7,898 matches
-
cromozomul 3p24-p25 există două gene PPAR?: PPAR-?1 și PPAR-?2, prima având 6 exoni iar cea de-a doua 7 exoni, diferența fiind că proteina PPAR?2 are 28 de aminoacizi în plus față de PPAR?1. Au fost descrise și analizate mai multe mutații ale genelor PPAR?. Astfel, au fost descrise două mutații la nivelul domeniului de fixare a ligandului al genei PPAR?: Pro467Leu și Val290Met. Trei familii purtătoare ale acestor mutații prezentau insulinorezistență severă, T2DM cu debut la vârstă mică și hipertensiune [11
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
prima având 6 exoni iar cea de-a doua 7 exoni, diferența fiind că proteina PPAR?2 are 28 de aminoacizi în plus față de PPAR?1. Au fost descrise și analizate mai multe mutații ale genelor PPAR?. Astfel, au fost descrise două mutații la nivelul domeniului de fixare a ligandului al genei PPAR?: Pro467Leu și Val290Met. Trei familii purtătoare ale acestor mutații prezentau insulinorezistență severă, T2DM cu debut la vârstă mică și hipertensiune [11]. Mult mai frecvent în populația generală și mai amplu
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
aminoacizi în plus față de PPAR?1. Au fost descrise și analizate mai multe mutații ale genelor PPAR?. Astfel, au fost descrise două mutații la nivelul domeniului de fixare a ligandului al genei PPAR?: Pro467Leu și Val290Met. Trei familii purtătoare ale acestor mutații prezentau insulinorezistență severă, T2DM cu debut la vârstă mică și hipertensiune [11]. Mult mai frecvent în populația generală și mai amplu studiat este polimorfismul Pro12Ala al genei PPAR-?2. Purtătorii variantei Ala12 prezintă se pare un BMI mai scăzut, risc mai
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
509 subiecți control a arătat că alela Gly a polimorfismului Gly482Ser se asociează cu un risc relativ de apariție a T2DM de 1,34 [29]. După cum am arătat anterior, transmiterea predominent maternă a T2DM ar putea fi explicată prin existența mutațiilor la nivelul ADN-ului mitocondrial care, după cum se știe, se moștenește doar de la mamă. Genomul mitocondrial uman este format dintr-un lanț circular de ADN de aproximativ 16000 perechi de baze. El codifică 13 subunități ale lanțului respirator celular, 22
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
uman este format dintr-un lanț circular de ADN de aproximativ 16000 perechi de baze. El codifică 13 subunități ale lanțului respirator celular, 22 unități ARN transfer (tRNA) și două unități de ARN ribozomal. Mai mulți autori au descris o mutație în poziția 3243 a ADN mitocondrial pentru tRNA, codificată tRNALEU(UUR) și care este asociată cu susceptibilitate crescută pentru diabet zaharat. [49,73] Este vorba de o tranziție A/G care duce la modificarea unei bucle dihidrouridinice cu afectarea consecutivă
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
zaharat. [49,73] Este vorba de o tranziție A/G care duce la modificarea unei bucle dihidrouridinice cu afectarea consecutivă a terminării transcripției de pe ADN-ul mitocondrial. Aceasta poate determina defecte ale sintezei proteinelor mitocondriale [75]. Subiecții purtători ai acestei mutații se caracterizează prin defecte insulinosecretorii, și surditate senzorială, ambele moștenite matern [54,89]. Această triadă diabet, surditate și moștenire maternă a fost codificată MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Alți autori au arătat că aceeași mutație poate fi asociată uneori
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Subiecții purtători ai acestei mutații se caracterizează prin defecte insulinosecretorii, și surditate senzorială, ambele moștenite matern [54,89]. Această triadă diabet, surditate și moștenire maternă a fost codificată MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Alți autori au arătat că aceeași mutație poate fi asociată uneori cu sindromul MELAS, mult mai sever, caracterizat prin miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și tulburări neurologice de tip AVC [37]. Menționăm că sindromul MIDD a mai fost asociat cu o deleție de 10.4 kb de la
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
mai fi de remarcat că nivelul ADN mitocondrial din sângele periferic este scăzut la descendenții pacienților T2DM ce vor deveni la rândul lor diabetici, sugerând că nivelul ADN mitocondrial ar fi un bun predictor al apariției T2DM [82]. În ansamblu, mutațiile ADN mitocondrial sunt răspunzătoare direct doar de o mică parte din cazurile de diabet zaharat. Totuși, prin gradul de alterare al capacității insulinosecretorii pe care îl induc precum și prin originea lor doar din genomul matern, aceste mutații ar putea explica
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
82]. În ansamblu, mutațiile ADN mitocondrial sunt răspunzătoare direct doar de o mică parte din cazurile de diabet zaharat. Totuși, prin gradul de alterare al capacității insulinosecretorii pe care îl induc precum și prin originea lor doar din genomul matern, aceste mutații ar putea explica totuși frecvența mai mare a T2DM în familiile cu istoric matern de diabet spre deosebire de cele cu istoric patern. Numită și gena obezității, gena leptinei a fost mult studiată la om în speranță găsirii unei explicații genetice a
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
societății moderne. Prin prisma strânsei corelații etiopatogenice dintre obezitate și T2DM, gena leptinei și, implicit, și a receptorului său au devenit gene candidate și pentru T2DM. Deși au fost descrise unele forme extrem de rare de obezitate morbidă asociate cu unele mutații ale genei leptinei [83], totuși această genă nu pare a juca un rol important în apariția formelor comune de obezitate la om. În ceea ce privește receptorul pentru leptină, au fost descrise cazuri de obezitate la om apărută ca urmare a unei deficiențe
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
pare la reglarea lipolizei și a ratei metabolismului bazal [39]. Receptorul ?2 adrenergic este principalul subtip de receptor adrenergic implicat în lipoliza de la nivelul țesutului adipos la adult [18]. La nivelul genei receptorului ?3 adrenergic a fost descrisă recent o mutație non-sens C/T la nivelul exonului 2 care duce la înlocuirea Triptofanului din poziția 64 cu Arginina - Trp64Arg. [91,93] Purtătorii mutației prezintă un grad cescut de obezitate androidă, insulinorezistență și hipertensiune arterială comparativ cu homozigoții wild type Trp64Trp [93
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
de la nivelul țesutului adipos la adult [18]. La nivelul genei receptorului ?3 adrenergic a fost descrisă recent o mutație non-sens C/T la nivelul exonului 2 care duce la înlocuirea Triptofanului din poziția 64 cu Arginina - Trp64Arg. [91,93] Purtătorii mutației prezintă un grad cescut de obezitate androidă, insulinorezistență și hipertensiune arterială comparativ cu homozigoții wild type Trp64Trp [93]. De asemenea purtătorii homozigoți ai mutației (Arg64Arg) prezintă o vârstă mai mică la debutul diabetului zaharat [91,93]. În plus, purtătorii mutației
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
exonului 2 care duce la înlocuirea Triptofanului din poziția 64 cu Arginina - Trp64Arg. [91,93] Purtătorii mutației prezintă un grad cescut de obezitate androidă, insulinorezistență și hipertensiune arterială comparativ cu homozigoții wild type Trp64Trp [93]. De asemenea purtătorii homozigoți ai mutației (Arg64Arg) prezintă o vârstă mai mică la debutul diabetului zaharat [91,93]. În plus, purtătorii mutației prezintă o tendință crescută de creștere în greutate și o frecvență sporită a obezității morbide [22]. Este interesant de notat că mai recent, alela
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
mutației prezintă un grad cescut de obezitate androidă, insulinorezistență și hipertensiune arterială comparativ cu homozigoții wild type Trp64Trp [93]. De asemenea purtătorii homozigoți ai mutației (Arg64Arg) prezintă o vârstă mai mică la debutul diabetului zaharat [91,93]. În plus, purtătorii mutației prezintă o tendință crescută de creștere în greutate și o frecvență sporită a obezității morbide [22]. Este interesant de notat că mai recent, alela 64Arg a fost asociată și cu insulinemie à jeun crescută și nivel crescut al AGL plasmatici
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
cromozomului 11au fost de altfel identificați mai mulți markeri asociați cu obezitatea și T2DM la șoareci. Recent a fost descrisă asocierea unor polimorfisme ale genei UCP2 cu T2DM la o populație de origine indiană prezentând insulinorezistență severă [19]. Mai multe mutații ale genei UCP3 au fost descrise ca fiind asociate cu T2DM. Astfel, asociația unor polimorfisme ale UCP3 cu T2DM la subiecți cu obezitate severă a fost descrisă în populația din Franța [69]. Un alt polimorfism (-55 C/T din exonul
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
statut cultural prin Kronika Trojanskà, iar identitatea cehă capătă o altă substanță ce se substituie identității istorice mult mai vagi din vechiul Regat al Boemiei. Acest episod nu are doar o semnificație pentru sine în-suși. Se înfiripă astfel simptomul unei mutații lente în cadrul mișcărilor populare ce au avut loc, în funcție de țară, între secolele XIV-XIX. Jacqueriile medievale rămăseseră strict țărănești și se supuneau viziunii evanghelice conform căreia urma să se construiască o societate perfectă, în perspectiva unui mileniu de fericire acel millenium
by GUY HERMET [Corola-publishinghouse/Science/968_a_2476]
-
septembrie 1936, L'Aube îl va imita. În aceeași lună, revista Esprit va împinge lucrurile și mai de-parte, publicînd scrisoarea unui cititor care insistă asupra "datoriilor de fidelitate" ale creștinilor "față de săracii și proletarii Spaniei".373 De aici încolo, mutația se va accelera. În septembrie 1937, Jacques Maritain, Emmanuel Mounier, Marc Sangnier, Étienne Borne și Francisque Gay lansează un manifest în care franchiștii sînt avertizați în următorii termeni: "Nu încercați să dați unui război de exterminare chipul unui război sfînt
by GUY HERMET [Corola-publishinghouse/Science/968_a_2476]
-
EMBED Equation.3 (2.6) Nivelul acestui coeficient permite să se aprecieze, prin comparații care se fac În timp și În spațiu, rezervele de care dispune firma pentru activitatea ei viitoare. Coeficientul calificării medii se determină pe profesii și evidențiază mutațiile ce au avut loc În calificarea personalului. Cu cât acest coeficient se apropie de categoria maximă de Încadrare, cu atât se poate aprecia ca fiind mai bună situația firmei. c) Corelația dintre calificarea personalului operativ și cerințele procesului de producție
[Corola-publishinghouse/Science/2127_a_3452]
-
21 elemente de calcul pentru economia relativă de ~ 145 evidențe de ~ 67, 83 fluctuația ~ 83 folosirea rațională a ~ 72, gradul de calificare a ~ 72 indice relativ de ~ 70 intrările și ieșirile de ~ 68 mobilitatea ~ 83, 85, 86 modificările de ~ 69 mutațiile din calificarea ~ 74 necesar de ~ 16, 19, 22, 44, 67, 82, 131 necesități suplimentare de ~ 49 nevoi previzibile de ~ 21 nevoi probabile de 22 nivelul de calificare a ~ 132 normative de ~ 82 număr (mare) de ~ 15, 18, 19, 50, 55
[Corola-publishinghouse/Science/2127_a_3452]
-
funcționare plaje, ștranduri și alte asemenea autorizație 100.000 60 - supravegherea concursuri nautice zi 100.000 60 12. Însoțirea transporturilor și supra- vegherea lucrărilor speciale pe apă cu mijloacele de transport ale căpităniei de port oră 80.000 50 13. Mutații personal navigant și membri de familie (îmbarcări/debarcări) operațiune 1.000 - 14. Înmatriculări personal navigant, eliberări carnete de marinar, carnete de ambarcațiuni și legitimații pentru membri de familie operațiune 20.000 - 15. Eliberări brevete și certificate de capacitate pentru marinării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/208952_a_210281]
-
5 ianuarie 2011 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 25 din 11 ianuarie 2011. (5^1) Cererea pentru solicitarea ajutorului de stat se depune pentru livrările către abator sau către terți ale porcilor grași și/sau vânzarea scrofițelor/scroafelor și/sau mutații/transfer ale/al scrofițelor în cadrul exploatației în fermele de reproducție. ------------ Alin. (5^1) al art. 5 a fost introdus pct. 9 al art. II din HOTĂRÂREA nr. 4 din 5 ianuarie 2011 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 25 din 11
EUR-Lex () [Corola-website/Law/231135_a_232464]
-
a fost modificată pct. 13 al art. II din HOTĂRÂREA nr. 4 din 5 ianuarie 2011 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 25 din 11 ianuarie 2011. a) copie a facturii fiscale de vânzare a scroafelor și scrofițelor sau act de mutație - document de transfer, după caz; ... ------------ Litera a) a alin. (7) al art. 5 a fost modificată pct. 13 al art. II din HOTĂRÂREA nr. 4 din 5 ianuarie 2011 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 25 din 11 ianuarie 2011. b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/231135_a_232464]
-
5^1) Cererea pentru solicitarea ajutorului de stat se depune pentru livrările porcilor grași, inclusiv vierilor și scroafelor reformă, către abator, efectuate direct sau prin intermediari, respectiv forme asociative ori societăți comerciale, și/sau pentru vânzarea scrofițelor/scroafelor și/sau mutațiile/transferul scrofițelor. -------------- Alin. (5^1) al art. 5 a fost modificat de pct. 4 al art. II din HOTĂRÂREA nr. 237 din 16 martie 2011 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 206 din 24 martie 2011. (5^2) Perioadele de 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/231136_a_232465]
-
a fost modificată pct. 13 al art. II din HOTĂRÂREA nr. 4 din 5 ianuarie 2011 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 25 din 11 ianuarie 2011. a) copie a facturii fiscale de vânzare a scroafelor și scrofițelor sau act de mutație - document de transfer, după caz; ... ------------ Litera a) a alin. (7) al art. 5 a fost modificată pct. 13 al art. II din HOTĂRÂREA nr. 4 din 5 ianuarie 2011 , publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 25 din 11 ianuarie 2011. b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/231136_a_232465]
-
transmisiuni, hrănire, echipare, cazarmare, informatică, medical etc.). Fiecare proces-verbal va fi înregistrat și datat. ... Articolul 14 Trecerea animalelor de reproducție din categoria "active fixe" în categoria "animale la îngrășat" sau, după caz, "animale reformă" se realizează în baza "Actului de mutație" și a "Procesului-verbal de reformă". Procesele-verbale cu propunerile unităților de scoatere a animalelor din categoria activelor fixe se întocmesc potrivit prevederilor art. 13 și se aprobă de directorul general al Administrației Naționale a Penitenciarelor. Articolul 15 Procesele-verbale privind scoaterea din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228983_a_230312]