1,684 matches
-
Aceste particularități epidemiologice au un corespondent în unele caracteristici genetice ale T1DM, descrise pe larg în capitolul „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 1”. În esență, este vorba de frecvența mai mică a alelelor HLA diabetogene și o frecvență mai mare a alelelor HLA protectoare. Cât privește procentul indicat pentru forma MODY (~ 2% din cazurile de T2DM), el se bazează strict pe caracteristicile ereditare ale diabetului și pe particularitățile clinice ale bolii, întrucât nu dispunem de un studiu genetic al lor. În cele
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
dovedit a fi veritabile cazuri insulinodependente. De altfel, unele trăsături clinice (vârsta înaintată, existența unui oarecare exces ponderal și menținerea unui grad de insulinosecreție) explică încadrarea lor inițială în T2DM. Principalele caracteristici ale fenotipului T1DM sunt prezența markerilor genetici (cvasiconstanța alelelor diabetogene IDDM1: HLA-DR3/DR4 și IDDM2: alela asociată genei insulinei) și a markerilor imuni (global denumiți anticorpi antiinsulari). Aceștia din urmă au fost identificați în aproape 90% din cazuri, când analiza lor a fost făcută de cel puțin 2 ori
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
altfel, unele trăsături clinice (vârsta înaintată, existența unui oarecare exces ponderal și menținerea unui grad de insulinosecreție) explică încadrarea lor inițială în T2DM. Principalele caracteristici ale fenotipului T1DM sunt prezența markerilor genetici (cvasiconstanța alelelor diabetogene IDDM1: HLA-DR3/DR4 și IDDM2: alela asociată genei insulinei) și a markerilor imuni (global denumiți anticorpi antiinsulari). Aceștia din urmă au fost identificați în aproape 90% din cazuri, când analiza lor a fost făcută de cel puțin 2 ori: la debutul bolii și după > 1 an
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
hiperplazie mamară. Nivelele insulinice plasmatice sunt cele mai ridicate din tot spectrul patologiei, depășind 10.000 pmol/litru, asociat cu hipoglicemie și hiperglicemie postprandială. Supraviețuirea este limitată la 1-2 ani. Substratul genetic al bolii o reprezintă mutația la nivelul ambelor alele ale receptorului pentru insulină (fenotip „nul” -/-). 3.1.2. Sindromul Rabson-Mendenhall Se situează ca severitate a manifestărilor între leprechaunism și sindromul insulinorezistenței de tip A. In general supraviețuirea poate avea loc până în anii adolescenței. Copii dezvoltă diabet clinic manifest, greu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
în care mutațiile SMAD4 sunt des raportate [40, 41]. Gena APC (Adenomatous Polyposis Coli) este o genă supresoare tumorală care reglează diferite căi de semnalizare intracelulară. Mecanismul de inactivare a genei frecvent întâlnit în cancerul colo-rectal constă în mutația unei alele urmată de pierderea heterozigozității (LOH). În CCA au fost descrise frecvent mutații ale APC, multe în stadiile incipiente ale carcinogenezei biliare [42]. Mutațiile somatice ale genelor IDH1 și IDH2 (isocitrate dehydrogenases) care determină creșteri ale nivelului proteinei p53 și hipermetilarea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Șuteu, Daniela Coza, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92151_a_92646]
-
moștenite de indivizii membri ai unei bănci genetice (genetic pool) a unei populații. Este acum clar că unitatea de bază a acțiunii forțelor evolutive este individul, dar cea care evoluează este populația ca întreg. Evoluția se materializează în schimbările frecvențelor alelelor din banca genetică a unei populații. O’Neil (1997) dă exemplul unui caracter determinat de transmiterea unei gene cu două alele (A și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acțiunii forțelor evolutive este individul, dar cea care evoluează este populația ca întreg. Evoluția se materializează în schimbările frecvențelor alelelor din banca genetică a unei populații. O’Neil (1997) dă exemplul unui caracter determinat de transmiterea unei gene cu două alele (A și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate considera că a avut loc o evoluție între generații sau că banca genetică a întregii populații a evoluat în direcția schimbării
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
evoluează este populația ca întreg. Evoluția se materializează în schimbările frecvențelor alelelor din banca genetică a unei populații. O’Neil (1997) dă exemplul unui caracter determinat de transmiterea unei gene cu două alele (A și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate considera că a avut loc o evoluție între generații sau că banca genetică a întregii populații a evoluat în direcția schimbării frecvenței alelei luate în considerare. Făcând apel la
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și a). Dacă frecvența uneia dintre alele s-a modificat în sensul creșterii sau scăderii, atunci se poate considera că a avut loc o evoluție între generații sau că banca genetică a întregii populații a evoluat în direcția schimbării frecvenței alelei luate în considerare. Făcând apel la teoria probabilităților și a modelării matematice, doi cercetători (matematicianul Godfrey Hardy și fizicianul Wilhelm Weinberg) elaborează suportul matematic al evoluției, înțeleasă ca modificare a frecvenței genelor. Acest suport matematic a fost elaborat individual de către
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
urmărirea dinamicii acestor genotipuri de-a lungul mai multor generații (Pearson, 1943). În lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lungul mai multor generații (Pearson, 1943). În lucrarea sa din Science, Pearson (1903) sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sumarizează suportul matematic al legii Hardy-Weinber. Astfel, ecuația din spatele acestei legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
legi este: (p² + 2pq + q² = 1), în care p este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este frecvența alelei dominante, iar q este frecvența alelei recesive pentru un caracter sau o maladie controlată de o pereche de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de alele (A și a). Cu alte cuvinte, p reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
reprezintă totalitatea alelelor A ale indivizilor homozigoți dominanți și jumătate din alelele indivizilor heterozigoți (Aa). Matematic, acest lucru se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se exprimă astfel: p = AA + ½Aa. În mod similar, q va reprezenta toate alelele a ale indivizilor homozigoți (aa) și jumătate din alelele a ale indivizilor heterozigoți, altfel spus: q = aa + ½Aa. Pentru că în acest caz vorbim doar de două alele ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza calculelor lui Hardy și Weinberg, Stern (1943) a prezentat ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ale unui caracter sau maladii, suma frecvențelor lor trebuie să fie 100%, deci: p + q = 1; evident: p = 1 - q. Pe baza calculelor lui Hardy și Weinberg, Stern (1943) a prezentat ecuația ce reflectă șansele ca toate combinațiile posibile ale alelelor să apară aleatoriu. Această ecuație este: (p + q)² = 1 sau, mai simplu: p² + 2pq + q² = 1, unde p² este frecvența prezisă a homozigoților dominanți (AA), 2pq este frecvența prezisă a heterozigoților (Aa), q² este frecvența prezisă a homozigoților recesivi (aa
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a unei populații nu se schimbă de la sine de la o generație la alta. Altfel spus, frecvențele alelice vor rămâne neschimbate până în momentul când forțe ale evoluției, cum ar fi selecția naturală sau mutațiile, vor intra în joc, determinând modificarea frecvenței alelelor. O’Neil (1997) aduce în discuție predicțiile legate de modificările frecvențelor alelice într-o populație în perioada premergătoare legii Hardy-Weinberg. Astfel, înainte de certificarea științifică a ecuației echilibrului stabil Hardy-Weinberg, se credea că, în timpul evoluției unei populații, genele dominante ar trebui
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
aduce în discuție predicțiile legate de modificările frecvențelor alelice într-o populație în perioada premergătoare legii Hardy-Weinberg. Astfel, înainte de certificarea științifică a ecuației echilibrului stabil Hardy-Weinberg, se credea că, în timpul evoluției unei populații, genele dominante ar trebui să înlocuiască treptat alelele recesive, până aproape de extincția acestora. Modelele matematice ale modificării frecvenței genelor elaborate pe baza ecuației Hardy-Weinberg, dublate de studii de genetică populațională, că evoluția unei populații nu implică neapărat doar creșterea frecvenței alelelor dominante, ci poate să implice și scăderea
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genele dominante ar trebui să înlocuiască treptat alelele recesive, până aproape de extincția acestora. Modelele matematice ale modificării frecvenței genelor elaborate pe baza ecuației Hardy-Weinberg, dublate de studii de genetică populațională, că evoluția unei populații nu implică neapărat doar creșterea frecvenței alelelor dominante, ci poate să implice și scăderea frecvenței acestora. 1. nu se produc mutații 2. selecția naturală nu acționează 3. populația este numeric infinită 4. toți membrii populației participă la reproducere 5. împerecherile se fac absolut aleatoriu 6. fiecare individ
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vom apropia mai mult de frecvența expectată de apariție a capului, adică de 50%. La un număr infinit de aruncări, se va ajunge la frecvența de 50% de apariție a uneia dintre fețele monedei. Deviațiile de la frecvențele expectate ale unor alele pot să apară relativ des în populațiile mici (Suzuki et al. 1989). De exemplu, dacă o femeie și un bărbat sunt amândoi heterozigoți pentru un caracter (Aa), se poate expecta ca 25% dintre descendenții lor sa fie homozigoți recesivi (aa
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
situația ca un anumit cuplu din populația mică să nu aibă nici un copil homozigot (aa). Acest eveniment poate să aibă un efect major asupra echilibrului genetic al populației respective, în sensul modificării băncii genetice spre o frecvență mai redusă a alelei recesive (a). Driftul genetic apare destul de frecvent în populațiile mici. În populațiile mari, un eveniment, cum este cazul de mai sus, ar fi fost neutralizat de către alte familii care ar fi produs un număr compensator de descendenți homozigoți (aa). 1
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
3. Efectul fondatorului Ernst Mayr (1963) aduce pentru prima oară în discuție un alt efect important al mărimii unei populații asupra modificării frecvenței genelor în acea populație. Este vorba despre efectul fondatorului (founder effect), care presupune că frecvența mare a alelelor pentru o anumită maladie se poate datora, uneori, transmiterii acesteia de la un număr mic de persoane la un număr mare de descendenți de-a lungul a mai multor generații. Cavalli-Sforza et al. (1994) prezintă ca exemplu semnificativ în acest sens
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Se va forma treptat o populație în care vor predomina genele acestor supraviețuitori. O consecință nefavorabilă a acestor situații gât-de-sticlă este scăderea variabilității genetice a generațiilor următoare. 1.3.5. Fluxul genetic Tot un mecanism al evoluției prin modificarea frecvenței alelelor îl reprezintă fluxul genetic (transferul de gene) de la o populație la alta, de obicei în interiorul aceleiași specii, dar, în unele cazuri, poate să aibă loc și între specii diferite, apropiate filogenetic. Conceptul a fost introdus prima dată de Ernst Mayr
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]