799 matches
-
pentru XPD/ERCC2 D312N (OR 2,78) sau D711D (OR 2,19) [39]. Erori de împerechere (MMR) Genele erorilor de împerechere (mismatch repair genes: MMR) au rol în menținerea fidelității replicării ADN și a stabilității genice, deficiența lor conferind un fenotip mutator susceptibil pentru dezvoltarea cancerului [49]. S-a evidențiat că haplotipurile MGMT, MSH6, PMS2, PMS2L3 și TP73 se corelează cu cancerul pancreatic, iar haplotipul MSH6, varianta genică G39E are un efect protector față de CP[50]. Calea recombinării omoloage (HR) Este
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
receptorii IGF, au o supraexpresie în celulele neoplazice pancreatice. IGF1 are rol important în semnalizările care reglează proliferarea celulară, angiogeneza, invazia și controlul apoptozei [63, 64]. În ceea ce privește IGF2 acesta este supraexprimat în numeroase tumori, inclusiv în CP și implică un fenotip tumoral biologic agresiv [65]. Prin selectarea a șase polimorfisme mononucleotidice ale genelor IGF1 și IGF2, într-un studiu larg caz-control s-a evidențiat că haplotipul genei IGF1, care conține alela C a 3’-UTR Ex4177 G>C are o frecvență
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
disfuncțio - nalitatea acestuia, în sensul prezenței acelor adipocite active metabolic, ce secretă adipo - citokine cu efecte nefavorabile la nivel cardiometabolic (16). În același sens, s‑a sugerat existența unor căi biologice protective față de deces prin evenimente acute cardio -vasculare ale fenotipului obez cu boală cardiovasculară. Caracteristicile legate de vârstă conduc la o abordare diferită a relației dintre starea de sănătate și statusul ponderal la vârstnic. Deși la populația generală riscul de morbi ‑morta- litate poate fi estimat prin intermediul parametrilor antropometrici clasici
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Laura Mihalache, Lidia Arhire, Mariana Graur () [Corola-publishinghouse/Science/91922_a_92417]
-
femeile peste 60 de ani, sindromul metabolic regăsindu‑se în proporție mai mare (19). Din acest punct de vedere, unii autori chiar au introdus o nouă clasificare a statusului ponderal, propunând la adultul în vârstă 4 fenotipuri în funcție de compoziția corporală: fenotip normal, obez, sarcopenic și o combinație de obezitate și sarcopenie (așa‑numita sarcobesity). Trebuie precizat că nu există un consens în ceea ce privește definirea și clasificarea acestor fenotipuri, nici în ceea ce privește etio - logia și consecințele lor, rămânând pentru moment un subiect de dezbatere
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Laura Mihalache, Lidia Arhire, Mariana Graur () [Corola-publishinghouse/Science/91922_a_92417]
-
independente, cum ar fi inflamația și adipokinele secretate (deci disfunc ionalitatea țesutului adipos și nu doar excesul său) ar determina consecințele metabolice patologice la pacien ii cu obezitate. Dovezi recente sugerează că funcționarea normală a țesutului adipos contribuie la apariția fenotipului „obez sănătos” (47). Într-o sub-analiză a National Health and Nutrition Examination Surveys 1999-2004 (NHANES, 1999-2004), 51,3% dintre adulții supraponderali și 31,7% dintre adulții obezi au fost „metabolic sănătoși” (48). Studiul aduce astfel argumente suplimentare ce sugerează importanța
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Laura Mihalache, Lidia Arhire, Mariana Graur () [Corola-publishinghouse/Science/91922_a_92417]
-
greutate moleculară mare și / sau în oligonucleozomi. Funcțional se constată fagocitoza celulei muribunde de către macrofage și eliminarea astfel din organism a celulelor infectate, intoxicate, nocive pentru supraviețuirea organismului. Jacotot E. (2000Ă, Ferri K.F. și Kroemer G. (2001Ă menționează și un fenotip celular al apoptozei care se finalizează prin autofagia celulei - moartea autofagică sau moartea celulară de tip ÎI. Sunt discutate în literatura de specialitate contribuțiile diferitelor organite celulare la desfășurarea apoptozei. Jacotot E. și colab. (2000Ă pun pe primul plan mitocondriile
PROBLEME DE PATOLOGIE GENERALĂ by IOAN PAUL () [Corola-publishinghouse/Science/91479_a_92289]
-
creative, fie că o privim ca o concepție științifică elaborată de subiect din constructe și concepte (Kelly Psihologia constructelor personale), atitudinile sunt considerate dimensiuni esențiale pentru delimitarea caracterului individului și a comportamentului său manifest. Atitudinile componente ale caracterului aparțin de fenotip și sunt dobândite În procesul formării lor, motivația, valorile, expectanțele și idealurile oamenilor constituie latura vectorială de orientare și susținere a atitudinii. A doua latură, care este executivă, latura acțională, implică un mod de autoreglare al subiectului, are la bază
COMPORTAMENTUL CONSUMATORULUI DE LA TRADIȚII LA INTEGRARE EUROPEANĂ by Mariana CALUSCHI, Oana GAVRIL JITAR, Mihaela ŞERBAN, Constantin NECHIFOR, Daniel URMĂ () [Corola-publishinghouse/Science/750_a_1157]
-
pe date clinico-genetice și pe date informaționale din domeniul biochimiei, electrofiziologiei și histopatologiei (clasificarea modificată a DMP după Waltore și Gardnen-Medwin): 1. DMP cu transmitere genetică X - recesivă: forma severă (Duchenne); forma benignă (Becker-Kiene). 2. DMP cu transmitere genetică autosomal-recesivă: fenotip Duchenne forma centurilor. 3. DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio-scapulo-humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Simptomatologie clinică generală - simptomul care domină tabloul clinic al distrofiilor musculare este deficitul motor. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcție de forma clinico-genetică, dar, indiferent dacă debutul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: �� │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
proprie, nesprijinit DEFICIENȚĂ │Persoana nedeplasabilă prin forța proprie. 1. Neuromiopatii: afectarea unității motorii (a fibrei musculare striate), a plăcii neuromusculare, nervului motor și nervului motor spinal - cu amiotrofii și determinare genetică: a. DMP: - Forma severă (Duchenne,) - Forma benignă (Becker); b. Fenotipul Duchenne - forma centurilor; c. DMP forma: - Facio-scapulo-humerală, - Distală, - Oculo-faringiană. 2. Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: a. miotonia congenitală (Thompson), b. distrofia miotonică (Steinert). 3. Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) 4. Miastenia (boala
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
a. Insuficiența gonadică primară (primitivă)*) *Font 8* - Testicule mici; *) Se referă la: insuficiența gonadică primitivă, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie variabilă, în funcție de: - tipul gonadic; - vârsta instalării; - intensitatea insuficienței gonadice; - cauza insuficienței gonadice. b. Insuficiența gonadică prin disgenezii gonadale cu fenotip feminin (Sindromul Turner)*) *Font 8* În evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere și: │ - Criteriile de la insuficiența hipofizară (antehipofizară); │ - Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm, tiroidian; │radioizotopic; │sau - Ganglioni laterocervicali (palpabili); - În
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]