799 matches
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴─────────────────────���────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
cu care copilul se află într-o relație vitală și determinantă, sunt părinții. Cercetările recente demonstrează „”efectele biologice ale relațiilor eșuate, ale atașamentului insecurizant și ale rupturilor multiple, traumatice”(Rubin, Noonan, 2010). Dacă suferința surpă dezvoltarea, deviază realizarea genotipului în fenotip, în schimb, starea de fericire, de confort psihic, asigură dezvoltarea potențialului de care dispune persoana, creează posibilitatea unei vieți de calitate și în același timp, posibilitatea de a fi valoros pentru ceilalți. Omenirea a avut mereu intuiția importanței suferinței și
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
interese) să ofere victimei îngrijirile necesare pentru o dezvoltare sănătoasă; 3. maltratarea împiedică dezvoltarea sănătoasă a copilului fie prin stagnarea într-un anumit stadiu de dezvoltare a copilului, fie prin întârzierea ritmului de dezvoltare sau devierea dezvoltării și nerealizarea în fenotip a potențialului ereditar al copilului; 4. maltratarea conturează o victimă și un agresor cu anumite caracteristici relaționale: a) există o diferență de vârstă semnificativă între cei doi, b) există o diferență de putere fizică, emoțională, cognitivă, informațională, financiară, socială între
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
căile neuronale, modul de conectare al neuronilor între ei. Se formează astfel circuite neuronale a căror funcționare naște procesele mentale. Dar care sunt „experiențele timpurii”ale copilului? Sursa și locul de desfășurare al acestor experiențe care „formatează”exprimarea genelor în fenotip, sunt interacțiunile copilului cu persoana de îngrijire. Diferențierea circuitelor neuronale în creier presupune procese complexe, cum ar fi (Siegel, 1999): dezvoltarea axonilor atât în arii imediate, apropiate cât și în arii foarte diferite; stabilirea de conexiuni noi și extinderea conexiunilor
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
2007) atrage atenția asupra unei confiscări a termenului reziliență din perspectiva științelor psihologiei și a psihopatologiei. El spune că nu trebuie uitată contribuția potențialului genetic în corelație cu factorii de mediu, adică ceea ce în psihologia dezvoltării umane poartă numele de fenotip. Rutter insistă pe nevoia acordării unei atenții științifice sporite genelor (G), în confruntarea permanentă cu ambientul (E), precum și documentărilor din perspectiva neurobiologiei. Tot așa cum nu există un mod unic de a te manifesta rezilient, nu există nici o definiție unică, acceptată
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
au loc, cele reale la care este expus copilul pot diferi de cele „așteptate”, reclamate de dezvoltarea sănătoasă a copilului. „Aceste variații în experiențe[le trăite de copil] pot produce diferențe în structura creierului și chiar și în exprimarea [în fenotip] a genelor”(Stroufe, Coffino, Carlson, 2010, p. 37). Astfel de concluzii drastice cu privire la vulnerabilizarea copilului prin expunerea la experiențe timpurii neadecvate dezvoltării sale au avut la bază, în principal, studiile centrate pe efectele instituționalizării timpurii a copiilor. în acest moment
VIOLENTA, TRAUMA, REZILIENTA by ANA MUNTEANU, ANCA MUNTEANU () [Corola-publishinghouse/Science/804_a_1761]
-
cât de artificial este organizată, este cea care inspiră credința într-o etnicitate comună" (Weber, 1968:389). Concepția lui Weber este cea mai complexă din cele prezentate până aici, identitatea apărând ca o credință subiectivă, întreținută de mai mulți factori: fenotip, comparație socială, acțiune politică, memorie colectivă etc. Trebuie menționată aici și distincția lui Tönnies între comunitate și societate, care capătă relevanță în ideea sublinierii ambivalenței rațiune-simțire a actorului social, idee ce reprezintă de fapt modurile polare de conceptualizare a identificărilor
by Horaţiu Rusu [Corola-publishinghouse/Science/1049_a_2557]
-
uric sanguin ...................... Hemograma completă: ............................................ ................................................................. Mielograma (nr./data): .......................................... ................................................................. Biopsia medulară (nr./data): .................................... ................................................................. Consimțământul scris al pacientului/familiei (tutorelui legal), motivarea consimțământului: ..................................... ................................................................. ................................................................. Martori: 1. Numele și prenumele (în clar) ....................... Semnătura .............................................. 2. Numele și prenumele (în clar) ....................... Semnătura .............................................. Grupa sanguină ................... Rh ........................... Anticorpi iregulari ............................................ Fenotip HLA ..................................................... ................................................................. Semnătura și parafa medicului care trimite ................................ Data formulării cererii complete ................................. Data analizei cererii ............................................ Rezultatul cererii (TCSH este/nu este indicat) ................... Motivarea formulată de comisie ................................... .................................................................. Locul de pe lista de așteptare ................................... Data prevăzută a transplantului .................................. Centrul .......................................................... Alte observații ale comisiei ..................................... .................................................................. .................................................................. Asigurarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234259_a_235588]
-
sanguin ...................... Hemograma completă: ............................................ ................................................................. Mielograma (nr./data): .......................................... ................................................................. Biopsia medulară (nr./data): .................................... ................................................................. Consimț��mântul scris al pacientului/familiei (tutorelui legal), motivarea consimțământului: ..................................... ................................................................. ................................................................. Martori: 1. Numele și prenumele (în clar) ....................... Semnătura .............................................. 2. Numele și prenumele (în clar) ....................... Semnătura .............................................. Grupa sanguină ................... Rh ........................... Anticorpi iregulari ............................................ Fenotip HLA ..................................................... ................................................................. Semnătura și parafa medicului care trimite ................................ Data formulării cererii complete ................................. Data analizei cererii ............................................ Rezultatul cererii (TCSH este/nu este indicat) ................... Motivarea formulată de comisie ................................... .................................................................. Locul de pe lista de așteptare ................................... Data prevăzută a transplantului .................................. Centrul .......................................................... Alte observații ale comisiei ..................................... .................................................................. .................................................................. Asigurarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234260_a_235589]
-
pentru Ib concentrații ale LC-PUFA mai mari decât cea a laptelui matern [69]. IIa Argumentare Acidul arahidonic și acidul docosahexaenoic au efecte benefice III asupra dezvoltării sistemului vizual, asupra dezvoltării cognitive IV în primul an de viață și influențează pozitiv fenotipul imun [18,142-144]. Recomandare Se recomandă ca medicul să prescrie pentru nou-născutul prematur formule speciale care conțin acidul eicosapentaenoic în cantitate de maxim 30% din aportul de acid docosahexaenoic [18,20]. C Argumentare Unii dintre LC-PUFA sunt competitori metabolici cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/235896_a_237225]
-
recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și pancreatic [71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic, complex al anemiei Fanconi. În plus, mutațiile heterozigote ale genei BRCA2/FANCD 1, care de asemenea aparțin grupului genelor anemiei Fanconi, predispun la diverse cancere, inclusiv cel pancreatic. Recent, au fost identificate mutații la nivelul genelor FANCC și FANCG
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
pe 86, respectiv pe 166 de pacienți operați și radiochimiotratați, dovadă indirectă a eficienței tratamentului asociat asupra controlului local [42-44]. Beneficiul cel mai mare pentru radiochimioterapia adjuvantă ar fi pentru localizările tumorale distale [45]. Koh [46] nu a identificat un fenotip particular de biomarker care să determine un răspuns mai bun la radiochimioterapie. În lipsa unor trialuri randomizate radiochimio-terapia nu poate fi recomandată de rutină la pacienții operați pentru colangiocarcinom, decizia pentru administrarea acestui tratament asociat fiind rezervată doar pentru acei pacienți
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Bartoş, Cornel Iancu () [Corola-publishinghouse/Science/92165_a_92660]
-
origine genetică, el a încurajat încercarea utilizării terapiei cu hormon de creștere recombinat în acest sindrom, idee care s-a dovedit a avea aplicabilitate (vezi capitolul dedicat terapiei tulburărilor de creștere). Deși majoritatea covârșitoare a pacientelor cu sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de determinism sexual în zona pseudoautosomală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere recombinat în acest sindrom, idee care s-a dovedit a avea aplicabilitate (vezi capitolul dedicat terapiei tulburărilor de creștere). Deși majoritatea covârșitoare a pacientelor cu sindrom Turner au fenotip feminin, există și cazuri foarte rare de sindrom Turner cu fenotip masculin. Acești rari pacienți pot fi întâlniți în cadrul celor cu mozaicisme 45X/46XY sau, mai rar, a pacienților cu translocație a genei SRY de determinism sexual în zona pseudoautosomală a unicului cromozom X al pacientului . Sindromul Noonan este un sindrom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este un sindrom genetic asemănător sindromului Turner, dar la care nu există modificări genetice legate de cromozomul X . Sindromul Noonan va fi abordat în în cele ce urmează. b. Sindromul Noonan (pseudo-Turner; planșele 36-39) Acest sindrom este caracterizat printr-un fenotip asemănător cu cel din sindromul Turner (statură mică, gât palmat sau pterygium colli, inserție joasă și în trident a părului cefei, modificări faciale comparabile cu cele din sindromul Turner). Pacienții cu sindrom Noonan au și unele stigmate diferite de cele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
kariotipuri 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY), din cauza nondisjuncției din timpul primei sau a celei de-a doua diviziuni meiotice din gametogeneză sau din timpul primei diviziuni mitotice din momentul fertilizării. Incidența sa în populația generală e de 1 din 1.500 bărbați, fenotipul fiind masculin și similar în toate cele trei variante . Diagnosticul de sindrom Klinefelter se pune de cele mai multe ori după instalarea pubertății, chiar dacă testiculele pot avea dimensiuni mai mici chiar în perioada prepubertară. Semnele clinice (planșa 48) sunt reprezentate de disociație
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unor receptori specifici, MC3 și în special MC4. Studii farmacologice au arătat o reducere a apetitului la șoareci sub tratament cu agoniști selectivi ai MC4 (9). Mutații la nivelul genelor umane ce codifică MC4 și POMC s-au asociat cu fenotipul obez (9). Orexinele A și B (hipocretinele) sunt două polipeptide sintetizate dintr-un precursor comun la nivelul hipotalamusului lateral, și se leagă cu afinitate diferită de receptori specifici numiți OX1 și OX2 (9). Acționează central stimulând aportul alimentar. Grelina este
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
64). Deși datele de mai sus susțin existența unei relații strânse între obezitate și diabet, o serie de studii au arătat că obezitatea nu este necesară și nici suficientă pentru apariția diabetului zaharat tip 2. În primul rând, există un fenotip de T2DM fără exces ponderal. În al doilea rând, există populații cu o prevalență crescută a excesului ponderal dar scăzută a T2DM. În al treilea rând, în majoritatea populațiilor obezitatea este mai frecventă în rândul femeilor, în timp ce prevalența T2DM nu
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
de cădere și fractură. Este perioada în care fragilitatea este superpozabilă dizabilității. Începutul anilor ’90 aduce o delimitare clară între fragilitate și dizabilitate și pune bazele conceptului actual. S-au lansat numeroase modele care să definească conceptul de fragilitate, de la fenotipul fragilității lansat de Fried în 1991, care abordează doar consecințele fizice ale fragilității asupra stării de sănătate a unei persoane, până la conceptul multisistemic (fizic, nutrițional, cognitiv și senzorial) propus de Strawbridge în 1998. Astfel, definirea fragilității rămâne un domeniu în
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
de activitate fizică), prezența comorbidităților; componente cognitive; date psiho-sociale; vârsta; impactul asupra activităților de zi cu zi; starea nutriției; componente senzoriale (tulburări de echilibru, de vedere, auditive, oboseala marcată). Linda Fried a fost prima care, în 2001, a definit un fenotip al fragilității pentru a putea standardiza și evalua mai bine prezența acesteia în rândul populației generale (6). Fenotipul fragilității este alcătuit din următorii parametri: pierderea în greutate neinten ionată (4-5 kg într-un an); epuizare autoraportată; slăbiciune (forță de prindere
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
nutriției; componente senzoriale (tulburări de echilibru, de vedere, auditive, oboseala marcată). Linda Fried a fost prima care, în 2001, a definit un fenotip al fragilității pentru a putea standardiza și evalua mai bine prezența acesteia în rândul populației generale (6). Fenotipul fragilității este alcătuit din următorii parametri: pierderea în greutate neinten ionată (4-5 kg într-un an); epuizare autoraportată; slăbiciune (forță de prindere redusă mai mică de 20% în mâna dominantă); încetinirea vitezei de mers (mai puțin de 20% pentru timpul
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
autoraportată; slăbiciune (forță de prindere redusă mai mică de 20% în mâna dominantă); încetinirea vitezei de mers (mai puțin de 20% pentru timpul de mers 4,5 m); ‒ activitate fizică redusă (mai puțin cu 20% cheltuieli calorice). Din păcate, acest fenotip includea numai componenta fizică a sindromului, neglijând celelalte componente (psihologică, socială, economică) și eludând astfel caracterul complex al depistării și prevenției fragilității. Câțiva ani mai târziu a apărut modelul Rockwood (7), care ia în considerare peste 70 de elemente ce
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
cazuri sunt ilustrative pentru noțiunea de fragilitate. Toate cele trei paciente, deși prezintă patologii diverse, au multipli numitori comuni. Scăderea ponderală, scăderea masei și a forței musculare, reducerea sau chiar întreruperea mișcării, depresia, astenia fizică marcată, prezența comorbidităților cardiovasculare reprezintă fenotipul fragilității remarcat mai mult sau mai puțin pregnant la toate cele trei cazuri. Prima pacientă are patologie cardiovasculară importantă și fragilitate clinic manifestă. Recuperează însă foarte bine pe parcursul spitalizării, reia alimentația și mobilizarea. Suportul familial constant cu implicare activă în
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
actuale de sănătate cuprind măsuri diverse, testate anterior prin studii pilot, pe eșantioane limitate. Se impune în continuare extinderea acestora la întreaga populație cu risc, dar s-au impus ca prioritate și pentru cancer, HTA și coronaropatiile latente. În gastroenterologie: fenotipul ulceros și leziunile cu risc de malignizare de la nivelul stomacului și rectocolonului, cronicizarea hepatitelor acute etc. În acest mod bolile de nutriție și metabolism suscită din partea medicilor alopați o adevărată dorință nestăpânită pentru diagnosticarea precoce a diabetului zaharat, iar la
Fitoterapie clinică by Gabriela Anastasiu, Vasile Bodnar () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2094]
-
Tunica medie a arcurilor aortice embrionice arteriale, cu excepția duetului arterial, este formată prin migrarea celulelor crestelor neurale, celule care produc media elastică specifică. Tardiv, o masă de celule derivate din crestele neurale migrează în jurul vaselor și se diferențiază într un fenotip elastogenic. Aceste celule se diferențiază progresând în sens cranio-caudal adiacent vaselor, de la trunchiul arterelor la ramurile arcului aortic, până când toate devin dobândesc caractere elastogenice. Concomitent, celulele musculare netede originale dispar în lungul marilor vase până la punctul de origine al primei
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]