1,327 matches
-
în CHC au expresie înaltă, corelânduse cu densitatea microvascularizației în țesutul tumoral și având semnificație prognostica. Studiul a trei SNP la nivelul genei receptorului leptinei (LEPR) a evidențiat că polimorfismele Lys 109Arg și Gln 223 Arg se asociază cu o susceptibilitatea crescută la dezvoltarea CHC la pacienții cu infecție cronică virală B. Haplotipurile 109Lys-656Lys-223Arg și 109Arg-656Asn-223Arg au risc crescut pentru CHC, în timp ce haplotipurile 109Lys-656Lys223Gln și 109Lys-656Asn-223Gln au efect protector [118]. POLIMORFISMUL METALOPROTEINAZELOR MATRICEALE (MMP) Sub termenul de MMP se desemnează un
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
prin această în proliferarea, diferențierea, migrarea și invazia celulară în cancer [119]. Cercetări de imunohistochimie au evidențiat creșterea expresiei tisulare a MMP cu corelații cu stadializarea și prognosticul CHC [120, 121]. Studiul SNP al unor MMP sugerează rolul lor în susceptibilitatea față de CHC și în prognosticul bolii. Prin investigarea a 6 SNP localizate în regiunea promotoare a genei MMP 14 s-a evidențiat că purtătorii genotipurile MMP14 + 6767G/A și +7096C/ C au un risc mai scăzut față de CHC, față de genotipurile
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
A și +7096C/ C au un risc mai scăzut față de CHC, față de genotipurile sălbatice. Purtătorii genotipului MMP14 + 7096TC/CC au mai frecvent prezenta anti-VHC și substrat cirotic. Pe baza celor șase SNP s-au construit haplotipuri și diplotipuri care au susceptibilitate diferită față de CHC [122]. Polimorfismele MMP2 C-1306T și MMP9 C-1562T au fost investigate nu numai în relație cu riscul de CHC, dar și de recurenta după transplantul hepatic. Pentru varianta heterozigota a SNP MMP-2 C-1306T s-a evidențiat o reducere
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
după expunerea la mese contaminate cu Salmonella. Autorii au incriminat ca fiind vinovați de acest lucru producția scăzută de suc gastric și scăderea motilității intestinale. Și mai recent a fost demonstrată asocierea dintre Campylobacter gastroenteridis și diabet (16). 10. Pneumoniile Susceptibilitatea pacienților diabetici la pneumoniile cu Stafilococul aureus și Klebsiella pneumoniae a fost incriminată pe seama unei flore crescută în exces de S.aureus la nivel nazal sau de K.pneumoniae la nivel orofaringian (10). Infecțiile cu S.aureus sau alți germeni
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Luminiţa Scăiceanu () [Corola-publishinghouse/Science/92239_a_92734]
-
CT trebuie repetat la cel mai mic semn de agravare al pacientului (fig. 3.12 a, b). Aspectul RMN al leziunilor hemoragice depinde de stadiul de evoluție, semnalul fiind determinat pe secvențele T1,T2- ponderate, secvența de gradient (GRE*), de susceptibilitatea magnetică a produșilor de degradare a hemoglobinei. Astfel, în stadiul hiperacut (primele ore), HE apare în hipersemnal T2 și hipo-/izosemnal T1 (oxihemoglobină), în stadiul acut (6 ore - 3 zile) de deoxihemoglobină - hipo-/izosemnal T1, hiposemnal accentuat T2. În stadiul
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
gradient. În stadiul subacut se vizualizează cel mai bine leziunile hemoragice, care apar în hipersemnal T1, datorită efectului paramagnetic al methemoglobinei. În stadiul cronic se vizualizează zone în hiposemnal accentuat pe secventele T2- ponderate și echo de gradient, determinat de susceptibilitatea magnetică a depozitelor de feritină și hemosiderină, demielinizările și degenerarea Walleriană sunt reprezentate de arii în hipersemnal T2, FLAIR, iar encefalomalacia chistică se vizualizează sub forma unor leziuni cavitare, în hiposemnal T1, FLAIR (fig. 3.22). HEMATOM INTRAPARENCHIMATOS Hematomul intraparenchimatos
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
nu vizualizează angiomul cavernos. Cea mai importantă investigație RMN cerebral cu includerea obligatorie în protocolul de examinat a secvenței T2 echo de gradient (T2*GRE). Deoarece cavernoamele sunt frecvent asociate cu anomaliile de dezvoltare venoasă, sunt necesare și secvențe gen susceptibilitate magnetică (SWI) [4]. Investigația de rutină înseamnă studii RMN triplanare, T1 și T2 pentru a defini marimea, extinderea leziunii și alte caracteristici cum ar fi numărul, hidrocefalia asociată ca și prezența hemoragiei. RMN-ul este indicat și postoperator pentru a
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
62,63], în timp ce alte studii însă indică un risc crescut, de până la 30 de ori, cancer apărut înaintea vârstei de 50 de ani [64]. Li-Fraumeni este un sindrom genetic cu transmitere autosomal dominantă care se asociază cu creșterea importantă a susceptibilității apariției de cancere cu diferite localizări (risc global cumulativ de apariție a cancerului de 90%). Mai este cunoscut și ca sindromul sarcom, sân, leucemie și glande suprarenale (SBLA). Sindromul se datorează unei mutații a genei supresoare tumorale TP53, care în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
crescută în special la pacienții cu ischemie severă. S-a demonstrat că pacienții cu trombangeită obliterantă au o asociere pozitivă puternică cu antigenele HLA (HLA - Dr B1*1501) fapt care subliniază rolul important al factorilor legați de sistemul HLA în susceptibilitatea pentru boală. Simptomatologie Din anamneza bolnavului sunt de reținut vârsta tânără, bărbat, fumător, repetate flebite superficiale migrante pe teren nevaricos, lipsa antecedentelor cardiovasculare, lipsa tulburărilor metabolice. Durerea este localizată la unul sau mai multe degete, în plantă, foarte rar la
Tratat de chirurgie vol. VII by IOAN ŢILEA, LIVIU MORARU, RADU DEAC () [Corola-publishinghouse/Science/92083_a_92578]
-
din protecția miocardică insuficientă [16] în timpul stopului cardiac ischemic, necesar pentru realizarea operației. Identificarea entității patologice de necroză hemoragică subendocardică a alertat chirurgul cardiac asupra vulnerabilității stratului profund subendocardic la leziunea ischemică. Au fost identificați ulterior factorii care au crescut susceptibilitatea regiunii subendocardice la leziune ischemică în timpul by-pass-ului cardio-pulmonar. Pe lângă particularitățile structurale ale circulației coronare din această zonă, între acești factori se află: fibrilația ventriculară, hipertrofie VS, distensia VS, presiune mai redusă de perfuzie și în special prezența unor stenoze coronariene
Tratat de chirurgie vol. VII by RADU DEAC () [Corola-publishinghouse/Science/92075_a_92570]
-
Deși infecțiile la diabetici sunt mult mai frecvent asociate cu ulcerațiile piciorului diabetic, pot fi afectate și alte regiuni, cum ar fi peretele abdominal, spațiul perirenal, mușchii fesieri, mușchii coapsei, scrotul, prepuțul, labiile mari, precum și regiunile intraabdominale, perirectale sau perianale. Susceptibilitatea față de infecții diferă de la un diabetic la altul, datorită unor caractere individuale: vârsta, durata de evoluție a bolii metabolice, controlul metabolic, inicdența complicațiilor, etc. - Răspunsul imun de apărare nespecifică este de regulă deprimat în condițiile unei hiperglicemii de peste 250 mg
Tratat de diabet Paulescu by Eduard Catrina, Iulian Brezean, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92219_a_92714]
-
eficient, recurențelor precoce și incapacității biomarkerilor uzuali de a diagnostica leziunile precursoare ale CP și stadiile precoce ale acestei localizări [4]. Sunt în uz numeroși markeri genetici și serologici cu aplicabilitate în cancerul pancreatic (tabelul 120). POLIMORFISMELE GENETICE - MARKERI DE SUSCEPTIBILITATE Identificarea polimorfismelor mononucleotidice (single nucleotide poligmorphism - SNP) este o arie de cercetare în continuă expansiune, cu scopul de a stabili susceptibilitatea pentru un anumit tip de localizare a cancerului, evoluția sa sau răspunsul la tratament [5]. În mod cert, CP
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
Sunt în uz numeroși markeri genetici și serologici cu aplicabilitate în cancerul pancreatic (tabelul 120). POLIMORFISMELE GENETICE - MARKERI DE SUSCEPTIBILITATE Identificarea polimorfismelor mononucleotidice (single nucleotide poligmorphism - SNP) este o arie de cercetare în continuă expansiune, cu scopul de a stabili susceptibilitatea pentru un anumit tip de localizare a cancerului, evoluția sa sau răspunsul la tratament [5]. În mod cert, CP este rezultatul interacțiunii complexe dintre factorii genetici, epigenetici și factorii de mediu, un loc important revenind fumatului [6, 7]. POLIMORFISMUL ENZIMELOR
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
familii de GST solubile, majoritatea studiilor s-au focalizat asupra polimorfismelor GSTT1. Deleția homozigotă a genei GSTT1 (genotipul nul) se asociază cu pierderea activității enzimatice față de o mare varietate de carcinogeni și agenți antineoplazici [19] și cu o creștere a susceptibilității la modificări citogenetice. GSTT1 Deleția genei GSTT1 (genotipul nul) rs 737497 conferă un risc crescut pentru CP la purtătorii acestui genotip, evaluat prin SAOR (sex adjusted odds ratio) la 4,14 față de cei cu prezența genei. Creșterea riscului de CP
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
la marii fumători, genotipurile NAT1 au un risc de CP de trei mai mare față de nefumătoriii purtători ai aceluiași genotip. prevenite prin abstinența față de fumat [9]. Interacțiunea dintre fumat și variantele genetice este mai puternică pentru sexul feminin sugerând o susceptibilitate încă neidentificată, dependentă de terenul individual, probabil modulat hormonal [9, 24, 25]. GSTM1 Variantele genetice GSTM1 se asociază de asemenea cu riscul de CP. Riscul este la limita semnificației statistice pentru genotipul GSTM1AG (ASOR 1,1) și semnificativ pentru genotipul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
că pacienții cu glucuronidare lentă ar favoriza detoxifierea metaboliților activi pe calea altor enzime de fază II [13]. METILENTETRAHIDROFOLAT REDUCTAZA (MTHFR) Cunoscând rolul folatului în menținerea stabilității ADN și în prevenirea cancerului [28] nu este surprinzătoare implicarea polimorfismelor MTHFR în susceptibilitatea față de diferitele localizări ale cancerului inclusiv pentru CP. Metilarea ADN este un mecanism epigenetic major, cu rol în expresia genelor, menținerea integrității și stabilității ADN, prevenirea modificărilor cromozomiale și apariției mutațiilor. În general, deficiențele de folați și donori metil se
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
CP [35]. GENELE DE REPARARE A ADN Eficiența genelor de reparare a ADN are un rol major în menținerea stabilității ADN și combaterea procesului de carcinogeneză [36, 37]. Polimorfismele genetice ale genelor de reparare a ADN-ului reprezintă markeri de susceptibilitate pentru diferite localizări ale cancerului, inclusiv CP [38]. În CP au fost studiate patru tipuri majore ale sistemului de reparare a ADN:prin excizia bazei (BER);prin excizia nucleotidelor (NER);prin erori de împerechere (MMR);prin repararea rupturii ADN dublu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
brațul scurt al cromozomului 19, lângă gena receptorului pentru LDL, are o lungime de ~ 150 kb și conține 22 exoni. Porțiunea care codifică receptorul are o lungime de 4,2 kb (25). Dimensiunile mari ale genei ar putea determina o susceptibilitate crescută la mutații. Receptorul insulinic există în două izoforme: varianta A, cu afinitate mare pentru insulină (cu număr mai mic de aminoacizi), și varianta B, cu afinitate mică pentru insulină (având 12 aminoacizi suplimentari). Stoichiometric, la nivelul unui receptor au
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92242_a_92737]
-
Study Group, 2000; Ionescu-Tîrgoviște et al., 2004; Șerban et al., 2005), fiind de aproape 10 ori mai mică decât incidența maximă raportată în Europa, în Finlanda. Explicația diferenței mari de incidență poate consta în diferențe în ceea ce privește frecvența factorilor genetici de susceptibilitate în România față de țările cu incidență mai mare a bolii sau în intervenția diferită a factorilor de mediu diabetogeni. Prima explicație pare a fi cea mai veridică, deoarece condițiile de mediu și stilul de viață în România nu sunt în
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
a bazei genetice este departe de a se fi încheiat. 1.5. STUDIUL GENETICII DZ TIP 1 ÎN ROMÂNIA Datorită particularităților epidemiologice amintite ale DZ tip 1 din România, studierea particularităților genetice ale populației românești din punct de vedere al susceptibilității pentru DZ tip 1 a fost și este un subiect de mare interes, atât pentru cercetătorii din țara noastră cât și pentru cei din centrele cu tradiție în acest domeniu (Marea Britanie, Sardinia, Finlanda etc.). Trebuie să menționăm pentru început contribuția
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]
-
genă (grup de gene) asociată cu diabetul de tip 1 în regiunea de 19 kbp de pe cromozomul 11 care cuprinde gena insulinei și factorul de creștere insulinic (IGF - Insulin Growth Factor) (Julier et al., 1991). Studiile ulterioare au arătat că susceptibilitatea legată de gena insulinei nu se restrânge doar la pacienții purtători ai antigenului de risc HLA-DR4, ea fiind prezentă de fapt indiferent de tipul HLA al pacientului (Bain et al., 1992). Ulterior același grup francez care a descris în 1991
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
1992). Ulterior același grup francez care a descris în 1991 asocierea genei insulinei cu DZ tip 1, prin tiparea unui număr mai mare de familii DZ tip 1, a restrâns zona de pe cromozomul 11 în care se află locusul de susceptibilitate la un interval de doar 4,1 kbp (Lucassen et al., 1993). Intervalul de 4,1 kbp cuprinde gena insulinei și regiunea VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) asociată. Autorii au descris zece polimorfisme asociate diabetului zaharat în această zonă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
HaeII, +3580 Msp1 și IGF2 exon 3 +1100 AluI, majoritatea aflate chiar la nivelul genei insulinei. Polimorfismele (induse de enzime de restricție) se află în strâns linkage disequilibrium unele cu celelalte și cu alelele regiunii INS-VNTR și sunt asociate cu susceptibilitatea genetică pentru diabetul zaharat de tip 1. Dintre polimorfismele menționate mai sus, asocierea cea mai puternică a fost dovedită pentru alelele INS-VNTR, -23HphI și +1140A/ C, riscul relativ (RR) fiind de aproximativ 4,5 pentru genotipurile homozigote (Lucassen et al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
Bennett și colaboratorii localizează definitiv locusul IDDM2 la nivelul regiunii minisatelitului genei insulinei (5’INS-VNTR) (Bennett et al., 1995). Alelele de clasa I INS-VNTR (cele mai frecvente în populația umană, peste 90% din indivizi purtând aceste alele) se asociază cu susceptibilitatea la DZ tip 1 în timp ce alelele de clasa a III-a sunt protectoare. În plus, aceiași autori arată ca alela de 698 bp a clasei I are un comportament particular față de celelalte, ea fiind singura alelă de clasa I protectoare
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
puțin de 400 bp de punctul de start al transcrierii genei insulinei ar susține această ipoteză. În plus au mai fost descrise asocieri între polimorfisme de tipul VNTR și diferite alte afecțiuni. Astfel, locusul INS-VNTR a mai fost asociat cu susceptibilitatea pentru sindromul ovarelor polichistice (PCOS) (Waterworth et al., 1997), obezitate (O’Dell et al., 1999) și greutatea la naștere (Dunger et al., 1998). În plus gena HRAS1 (care codifică protooncogena H-ras) și care determină susceptibilitatea genetică pentru diferite cancere se
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]