1,684 matches
-
fiecare genă În dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
denumite alele (ochi albaștri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci când alela este aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se manifeste, ea se numește cu transmisie dominantă. Profesorul dr. Bruce Lipton
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se manifeste, ea se numește cu transmisie dominantă. Profesorul dr. Bruce Lipton, expert În biologie celulară la Școala de Medicină a Universității Wisconsin, așa cum am menționat, a pus bazele cercetării
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
mai târziu, în 1915, a elaborat teoria eredității cromozomiale, Hugo Marie de Vries 70, Carl Correns 71 și Erich Tschermak (Edler von Seysenegg)72. Lui Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Mendel îi aparține descoperirea că fiecare trăsătură a unui individ este compusă din doi factori ("alele"), unul provenit de la mascul și celălalt de la femelă. Cei doi factori pot fi identici - homozigoți, sau diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine și alta a alelelor femenine, una din
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
diferiți - heterozigoți. Ereditatea este formată din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine și alta a alelelor femenine, una din cele două fiind dominantă. Acest adevăr este confirmat în anul 1876 de botanistul Oscar Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
din totalul factorilor (alelelor) pe care le posedă acel individ, deci aparența fizică a individului sau fenotipul este rezultatul tuturor aleleor. Gametul (sau prima celulă, fertilizată, din care se formează individul), conține o copie a alelelor masculine și alta a alelelor femenine, una din cele două fiind dominantă. Acest adevăr este confirmat în anul 1876 de botanistul Oscar Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a explicat Mendel existența alelei dominante
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
a alelelor femenine, una din cele două fiind dominantă. Acest adevăr este confirmat în anul 1876 de botanistul Oscar Hertwig 73 și, în 1883, de zoologul Edouard van Beneden 74 prin fenomenul de mioză. Iată cum a explicat Mendel existența alelei dominante și a celei recesive prin hibridizarea a două flori, una roșie și una albă. Fenotipurile (dominant și recesiv) (1) generația părinților (2) prima generație hibridă F1 (3) generația hibridă F2 a doua. Fnotip identic în F1 (dominant) și în
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
diferiți. Astăzi este considerat un fenomen de la sine înțeles faptul că cei 46 de cromozomi ai celulei umane diploide provin jumătate de la spermatozoidul tatălui și jumătate din ovulul mamei, combinându-se separat. Iar trăsăturile diferite ale copiilor sunt rezultatul combinărilor alelelor de a lungul generațiilor. Posibilitatea de combinație a alelelor este de 223 , adică de 8.388.608 de combinații. Încercând să explice ereditatea concomitentă a mai multor trăsături genetice, Mendel descrie transmiterea factorilor care decid culoarea și lungimea cozii pisicii
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
faptul că cei 46 de cromozomi ai celulei umane diploide provin jumătate de la spermatozoidul tatălui și jumătate din ovulul mamei, combinându-se separat. Iar trăsăturile diferite ale copiilor sunt rezultatul combinărilor alelelor de a lungul generațiilor. Posibilitatea de combinație a alelelor este de 223 , adică de 8.388.608 de combinații. Încercând să explice ereditatea concomitentă a mai multor trăsături genetice, Mendel descrie transmiterea factorilor care decid culoarea și lungimea cozii pisicii. Transmiterea factorilor ereditari Încrucișarea bihibridă a trăsăturilor independente arată
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
blănii este reprezentată de B (maro - dominant) și b (blană albă), iar lungimea cozii de S (scurtă - dominant) și s (coadă lungă). Când părinții sunt homozigoți, pentru fiecare trăsătură (SSbb și ssBB), copiii lor în generația F1 sunt heterozigoți pentru alele (fenotip dominant). În caz că copiii au relații între ei, în F2 toate combinațiile pot fi realizate, nouă sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung și una este alb/lung. Din prima lege Mendel o deduce pe cea de-a
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
sunt maro-scurt, trei sunt alb-scurt, trei sunt maro/lung și una este alb/lung. Din prima lege Mendel o deduce pe cea de-a doua, și anume Legea asortimentului independent care atribuie "șansei" calitatea (rolul) de a determina care factor ("alelă") va fi transmis ereditar în gamet. Legea a treia, care este oarecum inclusă în prima lege, privește caracterul dominant și se numește Legea dominanței. Ea stipulează că unul din cei doi factori ("alele") este cel dominant, iar al doilea devine
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
calitatea (rolul) de a determina care factor ("alelă") va fi transmis ereditar în gamet. Legea a treia, care este oarecum inclusă în prima lege, privește caracterul dominant și se numește Legea dominanței. Ea stipulează că unul din cei doi factori ("alele") este cel dominant, iar al doilea devine recesiv. Spiralogia anilor 1930-1940 reunește genetica lui Mendel cu selelecția naturală a lui Darwin într-un cerc care înalță biomedicina spre realizarea epocalei descoperiri a genomului. Theodor Heinrich Boveri (1862-1915) și Walter Stanborough
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
a lui Darwin"). 74 Édouard Joseph Louis Marie Van Beneden (1846-1910), zoolog. Studiind ascaris (limbricul), aduce contribuții esențiale citogeneticii. El descoperă elementele esențiale ale mitozei și ale miozei cercetând felul în care sunt distribuiți cromozomii, așa zisul "cariotip", confirmând copia alelelor materne și paterne (descrise de Gregor Mendel). 75 Edmund Beecher Wilson (1856-1939) zoolog și genetician. Autor al celebrei cărți The Cell ("Celula"), este creditat ca primul biolog al celulei. Studiul similarităților embrionului la moluște, viermi plați și anelide (viermi în
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
frecvent aranjat în formă de tubuli sau papile [43]. RETINOBLASTOMUL Retinoblastomul, cea mai frecventă tumoră intra-orbitală la vârsta pediatrică, este singura tumora embrională a cărei geneză neoplazică este bine înțeleasă: transformarea neoplazică debutează în momentul în care ambele gene alele supresoare Rb sunt inactivate într-o singură celulă la nivelul retinei imature a copilului [48]. În rarele cazuri de sindrom Li-Fraumeni, inhibiția acestei gene poate duce și la apariția altor glioame cerebrale. Histopatologic, aceste tumori sunt formate din câmpuri de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
și modelul benzilor diferite (codul bară/ Botez, 2006). Diagnosticul prenatal prin analiza ADN/DNA (metode) Detectarea directă a mutației: Endonucleazele de restricție (enzime bacteriene care secționează ADN-ul la nivelul unor secvențe specifice de nucleotide). Analiza cu probe de oligonucleotide alele specifice (secvențe sintetice comune de nucleotide complementare alelei normale/ mutante). Detectarea indirectă: Distribuția transmiterii polimorfismelor DNA legate de locul mutației. Diagnosticul prenatal al bolilor metabolice Orice mutație unică poate fi diagnosticată in utero. Testarea ADN este disponibilă curent pentru 47
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Diagnosticul prenatal prin analiza ADN/DNA (metode) Detectarea directă a mutației: Endonucleazele de restricție (enzime bacteriene care secționează ADN-ul la nivelul unor secvențe specifice de nucleotide). Analiza cu probe de oligonucleotide alele specifice (secvențe sintetice comune de nucleotide complementare alelei normale/ mutante). Detectarea indirectă: Distribuția transmiterii polimorfismelor DNA legate de locul mutației. Diagnosticul prenatal al bolilor metabolice Orice mutație unică poate fi diagnosticată in utero. Testarea ADN este disponibilă curent pentru 47 de boli monogenice și posibilă pentru alte 69
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
trinucleotide: sdr. de cromozom X fragil; boala Huntington; distrofia miotonică; ataxia spinocerebeloasă de tip I fenomenul de anticipație (debut precoce și simptome mai severe pentru generațiile în sens descendent urmași). Viitorul diagnosticului prenatal (diagnosticul de preimplantare): de la globulul polar(fără alele paterne) la blastomer; până la blastocist. Cap. II. PERSONALUL DE SPECIALITATE IMPLICAT îN PLANIFICAREA FAMILIALĂ ȘI ASISTENȚA LA NAȘTERE TUDOR VIANU Instruirea personalului medico-social de specialitate Procesul de instruire are drept scop formarea unui personal cu îndemânarea, competența și cunoștințele necesare
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
sfârșit, exonii 6 și 7 codifică regiunea intracitoplasmatică. Polimorfismele de la nivelul exonilor 2 și 3 induc variabilitatea structurală a moleculelor HLA de clasa I și sunt responsabile pentru specificitatea de legare a antigenelor. Au fost descrise până în prezent sute de alele HLA de clasa I, tiparea acestora făcându-se de rutină în cazul transplantului de organe pentru a se stabili histocompatibilitatea donator/primitor (Cox et al., 2003). Astfel, până în iulie 2002, Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA a înregistrat
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
de clasa I, tiparea acestora făcându-se de rutină în cazul transplantului de organe pentru a se stabili histocompatibilitatea donator/primitor (Cox et al., 2003). Astfel, până în iulie 2002, Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA a înregistrat 250 alele pentru locusul HLA-A, 488 alele pentru HLA-B și 118 alele pentru HLA-C (Chaplin, 2003). Secvențializarea exonilor 2 și 3 este astfel esențială pentru descrierea tipurilor HLA de clasa I, și este condiția minimă impusă de către Comitetul OMS pentru Denumirea
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
-se de rutină în cazul transplantului de organe pentru a se stabili histocompatibilitatea donator/primitor (Cox et al., 2003). Astfel, până în iulie 2002, Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA a înregistrat 250 alele pentru locusul HLA-A, 488 alele pentru HLA-B și 118 alele pentru HLA-C (Chaplin, 2003). Secvențializarea exonilor 2 și 3 este astfel esențială pentru descrierea tipurilor HLA de clasa I, și este condiția minimă impusă de către Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA în vederea acreditării
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
transplantului de organe pentru a se stabili histocompatibilitatea donator/primitor (Cox et al., 2003). Astfel, până în iulie 2002, Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA a înregistrat 250 alele pentru locusul HLA-A, 488 alele pentru HLA-B și 118 alele pentru HLA-C (Chaplin, 2003). Secvențializarea exonilor 2 și 3 este astfel esențială pentru descrierea tipurilor HLA de clasa I, și este condiția minimă impusă de către Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA în vederea acreditării/denumirii unor noi alele/molecule
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
118 alele pentru HLA-C (Chaplin, 2003). Secvențializarea exonilor 2 și 3 este astfel esențială pentru descrierea tipurilor HLA de clasa I, și este condiția minimă impusă de către Comitetul OMS pentru Denumirea Factorilor din Sistemul HLA în vederea acreditării/denumirii unor noi alele/molecule HLA (Marsh et al., 2001). Semnificația funcțională a polimorfismelor de la nivelul celorlalți exoni nu este încă foarte bine elucidată. Se știe însă că polimorfisme de la nivelul exonului 1 pot influența funcția peptidului leader (Braud et al. 1998). De asemenea
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
legare a antigenelor participă atât polimorfisme ale genelor A cât și ale genelor B, în general de la nivelul exonului 2. În cazul HLA de clasa a II-a, secvențializarea exonului 2 este condiția minimă impusă în vederea acreditării/denumirii unor noi alele/molecule HLA (Marsh et al., 2001). Ar mai fi de menționat că polimorfisme de la nivelul exonului 3 (care codifică domeniul extracelular β2) influențează interacțiunea moleculelor HLA de clasa a II-a cu receptorii CD4 de pe suprafața limfocitelor T helper (Konig
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]