1,327 matches
-
a mai fost asociat cu susceptibilitatea pentru sindromul ovarelor polichistice (PCOS) (Waterworth et al., 1997), obezitate (O’Dell et al., 1999) și greutatea la naștere (Dunger et al., 1998). În plus gena HRAS1 (care codifică protooncogena H-ras) și care determină susceptibilitatea genetică pentru diferite cancere se află sub influența unui polimorfism VNTR aflat în vecinătate (Krontiris, 1995). Studiile experimentale in vitro au arătat că alelele VNTR de clasa I se asociază cu o expresie crescută a insulinei la nivelul celulelor ?-pancreatice
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
care au arătat că numărul de alele de clasa I INS-VNTR este direct proporțional cu prevalența autoanticorpilor antiinsulinici (IAA) la debutul DZ tip 1 (Graham et al., 2002). Un alt studiu a indicat același efect, indiferent de prezența genelor de susceptibilitate HLA (Walter et al., 2003). Există însă și date care ar indica contrariul. Astfel, un studiu efectuat pe 53 de subiecți cu DZ tip 1 nou descoperit a arătat că nu există diferențe semnificative între purtătorii alelelor de clasa I
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
frecventă datorită stilului de viață al acestor pacienți. TRATAMENT Tratamentul antibiotic este obligatoriu și trebuie instituit imediat pe cale parenterală, intravenoasă după ce a fost recoltat un număr suficient de hemoculturi (tabelul 17.6) și când diagnosticul este cert sau probabil. Testarea susceptibilității la antibiotice trebuie efectuată dacă este identificat un agent patogen. Terapia cu glicopeptide (Vancomicină, Teicoplamină) și aminoglocozide trebuie optimizată prin determinarea nivelului seric de antibiotic. Tabelul 17.9 specifică regimul antibiotic tipic pentru situații clinice diferite și diverși agenți cauzali
Tratat de chirurgie vol. VII by BRÎNDUŞA ŢILEA, HORAŢIU SUCIU, IOAN ŢILEA () [Corola-publishinghouse/Science/92079_a_92574]
-
fi prezentați pe larg în diferitele capitole ale acestei cărți. Aici, vom prezenta pe scurt principalele caracteristici genetice ale DZ tip 1. Din punct de vedere genetic, diabetul este o boală complexă, poligenica, în care intervin mai multe gene de susceptibilitate și unele gene protectoare, toate cu o penetranta incompletă și intercondiționându-se reciproc. Studiile de până acum au dovedit că două regiuni au contribuția cea mai mare la susceptibilitatea genetică din DZ tip 1 și anume regiunea HLA de pe brațul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
o boală complexă, poligenica, în care intervin mai multe gene de susceptibilitate și unele gene protectoare, toate cu o penetranta incompletă și intercondiționându-se reciproc. Studiile de până acum au dovedit că două regiuni au contribuția cea mai mare la susceptibilitatea genetică din DZ tip 1 și anume regiunea HLA de pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), notata IDDM1, și regiunea genei insulinei de pe brațul scurt al cromozomului 11 (11p15), notata IDDM2. Cel mai puternic locus de susceptibilitate pentru DZ tip
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
mai mare la susceptibilitatea genetică din DZ tip 1 și anume regiunea HLA de pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), notata IDDM1, și regiunea genei insulinei de pe brațul scurt al cromozomului 11 (11p15), notata IDDM2. Cel mai puternic locus de susceptibilitate pentru DZ tip 1, IDDM1 a fost localizat la nivelul regiunii MHC (Major Histocompatibility Complex) de pe cromozomul 6. Studiile genetice, funcționale, structurale și pe modele animale, toate au sugerat că genele etiologice de la nivelul IDDM1 sunt reprezentate de unele alele
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
demonstrată ca fiind asociată cu DZ tip 1, IDDM2, a fost localizată la nivelul genei insulinei și al promotorului acestei gene de pe cromozomul 11 (Hitman et al., 1985; Bennett et al., 1995). Se estimează că IDDM2 aduce circa 10-15% din susceptibilitatea genetică. Alți doi loci asociați DZ tip 1 identificați mai recent, în urma unor studii de asociere, sunt genă CTLA4 de pe cromozomul 2q33 (Ueda et al., 2003) și genă LYP/PTPN22 de pe cromozomul 1p13 (Bottini et al., 2004; Smyth et al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
Un alt argument pentru intervenția factorilor de mediu este reprezentat de creșterea incidentei bolii înregistrată în acest secol. Este puțin probabil că explicația creșterii marcate a incidenței DZ tip 1 să fie reprezentată de o modificare a factorilor genetici de susceptibilitate în sensul creșterii proporției din populația generală, care este la risc pentru apariția bolii. Și asta pentru că modificările epidemiologice au avut loc într-un interval relativ scurt (10-30 ani), perioada insuficientă pentru a admite apariția unor schimbări majore în informația
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
pentru apariția bolii. Și asta pentru că modificările epidemiologice au avut loc într-un interval relativ scurt (10-30 ani), perioada insuficientă pentru a admite apariția unor schimbări majore în informația genetică. Este mult mai probabilă o schimbare a penetrantei genelor de susceptibilitate prin intervenția factorilor de mediu, desi și aceștia sunt încă departe de a fi identificați și de a se demonstra mecanismul lor de acțiune. Mecanismele prin care factorii de mediu intervin în declanșarea procesului autoimun nu sunt exact cunoscute. Cea
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
a bolii. Pe de o parte se știe că Vitamina D, prin receptorul sau specific, exercita importante și multiple acțiuni imunomodulatorii (Thomasset 1994). Pe de altă parte, unele polimorfisme din genă receptorului Vitaminei D (VDR Receptor) au fost implicate în susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1. Trecând la date experimentale, s-a arătat că administrarea de Vitamina D la animalele de experiență poate preveni apariția encefalomielitei, tiroiditei autoimune sau a nefritei experimentale la șobolani (EURODIAB Study Group 1999). De asemena s-
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
insulelor cu TNF? determina eliberarea intra-insulară de ÎL-1, care antrenează creșterea expresiei de iNOS (Sintetaza Inductibilă a NO) în celulele β și consecutiv inhibarea insulinosecreției (Corbett și McDaniel, 1995). În afară de efectul direct al citokinelor asupra insulelor, acestea pot crește susceptibilitatea celulelor ?-pancreatice la distrugerea de către limfocitele Ț citotoxice CD8+ care infiltrează insulele pancreatice în leziunile de insulița (Rabinovitch, 1998). Expresia transgenică a citokinelor în celulele β. Au fost efectuate și studii pe șoareci transgenici, la care în celulele β au
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
este în medie de trei săptămâni. Se știe însă în prezent că perioada prediagnostică scurtă din DZ de tip 1 este doar vârful unui iceberg, evoluția bolii fiind de ani de zile înaintea instalării simptomelor caracteristice. Ea parcurge etapele de „susceptibilitate genetică”, acțiune a factorului trigger de mediu, declanșare a procesului autoimun, distrugere a celulelor ? și apoi instalare a deficitului insulino-secretor progresiv până la apariția simptomelor caracterisitce bolii. Evoluția stadiala a DZ tip 1 se poate întinde pe o durată de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
întinde pe o durată de până la 10 ani, ocazional chiar mai mult. În acest interval de timp boală trece prin cel puțin cinci faze distincte (fig. 2.2): Prima etapă în apariția diabetului de tip 1 este reprezentată de existență susceptibilității genetice înnăscute. A doua etapă a bolii presupune intervenția factorilor de mediu (virali, toxici sau alimentari) care acționând pe fondul susceptibilității genetice pot declanșa atacul autoimun. A treia etapă patogenica este cea a procesului autoimun îndreptat împotriva celulelor ?-pancreatice. Procesul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
puțin cinci faze distincte (fig. 2.2): Prima etapă în apariția diabetului de tip 1 este reprezentată de existență susceptibilității genetice înnăscute. A doua etapă a bolii presupune intervenția factorilor de mediu (virali, toxici sau alimentari) care acționând pe fondul susceptibilității genetice pot declanșa atacul autoimun. A treia etapă patogenica este cea a procesului autoimun îndreptat împotriva celulelor ?-pancreatice. Procesul se concretizează serologic prin apariția autoanticorpilor anti β celulari, iar morfopatologic prin instalarea procesului progresiv de insulița. Trebuie menționat că această
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
rol important în permeabilitatea normală a vaselor (în special a celor din glomerulul renal) o au prezența în structura membranei bazale a endoteliului a glicozaminoglicanilor de tip heparan sulfat, de care depinde în mare măsură prezența caracteristică a sarcinilor anionice. Susceptibilitatea genetică a unor pacienți cu DZ pentru a dezvolta nefropatie diabetică ar putea ține de activitatea scăzută a enzimelor responsabile de sulfatarea glicozaminoglicanilor, ceea ce conduce la o densitate scăzută a sarcinilor anionice din membrana bazală glomerulară soldată cu alterarea permeabilității
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/92216_a_92711]
-
alterărilor altor gene; - rămâne de stabilit dacă se poate determina o relație cauzală între concentrațiile UCP2 și disfuncția beta celulară; acest lucru se așteaptă de la studiile efectuate pe modele animale cu nivele similare de insulinorezistență dar cu grade variate de susceptibilitate la diabet zaharat de tip 2; - este important de arătat prin studii ulterioare dacă ameliorarea secreției de insulină stimulate de glucoză indusă de reducerea expresiei UCP2 nu determină lezarea celulei beta prin creșterea producției de specii reactive de oxigen. 4
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92250_a_92745]
-
Prevenția diabetului zaharat 1.Prevenția T1DM 1.1. Natura T1DM Evoluția stadială a T1DM se întinde pe o durată de până la 10 ani, trecând prin 5 faze arbitrare și uneori numai teoretic individualizate, și anume: (1) susceptibilitatea genetică; (2) factorii de mediu declanșatori ai autoimunității; (3) insulita autoimună distructivă a celulelor β; (4) apariția semnelor de disfuncție a celulelor β; (5) apariția semnelor clinice caracteristice (7). Etapele sunt detaliate în Capitolul .... „Etiopatogenia T1DM”. Diabetogeneza începe în a
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92261_a_92756]
-
Austria, bătută de două ori de împărat, în 1805 și în 1809, nu reușește decît să salveze aparențele. Socrul lui Napoleon, împăratul Austriei este constrîns să-i fie aliat, iar Franța îi menține formele exterioare ale suveranității pentru a menaja susceptibilitatea Curții de la Viena. Singurul aliat adevărat, în ciuda înfrîngerii sale din 1807, țarul Rusiei, duce o politi-că dictată de interesele Rusiei și cere compensații atunci cînd aduce servicii politicii lui Napoleon. Exasperarea împăratului în fața acestei rezistențe, singura serioasă de care se
Istoria Europei Volumul 3 by Serge Berstein, Pierre Milza [Corola-publishinghouse/Science/963_a_2471]
-
precum și rațiunea de a fi: profitul. Deși în condițiile în care corporațiile investesc sume enorme în promovarea imaginii și în crearea unei relații de fidelitate cu brandurile proprii, acest raport de complementaritate consumator-producător lasă loc totuși unei doze mari de susceptibilitate și vulnerabilitate la critici. Societatea în care trăim este considerată a fi esențialmente societate de marketing, adică o scenă care prilejuiește agenților economici proiectarea unor strategii din ce în ce mai sofisticate pentru dezamorsarea scuturilor mentale de protecție ale consumatorului. Despre neuromarketing, despre rafinamentul
Globalizare etică. Responsabilitate socială corporativă by AURICA BRIŞCARU [Corola-publishinghouse/Science/951_a_2459]
-
britanic, statul Congo trebuia să fie și el cuprins în tratat, fapt care ne-ar fi asigurat un drept de preempțiune asupra acestei colonii, precum și posibilitatea unei penetrații economice. Însă noi am declinat această propunere sub pretextul unor menajamente față de susceptibilitățile belgiene. Poate că se dorea să nu obținem un asemenea succes răsunător dintr-odată. Din punctul de vedere al realizării practice a scopului adevărat, însă subînțeles, al convenției, adică, de fapt, al împărțirii ulterioare a posesiunilor coloniale portugheze, noua redactare
by KARL MAX, Prinţ LICHNOWSKYKARL MAX [Corola-publishinghouse/Memoirs/1009_a_2517]
-
este numărul de cazuri de boală la un anumit moment dat (ziua de prevalență) raportat la 100.000 locuitori. Acest indice oferă cele mai obiective informații asupra frecvenței bolii. Oricare ar fi latitudinea, factorii de risc modulează prevalența. Factorii de susceptibilitate genetică, factorii de risc ai mediului, profesionali, alimentari și infecțioși au fost individualizați fără a se putea ajunge la vreo concluzie, în ceea ce privește rolul lor în etiopatogenia SM. KURTZKE J. F. identifică trei zone pe glob în funcție de prevalență. O zonă de
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
insulele Faeroer, aflate aproape în aceeași regiune a fost diagnosticat un singur caz, deși aceste insule au clima similară, densitatea și originea etnică a populației identice. Între 1951-1961 în insulele Faeroer a fost o creștere epidemică a prevalenței bolii, deci susceptibilitatea există. Cook a explicat acest paradox epidemiologic sugerând o posibilă relație etiologică a SM cu virusul jigodiei. În insulele Orkney și Shetland creșterea câinilor este un obicei foarte frecvent, iar jigodia este o boală endemico-epidemică, pe când în insulele Faeroer nu
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
genetici ar putea avea efecte independente, unul legat modulând imunitatea antivirală, celălalt legat de mecanismele aflate la originea SM. Relația între bolile virale și SM ar fi, atunci indirectă. Astăzi se dispune de argumente solide în favoarea existenței factorului genetic de susceptibilitate în SM. Trebuie să existe, incontestabil, factori legați de sex, întrucât sexul feminin este cel mai afectat de boală, raportul îmbolnăvirilor între femei și bărbați fiind de 2 la 1. Independent de sex, riscul relativ de SM al unui individ
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
recesiv autosomale cu prevalență de 63% (STOVER 1954). Se sugerează de către STAMATOIU și 18 colaboratorii în 1989 existența unei relații între prevalența genei și distribuirea geografică a SM. Intrevenția factorului genetic ar fi în raport cu existența unei predispoziții imunopatice ce definește susceptibilitatea la SM. Spre deosebire de alte boli ereditare în care numai o genă este anormală, posibil că în SM este nevoie ca mai multe gene să fie afectate, pentru ca una dintre acestea să determine declanșarea bolii. Pentru studiul acestor factori genetici trebuie
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
Se poate spune că sistemul H.L.A. este caracterizat printr-o serie de gene localizate în genomul celular și care se traduc printr-o serie de antigene de la nivelul membranelor celulare. Se crede că genele de pe cromozomul 6 uman codifică susceptibilitatea la SM și deasemenea prognosticul ei (FAUCHET, 1984). Anumiți antigeni ai sistemului H.L.A., în legătură cu cromozomul 6, diferiți după etnie, sunt asociați SM. La caucazieni, antigenii clasei I (A3 și B7) și mai ales anumiți antigeni ai clasei II sunt
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]