175 matches
-
în care Adenina să fi fost înlocuită cu Timina. Hb Bristol și Hb Milwaukee sunt cauzate de diferite mutații în poziția 67 care au dus la substituirea valinei originale cu Gln (HbBristol) sau cu Asp (Hb Milwaukee). Codonii posibili ai valinei sunt GUU, GUC, GUA și GUG. Codonii posibili pentru Asp sunt GAU și GAC. Rezultă că o mutație la nivelul ADN transcrisă în ARN a modificat codonii GUU și GUC din ARNm, în codoni GAU și GAC. Înlocuirea Val cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
s-a realizat în urma unei mutații la nivelul ADN care a făcut ca în ARNm codonii GUA și GUG să fie convertiți în codoni GAA și GAG. Indivizii umani care au suferit diferite mutații, au avut codoni diferiți pentru specificarea valinei normale, din poziția 67, a catenei Hbβ. Secvențierea genelor globinelor umane a permis demonstrarea directă a polimorfismului codonilor (degenerarea sau redundanța codului genetic universal). Dacă încărcătura electrică a aminoacidului care a înlocuit pe cel inițial este diferită de a celui
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
din SUA. Bolnavii sufereau de anemie hemolitică și de episoade recurente de dureri abdominale și ale musculaturii scheletului, ceea ce se explică prin efectul pleiotropic al genei mutante HbS manifestat la nivel molecular prin substituția în β6 a acidului glutamic cu valina, la nivel celular, prin deformarea eritrocitelor: la presiuni reduse de oxigen acestea iau formă de seceră, iar în urma acroșării eritrocitelor falciforme are loc obturarea vaselor sangvine cu lumen redus, ceea ce face ca aprovizionarea țesuturilor și a organelor cu O2 și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dirijează sinteza de catene polipeptidice și pentru dovedirea fenomenului de colinearitate. În anul 1956, V.M. Ingram a descifrat secvența de aminoacizi a catenelor β-globinice din HbA și HbS și a descoperit substituția acidului glutamic din poziția a 6-a cu valina la capătul N-terminal al β-globinei în HbS. Acidul glutamic are o încărcătură electrică negativă, prezentând două grupări COOH, pe când valina este neutră, din punct de vedere al încărcăturii electrice. Studiul acestor hemoglobine a trezit interesul lui Max Perutz și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a catenelor β-globinice din HbA și HbS și a descoperit substituția acidului glutamic din poziția a 6-a cu valina la capătul N-terminal al β-globinei în HbS. Acidul glutamic are o încărcătură electrică negativă, prezentând două grupări COOH, pe când valina este neutră, din punct de vedere al încărcăturii electrice. Studiul acestor hemoglobine a trezit interesul lui Max Perutz și al lui Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a dovedit că peptidul diferit la cele două tipuri de hemoglobină, se deosebea printr-un singur aminoacid: în poziția a 6-a a catenei β, la hemoglobina normală se află acidul glutamic, iar în hemoglobina din celulele falciforme se află valina. Faptul că acidul glutamic are două grupări COOH, iar valina, numai una, face ca încărcătura negativă a celor doi aminoacizi să difere, ceea ce explică diferențele electroforetice dintre hemoglobina normală și hemoglobina din anemia falciformă. Spre deosebire de alte substituții de aminoacizi identificate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
hemoglobină, se deosebea printr-un singur aminoacid: în poziția a 6-a a catenei β, la hemoglobina normală se află acidul glutamic, iar în hemoglobina din celulele falciforme se află valina. Faptul că acidul glutamic are două grupări COOH, iar valina, numai una, face ca încărcătura negativă a celor doi aminoacizi să difere, ceea ce explică diferențele electroforetice dintre hemoglobina normală și hemoglobina din anemia falciformă. Spre deosebire de alte substituții de aminoacizi identificate în catenele globinice ale diferitelor variante hemoglobinice, substituția acidului glutamic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celor doi aminoacizi să difere, ceea ce explică diferențele electroforetice dintre hemoglobina normală și hemoglobina din anemia falciformă. Spre deosebire de alte substituții de aminoacizi identificate în catenele globinice ale diferitelor variante hemoglobinice, substituția acidului glutamic din poziția 6 a catenei β, cu valina, caracteristică hemoglobinei HbS, influențează solubilitatea și cristalizarea acestei hemoglobine, în condiții de hipoxie. Pacienții cu anemie falciformă gravă moștenesc câte un exemplar al genei pentru catena β modificată (HbS) de la fiecare dintre părinții lor heterozigoți și astfel ei sunt total
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în fascicule de până la 14 fibre, care pot fi vizualizate la microscopul electronic. Acest comportament al moleculelor de HbS se datorează, după unele interpretări, faptului că având înlocuit acidul glutamic din poziția a 6-a a catenei β cu aminoacidul valina, acesta din urmă, în structura terțiară și cuaternară a hemoglobinei, vine în contact cu doi aminoacizi și anume cu leucina, din poziția 88 și cu fenilalanina, din poziția 85, de la o altă moleculă de hemoglobină, stabilindu-se astfel legături hidrofobe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu hemoglobinopatii de o simptomatologie variabilă. Atunci când un aminoacid hidrofil aflat la suprafața tetramerului hemoglobinic este înlocuit cu un aminoacid hidrofob, așa cum se întâmplă în cazul anemiei falciforme în care acidul glutamic din poziția a 6-a este substituit cu valina (β6 glu → val) sunt alterate proprietățile fizico-chimice ale hemoglobinei cu modificarea elasticității moleculei acesteia, a afinității sale pentru oxigen, precum și inducerea instabilității sale structurale. La specia umană, în genele globinelor au fost identificate peste 300 de mutații punctiforme, dintre care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genetic pentru sinteza catenei β, acest al șaselea codon este în mod normal GAG și codifică pentru acidul glutamic. În condițiile mutației de transversie A → T, de la nivelul ADN, el devine codon GUG, la nivel de ARNm, și codifică pentru valină (fig. 16.21). În gena normală pentru catena β a hemoglobinei desemnată βA se află trei situsuri de restricție recunoscute de endonucleaza de restricție Dde I, unul în amonte de punctul start al transcripției genei și alte două în secvența
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
A → T induce modificarea codonului GAG, în codonul GTG, la nivelul ADN, și, în virtutea complementarității, a codonului CUC, în codon CAC, la nivelul ARNm purtător al mesajului genetic pentru sinteza catenei β a globinei, ceea ce determină substituirea acidului glutamic cu valina în poziția a 6-a a catenei globinice β, iar hemoglobina normală (HbA) devine o hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nutriția parenterală, se va evita supraîncărcarea lichidiană și se vor asigura 35 Kcal/kg/zi, cu 1,2 g proteine/kg/zi și cu un raport glucide : lipide de 70 : 30. Pacienții vor primi mixturi îmbogățite cu aminoacizi (leucină, izoleucină, valină, glutamat, aspartat) și soluții perfuzabile cu glucoză, insulină și potasiu. Cât de curând posibil se va trece la administrarea de mese mici și repetate, cu renunțarea temporară la unele restricții prea drastice, pentru a crește aportul caloric. Unii autori recomandă
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Bogdan Mircea Mihai, Cristina Mihaela Lăcătușu () [Corola-publishinghouse/Science/91969_a_92464]
-
markerii alotipici au fost descriși pe lanțul ușor (Inv) și greu (Gm) care sunt trnsmiși independent. Sistemul Inv a fost identificat pe lanțul Kappa și se diferențiază printr-o unică substituție în poziția 191 în grupul Inv1 (leucină) și Inv3 (valină). În regiunea constantă a lanțului lambda există variații a aminoacizilor din poziția 154 și 191. Sistemul Gm a fost descris pe lanțurile grele, având 25 de variante identificate, localizate, cu 3 excepții (Gm3, Gm4, Gm17) exclusiv în regiunea Fc. • O
MODIFICĂRI HEMATOLOGICE ŞI BIOCHIMICE ÎN MIELOMUL MULTIPLU (PLASMOCITOM – BOALA KAHLER-RUSTITZKI) by MIHAI BULARDA MOROZAN () [Corola-publishinghouse/Science/91824_a_107353]
-
diferite sedii, inclusiv în ficat, concentrații înalte de complexe ADN-HAP, fiind evidențiate în țesutul tumoral hepatic [4]. CYP1A1 În carcinogeneza hepatică s-au studiat două polimorfisme genetice ale genei CYP1A1:polimorfismul la nivelul exonului 7, care produce substituția izoleucinei cu valina, rezultând trei genotipuri: Ile462Ile, Ile462Val și Val462Val, prezența alelei valina determinând creșterea activității enzimatice a CYP1A1 și CYP1A1 MspI, care implică substituția Ț→C în regiunea 3’ laterală necodantă. Polimorfismele CYP1A1 sunt implicate, în principal, în carcinogeneza extrahepatică la nivelul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
fiind evidențiate în țesutul tumoral hepatic [4]. CYP1A1 În carcinogeneza hepatică s-au studiat două polimorfisme genetice ale genei CYP1A1:polimorfismul la nivelul exonului 7, care produce substituția izoleucinei cu valina, rezultând trei genotipuri: Ile462Ile, Ile462Val și Val462Val, prezența alelei valina determinând creșterea activității enzimatice a CYP1A1 și CYP1A1 MspI, care implică substituția Ț→C în regiunea 3’ laterală necodantă. Polimorfismele CYP1A1 sunt implicate, în principal, în carcinogeneza extrahepatică la nivelul tubului digestiv superior și în cancerul pancreatic. S-a comunicat
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
captarea în hematii. Aproximativ 25% din alanină și o proporție importantă de serină, treonină, metionină, leucină, izoleucină și tirozină sunt transportate la țesuturi de către hematii. Postprandial, cea mai mare creștere a aminoacizilor se referă la cei ramificați (leucină, izoleucină și valină), întrucât ficatul preia numai o mică parte a lor. Majoritatea acestora sunt captați în mușchi pentru refacerea rezervelor proteice sau pentru oxidare. Aminoacizii ramificați reprezintă circa 25% dintre aminoacizii alimentari. Ritmul de captare al acestora este relativ lent (3). Acest
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92249_a_92744]
-
diferă de insulina umană numai printr-un singur aminoacid (substituția treoninei din insulina umană, cu alanina în insulina de porc). Insulina bovină are, pe lângă această modificare din poziția B30, alte 2 poziții substitute: alanină în loc de treonină în poziția A8 și valină pentru izoleucină în poziția A10 (Tab.2). Aceste mici modificări influențează puțin activitatea biologică a moleculei de insulină de porc sau de bovine, în timp ce antigenitatea lor la om este numai ușor crescută față de insulina umană. Este motivul pentru care aceste
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92242_a_92737]
-
necesită scindarea a patru legături macroergice) dar totuși foarte util deoarece pentru uree nu există prag renal de eliminare. În final, trebuie menționat că ficatul participă în mică măsură la catabolismul oxidativ al aminoacizilor alifatici cu catenă laterală (leucină, izoleucină, valină). Activitatea enzimelor implicate în degradarea acestora, ca și captarea lor la nivel hepatic este mult redusă (spre deosebire de mușchi, rinichi, țesut adipos sau creier). 3. Efectul hiperglicemiei cronice asupra producției hepatice de glucoză Hiperglicemia cronică induce o creștere a debitului hepatic
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92237_a_92732]
-
genele familiei RAS sunt localizate exclusiv în codonii 12 și 13 din primul exon și 51, uneori 61 din cel de al doilea exon. Mutația punctiformă care are loc într-o protooncogenă (receptorul Neu), în care un reziduu glutaminic înlocuiește valina (evenimentul mutagen petrecându-se în domeniul transmembranar), are urmări grave: protooncogena se transformă în oncogenă (fig. 5-12). De reținut că aceste mutații pot genera proteine modificate, cu acțiune oncogenă. C. Translocațiile sunt, de departe, cel mai frecvent eveniment activator al
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
tipul acizilor abietici și pimarici 33. În afara acestora, în rășina de propolis s-au mai identificat acizii benzoic 34, cinamic, feluric și cafeic, precum și substanțe cumarinice și terpenoide pentaciclice (Mărghitaș, 2005; Mateescu și Dumitru). De asemenea se citează prezența următoarelor: valină, alcool cinamic și benzilic, esteri ai acizilor benzoic, cinamic și cumaric. Se presupune că esterii aromatici constituie o fracțiune a suportului acțiunii antimicrobiene a propolisului (Mărghitaș, 2005). Cercetarea esterilor aromatici citați din propolis și chiar mai complicați ca structură (prin
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
citat de M. Marin, Al. Popescu et al, 1966, citat de Mărghitaș, 2005) este: arginina 5.70 %, histidina 2.4 %, izoleucina 4.5 %, leucina 6.7 %, lizina 5.7 %, metionina 1.8 %, fenilalanina 3.9 %, treonina 4 %, triptofan 1.3 %, valina 5.7 % (Mărghitaș, 2005). S-au identificat substanțe azotate: xantina, hipoxantina, geranina, trimetilamina (Mărghitaș, 2005; Andrițoiu, 2005). Ialomițeanu și colaboratorii săi au studiat valoarea biologică a polenului recoltat de albine și a indicelui Osef211. Studiile nutriționale efectuate pornind de la aceste
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
proteine din polen variază de la o specie la alta, polenul arborilor fructiferi fiind mai bogat în proteine, dând următoarele date în ceea ce privește aminoacizii identificați în polenul cules de albine: histidina (1.5%), triptofanul (1.6%), metionina (1.7%), fenilalanina 3.5%), valina (6%), aceștia reprezentînd acizii esențiali și cistina (0.6%), arginina (4.7%) și acidul glutamic (9.1%) (Păunescu et al, 1988). Metionina [1213,4214]: denumirea uzuală a acidului γ-metilmercaptobutiric [1] simbol: M sau Met [1] denumire alternativă: acid 2-amino-4-(metiltio
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
Aminoacizi: lizina 0.75 g %, histidina 0.33 g %, arginina 0.51 g %, acid asparagic 1.5 g %, treonina 0.41 %, serina 0.46 %, acid glutamic 1.73 g %, prolina 0.8 g %, glicina 0.84 %, alanina 0.66 g %, valina 0.68 g %, metionina 0.31 g %, izoleucina 0.56 g %, leucina 0.95 g %, tirozina 0.45 g %, fenilalanina 0.46 g % ( total 11.4 g % aminoacizi) (Ilieșiu, 1991280). Un fapt important este cantitatea mare de aminoacizi liberi (1
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
Aminoacizii din lăptișorul de matcă, contribuie în mod esențial la valoarea biologică deosebită a acestui produs. Au fost identificați și izolați 18 aminoacizi combinați și liberi, dintre care amintim: acidul aspartic, glutamic, alanina, arginina, glutamina, glicina, leucina, lizina, metionina, prolina, valina, tirozina (Mărghitaș, 2005). Dintre substanțele azotoase, proteinele reprezintă în medie circa 73,9%, iar dintre cele șase proteine majore, patru sunt glicoproteine. Aminoacizii liberi ating concentrații de 2,3%, iar peptidele reprezintă 0,6% din substanțele azotate. Sunt prezenți toți
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]