatază), precum și anvergura brațelor. Eventualele dismorfisme observate la examenul clinic (extremități mari în gigantismul acromegalic, cap mare în sindromul Sotos sau Weaver, testicule foarte mici, dure, insensibile, în pofida semnelor de declanșare a pubertății și ginecomastie în sindromul Klinefelter, subluxație de cristalin și arahnodactilie în sindromul Marfan, neurinoame submucoase în MEN II, hemihipertrofie în sindromul Beckwith-Wiedemann, pete cafea-cu-lapte și tumori osoase în sindromul McCune-Albright etc.) pot duce la orientarea imediată a medicului și la diagnostic. în fine, odată suspectat diagnosticul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu afecțiuni reumatologice (Jesper). Nici o localizare a primului atac nu este predictivă pentru repetarea acestuia. Debutul tulburării poate fi insidios sau relativ brusc. Uneori, factorul declanșator poate fi un traumatism major sau traumatisme minore repetate care pot produce fracturi sau subluxații articulare. Acestea, coexistând pe un picior neuropat (indolor), nu determină pacientul să se prezinte la medic. Ca urmare, fragmentele osoase sunt mobilizate, rezultând o sudare interosoasă deficitară, ceea ce în timp duce la deformarea piciorului, cu dezorganizarea totală a componentelor sale
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Olivia Georgescu, Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92251_a_92746]
-
motori din coarnele anterioare ale măduvei sau de la nivel cerebral, generând sechele motorii tip monopareze/monoplegii, hemipareze, hemiplegii. Deficitele motorii generează în timp deformări osoase și articulare: deformări ale călcâiului, picior în varrus, genu recurvatum, genu varum, rotație tibială cu subluxație postero-laterală a platoului tibial, fracturi, dislocare/ subluxație de șold. Sindromul post-polio definește o lezare a sistemului nervos la pacienți care au avut poliomielită în formă paralitică, de obicei la un interval de 15-40 de ani de la puseul acut. Principalele simptome
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
de la nivel cerebral, generând sechele motorii tip monopareze/monoplegii, hemipareze, hemiplegii. Deficitele motorii generează în timp deformări osoase și articulare: deformări ale călcâiului, picior în varrus, genu recurvatum, genu varum, rotație tibială cu subluxație postero-laterală a platoului tibial, fracturi, dislocare/ subluxație de șold. Sindromul post-polio definește o lezare a sistemului nervos la pacienți care au avut poliomielită în formă paralitică, de obicei la un interval de 15-40 de ani de la puseul acut. Principalele simptome sunt: deficit motor, oboseală musculară și durere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]