3,503 matches
-
ale genelor, aflate în permanentă creștere. Cele mai frecvente boli ereditare sunt rezultatul mutațiilor mai multor gene, boli poligenice. Până azi au fost descrise aproximativ 2200 de boli poligenice. Multe boli genetice sunt rezultatul absenței unui cromozom sau al unui cromozom în plus. Ele dau, de obicei, variații fenotipice ușor de recunoscut: Boala Fenotipul Cromozomul Sindromul Down 1:600 21 de 3 ori Sindromul Klinefelter 1:500-1000 bărbați X în plus Sindromul Turner 1 :2000 femei X absent Au fost descoperite
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
mai multor gene, boli poligenice. Până azi au fost descrise aproximativ 2200 de boli poligenice. Multe boli genetice sunt rezultatul absenței unui cromozom sau al unui cromozom în plus. Ele dau, de obicei, variații fenotipice ușor de recunoscut: Boala Fenotipul Cromozomul Sindromul Down 1:600 21 de 3 ori Sindromul Klinefelter 1:500-1000 bărbați X în plus Sindromul Turner 1 :2000 femei X absent Au fost descoperite anumite legături între anumite boli, ca diabet, astm, migrenă, schizofrenie, și anumite variații genetice
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
din genomul uman a fost conservat de evoluție de-a lungul a 200 de milioane de ani. O diferență de aproximativ 1,06% separă genomul cimpanzeului de cel al omului. O diferență majoră între cele două genomuri este reprezentată de cromozomul 2 al genomului uman, care pare a fi rezultatul unei fuziuni a cromozomilor 12 și 13 ai cimpanzeului. Asistăm la o extraordinară pierdere a genelor olfactive la oameni. Corporația Celera, fondată în 1998 ca unitate comercială a societății Applera, condusă
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
de milioane de ani. O diferență de aproximativ 1,06% separă genomul cimpanzeului de cel al omului. O diferență majoră între cele două genomuri este reprezentată de cromozomul 2 al genomului uman, care pare a fi rezultatul unei fuziuni a cromozomilor 12 și 13 ai cimpanzeului. Asistăm la o extraordinară pierdere a genelor olfactive la oameni. Corporația Celera, fondată în 1998 ca unitate comercială a societății Applera, condusă de Dr. J. Craig Venter 82, președinte transferat de la Institutul de Cercetări Genomice. Corporația
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
tot ce a făcut, și-și publică observațiile. Este cel care-l inițiază pe teologul Gregor Mendel în tainele mecanismelor de transmitere a trăsăturilor plantelor și animalelor. 69 Thomas Hunt Morgan (1866-1945), embriolog și genetician american, decodifică rolul jucat de cromozom în ereditate și primește Premiul Nobel pentru fiziologie și medicină (în 1933). Scrie nenumărate cărți despre ereditate și lansează studiile genetice asupra Drosophilei Melanogaster. În anul 1900, scrie capitolul "Redescoperirea eredității mendeliene" în Istoria științelor. 70 Hugo Marie de Vries
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
devenind unul din grupul de mendelieni, alături de Correns și de Vries. 73 Oscar Hertwig (1849-1922), zoolog german devenit profesor de anatomie comparată la Universitatea din Berlin, descoperă fertilizarea la aricii de mare și rolul jucat de nucleul celulei și de cromozom în timpul miozei. Este primul care descrie penetrarea spermatozoidului în ovul. Nu este de acord cu teoria lui Darwin despre selecție, pe care o consideră "teoria șansei". Își expune ideile în cartea Das Werden der Organismen, eine Widerlegung der Darwinschen Zufallslehre
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
organismelor, o respingere a teoriei șansei a lui Darwin"). 74 Édouard Joseph Louis Marie Van Beneden (1846-1910), zoolog. Studiind ascaris (limbricul), aduce contribuții esențiale citogeneticii. El descoperă elementele esențiale ale mitozei și ale miozei cercetând felul în care sunt distribuiți cromozomii, așa zisul "cariotip", confirmând copia alelelor materne și paterne (descrise de Gregor Mendel). 75 Edmund Beecher Wilson (1856-1939) zoolog și genetician. Autor al celebrei cărți The Cell ("Celula"), este creditat ca primul biolog al celulei. Studiul similarităților embrionului la moluște
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
și anelide (viermi în metamere) îl conduce la confirmarea teoriei darwiniste a strămoșului comun. El descoperă dubleta cromozomială XY ca factor esențial al determinării sexului, stipulând că sexul feminin este XX și cel masculin XY. El descoperă existența mai multor cromozomi, pe care-i numește cromozomi "B". În ultima parte a vieții scrie cartea (foarte cunoscută) The Cell in Development and Inheritance ("Celula în dezvoltare și ereditate"). 76 Theophilus Shickel Painter (1889-1969), zoolog american. După studii intense asupra cromozomului, reușește să
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
îl conduce la confirmarea teoriei darwiniste a strămoșului comun. El descoperă dubleta cromozomială XY ca factor esențial al determinării sexului, stipulând că sexul feminin este XX și cel masculin XY. El descoperă existența mai multor cromozomi, pe care-i numește cromozomi "B". În ultima parte a vieții scrie cartea (foarte cunoscută) The Cell in Development and Inheritance ("Celula în dezvoltare și ereditate"). 76 Theophilus Shickel Painter (1889-1969), zoolog american. După studii intense asupra cromozomului, reușește să identifice genomul Drosophilei Melanogaster. Stabilește
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
mai multor cromozomi, pe care-i numește cromozomi "B". În ultima parte a vieții scrie cartea (foarte cunoscută) The Cell in Development and Inheritance ("Celula în dezvoltare și ereditate"). 76 Theophilus Shickel Painter (1889-1969), zoolog american. După studii intense asupra cromozomului, reușește să identifice genomul Drosophilei Melanogaster. Stabilește un număr de 48 de cromozomi umani (în 1955, japonezul Joe Hin Tjio stabilește numărul corect al acestora: 46). 77 Wilhelm Roux (1850-1924), zoolog și embriolog german, studiază interferența în cursul dezvoltării embrionare
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
vieții scrie cartea (foarte cunoscută) The Cell in Development and Inheritance ("Celula în dezvoltare și ereditate"). 76 Theophilus Shickel Painter (1889-1969), zoolog american. După studii intense asupra cromozomului, reușește să identifice genomul Drosophilei Melanogaster. Stabilește un număr de 48 de cromozomi umani (în 1955, japonezul Joe Hin Tjio stabilește numărul corect al acestora: 46). 77 Wilhelm Roux (1850-1924), zoolog și embriolog german, studiază interferența în cursul dezvoltării embrionare la broaște și rezultatele acestor interferențe la amfibiile provenite din embrion. A încercat
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
de genom sintetic la o celulă). Astăzi este angrenat în crearea de organisme biologice sintetice. 83 Oswald Theodore Avery Jr. (1877-1955) medic și biolog molecular canadiano-american, lucrează la Universitatea Rockefeller. Demonstrează, împreună cu Colin MacLeod și Maclyn McCarty, că genele și cromozomii sunt formați din ADN-ul prin care se transfera boala de la o bacterie la alta. Deși nominalizat pentru Premiul Nobel în anii '30, '40 și '50, nu primește titlul. 84 Johannes Friedrich Miescher (1844-1895) este biolog și medic elvețian. Identifică
Spiralogia by Jean Jacques Askenasy () [Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
gene. 5) Perechile de gene se pot combina aleatoriu și independent în timpul formării gametului și astfel rezultă o anumită fertilizare. 6) O serie de gene pot influenta aceeași însușire. 7) Mai mult de o genă este localizată într-un singur cromozom (cromozomul este structura specifică alcătuită dintr-o moleculă de ADN înconjurată de proteine), prezent în nucleul organismelor superioare eucariote (eucariotul este organismul al cărui celulă are nucleul separat de citoplasmă printr-o membrană bine definită și al cărui material genetic
Principii de bază ale cercetării știinţifice by Ruxandra Postelnicu () [Corola-publishinghouse/Science/91486_a_93182]
-
5) Perechile de gene se pot combina aleatoriu și independent în timpul formării gametului și astfel rezultă o anumită fertilizare. 6) O serie de gene pot influenta aceeași însușire. 7) Mai mult de o genă este localizată într-un singur cromozom (cromozomul este structura specifică alcătuită dintr-o moleculă de ADN înconjurată de proteine), prezent în nucleul organismelor superioare eucariote (eucariotul este organismul al cărui celulă are nucleul separat de citoplasmă printr-o membrană bine definită și al cărui material genetic este
Principii de bază ale cercetării știinţifice by Ruxandra Postelnicu () [Corola-publishinghouse/Science/91486_a_93182]
-
specifică alcătuită dintr-o moleculă de ADN înconjurată de proteine), prezent în nucleul organismelor superioare eucariote (eucariotul este organismul al cărui celulă are nucleul separat de citoplasmă printr-o membrană bine definită și al cărui material genetic este purtat de cromozomi). 8) Schimbul de gene este posibil ca și schimbul de părți de cromozomi. 9) Mai multe perechi de gene poate influenta aceeași însușire. CRITERII PENTRU VERIFICAREA CORECTITUDINII UNEI TEORII ȘTIINȚIFICE Urmărind criteriile ce stau la baza construirii unei teorii științifice
Principii de bază ale cercetării știinţifice by Ruxandra Postelnicu () [Corola-publishinghouse/Science/91486_a_93182]
-
organismelor superioare eucariote (eucariotul este organismul al cărui celulă are nucleul separat de citoplasmă printr-o membrană bine definită și al cărui material genetic este purtat de cromozomi). 8) Schimbul de gene este posibil ca și schimbul de părți de cromozomi. 9) Mai multe perechi de gene poate influenta aceeași însușire. CRITERII PENTRU VERIFICAREA CORECTITUDINII UNEI TEORII ȘTIINȚIFICE Urmărind criteriile ce stau la baza construirii unei teorii științifice (în conformitate cu criteriile Metateoriei), trebuie făcută precizarea că postulatele teoriei științifice sunt adeseori bazate
Principii de bază ale cercetării știinţifice by Ruxandra Postelnicu () [Corola-publishinghouse/Science/91486_a_93182]
-
antibiotice, de exemplu anaerobii sunt rezistenți la aminoglicozide, bacteriile gram negative sunt rezistente la vancomicină, chlamidiile și PRINCIPII DE TRATAMENT ÎN BOLILE INFECȚIOASE 48 mycoplasmele sunt rezistente la betalactamine. Mecanismele rezistenței genetice dobândite pot fi cromozomiale, prin mutații la nivelul cromozomilor, sau extracromozomiale, mediate de fragmente autonome de ADN bacterian de tipul plasmidelor, transpozomilor și bacteriofagilor. Cele mai frecvente consecințe ale mutațiilor genetice sunt modificările proteinelor ”țintă” pentru antibiotice, scăderea permeabilității învelișului bacterian, blocarea activării antibioticelor administrate ca precursori inactivi, efluxul
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
imediat sub membrana nucleară; se pune în evidență prin colorare cu reactivul Feulgen, denumită cromatină sexuală sau corpuscul Barr, pentru a-i defini în acest mod componența în material genetic. Corpusculul Barr lipsește la bărbat și reprezintă de fapt un cromozom X inactiv organizat la femeie într-un mic corpuscul. Este prezent în peste 30-35% din celulele organismului femeii. În acest sens acești corpusculi par a proveni din cromozomii X, ce depășesc ca număr cifra 1. Femeia dispunând de doi gonosomi
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
material genetic. Corpusculul Barr lipsește la bărbat și reprezintă de fapt un cromozom X inactiv organizat la femeie într-un mic corpuscul. Este prezent în peste 30-35% din celulele organismului femeii. În acest sens acești corpusculi par a proveni din cromozomii X, ce depășesc ca număr cifra 1. Femeia dispunând de doi gonosomi (XX) unul dintre aceștia fiind inactiv se evidențiază sub forma de corpuscul Barr. Bărbatul dispunând de un singur gonosom X (omologul său fiind Y), nu va avea corpuscul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
În genitologie testul Barr este utilizat în scop diagnostic, în următoarele circumstanțe: disgeneziile gonadice: sindromul Turner test negativ; sindromul Klinefelter test pozitiv; superfemelă test intens pozitiv (față de femeia normală, unde este prezent un singur corpuscul Barr, la superfemelă, pentru fiecare cromozom X supranumerar se va evidenția un corpuscul Barr, deci vor fi decelați 2-3 corpusculi cromatinieni; stările de intersexualitate: la hermafrodiți adevărați, sexualizarea genetică poate fi de tip masculin sau feminin, testul Barr fiind negativ, respectiv pozitiv; la pseudohermafrodiții feminini, prin
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
de CSR, testul este pozitiv; la pseudohermafrodiții masculini prin testicul feminizant, testul este negativ. determinarea sexului genetic, încă din viața intrauterină, prin prelevarea celulelor epidermice, consecutiv amniocentezei. În toate cazurile normale sau patologice, numărul corpusculilor Barr se calculează din numărul cromozomilor X minus cifra 1. 2) Determinarea formulei cromozomiale (cariotipul) în mod obișnuit cariotipul uman este stabilit și studiat pe: culturi de celule fibroblastice, provenite din dermul antebrațului, fosa spinoasă sau fascia lata. Prelevarea se face prin biopsie, iar creșterea culturilor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
leucocitare din sângele periferic: creșterea in vitro durează 72 ore (metodă utilizată la nou născuți și copii mici); celule prelevate din măduva osoasă, în caz de leucemie, fără a mai fi necesară cultivarea țesutului medular. Pentru evidențierea morfologică clară a cromozomilor, se blochează diviziunea celulelor în metafază (chiar pentru laboratoarele mai puțin dotate) caracterizată printr-o ordine și morfologie cromozomială, adecvate studiului microscopic, utilizându-se ca reactiv colchicina. Dispersia constantă a cromozomilor în cursul metafazei (numai în această etapă apar vizibili
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
necesară cultivarea țesutului medular. Pentru evidențierea morfologică clară a cromozomilor, se blochează diviziunea celulelor în metafază (chiar pentru laboratoarele mai puțin dotate) caracterizată printr-o ordine și morfologie cromozomială, adecvate studiului microscopic, utilizându-se ca reactiv colchicina. Dispersia constantă a cromozomilor în cursul metafazei (numai în această etapă apar vizibili) se face prin spargerea celulelor, consecutiv unui șoc hipotonic, realizat cu o soluție de citrat de sodiu. Dispersarea permite numărătoarea și studiul corect al morfologiei cromozomice, după colorare și fotografiere. Studiul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
mușchi pentru diagnosticul distrofiei musculare Duchenne - Erb; 4. celocenteza. Tehnici: fetoscopie, cu dezavantajul unei rate de pierdere a sarcinii de 1-3%; biopsie ghidată ecografic. Probleme practice in diagnosticul citogenetic prenatal: contaminarea cu celule materne; mozaicismul cromozomial; rearanjament structural de novo; cromozomi marker supranumerari; tetraploidii. Cariotipul - tehnica: Cultura a cărei durată depinde de tipul de celule (mai redusă în cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cazul celulelor care se divid repede, cum este trofoblastul). Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite eliminarea citoplasmei. Fixarea. Producerea benzilor prin diverse tehnici de denaturare ce determină aspecte aspecte caracteristice fiecărui cromozom. Examinarea câtorva nuclei aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]