5,465 matches
-
gene situate pe cromozomii X, cât și cele purtătoare = "carrier" prin afectarea unei singure gene, acestea din urmă putând avea niveluri ușor scăzute sau normale ale concentrației plasmatice a FVIII sau IX. Cazurile carrier cu valori normale ale factorilor de coagulare necesită confirmare prin testare genetică. Manifestările hemoragice Fenotipul caracteristic al hemofiliei constă în tendința la hemoragii spontane sau provocate în funcție de severitatea deficitului de factor de coagulare. (Tabel 1, 2) Tabel nr. 1: Corelația dintre severitatea episoadelor hemoragice și
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
a FVIII sau IX. Cazurile carrier cu valori normale ale factorilor de coagulare necesită confirmare prin testare genetică. Manifestările hemoragice Fenotipul caracteristic al hemofiliei constă în tendința la hemoragii spontane sau provocate în funcție de severitatea deficitului de factor de coagulare. (Tabel 1, 2) Tabel nr. 1: Corelația dintre severitatea episoadelor hemoragice și nivelul factorului de coagulare Severitatea Hemofiliei (nivelul factorului VIII/IX în procente) Caracteristicile sângerării Severă (F VIII/IX < 1%) Hemoragii frecvente, spontane mai ales la nivelul articulațiilor și mușchilor, în
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
testare genetică. Manifestările hemoragice Fenotipul caracteristic al hemofiliei constă în tendința la hemoragii spontane sau provocate în funcție de severitatea deficitului de factor de coagulare. (Tabel 1, 2) Tabel nr. 1: Corelația dintre severitatea episoadelor hemoragice și nivelul factorului de coagulare Severitatea Hemofiliei (nivelul factorului VIII/IX în procente) Caracteristicile sângerării Severă (F VIII/IX < 1%) Hemoragii frecvente, spontane mai ales la nivelul articulațiilor și mușchilor, în general fără o cauză precizată Moderată (F VIII/IX 1 - 5%) Rar hemoragiile pot aparea spontan; hemoragii
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
copiii de sex masculin sau feminin din familiile cu hemofilie (arborele genealogic) ● circa 50% din cazurile nou diagnosticate nu au antecedente familial Explorări vizând suspiciunea de hemofilie ● timp parțial de tromboplastină activată (TPTA) ● timp de consum de protrombină ● timpul de coagulare global, timpul Howell cu valori frecvent normale în formele non-severe și nefiind indicate ca teste screening (tab. nr. 4) ● corecția timpului de consum de protrombină sau a TPTA cu plasmă proaspătă, ser vechi și plasmă absorbită pe sulfat de bariu
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
calității vieții pacienților cu hemofilie. Criterii de includere Toate persoanele cu hemofilie cu forme severe sau moderate cu fenotip sever (documentată cel puțin clinic), indiferent de vârstă și sex. Tratament ● Hemofilia A: – Tratament substitutiv cu concentrate de Factor VIII de coagulare derivate plasmatic sau recombinante (preparate cu timp de înjumătățire standard-SHL = standard half life și cu timp de înjumătățire prelungit-EHL = "extended half life"); ... – Tratament non-substitutiv cu produse care mimează activitatea factorilor de coagulare sau care restabilesc balanța coagulării (în momentul
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
substitutiv cu concentrate de Factor VIII de coagulare derivate plasmatic sau recombinante (preparate cu timp de înjumătățire standard-SHL = standard half life și cu timp de înjumătățire prelungit-EHL = "extended half life"); ... – Tratament non-substitutiv cu produse care mimează activitatea factorilor de coagulare sau care restabilesc balanța coagulării (în momentul aprobării acestora de către ANMDMR); ... Preparate eliberate din farmaciile cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul național. ● Hemofilia B: – Tratament substitutiv cu concentrate de Factor IX de coagulare derivate
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
VIII de coagulare derivate plasmatic sau recombinante (preparate cu timp de înjumătățire standard-SHL = standard half life și cu timp de înjumătățire prelungit-EHL = "extended half life"); ... – Tratament non-substitutiv cu produse care mimează activitatea factorilor de coagulare sau care restabilesc balanța coagulării (în momentul aprobării acestora de către ANMDMR); ... Preparate eliberate din farmaciile cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul național. ● Hemofilia B: – Tratament substitutiv cu concentrate de Factor IX de coagulare derivate plasmatic sau recombinante (preparate tip
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
de coagulare sau care restabilesc balanța coagulării (în momentul aprobării acestora de către ANMDMR); ... Preparate eliberate din farmaciile cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul național. ● Hemofilia B: – Tratament substitutiv cu concentrate de Factor IX de coagulare derivate plasmatic sau recombinante (preparate tip SHL și EHL); ... – Tratament non-substitutiv cu produse care restabilesc balanța coagulării (în momentul aprobării acestora de către ANMDMR); ... Preparate eliberate din farmaciile cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul național. ● Hemofilia B: – Tratament substitutiv cu concentrate de Factor IX de coagulare derivate plasmatic sau recombinante (preparate tip SHL și EHL); ... – Tratament non-substitutiv cu produse care restabilesc balanța coagulării (în momentul aprobării acestora de către ANMDMR); ... Preparate eliberate din farmaciile cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul național). Doze: ● Hemofilia A: – Tratamentul substitutiv folosind concentrate de FVIII de coagulare uzual 25 - 50 UI factor VIII/kg/doza
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
-substitutiv cu produse care restabilesc balanța coagulării (în momentul aprobării acestora de către ANMDMR); ... Preparate eliberate din farmaciile cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul național). Doze: ● Hemofilia A: – Tratamentul substitutiv folosind concentrate de FVIII de coagulare uzual 25 - 50 UI factor VIII/kg/doza iv, de 3 - 4 ori pe săptămână în zile alternative sau chiar zilnic, în funcție de fenotipul sângerării fiecărui pacient. Dozele pot fi mai mari de 50 UI/kg/administrare și se vor ajusta la recomandarea
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
actual aprobarea ANMDMR pentru Emicizumab (anticorp monoclonal umanizat de tip imunoglobulină G4 - IgG4- cu structură de anticorp bispecific, care se leagă simultan de FIX activat și de FX, reconstituind astfel funcția F VIII deficitar = tratament de tip "mimetic" în cadrul coagulării). Se va administra conform RCP (Perioada de încărcare: 3 mg/kg/administrare s.c. x 1 administrare pe săptămână timp de 4 săptămâni consecutiv, urmată de perioada de întreținere cu una din cele 3 variante: 1,5 mg/kg/administrare săptămânal, sau 3 mg/kg/administrare x 1
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
de întreținere trebuie aleasă pe baza preferinței medicului și a pacientului/aparținătorului acestuia pentru a îmbunătăți aderența la tratament. Mai multe detalii se regăsesc în Protocolul terapeutic al produsului corespunzător, cod B02BX06. ... ● Hemofilia B: – Tratamentul substitutiv folosind concentrate de FIX de coagulare uzual 25-50 UI factor IX/kg/doza de 2 ori pe săptămână la 3-4 zile interval sau în funcție de fenotipul sângerării fiecărui pacient. Dozele pot fi mai mari de 50 UI/kg/administrare și se vor ajusta la recomandarea medicului curant, în funcție
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
de concentrate de FIX față de produsele standard la aceleași doze, sau cu aceeași frecvență, dar obținând trough level mai mare (de minim 3-5%), cu o protecție mai bună; ... Mod de administrare: Pentru produsele de tip concentrate de factori de coagulare, care se administrează intravenos, la inițiere și la vârste foarte mici profilaxia se începe cu doze mai mici și la intervale stabilite de medicul curant, cu escaladare progresivă, în funcție de fenotipul fiecărui pacient (a se vedea recomandările de prescripție
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
fiecărui pacient (a se vedea recomandările de prescripție). Produsul de tip non-subtitutiv (emicizumab) se administrează subcutanat (a se vedea protocolul terapeutic cod B02BX06), dozele neputând fi modificate. Monitorizarea tratamentului ● Monitorizarea clinică, anamnestică (inclusiv documente medicale) și paraclinică (teste de coagulare) la cel mult 3 luni a evenimentelor hemoragice și a statusului articular, completată la nevoie cu evaluare imagistică; ● Monitorizarea trebuie sa aibă în vedere controlul personalizat al profilaxiei, pentru tratamentul substitutiv cu concentrate de factori de coagulare, în general concentrația
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
paraclinică (teste de coagulare) la cel mult 3 luni a evenimentelor hemoragice și a statusului articular, completată la nevoie cu evaluare imagistică; ● Monitorizarea trebuie sa aibă în vedere controlul personalizat al profilaxiei, pentru tratamentul substitutiv cu concentrate de factori de coagulare, în general concentrația minimă recomandată plasmatică a factorului de coagulare VIII/IX înainte de fiecare administrare să fie de 3-5%, care însă poate fi modificată (frecvent în sensul creșterii) la decizia medicului curant. Pentru terapia non- substitutivă, nu este necesară dozarea
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
evenimentelor hemoragice și a statusului articular, completată la nevoie cu evaluare imagistică; ● Monitorizarea trebuie sa aibă în vedere controlul personalizat al profilaxiei, pentru tratamentul substitutiv cu concentrate de factori de coagulare, în general concentrația minimă recomandată plasmatică a factorului de coagulare VIII/IX înainte de fiecare administrare să fie de 3-5%, care însă poate fi modificată (frecvent în sensul creșterii) la decizia medicului curant. Pentru terapia non- substitutivă, nu este necesară dozarea de rutină a Emicizumab. În studiile clinice a fost observată
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
dată pe an, înainte de intervenții chirurgicale sau în caz de răspuns suboptimal; este necesar controlul inhibitorilor și după substituții masive, la cei cu mutații favorizante pentru inhibitori sau post-chirurgical; ... ● Atenție la reactivii folosiți și metodele pentru evaluarea testelor de coagulare și a concentrației plasmatice a F VIII și IX în cazul utilizării produselor EHL și emicizumabului! Determinările vor fi conform recomandărilor producătorilor, în caz contrar rezultatele vor fi eronate, iar atitudinea terapeutică incorectă! La pacienții tratați cu Emicizumab, testele cromogenice
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
inhibitori ai FVIII. Criterii de schimbare a produsului: ● Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți sau la proteinele de șoarece sau hamster sau alte reacții adverse cu recomandarea schimbării produsului de tratament; ● Dezvoltarea inhibitorilor anti-FVIII sau anti-FIX de coagulare sau anti-emicizumab; ● Reducerea frecvenței administrărilor; ● Abord venos deficitar (ex: copii mici sau adulți în vârstă cu artropatie semnificativa și pat venos afectat; ... B. TRATAMENTUL SAU SUBSTITUȚIA PROFILACTICĂ INTERMITENTĂ Definiție: Profilaxia intermitentă (periodică): constă din tratament administrat pentru prevenirea sângerărilor pe
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
Concentrate de FIX de tip SHL sau EHL în hemofilia B; preparate eliberate din farmaciile cu circuit închis ale unităților sanitare prin care se derulează programul național. ... Monitorizarea tratamentului ● Monitorizarea periodică clinică, anamnestică (inclusiv documente medicale) și paraclinică (teste de coagulare) a evenimentelor hemoragice și a statusului articular, completată la nevoie cu evaluare imagistică; ● Monitorizarea cu atenție, prin examinare clinică și cu testele adecvate de laborator, pentru tratamentul substitutiv cu concentrate de factori de coagulare, în general concentrația minimă recomandată plasmatică
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
documente medicale) și paraclinică (teste de coagulare) a evenimentelor hemoragice și a statusului articular, completată la nevoie cu evaluare imagistică; ● Monitorizarea cu atenție, prin examinare clinică și cu testele adecvate de laborator, pentru tratamentul substitutiv cu concentrate de factori de coagulare, în general concentrația minimă recomandată plasmatică a factorului de coagulare VIII/IX înainte de fiecare administrare să fie de 3-5%, care însă poate fi modificată (frecvent în sensul creșterii) la decizia medicului curant. ● Monitorizarea cu atenție, prin examinare clinică și testele
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
și a statusului articular, completată la nevoie cu evaluare imagistică; ● Monitorizarea cu atenție, prin examinare clinică și cu testele adecvate de laborator, pentru tratamentul substitutiv cu concentrate de factori de coagulare, în general concentrația minimă recomandată plasmatică a factorului de coagulare VIII/IX înainte de fiecare administrare să fie de 3-5%, care însă poate fi modificată (frecvent în sensul creșterii) la decizia medicului curant. ● Monitorizarea cu atenție, prin examinare clinică și testele adecvate de laborator, pentru decelarea anticorpilor inhibitori anti F VIII
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
fi modificată (frecvent în sensul creșterii) la decizia medicului curant. ● Monitorizarea cu atenție, prin examinare clinică și testele adecvate de laborator, pentru decelarea anticorpilor inhibitori anti F VIII și IX ● Atenție la reactivii folosiți și metodele pentru evaluarea testelor de coagulare și a concentrației plasmatice a F VIII și IX în cazul utilizării produselor EHL! Determinările vor fi conform recomandărilor producătorilor, în caz contrar rezultatele vor fi eronate, iar atitudinea terapeutică incorectă! Criterii de schimbare a produsului: ● Hipersensibilitate la substanța activă
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
atitudinea terapeutică incorectă! Criterii de schimbare a produsului: ● Hipersensibilitate la substanța activă sau la oricare dintre excipienți sau la proteinele de șoarece sau hamster sau alte reacții adverse cu recomandarea schimbării produsului de tratament; ● Dezvoltarea inhibitorilor anti-FVIII sau anti-FIX de coagulare; ● Reducerea frecvenței administrărilor. (prin trecerea de pe SHL pe EHL). ... C. TRATAMENTUL "ON DEMAND" AL ACCIDENTELOR HEMORAGICE ÎN HEMOFILIA CONGENITALĂ FĂRĂ INHIBITORI Obiective: Oprirea evenimentului hemoragic instalat. Criterii de includere – Pacienți de ambele sexe, cu hemofilie congenitală fără inhibitori (inclusiv
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
Oprirea evenimentului hemoragic instalat. Criterii de includere – Pacienți de ambele sexe, cu hemofilie congenitală fără inhibitori (inclusiv persoanele purtătoare), cu episod hemoragic; ... – Vârsta: orice grupă de vârstă; ... – Orice grad de severitate. ... Tratament Produse: ● Hemofilia A: Concentrat de Factor VIII de coagulare plasmatic sau recombinant SHL sau EHL; ● Hemofilia B: Concentrat de Factor IX de coagulare plasmatic sau recombinant SHL sau EHL; Doza, frecvența și durata terapiei de substituție depind de severitatea deficitului de factor VIII/IX, de sediul și gradul hemoragiei și
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]
-
fără inhibitori (inclusiv persoanele purtătoare), cu episod hemoragic; ... – Vârsta: orice grupă de vârstă; ... – Orice grad de severitate. ... Tratament Produse: ● Hemofilia A: Concentrat de Factor VIII de coagulare plasmatic sau recombinant SHL sau EHL; ● Hemofilia B: Concentrat de Factor IX de coagulare plasmatic sau recombinant SHL sau EHL; Doza, frecvența și durata terapiei de substituție depind de severitatea deficitului de factor VIII/IX, de sediul și gradul hemoragiei și de starea clinică a pacientului. (Tabel 5, 6) – Pentru pacienții care urmează tratament profilactic
ANEXĂ din 15 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291336]