7,898 matches
-
cancer pancreatic non-familial, fumatul contribuind suplimentar la apariția cancerului în aceste familii [37]. Sindroamele genetice asociate cu cancerul pancreatic Sunt descrise o serie de boli și sindroame genetice în care cancerul pancreatic face parte din tabloul clinic. Sindromul PeutzJeghers (SPJ) Mutația apărută în genele STK11/LKB1 (inactivare cuplată cu pierderea heterogozității) din sindromul PeutzJeghers este asociată cu creșterea riscului de cancer pancreatic [38]. Mutația a fost demonstrată și în 4-6% din cazurile de cancer pancreatic sporadic sugerând că mutația poate juca
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
de boli și sindroame genetice în care cancerul pancreatic face parte din tabloul clinic. Sindromul PeutzJeghers (SPJ) Mutația apărută în genele STK11/LKB1 (inactivare cuplată cu pierderea heterogozității) din sindromul PeutzJeghers este asociată cu creșterea riscului de cancer pancreatic [38]. Mutația a fost demonstrată și în 4-6% din cazurile de cancer pancreatic sporadic sugerând că mutația poate juca un rol în carcinogeneza acestei localizări. Riscul cumulativ de cancer pancreatic în cadrul acestui sindrom pe parcursul vieții poate ajunge și până la 36% (risc relativ
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
PeutzJeghers (SPJ) Mutația apărută în genele STK11/LKB1 (inactivare cuplată cu pierderea heterogozității) din sindromul PeutzJeghers este asociată cu creșterea riscului de cancer pancreatic [38]. Mutația a fost demonstrată și în 4-6% din cazurile de cancer pancreatic sporadic sugerând că mutația poate juca un rol în carcinogeneza acestei localizări. Riscul cumulativ de cancer pancreatic în cadrul acestui sindrom pe parcursul vieții poate ajunge și până la 36% (risc relativ 132) [39]. Sindromul melanoamelor multiple și a nevilor multipli atipici familiali (FAMMM) Cancerul pancreatic este
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
pe parcursul vieții poate ajunge și până la 36% (risc relativ 132) [39]. Sindromul melanoamelor multiple și a nevilor multipli atipici familiali (FAMMM) Cancerul pancreatic este al doilea cancer ca frecvență întâlnit în cadrul acestui sindrom. Frecvența este raportată la 13,4% [40]. Mutația genei p16 este regăsită în cel puțin un sfert din cazurile cu FAMMM. O variantă a sindromului a fost descrisă în câteva familii care aveau o deleție de 19 pb la nivelul genei p16 și al căror risc cumulativ de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
descrisă în câteva familii care aveau o deleție de 19 pb la nivelul genei p16 și al căror risc cumulativ de cancer pancreatic la vârsta de 75 de ani a fost de 17% (sindromul FAMMMA-carcinom pancreatic). În familiile fără această mutație nu s-a întâlnit nici un caz de cancer pancreatic, ceea ce demonstrează faptul că mutația la nivelul genei p16 implică un risc crescut de cancer pancreatic [41]. În același context s-a arătat faptul că în familiile în care mutația genei
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
p16 și al căror risc cumulativ de cancer pancreatic la vârsta de 75 de ani a fost de 17% (sindromul FAMMMA-carcinom pancreatic). În familiile fără această mutație nu s-a întâlnit nici un caz de cancer pancreatic, ceea ce demonstrează faptul că mutația la nivelul genei p16 implică un risc crescut de cancer pancreatic [41]. În același context s-a arătat faptul că în familiile în care mutația genei p16 INK4A (CDKN2a) de pe cromozomul 9 alterează activitatea in vitro a proteinei corespondente, riscul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
această mutație nu s-a întâlnit nici un caz de cancer pancreatic, ceea ce demonstrează faptul că mutația la nivelul genei p16 implică un risc crescut de cancer pancreatic [41]. În același context s-a arătat faptul că în familiile în care mutația genei p16 INK4A (CDKN2a) de pe cromozomul 9 alterează activitatea in vitro a proteinei corespondente, riscul de cancer pancreatic a fost crescut de 13 ori, în timp ce în cazurile în care mutația nu alterează activitatea proteinei nu s-a găsit nici un caz
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
context s-a arătat faptul că în familiile în care mutația genei p16 INK4A (CDKN2a) de pe cromozomul 9 alterează activitatea in vitro a proteinei corespondente, riscul de cancer pancreatic a fost crescut de 13 ori, în timp ce în cazurile în care mutația nu alterează activitatea proteinei nu s-a găsit nici un caz de cancer pancreatic [42]. Sindromul cancerului ereditar de sân/ovar Cancerul ereditar de sân și ovar se caracterizează prin mutații la nivelul genelor BRCA2 și BRCA1 care sunt gene supresoare
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
fost crescut de 13 ori, în timp ce în cazurile în care mutația nu alterează activitatea proteinei nu s-a găsit nici un caz de cancer pancreatic [42]. Sindromul cancerului ereditar de sân/ovar Cancerul ereditar de sân și ovar se caracterizează prin mutații la nivelul genelor BRCA2 și BRCA1 care sunt gene supresoare tumorale implicate în procesul de reparare a ADN-ului. Mutația la nivelul acestor gene (mai ales a BRCA2), pe lângă riscul dezvoltării în primul rând a cancerului de sân și de
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
caz de cancer pancreatic [42]. Sindromul cancerului ereditar de sân/ovar Cancerul ereditar de sân și ovar se caracterizează prin mutații la nivelul genelor BRCA2 și BRCA1 care sunt gene supresoare tumorale implicate în procesul de reparare a ADN-ului. Mutația la nivelul acestor gene (mai ales a BRCA2), pe lângă riscul dezvoltării în primul rând a cancerului de sân și de ovar se asociază și cu un risc crescut de cancer pancreatic [43,44]. Riscul cumulativ de cancer de pancreas printre
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
sân și de ovar se asociază și cu un risc crescut de cancer pancreatic [43,44]. Riscul cumulativ de cancer de pancreas printre persoanele purtătoare a genei BRCA2 este de 7% la 70 de ani. Explicația poate fi faptul că mutația BRCA2 a fost găsită de asemenea în 12-17% din cazurile cu cancer pancreatic familial [45,46]. Într-un alt studiu 1,7 până la 10 procente din pacienții evrei Ashkenazi au avut mutația BRCA2, mulți dintre ei neavând o istorie familială
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
70 de ani. Explicația poate fi faptul că mutația BRCA2 a fost găsită de asemenea în 12-17% din cazurile cu cancer pancreatic familial [45,46]. Într-un alt studiu 1,7 până la 10 procente din pacienții evrei Ashkenazi au avut mutația BRCA2, mulți dintre ei neavând o istorie familială tipică de alte cancere asociate mutației BRCA2 [47]. La purtătorii mutației BRCA1 riscul de apariție a cancerului pancreatic este de 2,26 ori mai mare decât la populația de control [48], pentru ca
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
asemenea în 12-17% din cazurile cu cancer pancreatic familial [45,46]. Într-un alt studiu 1,7 până la 10 procente din pacienții evrei Ashkenazi au avut mutația BRCA2, mulți dintre ei neavând o istorie familială tipică de alte cancere asociate mutației BRCA2 [47]. La purtătorii mutației BRCA1 riscul de apariție a cancerului pancreatic este de 2,26 ori mai mare decât la populația de control [48], pentru ca în cazul mutației BRCA2 riscul relativ să fie 3,51 [49]. Aproximativ 1% din
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
cu cancer pancreatic familial [45,46]. Într-un alt studiu 1,7 până la 10 procente din pacienții evrei Ashkenazi au avut mutația BRCA2, mulți dintre ei neavând o istorie familială tipică de alte cancere asociate mutației BRCA2 [47]. La purtătorii mutației BRCA1 riscul de apariție a cancerului pancreatic este de 2,26 ori mai mare decât la populația de control [48], pentru ca în cazul mutației BRCA2 riscul relativ să fie 3,51 [49]. Aproximativ 1% din cancerul de sân non-BRCA1/BRCA2
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
dintre ei neavând o istorie familială tipică de alte cancere asociate mutației BRCA2 [47]. La purtătorii mutației BRCA1 riscul de apariție a cancerului pancreatic este de 2,26 ori mai mare decât la populația de control [48], pentru ca în cazul mutației BRCA2 riscul relativ să fie 3,51 [49]. Aproximativ 1% din cancerul de sân non-BRCA1/BRCA2 este determinat de o mutație la nivelul genei PALB2. Proteina PALB2 formează un complex împreună cu proteina BRCA2, cu rol de stabilizare a acesteia din
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
a cancerului pancreatic este de 2,26 ori mai mare decât la populația de control [48], pentru ca în cazul mutației BRCA2 riscul relativ să fie 3,51 [49]. Aproximativ 1% din cancerul de sân non-BRCA1/BRCA2 este determinat de o mutație la nivelul genei PALB2. Proteina PALB2 formează un complex împreună cu proteina BRCA2, cu rol de stabilizare a acesteia din urmă, la nivelul nucleului; complexul BRCA2/PALB2 fiind parte a sistemului de reparare a leziunilor bicatenare ale ADN (sistemul „Fanconi anemia
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
la nivelul genei PALB2. Proteina PALB2 formează un complex împreună cu proteina BRCA2, cu rol de stabilizare a acesteia din urmă, la nivelul nucleului; complexul BRCA2/PALB2 fiind parte a sistemului de reparare a leziunilor bicatenare ale ADN (sistemul „Fanconi anemia”). Mutația la nivelul genei PALB2 conferă un risc crescut atât de cancer de sân cât și de cancer pancreatic (de 6 ori mai mare decât populația standard). Mutația PALB2 a fost identificată la 1-3% din membrii familiilor cu cancer pancreatic familial
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
parte a sistemului de reparare a leziunilor bicatenare ale ADN (sistemul „Fanconi anemia”). Mutația la nivelul genei PALB2 conferă un risc crescut atât de cancer de sân cât și de cancer pancreatic (de 6 ori mai mare decât populația standard). Mutația PALB2 a fost identificată la 1-3% din membrii familiilor cu cancer pancreatic familial [50-52]. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială se asociază cu creșterea incidenței unor cancere extraintestinale printre care se situează și cancerul pancreatic, riscul relativ dovedindu-se a
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
riscul relativ dovedindu-se a fi 4,46 sau în valoare absolută 21.4 cazuri/100,000 persoane/an [53]. Pancreatita cronică ereditară Pancreatita ereditară este o boală cu transmitere autosomal dominantă (defect situat pe cromozomul 7q35, determinat de o mutație a genei tripsinogenului cationic PRSS1) a cărei simptomatologie debutează frecvent înaintea vârstei de 5 ani, pentru ca la douăzeci de ani majoritatea pacienților să fie simptomatici [54]. Ea se asociază cu o creștere importantă a riscului de cancer de pancreas, riscul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
de 70 de ani fiind de 40%. Pentru pacienții a căror transmitere se face pe cale paternală riscul poate ajunge însă și la 75% [55]. Unele studii au arătat însă faptul că riscul nu este legat atât de mult de existența mutației genei PRSS1 în sine, cât mai degrabă de perioada de timp scursă de la debutul pancreatitei cronice [56]. Riscul de cancer pancreatic crește progresiv după vârsta de 50 de ani. Dacă la 50 de ani riscul cumulativ este de 10%, la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
riscului crescut de cancer pancreatic a pacienților cu pancreatită cronică ereditară se recomandă ca screeningul pentru cancer pancreatic să înceapă de la vârsta de 40 de ani [58]. Fibroza chistică Fibroza chistică este o boală cu transmitere autosomal recesivă determinată de mutația genei receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR gene). Majoritatea studiilor au arătat un risc crescut de cancer pancreatic al pacienților cu fibroză chistică (risc relativ 32) [59,60], însă există studii care n-au putut demonstra acest lucru (risc relativ
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
care se asociază cu creșterea importantă a susceptibilității apariției de cancere cu diferite localizări (risc global cumulativ de apariție a cancerului de 90%). Mai este cunoscut și ca sindromul sarcom, sân, leucemie și glande suprarenale (SBLA). Sindromul se datorează unei mutații a genei supresoare tumorale TP53, care în mod normal intervine în controlul creșterii celulare. Din tabloul clinic fac parte sarcoame cu debut la vârste tinere, cancere de sân precum și alte neoplazii: tumori cerebrale, leucemie, cancer de plămân. Cancerul de pancreas
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
38% [66]. O serie de studii au arătat o asociere a acestui sindrom cu apariția cancerului pancreatic, existând o creștere a frecvenței acestui cancer la pacienții cu AT, dar și la rudele apropiate ale acestora [67,68]. Persoanele heterozigote pentru mutații ale genei ATM au un risc crescut de a dezvolta diverse cancere, inclusiv de sân și pancreas (probabil datorită mecanismului „double-hit” a lui Knudson [69]. Legătura acestui sindrom cu cancerul pancreatic poate fi explicată prin evidențierea într-un studiu efectuat
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
a dezvolta diverse cancere, inclusiv de sân și pancreas (probabil datorită mecanismului „double-hit” a lui Knudson [69]. Legătura acestui sindrom cu cancerul pancreatic poate fi explicată prin evidențierea într-un studiu efectuat pe 166 pacienți cu cancer pancreatic ereditar a mutației ATM la 2,4% din pacienți. Mai mult, mutația a fost descoperită la 4,6% din pacienți dacă aceștia aveau mai mult de 3 rude cu cancer pancreatic [70]. Anemia Fanconi. Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia” sunt implicate în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
probabil datorită mecanismului „double-hit” a lui Knudson [69]. Legătura acestui sindrom cu cancerul pancreatic poate fi explicată prin evidențierea într-un studiu efectuat pe 166 pacienți cu cancer pancreatic ereditar a mutației ATM la 2,4% din pacienți. Mai mult, mutația a fost descoperită la 4,6% din pacienți dacă aceștia aveau mai mult de 3 rude cu cancer pancreatic [70]. Anemia Fanconi. Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia” sunt implicate în recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]