3,503 matches
-
caracterul tuturor fiilor lor, deoarece ei își primesc cromozomul Y exclusiv de la tatăl lor; toate fetele fiind normale deoarece primesc de la el cromozomul X. O genă recesivă legată de sex se manifestă întotdeauna la sexul masculin, bărbatul neposedând decât un cromozom X, în timp ce sexul feminin dă posibilitatea să se manifeste doar în stare homozigotă. Subiecții afectați, de sex masculin, se nasc cel mai des dintr o unire între o femeie heterozigotă pentru genă (transmițătoare) însă în aparență normală și un bărbat
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
însă una din două este transmițătoare. Nu se găsesc subiecți afectați decât pe liniile materne (doar bărbații sunt purtători ai caracterului). Nu există niciodată transmitere tată-fiu, bărbații afectați vor avea doar copii normali, dar dacă descendența fiilor care au primit cromozomul Y de la tată este neatinsă, toate fiicele vor fi transmițătoare deoarece au primit de la el cromozomul X purtător al genei dăunătoare și vor putea avea fii afectați de boală. Afectarea exclusivă a băieților este un caracter care nu poate fi
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
bărbații sunt purtători ai caracterului). Nu există niciodată transmitere tată-fiu, bărbații afectați vor avea doar copii normali, dar dacă descendența fiilor care au primit cromozomul Y de la tată este neatinsă, toate fiicele vor fi transmițătoare deoarece au primit de la el cromozomul X purtător al genei dăunătoare și vor putea avea fii afectați de boală. Afectarea exclusivă a băieților este un caracter care nu poate fi nici absolut, nici obligator al eredității legate de sex. El ține doar de marea raritate a
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
s-ar datora fenomenului de agitație termică moleculară; c) afecțiuni genotipice prin aberații cromozomiale: anomalii de număr, de exemplu trisomia sau monosomia; anomalii genetice și fecundarea defectuoasă pot avea efect letal și provoacă avortul precoce; anomalii numerice privind autosomii, trisomia cromozomului 21 (de exemplu); anomalii de structură datorate rupturilor și sudurilor cromozomiale anormale ce pot realiza chiar o translocație. factorii genetici sau cei de peristază pot duce la falimentul genetic prin: efecte letale asupra celulelor germinative, ceea ce provoacă sterilitatea; afectând produsul
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
pentru același caracter de bază, cu două forme identice ale aceleiași gene (aa pentru unul, bb pentru celălalt), se spune că sunt homozigoți. În reproducerea sexuată, celulele care au un nucleu, adică celulele eucariote, posedă câte două exemplare din fiecare cromozom, adică două serii complete din toate genele speciei, un exemplar din fiecare cromozom provenind de la spermatozoid, iar celălalt de la ovul. Dacă acestea diferă Între ele prin cel puțin un caracter, produsul Încrucișării lor se cheamă hibrid și este heterozigot (ab
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
pentru unul, bb pentru celălalt), se spune că sunt homozigoți. În reproducerea sexuată, celulele care au un nucleu, adică celulele eucariote, posedă câte două exemplare din fiecare cromozom, adică două serii complete din toate genele speciei, un exemplar din fiecare cromozom provenind de la spermatozoid, iar celălalt de la ovul. Dacă acestea diferă Între ele prin cel puțin un caracter, produsul Încrucișării lor se cheamă hibrid și este heterozigot (ab sau ba). Molecula de ADN trebuie considerată ea Însăși un hibrid, pentru că este
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
Molecula de ADN trebuie considerată ea Însăși un hibrid, pentru că este compusă din două lanțuri complementare de unități elementare, numite nucleotide, reunite Într-o dublă spirală. Fiecare dintre aceste lanțuri servește drept matrice În momentul replicării care duce la duplicarea cromozomilor În cadrul diviziunii celulare. Crearea de hibrizi moleculari Între lanțuri complementare de acizi nucleici este mecanismul fundamental care asigură funcționarea genelor În cadrul celulelor (Serres și Farouki, coordonatori, 1997, p. 443). Se numește „hibridare celulară” tehnica de fuzionare și multiplicare a celulelor
Dicționarul alterității și al relațiilor interculturale by Gilles Ferreol () [Corola-publishinghouse/Science/1934_a_3259]
-
manifestă. Așa s-ar putea explica de ce unele persoane fac cancer în urma iradierilor accidentale, profesionale sau chiar terapeutice sau a unor traumatisme, pe când altele nu fac. În cazul traumatismelor, se produce eliberarea din lizosomi de endonucleaze ce pot acționa asupra cromozomilor la care induc rupturi cromozomale ce stau la baza unor rearanjamente cromozomale și acestea pot interfera cu funcția oricăreia dintre cele trei categorii de gene implicate în tumorigeneză, descrise anterior. Persoanele care în situațiile de mai sus fac cancer, sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
germinale rămân nemodificate genetic. Celulele maligne sunt purtătoarele unor anomalii cromozomale neîntâmplătoare. Asemenea anomalii neîntâmplătoare au fost evidențiate și în cercetările lui Imreh și colaboratorii (1994) efectuate pe linii microcelulare hibride realizate din fibrosarcomul A9 de șoarece și care conțineau cromozomul uman 3 complet sau parțial deletat. Aceste microcelule au fost inoculate în șoareci SCID. Examinând linii celulare derivate din tumori, cu ajutorul tehnicii FISH și prin tehnica PCR pentru identificarea markerilor pierduți, autorii au constatat că în tumorile din șoarecii SCID
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
3p21.3-21.2; 3p22-21.3; 3p21.3-p21.2 și 3p24. Această regiune care suferă deleție constantă este încadrată între 3p21.3-p21.3 și 3p25, fiind menținută doar în anumite tumori. Pe de altă parte, fragmentele derivate din brațul lung al cromozomului 3, ce corespund regiunii încadrate între 3q26 și 3q28 au fost reținute în toate tumorile. Autorii consideră că aceste constatări vin în sprijinul ipotezei prezenței unei/unor gene supresoare de tumori în 3p243p21, ipoteză argumentată și de frecventa deleție a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
grupe de complementație, unul desemnat A (Tanaka și colab., 1990), al doilea desemnat ERCC-3, în care este modificată o helicază, ca și în sindromul Cockayne (Weeda și colab., 1990). Analiza trăsăturilor de malignizare prin utilizarea hibrizilor somatici a evidențiat implicarea cromozomului uman 4 în supresia malignizării (Evans și colab., 1982) și a cromozomului uman 1 în supresia independenței de substratul de ancorare și angiogeneză (Rastinejad și colab., 1989; Stoler și Bouk, 1985). Pierderea cromozomilor 3 și 15 umani din hibrizii celulari
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
desemnat ERCC-3, în care este modificată o helicază, ca și în sindromul Cockayne (Weeda și colab., 1990). Analiza trăsăturilor de malignizare prin utilizarea hibrizilor somatici a evidențiat implicarea cromozomului uman 4 în supresia malignizării (Evans și colab., 1982) și a cromozomului uman 1 în supresia independenței de substratul de ancorare și angiogeneză (Rastinejad și colab., 1989; Stoler și Bouk, 1985). Pierderea cromozomilor 3 și 15 umani din hibrizii celulari somatici om-hamster sirian se corelează cu reexpresia tumorigenezei induse de oncogenele V-Ha-ras
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
prin utilizarea hibrizilor somatici a evidențiat implicarea cromozomului uman 4 în supresia malignizării (Evans și colab., 1982) și a cromozomului uman 1 în supresia independenței de substratul de ancorare și angiogeneză (Rastinejad și colab., 1989; Stoler și Bouk, 1985). Pierderea cromozomilor 3 și 15 umani din hibrizii celulari somatici om-hamster sirian se corelează cu reexpresia tumorigenezei induse de oncogenele V-Ha-ras și V-myc (Oshimura și colab., 1985). Pierderea cromozomului uman 11 se asociază cu tumorigeneza în hibrizii celulelor HeLa × fibroblaste diploide umane
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de ancorare și angiogeneză (Rastinejad și colab., 1989; Stoler și Bouk, 1985). Pierderea cromozomilor 3 și 15 umani din hibrizii celulari somatici om-hamster sirian se corelează cu reexpresia tumorigenezei induse de oncogenele V-Ha-ras și V-myc (Oshimura și colab., 1985). Pierderea cromozomului uman 11 se asociază cu tumorigeneza în hibrizii celulelor HeLa × fibroblaste diploide umane, după cum prezența cromozomului 1 este implicată în supresia tumorigenezei în hibrizii celulelor din fibrosarcom × fibroblaste umane diploide și într-o linie hibridă cu celule din tumora Wilms
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
15 umani din hibrizii celulari somatici om-hamster sirian se corelează cu reexpresia tumorigenezei induse de oncogenele V-Ha-ras și V-myc (Oshimura și colab., 1985). Pierderea cromozomului uman 11 se asociază cu tumorigeneza în hibrizii celulelor HeLa × fibroblaste diploide umane, după cum prezența cromozomului 1 este implicată în supresia tumorigenezei în hibrizii celulelor din fibrosarcom × fibroblaste umane diploide și într-o linie hibridă cu celule din tumora Wilms. Baza ereditară a neoplaziei se poate deduce și din identificarea aberațiilor numerice și structural cromozomale în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în neuroblastom, 3p14-23, în carcinomul pulmonar cu celule mici și adenocarcinom pulmonar; 11p13, în tumora Wilms; 13q14, în retinoblastom. Amplificarea ADN se realizează la nivelul unui anumit locus cromozomal prin repetarea procesului de sinteză replicativă într-un anumit replicon din cromozomul eucariot multirepliconic. Rezultă multe copii identice ale sectorului respectiv din duplexul ADN, reprezentând ADN amplificat. Recombinarea poate genera șiruri în tandem de ADN amplificat. Acestea pot fi excizate din sectorul respectiv al cromozomului și apar ca formațiuni extracromozomale dublu minuscule
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sinteză replicativă într-un anumit replicon din cromozomul eucariot multirepliconic. Rezultă multe copii identice ale sectorului respectiv din duplexul ADN, reprezentând ADN amplificat. Recombinarea poate genera șiruri în tandem de ADN amplificat. Acestea pot fi excizate din sectorul respectiv al cromozomului și apar ca formațiuni extracromozomale dublu minuscule (DM). DM-urile se pot integra în același cromozom sau într-un alt cromozom, generând regiuni omogen colorate (HSR). Integrarea cromozomală a DM-urilor este reversibilă, astfel că DM și HSR reprezintă forme
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
respectiv din duplexul ADN, reprezentând ADN amplificat. Recombinarea poate genera șiruri în tandem de ADN amplificat. Acestea pot fi excizate din sectorul respectiv al cromozomului și apar ca formațiuni extracromozomale dublu minuscule (DM). DM-urile se pot integra în același cromozom sau într-un alt cromozom, generând regiuni omogen colorate (HSR). Integrarea cromozomală a DM-urilor este reversibilă, astfel că DM și HSR reprezintă forme interconvertibile ale ADN amplificat (fig. 17.1). Amplificarea unor secvențe endogene este indusă prin selecția celulelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
ADN amplificat. Recombinarea poate genera șiruri în tandem de ADN amplificat. Acestea pot fi excizate din sectorul respectiv al cromozomului și apar ca formațiuni extracromozomale dublu minuscule (DM). DM-urile se pot integra în același cromozom sau într-un alt cromozom, generând regiuni omogen colorate (HSR). Integrarea cromozomală a DM-urilor este reversibilă, astfel că DM și HSR reprezintă forme interconvertibile ale ADN amplificat (fig. 17.1). Amplificarea unor secvențe endogene este indusă prin selecția celulelor pentru rezistență la anumiți agenți
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
desemnate mtxr se grupează în două clase în raport cu presiunea selectivă determinată de nivele înalte de activitate DHFR, revelată prin creștere în absența methotrexatului. O clasă este reprezentată de liniile stabile în care genele amplificate sunt reținute, deoarece ele sunt în cromozom în locusul genic ocupat în mod normal de gena dhfr, acest locus apărând sub forma unei regiuni omogen colorată (HSR) în bandarea cromozomală G (fig. 17.1B). De regulă, cromozomul omolog reține unica copie normală a genei dhfr. Cea de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în care genele amplificate sunt reținute, deoarece ele sunt în cromozom în locusul genic ocupat în mod normal de gena dhfr, acest locus apărând sub forma unei regiuni omogen colorată (HSR) în bandarea cromozomală G (fig. 17.1B). De regulă, cromozomul omolog reține unica copie normală a genei dhfr. Cea de a doua clasă este reprezentată de liniile celulare instabile, din care genele amplificate sunt parțial pierdute atunci când presiunea selectivă este relaxată, în acest caz copiile amplificate ale genei dhfr fiind
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fost aceea că elementul central în malignizare este dereglarea funcționării protooncogenelor. Figura 17.1. Amplificarea ADN și transformarea malignă: A. Mecanismul amplificării ADN și interconversia DM ' HSR (modificat din Cooper, 1995); B. Cariotip de hamster chinezesc în bandare G : sus - cromozomi din linia ceulară CHO de tip normal (sălbatic); jos - alungirea unuia dintre cromozomi prin apariția unei HSR la nivelul unei benzi G pozitive (întunecate), într-o linie celulară rezistentă stabil la methotrexat (mtxr); C. Gene dhfr amplificate extracromozomal sub forma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
1. Amplificarea ADN și transformarea malignă: A. Mecanismul amplificării ADN și interconversia DM ' HSR (modificat din Cooper, 1995); B. Cariotip de hamster chinezesc în bandare G : sus - cromozomi din linia ceulară CHO de tip normal (sălbatic); jos - alungirea unuia dintre cromozomi prin apariția unei HSR la nivelul unei benzi G pozitive (întunecate), într-o linie celulară rezistentă stabil la methotrexat (mtxr); C. Gene dhfr amplificate extracromozomal sub forma a numeroase structuri DM (săgeți) distribuite randomizat printre cromozomii metafazici de dimensiuni normale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
jos - alungirea unuia dintre cromozomi prin apariția unei HSR la nivelul unei benzi G pozitive (întunecate), într-o linie celulară rezistentă stabil la methotrexat (mtxr); C. Gene dhfr amplificate extracromozomal sub forma a numeroase structuri DM (săgeți) distribuite randomizat printre cromozomii metafazici de dimensiuni normale (B și C, după Robert Schimke - din Lewin, 2000). Protooncogenele sunt gene esențiale ale genomului eucariot care, prin produșii lor proteinici, asigură reglarea normală a ciclului celular, a diviziunii celulare și a citodiferențierii, exprimându-se activ
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
maligne care produc molecule identice de anticorp, ce s-au numit anticorpi monoclonali. Natura clonală a tumorilor este probată și de alte fapte. La femeie, țesuturile reprezintă mozaicuri pentru caracteristici X-lincate, datorită caracterului randomizat al inactivării unuia dintre cei doi cromozomi X, unul de origine maternă, celălalt de origine paternă, din cadrul mecanismului lionizării. Țesutul normal constă din grupe mici de celule care au descins dintr-o singură celulă embrionară în care a avut loc lionizarea (inactivarea genică a unuia dintre cei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]