7,898 matches
-
e) organizează cursuri de carieră pentru personalul cu atribuții în specializările IGI, conform competențelor; ... f) realizează diagnoza sistemului propriu de formare profesională a personalului și propune măsuri de adaptare și optimizare a acestuia, în funcție de nevoile reale ale muncii și de mutațiile intervenite în situația operativă; ... g) asigură pregătirea continuă a personalului, prin programe de pregătire desfășurate în cadrul instituțiilor de formare profesională specializate, și coordonează activitatea de completare a studiilor; ... h) organizează și desfășoară activități de îndrumare, sprijin și control în structurile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/280095_a_281424]
-
la debut sub 30 de ani, debutul la un membru și istoricul familial pozitiv sunt cei 3 predictori cruciali ai acurateței diagnostice a testării genetice pentru DYT-1 [19-21] (dovadă de clasa a III-a). Au fost descriși purtători asimptomatici ai mutației genetice DYT-1; penetranta distoniei DYT-1 este considerată în jur de 30%. Au fost descrise patru mari sindroame distonie-plus. Cea mai frecventă formă este distonia responsivă la levo-dopa, care este legată de genă DYT-5 (GCH1; GTP-ciclohidrolaza I). Aceasta este o boală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
cu sindrom parkinsonian asociat și cu răspuns susținut la doze mici de levo-dopa, cu fluctuații diurne, pacienții fiind mai puțin afectați dimineață și mai mult în cursul serii [22]. Totuși, au fost descrise mai multe forme atipice și mai multe mutații distincte [23] (a se vedea baza de date a lui N. Blau și B. Thony: http://www.bh4.org/biomdbl.html). Dacă testarea genetică pentru genă GCH-1 este negativă, trebuie luate în considerare mutațiile parkinei, deoarece cele două boli sunt
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
multe forme atipice și mai multe mutații distincte [23] (a se vedea baza de date a lui N. Blau și B. Thony: http://www.bh4.org/biomdbl.html). Dacă testarea genetică pentru genă GCH-1 este negativă, trebuie luate în considerare mutațiile parkinei, deoarece cele două boli sunt uneori dificil de diferențiat [24]. Nu există nici o dovadă care să susțină ghiduri de testare genetică. S-a propus efectuarea unui test terapeutic și diagnostic cu levo-dopa [25] (clasa IV) sau efectuarea testelor auxiliare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
predominantă musculaturii proximale și progresie lentă [29]. Miocloniile și distonia sunt ameliorate impresionant prin ingestia de alcool pentru multi dar nu toți pacienții [30]. Cand aspectul fenotipic este caracteristic și transmiterea este de tip dominant, peste 50 % din pacienți au mutația genei DYT-11 (genă pentru xi-sarcoglican) [31-34]. Genă pentru DYT-12 (ATP1A3) este afectată în distonia cu parkinsonism cu debut rapid, care este o boală rară cu debut în copilărie și la adultul tânăr, cănd pacienții dezvolta distonie, bradikinezie, instabilitate posturala, dizartrie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
ore și sunt induse de cafea, ceai, alcool și oboseala [36]. Au fost descrise cazuri sporadice dar și cazuri familiale cu frecvență mai mare și transmitere autozomal dominantă [37]. În toate cazurile de PNKD cu fenotip tipic au fost descrise mutații în genă regulatorului 1 al miofibrilogenezei (MR-1) [38-40]. Recomandări și indicații de bună practică medicală (1) testarea genetică pentru DYT-1 și consilierea genetică sunt recomandate la pacienții cu distonie primară și debut sub vârsta de 30 ani [20] (nivel B
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227310_a_228639]
-
fi efectuată trimestrial; d. aluminemie - semestrial. Prescriptori Prescrierea și monitorizarea tratamentului cu lfacalcidolum va fi efectuată de către medicii nefrologi. DCI: IMIGLUCERASUM DEFINIȚIE: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei enzime numită beta-glucocerebrozidază, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanța de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina și oase. A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT Manifestările bolii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
osteoporoza. 2. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry: - subiecți de sex masculin: nivel scăzut al activității alfa-galactozidazei A în plasma și leucocite. - subiecți de sex feminin: nivel scăzut al activității alfa-galactozidazei A în plasma și leucocite și/sau mutație la nivelul genei GLA ce codifică alfa-galactozidaza A. Sunt eligibili pentru includerea în tratamentul de substituție enzimatica pacienții cu diagnostic cert de boală Fabry. 3. Indicațiile terapiei de substituție enzimatica în boală Fabry: - bărbați ( 16 ani): după confirmarea diagnosticului de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
beta recomandată ......................... 2. Date clinice Talia ................... (cm) Greutatea ............... (Kg) Dată debutului clinic ............... Dată confirmării diagnosticului ................. Metodă de diagnostic utilizată: - determinarea activității alfa-galactozidazei plasmatice și leucocitare - valori ........../(valori de referință ale laboratorului ...........) (Se anexează în copie buletinul de analiză) - Analiza ADN: mutația identificată ......................... (Se anexează în copie buletinul de analiză) 3. Evaluarea renală Dată ............... Creatinina serica ................... Uree serica ......................... Proteinurie ......................... Creatininurie ....................... Clearance creatininic ............... Dializa [] Da [] Nu Transplant renal [] Da [] Nu 4. Evaluarea cardiovasculară Dată ................ Tensiunea arterială ................... Cardiomiopatie hipertrofica [] Da [] Nu Aritmii [] Da [] Nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
Criterii specifice - enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaști, țesut muscular). Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; - molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei alfa-glucozidazei (localizată pe 17 q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic. III. Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituție enzimatica cu aglucosidasum alfa (preparat comercial Myozyme). Posologia recomandată este
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
B). Afectează aproape în exclusivitate numai sexul masculin și este întâlnită în toate clasele socio-economice, demografice sau etnice. În aproape o treime din cazurile de hemofilie nu există un istoric familial al bolii și se presupune că este datorată unei mutații genetice spontane. Incidența hemofiliei congenitale este de 1:5.000 băieți nou-născuți și se estimează că în lume sunt aproximativ 350.000 persoane cu hemofilie severă sau moderată, de tip A sau B. Apariția anticorpilor este una dintre cele mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
răspuns hematologic complet, lipsa răspunsului citogenetic - la 12 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic parțial - la 18 luni după diagnostic: mai puțin decât răspuns citogenetic complet - în orice moment: pierderea răspunsului hematologic complet, pierderea răspunsului citogenetic complet, apariția mutațiilor Non-compliant N/A VII. Reluare tratament (condiții) - doar pentru afecțiunile în care există prescriere pe o durată de timp limitată (ex. Hepatită cronică virală) N/A VIII. Prescriptori Hematologi Oncologie (unde este cazul) I. Definiția afecțiunii - Tumori stromale gastro-intestinale (GIST
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
de a fi satisfăcătoare. Monitorizarea pacientului cu LMC La debutul tratamentului La stabilirea diagnosticului, pentru inițierea terapiei se recomandă următoarele tipuri de teste: - hemoleucograma - examen citogenetic: obligatoriu pentru diagnostic de certitudine, confirmă cromozomul Ph-1 - FISH: detectează în 95% din cazuri mutația bcr-abl (metodă mai sensibilă este detectarea mARN-BCR/ABL prin RT-PCR) Evaluări periodice Monitorizarea răspunsului la terapie (3, 6, 12 luni în primul an de tratament): - hemograma (la 3 luni de la debutul tratamentului) - examen citogenetic (6 și 12 luni de la debutul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
la 900 X 10^9/L) așa cum s-a arătat în metatanaliza efectuată de Michelis și colab, precum și conform concluziei că tratamentul citoreductiv previne complicațiile trombotice ... d) Factorii adiționali de risc includ trombofilia moștenita (deficiențe de proteine C și S, mutația Leiden a FV, deficiență antitrombina, etc.). Nivelurile foarte crescute ale FII și FVIII, ca și nivelurile scăzute ale FXII, trebuie luate în considerare (dacă sunt dozate). Alți factori de risc recunoscuți includ sindromul antifosfolipidic, formele clinice avansate ale ATS ale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
ocazii diferite cu exceptia │ │ inițierea tratamentului │ cazului în care se asociază cu evoluția spre FĂ sau CB) │ │ │ Pierderea RCC (confirmată la două ocazii diferite cu │ │ │ excepția cazului în care se asociază cu pierderea RHC sau cu │ │ │ evoluție spre FĂ sau CB) │ │ │ Mutații ce conferă grad înalt de rezistență la Imatinib │ └────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────┘ Tabel 1 - Definiția operațională a eșecului terapeutic, adaptat după Baccarani et al., Blood, 2006;108:1809-20. Vârstă: Uz pediatric: DASATINIB nu este recomandat a se folosi la copii și adolescenți sub 18
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
limitată (ex. Hepatită cronică virală) - nu este cazul Prescriptori - medici specialiști hematologi, medici specialiști oncologie în județele unde nu există medici hematologi DCI: CETUXIMABUM DEFINIȚIA AFECȚIUNII: Cancer colorectal metastazat care exprimă receptorul pentru factorul de creștere epidermica (RFCE)/KRAS fără mutație. STADIALIZAREA AFECȚIUNII: cancer colorectal stadiul IV CRITERII INCLUDERE (vârstă, sex, parametrii clinico-paraclinici etc.): Cetuximab este indicat în tratamentul pacienților cu cancer colorectal metastatic în asociere cu irinotecan, în caz de eșec al terapiei cu irinotecan. TRATAMENT (doze, condițiile de scădere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
de neuron motor central și neuron motor periferic în cl puțin 3 regiuni diferite Formă clinică definită de SLA - explorări de laborator ce susțin diagnosticul o Semne de neuron motor central și periferic într-o regiune cu pacient purtător de mutație genetică patogenica o Semne de neuron motor și neuron motor periferic în două regiuni cu unele semne de neuron motor central rostral de semnele de neuron motor periferia ■ Formă clinică probabilă de SLA: o Semne de neuron motor central în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242309_a_243638]
-
înfăptuire a liniei politice generale a Partidului Comunist Român, prin îmbinarea organică a prognozelor pe termen lung cu planurile cincinale și anuale. Articolul 31 Prognozele pe termen lung vor determina alternative pentru deciziile politice cu caracter strategic, ținînd seama de mutațiile ce se întrevăd în diviziunea internațională a muncii și în progresul științifico-tehnic pe plan mondial, evoluția previzibilă a proceselor economico-sociale, modificările posibile și necesare în dinamica și structura diferitelor ramuri, sectoare și domenii de activitate ale societății românești. Articolul 32
EUR-Lex () [Corola-website/Law/193572_a_194901]
-
a cadrelor didactice necesare desfășurării în bune condiții a învățămîntului de toate formele; ... d) accelerarea și adîncirea procesului de instruire și calificare profesională a oamenilor muncii, de reîmprospătare și lărgire a cunoștințelor profesionale prin reciclarea periodică, policalificarea și recalificarea, potrivit mutațiilor ce se produc în structura ramurilor economiei naționale. ... Ministerele, centralele, întreprinderile, toate unitățile socialiste răspund pentru asigurarea cadrelor calificate în strictă concordanță cu cerințele dezvoltării producției și activităților social-culturale pentru organizarea și desfășurarea activității de perfecționare a pregătirii profesionale a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/193572_a_194901]
-
teme, pentru aceste unități; ... c) participarea, la solicitarea direcțiilor de muncă și protecție socială și a altor organisme, în regim de prestații, la elaborarea de studii și prognoza privind evoluția pieței forței de muncă, pe meserii, profesii și activități, și mutațiile care se vor produce în conținutul acestora." ... 18. Articolul 17 va avea următorul cuprins: "ART. 17 - (1) Consiliile județene, consiliile locale și inspectoratele școlare vor pune la dispoziție spațiile necesare organizării centrelor de calificare, recalificare și perfecționare a șomerilor. În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/112734_a_114063]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atât originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce va rămâne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Articolul 552 Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/132343_a_133672]
-
în cazurile prevăzute de lege, precum și a celor privind cărțile funciare fiind în prezent de competență Notariatului de Stat. ( art. 4 lit. m Decretul nr. 377/1960 ). Articolul 710 Se va ține la fiecare judecătorie un registru de transcrierea de mutație sau strămutarea proprietăților, un alt registru de inscripția privilegiilor și ipotecilor, un alt registru pentru transcrierea comandamentelor și o mapă în care se va păstra un exemplar al actelor de amanet. Articolul 711 Se vor transcrie în registrul de transcriere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/132343_a_133672]
-
EMG), testare genetică; ... c) Diagnosticarea precoce a bolnavilor cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetică; ... d) Diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222194_a_223523]
-
determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, testare genetică; ... e) Diagnosticarea prenatală precoce la bolnavele cu amiotrofie spinală: amniocenteză, testare genetică la feți; ... f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222194_a_223523]
-
test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori
EUR-Lex () [Corola-website/Law/222194_a_223523]