3,503 matches
-
Tratamentul cu colchicină care oprește mitoza în metafază. Șocul hipotonic ce umflă celulele și permite eliminarea citoplasmei. Fixarea. Producerea benzilor prin diverse tehnici de denaturare ce determină aspecte aspecte caracteristice fiecărui cromozom. Examinarea câtorva nuclei aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este aceeași pentru toți cromozomii cu excețția faptului că acrocentricii
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
citoplasmei. Fixarea. Producerea benzilor prin diverse tehnici de denaturare ce determină aspecte aspecte caracteristice fiecărui cromozom. Examinarea câtorva nuclei aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este aceeași pentru toți cromozomii cu excețția faptului că acrocentricii au brațul scurt absent sau foarte mic. Cele 23 perechi au lungimea brațelor și modelul benzilor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
aflați în diviziune. Cariotipul normal: Cromozomii sunt împerecheați și numerotați în ordinea mărimii, prima pereche fiind cea mai lungă. În structura cromozomilor normali centromerul este flancat de două brațescurt (p) și lung (q). Structura de bază este aceeași pentru toți cromozomii cu excețția faptului că acrocentricii au brațul scurt absent sau foarte mic. Cele 23 perechi au lungimea brațelor și modelul benzilor diferite (codul bară/ Botez, 2006). Diagnosticul prenatal prin analiza ADN/DNA (metode) Detectarea directă a mutației: Endonucleazele de restricție
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
este disponibilă curent pentru 47 de boli monogenice și posibilă pentru alte 69. Peste 200 boli sunt determinate de mutații unice: 1. mucopolizaharidozele; 2. mucolipidoze-mucoviscidoza (cea mai frecventă boală genetică letală a copilăriei); 3. hiperplazia congenitală de suprarenale; 4. sindromul cromozomului X fragil (una din cele mai comune cauze de retard psihic la bărbați); 5. Siclemia; 6. polineuropatia amiloidozică familială de tip I etc. Expansiunile repetate de trinucleotide: sdr. de cromozom X fragil; boala Huntington; distrofia miotonică; ataxia spinocerebeloasă de tip
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
letală a copilăriei); 3. hiperplazia congenitală de suprarenale; 4. sindromul cromozomului X fragil (una din cele mai comune cauze de retard psihic la bărbați); 5. Siclemia; 6. polineuropatia amiloidozică familială de tip I etc. Expansiunile repetate de trinucleotide: sdr. de cromozom X fragil; boala Huntington; distrofia miotonică; ataxia spinocerebeloasă de tip I fenomenul de anticipație (debut precoce și simptome mai severe pentru generațiile în sens descendent urmași). Viitorul diagnosticului prenatal (diagnosticul de preimplantare): de la globulul polar(fără alele paterne) la blastomer
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
cromozomică. O mențiune specială pentru bărbații cu spermogramă anormală și femeile cu amenoree primară. în cazurile de azoosau oligospermie se poate evidenția o anomalie cromozomică la circa 10% din persoane. Este util a se efectua în aceste situații și studiul cromozomilor meiotici (după biopsie testiculară): a. la femei cu amenoree primară și în unele cazuri de amenoree secundară (instalată după câteva cicluri și fără o cauză precisă) examenul citogenetic este o indicație majoră ; b. înaintea oricăror alte explorări. La persoane cu
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
monogenice (sindrom MOMX, sindrom Roberts, sindrom Bloom etc.) evidențierea unor markeri cromozomici este utilă pentru diagnosticul pozitiv și diferențial. Depistarea efectului mutagen al expunerii profesionale sau accidentale la radiații ionizante și unele substanțe chimice, se poate face și prin studiul cromozomilor (culturi de limfocite de 48 ore, repetate la diferite intervale; studiul prin SCR); în cazul radiațiilor este posibilă uneori stabilirea unei corelații doză-efect. în diagnosticul prenatal, cercetarea cromozomilor în celulele amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
radiații ionizante și unele substanțe chimice, se poate face și prin studiul cromozomilor (culturi de limfocite de 48 ore, repetate la diferite intervale; studiul prin SCR); în cazul radiațiilor este posibilă uneori stabilirea unei corelații doză-efect. în diagnosticul prenatal, cercetarea cromozomilor în celulele amniotice permite: 1. stabilirea sexului genetic (în cazul bolilor recesive gonosomale); 2. evidențierea unei anomalii cromozomice la feții unor mame vârstnice sau care au avut anterior un copil anormal; 3. depistarea unui dezechilibru genetic la feții unor cupluri
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
examenelor citogenetice și calitatea produsului de concepție Poate de la început vom sublinia un fapt banal, ce deseori este subestimat de unii practicieni: numai unele boli genetice sunt produse de anomalii cromozomice; de aceea în afecțiunile determinate monogenic sau poligenic studiul cromozomilor este inutil, căci nu permite vizualizarea genei/genelor anormale. Se confirmă astfel că în sindroamele malformative [Russu, 1985], efectuarea cariotipului este necesară, dar nu întotdeauna pentru malformațiile unice, ce afectează un organ (malformații congenitale de cord, anomalii ale membrelor ș.a.
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
persistența ductului arterial). Forme anatomo-clinice de malformații mai frecvente Trisomia 21 (sindrom Down) mecanismul genetic în acest caz este o nondisjuncția; acest sindrom se caracterizează prin triada [Russu, 1985]: dismorfie particulară, întârziere mintală (oligofrenie ≤ 50%) și aberație cromozomială (este afectat cromozomul: 21). Trisomia 13/15 (D) (sindrom Patau) este consecința existenței unui cromozom suplimentar la grupa D. Purtătorii acestei anomalii prezintă la naștere apnee de origine cerebrală în 80% din cazuri. Retardarea mintală este severă (IQ ≤ 30%) ; durata de viață este
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Down) mecanismul genetic în acest caz este o nondisjuncția; acest sindrom se caracterizează prin triada [Russu, 1985]: dismorfie particulară, întârziere mintală (oligofrenie ≤ 50%) și aberație cromozomială (este afectat cromozomul: 21). Trisomia 13/15 (D) (sindrom Patau) este consecința existenței unui cromozom suplimentar la grupa D. Purtătorii acestei anomalii prezintă la naștere apnee de origine cerebrală în 80% din cazuri. Retardarea mintală este severă (IQ ≤ 30%) ; durata de viață este de regulă scurtă și sucombă în primul an. Trisomia E (18) (sindromul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
informație/substanță: λ = 339223140 . 10-14m Tipul de diviziune în discuție (reducțional) începe cu mitoze, dar sub acțiunea hormonilor sexuali, atât spermatocitul, cât și ovocitul suferă o reducție cromatică, adică în celulele fiice nu mai apar constant, decât jumătate din numărul cromozomilor caracteristici speciei, la om 22+1 (X sau Y), restul se elimină, la ovocit sub forma unui globul polar gr. II în cele din urmă, iar prin diviziuni succesive ale ovocitelor se menține haploidia (înjumătățirea numărului de cromozomi) la toți
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
din numărul cromozomilor caracteristici speciei, la om 22+1 (X sau Y), restul se elimină, la ovocit sub forma unui globul polar gr. II în cele din urmă, iar prin diviziuni succesive ale ovocitelor se menține haploidia (înjumătățirea numărului de cromozomi) la toți gameții (celule sexuale). Unirea a doi gameți provenind de la sexe opuse reface aritmetic și somatic diploidia, adică numărul de cromozomi caracteristici speciei (44 + XY la mascul și 44 + XX la femelă) și cantitatea de (energo)formație (info)genetică
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
gr. II în cele din urmă, iar prin diviziuni succesive ale ovocitelor se menține haploidia (înjumătățirea numărului de cromozomi) la toți gameții (celule sexuale). Unirea a doi gameți provenind de la sexe opuse reface aritmetic și somatic diploidia, adică numărul de cromozomi caracteristici speciei (44 + XY la mascul și 44 + XX la femelă) și cantitatea de (energo)formație (info)genetică. Celula astfel refăcută este oul (zigotul), originea (info)energetică punctuală a tuturor celulelor, care alcătuiesc în final organismul uman. Autorii studiului [Botez-Donțu
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
atât unul cât și celălalt de la un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de gameți după cum aceștia conțin X sau Y, spermatozoidul purtător
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
un strămoș comun. Probabilitatea ca o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de gameți după cum aceștia conțin X sau Y, spermatozoidul purtător al cromozomului X va da prin
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
o căsătorie contractantă la întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de gameți după cum aceștia conțin X sau Y, spermatozoidul purtător al cromozomului X va da prin unire cu ovulul o fată
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
întâmplare să aibă loc între heterozigoți este de 1/50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de gameți după cum aceștia conțin X sau Y, spermatozoidul purtător al cromozomului X va da prin unire cu ovulul o fată, în timp ce cromozomul Y va
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
50 ´ 1/50 = 1/2500, dacă frecvența heterozigoților Bb este de 1/50. EREDITATEA LEGATĂ DE CROMOZOMUL X Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de gameți după cum aceștia conțin X sau Y, spermatozoidul purtător al cromozomului X va da prin unire cu ovulul o fată, în timp ce cromozomul Y va da un băiat. Conform mecanismului meiozei, se așteaptă de la
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
Sexul feminin posedă 2 cromozomi X, sexul masculin un cromozom X și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de gameți după cum aceștia conțin X sau Y, spermatozoidul purtător al cromozomului X va da prin unire cu ovulul o fată, în timp ce cromozomul Y va da un băiat. Conform mecanismului meiozei, se așteaptă de la fecundare un număr egal de băieți și fete. În realitate nu se cunoaște procentul de masculinitate primară, adică
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
și un cromozom Y; celulele reproducătoare ale femeii conțin toate un cromozom X, în timp ce bărbatul formează două tipuri de gameți după cum aceștia conțin X sau Y, spermatozoidul purtător al cromozomului X va da prin unire cu ovulul o fată, în timp ce cromozomul Y va da un băiat. Conform mecanismului meiozei, se așteaptă de la fecundare un număr egal de băieți și fete. În realitate nu se cunoaște procentul de masculinitate primară, adică raportul dintre numărul de ouă masculine și numărul total de ouă
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
la numărul de copii) este în mod semnificativ mai mare de 0,5 (0,515). Aceste fapte nu au fost explicate satisfăcător până în prezent. Vorbim de un caracter legat de sex dacă el este determinat de o genă localizată pe cromozomul sexual. Se cunoaște că cromozomul Y are un rol masculinizant și este indispensabil diferențierii testiculelor în momentul embriogenezei: bărbații afectați transmit caracterul tuturor fiilor lor, deoarece ei își primesc cromozomul Y exclusiv de la tatăl lor; toate fetele fiind normale deoarece
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
în mod semnificativ mai mare de 0,5 (0,515). Aceste fapte nu au fost explicate satisfăcător până în prezent. Vorbim de un caracter legat de sex dacă el este determinat de o genă localizată pe cromozomul sexual. Se cunoaște că cromozomul Y are un rol masculinizant și este indispensabil diferențierii testiculelor în momentul embriogenezei: bărbații afectați transmit caracterul tuturor fiilor lor, deoarece ei își primesc cromozomul Y exclusiv de la tatăl lor; toate fetele fiind normale deoarece primesc de la el cromozomul X
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
sex dacă el este determinat de o genă localizată pe cromozomul sexual. Se cunoaște că cromozomul Y are un rol masculinizant și este indispensabil diferențierii testiculelor în momentul embriogenezei: bărbații afectați transmit caracterul tuturor fiilor lor, deoarece ei își primesc cromozomul Y exclusiv de la tatăl lor; toate fetele fiind normale deoarece primesc de la el cromozomul X. O genă recesivă legată de sex se manifestă întotdeauna la sexul masculin, bărbatul neposedând decât un cromozom X, în timp ce sexul feminin dă posibilitatea să se
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
că cromozomul Y are un rol masculinizant și este indispensabil diferențierii testiculelor în momentul embriogenezei: bărbații afectați transmit caracterul tuturor fiilor lor, deoarece ei își primesc cromozomul Y exclusiv de la tatăl lor; toate fetele fiind normale deoarece primesc de la el cromozomul X. O genă recesivă legată de sex se manifestă întotdeauna la sexul masculin, bărbatul neposedând decât un cromozom X, în timp ce sexul feminin dă posibilitatea să se manifeste doar în stare homozigotă. Subiecții afectați, de sex masculin, se nasc cel mai
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]