470 matches
-
un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
destul de mare, de până la 55 de ani în câteva cazuri raportate în literatură. Din punct de vedere etiologic, se consideră că sindromul este rezultatul unei mutații ex novo, doar în 15% din cazuri unul dintre părinți fiind purtător al unei translocații. Sindromul Wolf-Hirschhorn Este o anomalie rară, cu o incidență de 1:50 000 de nașteri, datorată unei deleții parțiale la nivelul cromozomului 4 (4p16). Tulburarea se caracterizează prin hipotrofie staturo-ponderală, microcefalie, dismorfie facială caracteristică - aspectul de tip „cască de luptător
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de malformații cardiace grave și retard mintal sever. Speranța de viață este limitată, o treime dintre copii murind în primul an de viață. Această anomalie apare în 90% din cazuri ex novo, doar în 10% dintre situații fiind cauzată de translocații parentale. Mai multe sindroame inițial definite clinic s-au dovedit a fi produse de microdeleții (mai mici de 4 Mb) sau mai rar de microduplicații; aceste modificări structurale ale cromozomilor nu au putut fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prin negarea sau omiterea unei părți ori prin înlocuire). Unicitatea părții cuprinde implicit și determinația „locului“ specific în ierarhie. Prin urmare, păstrarea specificității în absența locului „propriu“ va conduce la pierderea unicității și la crearea unei „malformații“ în cadrul ierarhiei, prin translocație. Altfel spus, ordinea treptelor și a părților este esențială, cea mai mică „răsturnare“ provocând dizarmonia întregului sistem. Voi aduce în cele ce urmează câteva exemple: 1. Excluderea, omiterea, negarea ori refuzul existenței unei părți sau trepte a. Diavolii și demonii
Despre ierarhiile divine: fascinaţia Unului şi lumile din noi – temeiuri pentru pacea religiilor by Madeea Axinciuc () [Corola-publishinghouse/Science/1359_a_2887]
-
concentrație, pentru moleculele neîncărcate și în sensul gradientului electrochimic pentru cele încărcate ♦ transport activ - care se face împotriva gradientului de concentrație cu aport energetic din exterior (cu consum de ATP). Transportul activ poate fi transport activ primar transport activ secundar translocație de grup Microtransferul pasiv se poate face pe următoarele căi: difuzie simplă prin dublu strat lipidic difuzie facilitată canale ionice Macrotransferul se realizează prin: ♦ transport direct al macromoleculelor ♦ transport prin vezicule Transportul prin vezicule, la rândul lui poate fi: endocitoză
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
Aberațiile cromozomiale pot fi clasificate după cum urmează: 1) delețiile, care sunt pierderi de segmente de la capetele sau din interiorul cromozomului 2) duplicațiile, ce reprezintă dublarea unor segmente din cromozomi 3) inversiile, care sunt inversiuni de 1800 ale unor segmente 4) translocațiile, care apar prin unirea unui fragment lateral al cromozomului, cu unul central. In anul 1927 H.G. Muller pune în evidență, pentru prima dată, efectul mutagen al radiațiilor ionizante la Drosophila melanogaster. Mutațiile sunt modificări ireversibile ale materialului genetic, induse de
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
a unor gene. Modificări genice. Mutațiile genetice conduc la apariția de oncogene care guvernează transformarea malignă. Sunt descrise gene diferite care acționează asupra moleculelor de ADN, carcinogenilor exogeni și oncogene. Oncogenele sunt protooncogene (gene normale) modificate structural și funcțional prin translocație, amplificare genetică, mutație punctiformă, rearanjare genică sau inserție virală. Ele au caracter dominant favorizând proliferarea celulară. Au fost descrise și antioncogene (gene supresoare ale tumorilor) ce inhibă proliferarea celulară. Caracterul dominant sau recesiv al genelor, interacțiunile lor modifică evoluția celulei
Capitolul 17: TUMORILE. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225]
-
tumorală are modificări de număr și/sau de structură ale cromozomilor. Poate fi o celulă diploidă (număr normal de cromozomi) dar modificați structural sau aneuploidă (număr multiplu de cromozomi). Modificările structurale interesează unul sau mai mulți cromozomi prin depleție, inversie, translocații sau apariția cromozomilor inelari. Modificări funcționale. Celula tumorală este o celulă autonomă, aptă de proliferare, migrare și grefare. Ea se caracterizează și prin: alterarea inhibiției de contact a mișcării și a diviziunii chiar și în mediu lichid, diminuarea joncțiunilor intercelulare
Capitolul 17: TUMORILE. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225]
-
pulsoximetria pentru monitorizarea continuă a saturației arteriale în O2; 6. concentrația inspiratorie / expiratorie a gazelor anestezice. III. Monitorizarea diurezei: indicată deoarece acest gen de intervenții se însoțesc de pierderi mari de fluide atât prin sângerare cât și prin evaporare și translocație. IV. Monitorizarea temperaturii centrale pentru prevenirea hipotermiei intraoperatorii și a consecințelor legate de aceasta: afectarea coagulării (disfuncție trombocitară, interferarea cu enzimele implicate în coagulareă cu creșterea sângerării perioperatorii și a necesarului transfuzional, tulburări în cicatrizarea plăgilor (afectarea funcției imune, scăderea
CANCERUL DIGESTIV SUPERIOR. PRINCIPII, CONTROVERSE ȘI OPȚIUNI DE TRATAMENT by MIHAI STOIAN, CRISTIAN BULAT, MIHAELA DAMIAN () [Corola-publishinghouse/Science/402_a_1123]
-
4.4. CONSECINTE HEPATICE Reducerea fluxului în artera hepatică, leziunile produse sistemului reticuloendotelial și eliberarea locală de radicali liberi, conduc la alterări interesând toate funcțiile hepatice. 8.4.5. CONSECINTE DIGESTIVE Leziunile hemoragice și necrotice ale mucoaselor digestive și intensificarea translocației bacteriene conduc la agravarea hipovolemiei și la pătrunderea în circulație a unor noi „agresori” microbieni, care pot continua amorsarea procesului chiar în cazul unei eliminări (spontane sau terapeutice) a focarului septic declanșator. La nivelul tubului digestiv este localizată o proporție
Capitolul 8: STĂRILE SEPTICE ŞI ŞOCUL INFECŢIOS. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Prof. Dr. Costel Pleşa, Dr. Dan Andronic () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1204]
-
sau PGI 2; AINS (ibuprofen); inhibitori ai sintezei TXA 2 (imidazol); inhibitori ai lipooxigenazei (dietilcarbamazina); anti PAF. 5. Inhibitori ai PMN: pentoxifilina; antiproteaze; chelatori de fier; enzime antioxidante. 6. Modularea coagulării: proteina C reactivă, antitrombina III, trombomodulina. 7. Diverse prevenirea translocației bacteriene prin: decontaminare digestivă selectivă, alimentație enterală precoce, hormoni (glucocorticoizi, glucagon), surfactant artificial. Utilizarea acestor noi și adesea costisitoare abordări terapeutice nu este, deocamdată, posibilă în clinică, căci sunt în curs de desfășurare studii controlate pentru stabilirea valorii lor reale
Capitolul 8: STĂRILE SEPTICE ŞI ŞOCUL INFECŢIOS. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Prof. Dr. Costel Pleşa, Dr. Dan Andronic () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1204]
-
enterală trebuie utilizată cât mai precoce întrucât prezintă numerose avantaje: menține troficitatea mucoasei digestive, administrarea intra-gastrică previne ulcerul de stress mai eficient decât orice medicație, scade riscul dezechilibrelor florei bacteriene intestinale și al ascensionării acesteia(stomac, esofag), scade riscul translocației bacteriene, evită riscurile legate de cateterizarea venoasă, este relativ ieftină. Dezavantaje: efect lent, nivel de absorbție incert, nu există totdeauna formule pentru situații speciale. Contraindicați: vărsături, diaree necontrolabilă, nu există certitudinea unei suprafețe de absorbție(intestin subțire scurt, fistule digestive
Capitolul 3: NUTRIŢIA BOLNAVULUI CHIRURGICAL. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Dr. Anca Isloi () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1182]
-
enterale(nutriție combinată). Avantaje: există certitudinea că întreaga cantitate administrată ajunge la celule, efectul este rapid. Dezavantaje: necesită personal și tehnici specializate, aduce riscuri legate de plasarea cateterelor venoase, când este utilizată singură (nutriție parenterală totală) favorizează atrofia mucoasei digestive, translocația bacteriană și priming-ul neutrofilelor, costul este crescut. Contraindicații: tract digestiv funcțional, infecții active(cel puțin până la controlul sursei și începerea antibioterapiei), acces venos inadecvat, lipsa posibilității de a instala o linie venoasă separată pentru nutriție parenterală. Modalități de administrare : vene
Capitolul 3: NUTRIŢIA BOLNAVULUI CHIRURGICAL. In: Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Dr. Anca Isloi () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1182]
-
distale ale membrelor falange, degete, probabil prin afectarea dezvoltării sistemului vascular primordial); izoimunizarea Rh. Indicațiile CVB: 1. vârsta maternă ³ 35 ani; 2. cupluri care au un copil cu sindrom Down sau altă boală cu transmitere genetică; 3. cupluri purtătoare de translocații cromozomiale echilibrate; 4. cupluri care au în familie boli genetice diagnosticabile prin tehnicile existente. Cordocenteza: 1. puncționarea cu un ac spinal, sub control ecografic, a venei ombilicale la nivelul inserției placentare ori abdominale a cordonului ombilical. Cordocenteza (indicații): diagnosticarea rapidă
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau chiar
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau chiar aparent normali, dar cu etiologie neprecizată; depistarea unor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
exemplu trisomia sau monosomia; anomalii genetice și fecundarea defectuoasă pot avea efect letal și provoacă avortul precoce; anomalii numerice privind autosomii, trisomia cromozomului 21 (de exemplu); anomalii de structură datorate rupturilor și sudurilor cromozomiale anormale ce pot realiza chiar o translocație. factorii genetici sau cei de peristază pot duce la falimentul genetic prin: efecte letale asupra celulelor germinative, ceea ce provoacă sterilitatea; afectând produsul de contracepție, ceea ce poate duce la moartea fătului în uter și avort spontan, apreciindu-se că 30% din
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
din fibrosarcom × fibroblaste umane diploide și într-o linie hibridă cu celule din tumora Wilms. Baza ereditară a neoplaziei se poate deduce și din identificarea aberațiilor numerice și structural cromozomale în numeroase tipuri de neoplazii: monosomia 22 asociată cu meningiom; translocația t (11; 22), în sarcomul Ewing; amplificare genică a oncogenei N-myc exprimată prin dubluminusculi (DM) și regiuni omogen colorate (HSR), în neuroblastom; deleții interstițiale și terminale, în țesuturi și linii celulare stabilizate, provenite din tumori precum cele care implică 1p32
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
activate numai în cazul unor traumatisme sau al desfășurării unor diviziuni celulare pentru înlocuirea celulelor lezate de traumatisme sau care au suferit moarte fiziologică. Când protooncogenele suferă mutație sau sunt activate anormal și amplificate funcțional, în urma unor infecții virale sau translocații cromozomale, ele sunt convertite în oncogene celulare. Neoplazia este o condiție patologică în care se încalcă regulile fundamentale ale comportamentului celular normal. Malignitatea nu afectează o entitate celulară singulară, ci un complex extrem de heterogen de entități citofiziologice determinate de alterarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
noi gene. După aceea, autorii au analizat posibilitatea cercetării directe a modificării secvențelor oncogenice în celulele canceroase prin compararea secvențelor genomice tumorale cu secvențele din schița genomului uman. Aparent, au fost detectate transcripte himerice (de pe oncogene de fuziune - generate de translocații cromozomale, ale căror capete se cartează în locații genomice diferite) deopotrivă în țesuturi normale și în țesuturi maligne, ceea ce a fost interpretat ca reprezentând false pozitive. Autorii au apreciat că experimentul lor a subestimat cantitatea limitată și calitatea variabilă a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
neoplazia copiilor din regiunile bântuite de malarie ale Africii centrale și la papuașii din Noua Guinee - este implicat virusul Epstein-Barr, ca posibil agent etiopatogen, dar evenimentul central al transformării maligne îl reprezintă activarea protooncogenei myc prin restructurări cromozomale, de tipul translocațiilor. Capitolul 18 CICLUL CELULAR ȘI CONTROLUL CREȘTERII ȘI PROLIFERĂRII CELULARE NORMALE ȘI TUMORALE În anul 1983, Doolittle și colaboratorii au identificat produsul oncogenei sis. El a fost denumit factor de creștere de origine plachetară și a fost simbolizat PDGF. Această
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost izolată inițial prin clonare moleculară a unui situs de translocare cromozomală, în adenoamele paratiroidiene. Analiza secvenței prad-1 relevă că aceasta codifică pentru un membru nou al familiei ciclinelor, care a fost desemnat ciclina D1. Gena prad-1 este activată prin translocație cromozomală, în unele limfoame cu celule B, dar și prin amplificare în carcinoamele de sân și cu celule scvamoase, ceea ce arată că o expresie anormală a genei ciclinei D poate contribui la dezvoltarea unei varietăți de neoplasme. Mai mult, potențialul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]