77 matches
-
avans statural. Forma criptică reprezintă varianta asimptomatică a formei cu relevare tardivă. Tipul II defectul de 21-hidroxilază cu virilizare și pierdere de sare. În acestă formă este afectată și sinteza de aldosteron. Este o formă întotdeauna severă, clasică, ce produce virilizare prenatală importantă la fete și sindrom de pierdere de sare. Acesta se manifestă la naștere prin deshidratare, hiponatremie, hiperkaliemie și acidoză. Afecțiunea este de fapt o insuficiență suprarenală severă care, netratată, determină decesul. Dacă este tratată, copilul nu progresează către
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Defectul enzimei produce: deficit de cortizol, exces de ACTH, stimularea sintezei de androgeni care nu necesită 11-hidroxilază și stimularea sintezei de 11-deoxicortizol și 11-deoxicorticosteron pe calea accesorie din zona fasciculată hiperplazică. 11 deoxicorticosteronul (DOC) produce hipertensiune cu hipokaliemie, iar androgenii virilizare pre- și postnatală. Diagnosticul se stabilește pe următoarele elemente: 17-OH-progesteron, 11-deoxicortizol crescut, complexul pregnandiol/pregnantriol (CPG) crescut în urină; androstendion și 17-KS urinari crescuți. ENDOCRINOLOGIE Tabloul se accentuează la administrare de ACTH și se normalizează la dexametazon. Defectul are forma
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
elemente: 17-OH-progesteron, 11-deoxicortizol crescut, complexul pregnandiol/pregnantriol (CPG) crescut în urină; androstendion și 17-KS urinari crescuți. ENDOCRINOLOGIE Tabloul se accentuează la administrare de ACTH și se normalizează la dexametazon. Defectul are forma clasică, cu manifestările menționate și forma non-clasică cu virilizare pubertară, hipertensiune, amenoree primară și ovare polichistice. Tipul IV deficitul de 3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu virilizare pubertară, hipertensiune, amenoree primară și ovare polichistice. Tipul IV deficitul de 3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă sindrom de pierdere de sare, foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Tipul IV deficitul de 3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă sindrom de pierdere de sare, foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
3b-hidroxisteroid-dehidrogenază este localizat pe brațul scurt al cromosomului 1. Determină deficit de cortizol, androstendion, testosteron, mineralocorticoizi și exces de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă sindrom de pierdere de sare, foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și compararea rezultatului cu standarde deja stabilite (nomogramele New). în prezent, detectarea heterozigoților se face cu mai multă precizie prin analiza directă a ADN-ului. Detectarea prenatală a feților afectați homozigoți la 10 săpătămâni de gestație, înainte de a se realiza virilizarea organelor genitale externe, se efectuează prin analiza moleculară a genotipului (ADN), pe celule obținute prin biopsia de trofoblast. Dacă fătul este de sex feminim și homozigot pentru deficitul de 21-hidroxilază, se administrează mamei dexametazon care traversează placenta, inhibă ACTH-ul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ARN mesager care trece în citoplasmă și inițiază translația la nivel ribozomal a proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
a proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare. Spermatogeneza este controlată de T și DHT. Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal și ulterior dezvoltat pubertar și permanent stimulat în cursul existenței
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
perineoscrotal, pilozitate sexual dependentă normală și ginecomastie. Deficite subtile ale receptorului androgenic pot avea drept unică manifestare infertilitatea masculină cu oligo- sau azoospermie. Deficitul de 5a-reductază se caracterizează prin fenotip feminin sau discret virilizat la naștere, iar la pubertate prin virilizare somatică, hipertrofie clitoridiană, pilozitate sexuală cu distribuție masculină. Identitatea de gen este feminină în copilărie și virează spre masculinitate la pubertate. Ovarele se formează sub influența unor gene inductoare situate pe brațul scurt al cromosomului X, de la nivelul crestei genitale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
orienta spre următoarele eventualități: amenoree primară, absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare: cu talie mică și malformații: sindrom Turner și variante ale acestuia; cu talie înaltă și habitus eunucoid: etiologie hipotalamo-hipofizară sau disgenezii gonadice pure; amenoree primară asociată cu semne de virilizare: sindrom adreno-genital congenital, rar boala polichistică ovariană sau tumoră secretantă de androgeni; amenoree primară cu dezvoltare normală a glandelor mamare și absența pilozității sexuale: sindrom de insensibilitate completă la androgeni; amenoree primară dar fenotip feminin normal cu celelalte caractere sexuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
11 regiuni ale corpului. Însumarea acestor note permite obținerea unui index global de severitate al hirsutismului, astfel: v > 19 = sever v 13-18 = moderat v 8-12 = minor. Orientarea diagnostică în urma examenului clinic este ușurată de existența și altor semne de hiperandrogenism (virilizare), precum și de semne ce însoțesc bolile în care hirsutismul este prezent (fig. 56). Boala polichistică ovariană este o entitate complexă, cu etiopatogenie incomplet elucidată, care afectează 5-10% dintre femei. Este principala cauză de infertilitate endocrină. Afecțiunea se definește prin criterii
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
gonadotrofine, cu fiziopatologie și traducere clinică specifică. Ovarul din perioada menopauzală se caracterizează prin reducere drastică a volumului și dimensiunilor zonei corticale datorită dispariției foliculilor. Stroma devine hiperplastică. Celulele hilului ovarian, care secretă androgeni, se pot hiperplazia, determinând sindroame de virilizare. Fiziopatologia menopauzei Momentul declinului funcției sexuale feminine este probabil înscris în programul genetic determinat al funcției nucleului suprachiasmatic, unde s-ar situa declanșatorul proceselor de autodistrugere a organismului sau dezactivarea mecanismelor de protecție a acestuia. Insuficiența sistemelor centrale cu mediație
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
clinice (unele neoplazii, unele endocrinopatii), ele sugerează prezența insulinorezistenței. Hiperandrogenismul și disfuncția ovariană explică amenoreea frecventă întâlnită la femeile cu insulinorezistență. Ovarele sunt de multe ori polichistice, testosteronul plasmatic crescut și asociat cu grade variabile de hirsutism și semne de virilizare. Lipodistrofia se caracterizează prin scăderea până la dispariție a țesutului adipos subcutanat, care poate fi generalizată sau numai segmentară. O clasificare a sindroamelor insulinorezistenței extreme (sau severe) este redată în Tabelul 2. 3.1. Tulburări primare ereditare ale acțiunii insulinei 3
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
modă/divertisment, excentricitate histrionică etc. Acestea din urmă fac parte însă din contextul unor „manifestări subculturale” care au o altă conotație. După G. Maranon, tipurile intersexuale recunoscute ca atare de specialiști sunt următoarele; hermafroditismul și pseudohermafroditismul; criptorhidia și hipospadiasul; ginecomastia; virilizarea și feminizarea; homosexualitatea. Le vom analiza pe fiecare în cele ce urmează. l. Hermafroditismul și pseudohermafroditismul Hermafroditismul este o formă de intersexualitate caracterizată prin coexistența în structura aceleiași gonade atât a țesutului ovarian, cât și a țesutului testicular. Este cazul
[Corola-publishinghouse/Science/2269_a_3594]
-
indivizi sunt efeminați, bradipsihici, cu o dezvoltare predominantă a țesutului adipos. O formă clinică particulară a acestui tip de sexualitate o reprezintă sindromul Babi2ski-Fröhlich sau sindromul adiposo-genital, cu constituție efeminată și insuficiență orhitică. Aceste persoane sunt, de regulă, sterile. 4. Virilizare și feminizare Tot în cadrul tipurilor intersexuale se înscriu și virilizarea sau „intersexualitatea viriloidă” și feminizarea sau „intersexualitatea feminoidă”. Ea constă în inversarea caracterelor morfologice secundare ale bărbatului la femeie și ale femeii la bărbat, ceea ce va conferi un tip constituțional
[Corola-publishinghouse/Science/2269_a_3594]
-
adipos. O formă clinică particulară a acestui tip de sexualitate o reprezintă sindromul Babi2ski-Fröhlich sau sindromul adiposo-genital, cu constituție efeminată și insuficiență orhitică. Aceste persoane sunt, de regulă, sterile. 4. Virilizare și feminizare Tot în cadrul tipurilor intersexuale se înscriu și virilizarea sau „intersexualitatea viriloidă” și feminizarea sau „intersexualitatea feminoidă”. Ea constă în inversarea caracterelor morfologice secundare ale bărbatului la femeie și ale femeii la bărbat, ceea ce va conferi un tip constituțional masculin pentru femeie și un tip constituțional feminin pentru bărbat
[Corola-publishinghouse/Science/2269_a_3594]
-
azotat negativ, osteoporozei, arsurilor, pentru stimularea consolidării fracturilor. Reacțiile adverse pot consta în închiderea cartilagiilor de creștere, hipertrofia benignă sau cancerul prostatic, icter colestatic în caz de modificări ale funcției hepatice, hipercalcemie, edeme. Administrați la femei pot induce fenomene de virilizare, iar în timpul sarcinii virilizarea fătului de sex feminin. Steroizii anabolizanți sunt contraindicați și în caz de hipertensiune arterială, insuficiența cardiacă. Pentru toate aceste efecte secundare și contraindicații nu trebuie utilizați terapeutic decât în situațiile de strictă necesitate. Este interzisă folosirea
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
pentru stimularea consolidării fracturilor. Reacțiile adverse pot consta în închiderea cartilagiilor de creștere, hipertrofia benignă sau cancerul prostatic, icter colestatic în caz de modificări ale funcției hepatice, hipercalcemie, edeme. Administrați la femei pot induce fenomene de virilizare, iar în timpul sarcinii virilizarea fătului de sex feminin. Steroizii anabolizanți sunt contraindicați și în caz de hipertensiune arterială, insuficiența cardiacă. Pentru toate aceste efecte secundare și contraindicații nu trebuie utilizați terapeutic decât în situațiile de strictă necesitate. Este interzisă folosirea lor de către sportivi, fiind
MOTRICITATEA – O ABORDARE FIZIOFARMACOLOGICĂ by BOGDAN-ALEXANDRU HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1758_a_92281]
-
mai potrivit i se pare lui Al. Cistelecan a fi oferit de Cîntecele stepei, în care comuniunea cu marea se complică prin ispita "sufletului feminin" acvatic de-a se prezenta ca "stihie masculină", ca un paroxism al virilității fruste, sălbatice: "Virilizarea atitudinii presupune cu necesitate feminizarea cosmosului, iar în această dialectică a atracției contrariilor apa se oferă de la sine ca principiu feminizant, căci atît în "imaginația naivă", cît și în "imaginația poetică" apei i se atribuie "aproape totdeauna" un caracter "feminin
O nouă imagine a lui Ion Pillat by Gheorghe Grigurcu () [Corola-journal/Journalistic/16225_a_17550]
-
de un cîmp de forță eminamente masculin. E ca și cum toată seva femeii a fost trecută prin sita cu găuri aspre a unei matrițe masculine. Iată de ce, pentru un ochi receptiv la detalii umorale, nu doar înfățișarea Zoiei Dumitrescu-Bușulenga emană o virilizare evidentă în muchia sprîncenelor, în proeminența pomeților și în prognația bărbiei, dar chiar spiritul ei se arată mlădiat după un calapod de crispare ofensivă. O mimică distinsă altoită pe o iactanță comportamentală de iz cavaleresc, un timbru vocal cu inflexiuni
Ritmuri memoriale by Sorin Lavric () [Corola-journal/Journalistic/6664_a_7989]
-
traduceri (întrebându-ne dacă româna are limbaj porno sau nu), despre lectură ca formare spirituală, bovarism, evazionism, dulce inutilitate sau, dimpotrivă, ca suită de răspunsuri la tot ce ține de deficitul sufletesc al postmodernității, despre actualitatea lui Eminescu, „adolescentul miop“, virilizarea feminității și efeminarea masculinității la teenagerii de azi, despre nevoia de frumusețe și armonie într o lume a urâtului, sarcasmului și dizarmoniei... Sigur că am dat și de indiferență, snobism, aroganță, incultură, provocări („mie-mi place Hitler!“ mi-a declarat
Ce mi se-ntâmplă: jurnal pieziş by Dan C. Mihăilescu () [Corola-publishinghouse/Imaginative/580_a_1318]
-
doctorului Luce i s-a oferit posibilitatea să fondeze Secția Psiho-hormonală la New York Hospital. Pe vremea aceea consulta mai ales copii cu sindrom androgenital, forma cea mai comună de hermafroditism feminin. Se descoperise că hormonul cortizol, sintetizat recent În laborator, oprea virilizarea pe care o sufereau aceste fetițe În mod natural și le permitea să se dezvolte ca femei normale. Endocrinologii administrau cortizolul, iar Luce supraveghea dezvoltarea psihosexuală a fetițelor. A Învățat foarte mult. Într-un deceniu de cercetare neîntreruptă și originală
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
deficitului enzimatic. Glandele suprarenale nu sunt totuși blocate în totalitate, ele menținându-și capacitatea de a secreta androgeni slabi. Sub acțiunea excesului de ACTH, glandele suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce la o virilizare a copilului, indiferent de sex. Afecțiunea se poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la naștere. Excesul androgenic poate determina la băiat caractere sexuale secundare de tip puber de la naștere sau în copilăria mică (pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]