8,914 matches
-
nefronului, de la glomerul la tubul colector (2). Un rinichi poate conține unul sau mai mulți chiști. Termenul de rinichi chistic este rezervat pentru rinichiul cu trei sau mai mulți chiști (6). Localizarea chiștilor multipli poate fi unilaterală (ex. boala multichistică congenitală) sau bilaterală (ex. ADPKD), regională (ex. boala chistică medulară) sau difuză (ex. ARPKD sau ADPKD). Unii chiști pot fi mici și staționari (nu se măresc), iar clinic nu sunt importanți, deoarece nu afectează funcția renală și nu determină complicații. Alți
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
regăsi la 10-15% din bolnavii cu ADPKD și, uneori, ruperea lor poate fi manifestarea majoră de debut sau o complicație precoce. De asemenea, se vor avea în atenție familiile în care manifestările renale sunt precoce sau există o fibroză hepatică congenitală. în aceste familii, riscul de recurență în fratrie a celor două fenomene este probabil ridicat (Zerres et al., 1994). 2. Expresivitatea variabilă O problemă majoră cu care practicianul se confruntă în diagnosticul ADPKD este expresivitatea variabilă sau, altfel spus, variabilitatea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în grupul larg de afecțiuni denumit generic rinichi polichistic, boală renală polichistică sau polichistoză renală. Acest grup realizează, în patologia renală, alături de alte leziuni, ansamblul bolii chistice a rinichiului. Boala chistică a rinichiului cuprinde deci categorii clinico-morfologice heterogene sub raport congenital (ereditar sau dezvoltat) și dobândit. Aceste categorii clinico-morfologice creează un cadru de abordare specific, cu particularități individualizate comparativ cu alte leziuni din sfera nefrologiei. Ele pot constitui o problemă de diagnostic pentru clinician, radiolog și anatomo-patolog, pot fi confundate cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu epiteliu simplu cubic/cilindric (planșa 4), înconjurate de mase de țesut mesenchimal nediferențiat, care poate conține mușchi neted sau insule de cartilagiu hialin (planșa 5). 3. ARPKD Tabloul morfologic este caracterizat prin afectarea renală bilaterală, asociată cu fibroză hepatică congenitală (lărgirea spațiilor porte, lărgirea masei de țesut conjunctiv, proliferarea de ducte biliare). în perioada embrionară, în uter, este tipică apariția de oligohidramnios, urmată, consecutiv, de hipoplazie pulmonară. Macroscopic, rinichii sunt foarte mari, având tendința de a umple spațiul retroperitoneal și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mic de ducte biliare dilatate, într-o atmosferă de fibroză, la nivelul spațiului porto-biliar (26). Modificările care apar sunt mai puțin proeminente, fără o hipoplazie a ramurilor venei porte. în cazul acestei asocieri, diagnosticul anatomo-patologic impune diferențierea de fibroza hepatică congenitală (în care se realizează expansiunea spațiilor porto-biliare prin creșterea numărului de ducte biliare anormale ca formă, dilatate, înconjurate de țesut conjunctiv fibros, din care pleacă benzi largi de fibre de colagen, formând septuri și segmentând ficatul în teritorii neregulate) asociată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care pleacă benzi largi de fibre de colagen, formând septuri și segmentând ficatul în teritorii neregulate) asociată frecvent cu ARPKD sau prezentă la persoane cu rinichi normali, dar cu diverse alte defecte de dezvoltare moștenite. 2. Chiștii pancreatici Chiștii pancreatici congenitali sunt rari, prezența lor fiind de obicei corelată cu ADPKD (3, 14, 15, 21, 26). Pot fi unici sau multipli, cu dimensiuni variate (de la câțiva mm la 3-5 cm); peretele este tapetat de un strat de celule fie cubice (sugerează
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un lichid clar sau tulbure, de consistență seroasă sau mucoasă, cu activitate enzimatică. Formarea lor implică anomalii de dezvoltare, mai precis insuficiența de regresare și ulterior obstruarea ductelor embrionare, pe măsura apariției celor cu caracter permanent. 3. Diverticuloza colonică Diverticulii congenitali, a căror frecvență de apariție crește în contextul ADPKD, reprezintă accesorii tip buzunar sau pungă, atașate la peretele tubului digestiv, cu al cărui lumen comunică (3, 14, 15, 21, 26). în structura lor pot fi evidențiate toate straturile caracteristice: mucoasă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
foarte probabil prin defecte ale interacțiunilor dintre celule și matricea extracelulară (7). Acest fapt determină o varietate de manifestări extrarenale ce implică numeroase organe și sisteme. în sinteză, aceste manifestări pot fi (4, 7, 9): gastrointestinale: chiști hepatici, fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale căilor biliare, colangiosarcoame; chiști pancreatici; diverticuli de colon; cardiovasculare: anomalii ale valvulelor cardiace (prolaps de valvulă mitrală, insuficiență aortică), cardiomiopatie dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, anevrisme ale arterelor coronare; dilatații ale rădăcinii aortei, anevrisme ale aortei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
codifică a permis studiul localizării acestei proteine în diferite țesuturi. Imunolocalizarea policistinei cu anticorpi monoclonali a evidențiat expresia ei în ficat, mai ales în ductele biliare și mai intens la făt decât la adult (12). Microhamartoamele biliare sunt considerate leziuni congenitale determinate de existența unei tulburări în dezvoltarea căilor biliare intrahepatice. Această modificare determină apariția mai multor afecțiuni grupate sub denumirea de boli fibropolicistice hepatobiliare (8). Din acest grup de afecțiuni fac parte: boala Caroli, caracterizată prin dilatarea căilor biliare intrahepatice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în dezvoltarea căilor biliare intrahepatice. Această modificare determină apariția mai multor afecțiuni grupate sub denumirea de boli fibropolicistice hepatobiliare (8). Din acest grup de afecțiuni fac parte: boala Caroli, caracterizată prin dilatarea căilor biliare intrahepatice; disgenezia biliară sau fibroza hepatică congenitală; microhamartoamele biliare care vor produce polichistoza hepatică. Dacă această schemă patogenică ar fi în întregime adevărată, copiii cu ADPKD s-ar naște cu numeroase microhamartoame ce ar scădea pe măsură ce acestea evoluează spre formarea de chiști, ipoteză ce nu este confirmată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
presiunii în vena portă și apariția hipertensiunii portale cu dezvoltarea varicelor esofagiene și gastrice, iar ulterior a ascitei. Alte mecanisme incriminate în apariția hipertensiunii portale cuprind: existența unei boli intrahepatice nediagnosticate; existența unor boli hepatice intercurente; coexistența unei fibroze hepatice congenitale, situație în care drenarea chiștilor de mari dimensiuni nu ameliorează hipertensiunea portală. Majoritatea autorilor raportează însă ameliorarea simptomatologiei generate de hipertensiunea portală, inclusiv a incidenței hemoragiilor digestive prin ruptura varicelor esofagiene și/sau gastrice, după drenarea chiștilor de mari dimensiuni
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
crescute; transplantul hepatic, metodă folosită la pacienții care nu au răspuns la celelalte metode terapeutice sau la pacienții cu insuficiență hepatică (1). 5. Forme rare de afectare hepatică în ADPKD în ADPKD se pot întâlni cazuri rare cu: fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale tractului biliar și colangiosarcoame (8, 9, 11). Fibroza hepatică congenitală este un marker morfologic pentru boala polichistică renală a copilului ARPKD. Totuși, acest tip de modificări a fost raportat, rar, și în forma adultului a bolii polichistice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
metode terapeutice sau la pacienții cu insuficiență hepatică (1). 5. Forme rare de afectare hepatică în ADPKD în ADPKD se pot întâlni cazuri rare cu: fibroză hepatică congenitală, dilatații idiopatice ale tractului biliar și colangiosarcoame (8, 9, 11). Fibroza hepatică congenitală este un marker morfologic pentru boala polichistică renală a copilului ARPKD. Totuși, acest tip de modificări a fost raportat, rar, și în forma adultului a bolii polichistice ADPKD. Dilatațiile ductelor biliare intra-/extrahepatice sunt sau nu asociate chiștilor hepatici sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
marker morfologic pentru boala polichistică renală a copilului ARPKD. Totuși, acest tip de modificări a fost raportat, rar, și în forma adultului a bolii polichistice ADPKD. Dilatațiile ductelor biliare intra-/extrahepatice sunt sau nu asociate chiștilor hepatici sau fibrozei hepatice congenitale. Colangiosarcoamele sunt foarte rare în ADPKD; se manifestă cu semne generale (anorexie, scădere în greutate) și hepatomegalie dureroasă. Ecografic, se prezintă ca arii neomogene ce înconjoară chiștii hepatici. Din punct de vedere anatomopatologic, se aseamănă cu colangiocarcinoamele derivate din epiteliul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
striații în perie, pe rinichi de mărime normală; în plus, absența manifestărilor sistemice și a caracterului familial permite diagnosticul diferențial cu ADKD. Totuși, s-au descris asocieri între cele două forme de boală (Torres, 1988), precum și cazuri ereditare. Rinichiul multichistic congenital (displazia renală multichistică) este cea mai frecventă formă de boală renală chistică în copilărie. Forma bilaterală este incompatibilă cu viața; forma unilaterală se poate întâlni incidental și la adulți. Diagnosticul este ușor, deoarece rinichiul multichistic nu are funcție excretorie (ureterul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ce sugerează existența unor forme genetice. Nefroma chistică multiloculară reprezintă o formă rară, pre-neoplazică, caracterizată prin prezența unei mase multiloculare, septate, solitară și unilaterală, care se găsește în parenchim renal normal. Bolile renale chistice cuprind un grup heterogen de anomalii congenitale, ereditare sau câștigate, caracterizate prin prezența de chiști variabili ca număr, mărime și topografie, dezvoltați în rinichi uni- sau bilateral. Bolile renale chistice sunt clasificate (4) în două mari categorii: boli renale chistice genetice și boli negenetice (v. tabelul 1
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi mari, nefrogramă densă cu aspect striat și vizualizare slabă a arborelui pielocalicial. Ecografia evidențiază rinichi mari, simetrici, cu contur neted, ecogenitate crescută, mici chiști și căi biliare dilatate. Rinichiul multichistic congenital (displazia renală multichistică), forma unilaterală, poate fi întâlnită și la adult, dar rinichiul nu este funcțional. Boala se caracterizează prin chiști multipli, necomunicanți, nefuncționali, asociați cu atrezia bazinetului, a ureterului și arterei renale. Rinichiul controlateral nu are chiști și poate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
displazice sunt nefuncționale. Manifestările sunt foarte variate, indicând diferite momente de agresiune și cauze diferite. Formele cele mai frecvente sunt rinichiul displazic multichistic și displazia chistică obstructivă (2, 3). Displazia renală multichistică (DRM) (rinichiul multichistic) este cea mai frecventă anomalie congenitală renală (1:4350 nn) la copil. Se asociază frecvent cu alte anomalii extrarenale. Anomalia este de obicei unilaterală (mai ales la stânga), chiștii multipli neavând continuitate cu tubul urinifer, întregul rinichi fiind nefuncțional (ureterul este atretic); forma bilaterală este letală. Formele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
vârsta, invers ca în ADPKD. Ficatul este mare și hiperecogen. Diagnosticul diferențial se face în primul rând cu ADPKD (vezi mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD (vezi mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite autosomal recesiv
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anticipație, printr-o instabilitate a genei PKD1; aceasta nu a fost însă demonstrată în cazul genelor PKD 1 și 2. Imprinting termenul semnifică expresia diferențiată a materialului genetic în funcție de moștenirea genei mutante de la mamă sau la tată. Astfel, forma severă, congenitală, de distrofie miotonică se produce atunci cînd gena era trimisă de la mamă; forma cu debutul precoce a bolii Huntington este observată cînd gena mutantă este moștenită de la tată. Diferențele în expresia genelor sunt asociate cu diferențe în modelul de metilare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
esofagului, pancreasului, bronhiilor, rinichilor și vezicii urinare, al colului uterină, a unor boli respiratorii (bronșită cronică, insuficiență respiratorieă. Dar și impotență, scăderea fertilității, tulburări de memorie, Îmbătrânirea pielii... fără a mai vorbi de riscul pentru făt la femeia Însărcinată (malformație congenitală, moarte in utero, naștere prematurăă și pentru copil la naștere (moarte subită a sugarului, afecțiuni ORL, bronșice și pulmonareă. Trebuie să știți, În sfârșit, că femeile sunt cele mai expuse la influența tutunului asupra riscului de cancer. Un studiu realizat
[Corola-publishinghouse/Science/1861_a_3186]
-
sensuri sunt angrenate în raporturi de forță inconfundabile. Primul volum al seriei merge până la baroc. Antichitatea este perioada în care se anunță și parțial se stabilizează aproape toate dimensiunile de bază ale machetei semantice. De aici decurg o anume indeterminare congenitală a ideii de literatură, dar și posibilitatea consecutivă a schematizării și modelării ei. Fără să fie încă explozive, o serie de tensiuni fondatoare - care vor zgudui periodic tectonica terminologică a literaturii - se anunță acum. Printre altele, conflictul dintre poezie și
Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/288040_a_289369]
-
ritmului de creștere al volumului informațional științific și tehnic. Problema aceasta a decalajului între dezvoltarea mintală și volumul informațional este o problemă a învățământului în lume și cu atât mai mult în cazul existenței unor carențe psihologice survenite în tara congenitală sau postnatală. Clasificându-se noțiunea de învățământ formativ în sens modern, ne preocupă, capacitățile intelectuale cerute cu prioritate de comanda socială a epocii noastre. Răspunsul este evident: ne trebuie tineri cu o gândire creatoare, bazată pe flexibilitate și fluiditate, căci
Articole şi cuvântări by Veronica Bâlbâe () [Corola-publishinghouse/Science/330_a_1276]
-
90 db, surditate sau ca fază această categorie de subiecți beneficiază de terapia demutizării în cabinete speciale pentru surdo-muți. În funcție de aceste pierderi au loc o serie de consecințe sau disfuncții iar corespunzător acestora se adaptează și terapia. Dacă surditatea este congenitală deficiențele în însușirea limbajului și a experiențelor practice sunt mai mari, motiv pentru care se recurge și la comunicarea gesticulară și pe bază de imagini însoțite de denumirea lor. Conținutul comunicării fiind concret-intuitiv are aceeași caracteristică și în gândirea lor
Articole şi cuvântări by Veronica Bâlbâe () [Corola-publishinghouse/Science/330_a_1276]