8,018 matches
-
rare (cardiomiopatia dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, fibroelastoza endocardică, bicuspidia sigmoidelor aortice, coarctația de aortă, stenoze arteriale), a căror filiație patogenică este mai greu de explicat și acceptat. O mențiune specială merită creșterea masei ventriculare stângi, adesea disproporționată cu hipertensiunea și valvulopatiile cărora li se asociază (16, 17). în ceea ce privește anomaliile vasculare extracerebrale, se citează: dilatații ale rădăcinii aortice, anevrisme și disecții ale aortei toracice sau abdominale, anevrisme ale arterelor coronare. A) DIAGNOSTIC Afectarea valvulară Incidența afectării valvulare a fost inițial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ventriculară și moarte subită); endocardită infecțioasă; decompensare ventriculară stângă. Ectazia anulo-aortică se poate complica cu endocardită infecțioasă; disecție de aortă (mai ales în caz de HTA asociată). Hipertrofia ventriculară stângă Creșterea masei ventriculare stângi în ADPKD este adesea disproporționată față de hipertensiunea și valvulopatiile cărora li se asociază (11, 17). Această observație a fost confirmată de Saggar-Malik et al. (1994), care au găsit o creștere a indexului masei ventriculare stângi la pacienții cu ADPKD normotensivi și cu funcție renală normală, deci precoce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
importantă la acești bolnavi, deoarece are o certă implicare prognostică. Afectarea aortică în afară de afectarea anulo-ectaziantă a rădăcinii aortei (10% din cazuri după Leier et al. 1984), la bolnavii cu ADPKD se pot dezvolta anevrisme ale aortei toracice sau abdominale datorită hipertensiunii și alterării țesutului conjunctiv. Incidența acestor anevrisme ar atinge un nivel de peste 7 ori mai mare decât șansa asocierii fortuite (2), ajungând în unele statistici la 10% din cazuri (Chapman și Hilson, 1980). Torra et al. (1996) au realizat recent
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu ADPKD nici creșterea diametrului aortic, și nici o prevalență mai mare a anevrismelor aortei abdominale comparativ cu lotul de control, la orice vârstă. Cazurile raportate de alți autori ar putea fi consecința faptului că pacienții vârstnici cu ADPKD au ateroscleroză, hipertensiune și sunt supuși terapiei de supleere renală 1 (la populația vârstnică, anevrismele de aortă abdominală au o prevalență de 4-5%). Cu toate că rezultatele studiului condus de Torra et al. pun în discuție prezența anevrismelor aortice ca o caracteristică frecventă ADPKD, autorii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și afectarea valvulară și aortică, manifestările intracerebrale (îndeosebi anevrismele intracraniene) sunt prezente la bolnavii cu ADPKD. Evenimentele neurologice majore și acute ce survin cel mai frecvent în cazul pacienților cu ADPKD sunt hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral complicații ale hipertensiunii arteriale și hemoragia subarahnoidiană, consecință a ruperii unui anevrism intracranian (Pirson și Chauveau, 1995) (10). Mult mai rare sunt chiștii arahnoidieni sau diferite malformații arterio-venoase intracerebrale. De aceea, identificarea unui pacient cu ADPKD impune o evaluare atentă a manifestărilor extrarenale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de ADPKD pe baza prezenței chiștilor renali bilaterali. Această condiție care devine evidentă la o anumită vârstă, de obicei după 20-30 de ani, nu permite diagnosticul presimptomatic la persoane sănătoase purtătoare de genă mutantă, chiar dacă vor avea manifestări (de ex., hipertensiune arterială) ce precedă vizualizarea imagistică de rutină a chiștilor renali. în aceste cazuri, se poate recurge la analizele de înlănțuire genică. 1. Puterea de rezoluție a ultrasonografiei este mai mare ca a urografiei, permițând evidențierea unor chiști de 0,5
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
precoce (prin chiști renali și fibroză hepatică) și se transmite recesiv autosomal (16) (afecțiunea este prezentată în detalii în cap. 8.3.). Diagnosticul diferențial între ADPKD și ARPKD se pune la adultul tânăr cu chiști renali, deoarece insuficiența renală și hipertensiunea portală pot să se manifeste clinic mai târziu. O situație aparte este reprezentată de cazurile rare de ADKD care se asociază cu fibroză hepatică, ca și în ARPKD. Complexul boală chistică medulară nefronoftizie juvenilă este produs de mutația unei gene
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune portală, hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi mari, nefrogramă densă cu aspect striat și vizualizare slabă a arborelui pielocalicial. Ecografia evidențiază rinichi mari, simetrici, cu contur neted, ecogenitate crescută, mici chiști și căi biliare dilatate. Rinichiul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
variază considerabil (5, 14, 15), putându-se întâlni trei tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu există
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu există încă o explicație a acestei variabilități de expresie a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
însă mai frecvente în ARPKD. Pot să se mai întâlnească proteinurie medie și hematurie (3). Diagnosticul imagistic al ADPKD la copil poate fi realizat de oricare dintre tehnicile imagistice curente (urografie excretorie, ecografie, tomografie computerizată), 3. Mecanismul de producere a hipertensiunii implică probabil sistemul renină-angiotensină, stimulat de ischemia renală produsă de mărirea chiștilor (15). Diferite studii au demonstrat că ecografia este metoda de elecție a diagnosticului ADPKD la copil. Fick et al. (1994) (4) au arătat că la 62/140 copii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
rol patogenic al chiștilor în dezvoltarea semnelor și simptomelor. Fick et al. (4) au demonstrat o relație semnificativă între severitatea alterării structurale renale (exprimată prin numărul chiștilor; peste 10 sunt forme severe) și frecvența durerilor în flanc și spate, a hipertensiunii și a perturbării capacității de concentrare. Totuși, RFG nu este redusă la marea majoritate a copiilor cu ADPKD și nu se corelează cu severitatea modificărilor structurale. în anumite momente ale vieții copiilor cu ADPKD, vor apărea complicațiile renale sau manifestările
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
că în formele PKD2 chiștii renali devin vizibili mai târziu. Urmăriți în timp, modificările structurale (numărul de chiști, implicarea bilaterală) progresează, dar RFG rămâne normală la toți (4, 9). De aceea, ei vor fi evaluați periodic pentru a stabili prezența hipertensiunii, a anomaliilor cardiace, a chiștilor hepatici sau în alte organe, a herniilor. Nu se va face însă un screening de rutină pentru anevrisme intracraniene, din cauza complicațiilor arteriografiei cerebrale; se vor avea în vedere doar familiile cu istoric pozitiv și se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copii mici sau mari, cu prognostic relativ bun; IRC se instalează mai tardiv, deseori la adult, și poate fi controlată prin metodele de supleere a funcției renale. Factorii care contribuie la o progresie mai rapidă sunt: debutul precoce, mărimea rinichilor, hipertensiunea, hematuria, proteinuria masivă, sexul masculin. C) DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL ADPKD LA COPIL La copil se pot manifesta multe boli cu mărirea de volum a rinichilor, cu sau fără chiști. Această situație clinică ridică multiple probleme de diagnostic, prognostic și risc
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
este prezentă displazia. Ficatul este totdeauna afectat (fibroză portală și disgenezie biliară), prezentând de la naștere fibroză portală și interlobulară, ectazii ale canalelor biliare intrahepatice, ramurile venelor portale distale sunt mici (20); ulterior, chiștii cresc în volum, se dezvoltă hepatomegalie și hipertensiune portală, iar canalele biliare extrahepatice se dilată. Prezentarea clinică (15, 19). Boala se manifestă de cele mai multe ori de la naștere; forma cea mai severă se prezintă sub forma secvenței oligohidramnios cu hipoplazie (sau atelectazie) pulmonară și fenotip Potter (ochi înfundați, nas
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
RFG). Formele medii se manifestă prin abdomen mare datorită rinichilor mari6, palpabili și hepatosplenomegaliei. Pacienții prezintă defecte de concentrare a urinii și, secundar, poliurie și polidipsie; hiponatremia și acidoza metabolică sunt rare. Insuficiența renală determină întârzierea creșterii (25%), anemie, osteodistrofie. Hipertensiunea arterială (nonhiperreninemică) este frecventă (70%) și duce la hipertrofie cardiacă (13, 19). Semne clinice și ultrasonografice de fibroză hepatică sunt detectate în aproape 50% din cazuri. Există forme de ARPKD cu predominanța afectării hepatice, manifeste prin complicațiile hipertensiunii portale și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anemie, osteodistrofie. Hipertensiunea arterială (nonhiperreninemică) este frecventă (70%) și duce la hipertrofie cardiacă (13, 19). Semne clinice și ultrasonografice de fibroză hepatică sunt detectate în aproape 50% din cazuri. Există forme de ARPKD cu predominanța afectării hepatice, manifeste prin complicațiile hipertensiunii portale și hipersplenismului, dar fără decompensare hepatocelulară. Chiar și în formele predominant renale, datorită eficenței terapiei de substituție renală, complicațiile hepatice domină progresiv tabloul clinic. De remarcat că boala evoluează mai grav la fete (19). Formele ușoare sunt rare și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mecanism de progresie în glomerulonefrita cronică (GNC) este cel hemodinamic, nefronii rămași intacți recepționând întreaga cantitate a fluxului plasmatic renal, trebuind în același timp să suplinească funcțional nefronii distruși. Mecanismele compensatorii au ca rezultat hipertrofia nefronilor restanți, hiperfiltrarea/nefron și hipertensiunea intraglomerulară, procese care conduc în timp, inexorabil, spre glomeruloscleroză și fibroză tubulo-interstițială. Spre deosebire de GNC, în ADPKD mecanismul hemodinamic are o contribuție minoră, argumentele în favoarea acestei ipoteze fiind: gradul redus al proteinuriei, obișnuit <1 g/zi, în contradicție cu o hiperfiltrare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
medicale. Se vor consemna, în clar și sub forma unui arbore genealogic, date privind: persoanele afectate de boli renale, mai ales de rinichi polichistic, insistându-se asupra stadiului bolii, momentului instalării IRC și eventual a IRCT, manifestările extrarenale; persoanele cu hipertensiune sau afecțiuni cardiace valvulare; femeile care au prezentat hipertensiune/preeclampsie în cursul sarcinii; persoane cu anevrisme intracerebrale rupte (manifestări extrarenale ale ADPKD, mai frecvente/concentrate în anumite familii). în ADPKD, sfatul genetic poate fi cerut/acordat în două situații distincte
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unui arbore genealogic, date privind: persoanele afectate de boli renale, mai ales de rinichi polichistic, insistându-se asupra stadiului bolii, momentului instalării IRC și eventual a IRCT, manifestările extrarenale; persoanele cu hipertensiune sau afecțiuni cardiace valvulare; femeile care au prezentat hipertensiune/preeclampsie în cursul sarcinii; persoane cu anevrisme intracerebrale rupte (manifestări extrarenale ale ADPKD, mai frecvente/concentrate în anumite familii). în ADPKD, sfatul genetic poate fi cerut/acordat în două situații distincte: un bolnav, recent diagnosticat, și o persoană aparent sănătoasă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dată face o ecografie abdominală care surprinzător relevă rinichi mari, polichistici precum și imagini chistice hepatice. Probele funcționale renale sunt ușor alterate. în aceste condiții, se pune diagnosticul de ADPKD și bolnavul află cu surprindere că are o boală renală ereditară, hipertensiunea fiind forma de debut a bolii. în acest moment, este trimis pentru consult și sfat genetic la Centrul de Patologie genetică, Iași. Din perspectiva datelor discutate în acest capitol, se pot sintetiza și ordona didactic următoarele acțiuni și probleme pe
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
suferinței renale nu există. O altă metodă aplicabilă la pacienții la care s-a instituit terapia de supleere a funcției renale, dar la care continuă să apară și să persiste complicațiile determinate de chiști, este embolizarea renală bilaterală. G)TRATAMENTUL HIPERTENSIUNII (vezi tratamentul factorilor de progresie spre IRCT) Nu există studii comparative care să permită evaluarea diferitelor clase de antihipertensive. Există pacienți la care presiunea de filtrare glomerulară este menținută printr-un tonus crescut al arteriolei eferente, angiotensin-dependente; la aceștia utilizarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
studiu efectuat în Suedia, la 21% din pacienții cu ADPKD, la care s-a efectuat transplantare renală, s-au practicat și nefrectomii (înainte și după transplant); indicațiile acestor intervenții au fost, în ordinea frecvenței volumul renal: infecția, durerea, sîngerarea, eritrocitoza, hipertensiunea arterială, cancerul și suspiciunea de malignitate renală. înainte de transplantare, majoritatea nefrectomiilor au fost efectuate pentru că rinichii erau mult măriți de volum, fie pentru a crea spațiu pentru grefă, fie pentru a reduce presiunea lomboabdominală; după transplant, infecția și eritrocitoza au
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aspirația percutanată este în general mai puțin persistent în timp, față de cel remarcat după chirurgie. în plus, la pacienții studiați nu a fost remarcată o reducere a funcției renale după intervenția respectivă, iar, în unele cazuri, chirurgia a controlat și hipertensiunea arterială. Prima decompresiune chistică pentru remisiunea simptomatologiei algice a fost efectuată de Rovsing, în 1911; în pofida multor studii ce au confirmat rezultul favorabil al acestei intervenții, metoda a fost practic abandonată la sfârșitul anilor 1950, mai ales datorită unor articole
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
simptome refractare la terapia medicală există un grad rezonabil de certitudine că funcția renală nu se va deteriora ca rezultat direct al intervențiilor chirurgicale, efectuate de o echipă experimentată. Un alt beneficiu important al abordării chirurgicale ar putea fi ameliorarea hipertensiunii arteriale, ce este considerată a fi secundară anomaliilor vasculare determinate de chiștii mari și un factor de accelerare a declinului funcției renale în ADPKD. Există astfel, experiență raportată în literatură de îmbunătățire a controlului tensiunii arteriale prin chirurgia reducțională a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]