793 matches
-
Există și o variantă rară a bolii în care fenilalaninhidroxilaza este normală și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală sau parțială a concentrației de fenilalanină. La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
este normală și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală sau parțială a concentrației de fenilalanină. La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală. Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea producției de melanină ce
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală sau parțială a concentrației de fenilalanină. La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală. Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea producției de melanină ce determină tenul pal
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală sau parțială a concentrației de fenilalanină. La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei în tirozină; fenilalanina se acumulează în sânge în timp ce cencentrația tirozinei scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală. Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea producției de melanină ce determină tenul pal și decolorarea părului și ochilor. Excesul de fenilalanină este transformat în
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
scade. Excesul de fenilalanină în sânge este toxic pentru sistemul nervos și perturbă dezvoltarea creierului copilului ducând la întârziere mintală. Diminuarea concentrației tirozinei duce la scăderea producției de melanină ce determină tenul pal și decolorarea părului și ochilor. Excesul de fenilalanină este transformat în fenilcetone (în special în acid fenilpiruvic) care sunt excretate prin urină (de aici și numele bolii). Transpirația și urina indivizilor bolnavi au un miros specific datorat prezenței de cetone. Gena care determină sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este localizată
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
500 de alele mutante ale acestei gene ce determină sinteza de proteine cu activitate enzimatică mai mult sau mai puțin importantă, determinând astfel forme mai mult sau mai puțin grave ale bolii. Tipul predominant de mutație depinde de localizarea geografică. Fenilalanina în exces pătrunde în creier și provoacă anomalii ale substanței albe de tipul demielinizare, rezultând în final tulburări neuropsihologice grave. Ea poate, de asemenea, să determine diminuarea sintezei unor proteine cerebrale. Prevalența bolii este între 1:3.000 și 1
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală normală dacă urmărește un regim sărac în fenilalanină. Dezvolatrea cerebrală este cu atât mai normală cu cât
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală normală dacă urmărește un regim sărac în fenilalanină. Dezvolatrea cerebrală este cu atât mai normală cu cât regimul este mai riguros și cu cât concentrația sangvină a fenilalaninei este mai scăzută. Performanțele la testele neuropsihologice depind de aceiași parametri. Acest regim este foarte sever și adesea dificil de
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală normală dacă urmărește un regim sărac în fenilalanină. Dezvolatrea cerebrală este cu atât mai normală cu cât regimul este mai riguros și cu cât concentrația sangvină a fenilalaninei este mai scăzută. Performanțele la testele neuropsihologice depind de aceiași parametri. Acest regim este foarte sever și adesea dificil de urmărit. El implică eliminarea tuturor alimentelor ce conțin fenilalanină: carne, pește, ouă, lapte și derivate din lapte, legume feculente (fasole
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
cât regimul este mai riguros și cu cât concentrația sangvină a fenilalaninei este mai scăzută. Performanțele la testele neuropsihologice depind de aceiași parametri. Acest regim este foarte sever și adesea dificil de urmărit. El implică eliminarea tuturor alimentelor ce conțin fenilalanină: carne, pește, ouă, lapte și derivate din lapte, legume feculente (fasole, mazăre), cartofi, pâine, cereale, etc.. Acest regim trebuie suplimentat cu aminoacizi esențiali pentru a evita carența acestora datorită regimului strict. În cadrul acestui regim sunt permise numai fructele, legumele dulciurile
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
de încărcare cu BH, administratrea acesteia poate permite un regim mai puțin strict. Alte modalități de tratament sunt în studiu: încărcarea cu aminoacizi neutrii care ar permite, cel puțin teoretic, diminuarea trecerii fenilmalaninei în sistemul nervos central sau creșterea degradării fenilalaninei prin administrarea unei enzime, fenilalaninamoniuligază. Terapia genică este o altă cale importantă, testele la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
în sistemul nervos central sau creșterea degradării fenilalaninei prin administrarea unei enzime, fenilalaninamoniuligază. Terapia genică este o altă cale importantă, testele la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul sarcinii, concentrațiile ridicate ale fenilalaninei în mediul intra-uterin matern putând determina ca fenilalanina să traverseze placenta. În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
fenilalaninamoniuligază. Terapia genică este o altă cale importantă, testele la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul sarcinii, concentrațiile ridicate ale fenilalaninei în mediul intra-uterin matern putând determina ca fenilalanina să traverseze placenta. În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual. Femeile bolnave de fenilcetonurie nu prezintă un risc
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
la modele animale fiind promițătoare. Când femeile cu fenilcetonurie sunt însărcinate, este esențial pentru sănătatea fătului ca nivelul concentrației fenilalaninei să fie menținut scăzut înainte și în timpul sarcinii, concentrațiile ridicate ale fenilalaninei în mediul intra-uterin matern putând determina ca fenilalanina să traverseze placenta. În acest caz, nou-născutul poate să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual. Femeile bolnave de fenilcetonurie nu prezintă un risc suplimentar de complicații în timpul sarcinii. Femeile bolnave de fenilcetonurie
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
să prezente o cardiopatie congenitală, o întârziere a creșterii, o microcefalie și un handicap intelectual. Femeile bolnave de fenilcetonurie nu prezintă un risc suplimentar de complicații în timpul sarcinii. Femeile bolnave de fenilcetonurie care doresc un copil trebuie să scadă concentrația fenilalaninei sangvine înainte de a fi însărcinate și trebuie să-și controleze în mod regulat concentrația acestei pe tot timpul sarcinii, printr-un regim strict controlat de un dietetician și prin dozări sangvine periodice . Atunci când concentrația fenilalaninei este menținută scăzută pe timpul sarcinii
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
copil trebuie să scadă concentrația fenilalaninei sangvine înainte de a fi însărcinate și trebuie să-și controleze în mod regulat concentrația acestei pe tot timpul sarcinii, printr-un regim strict controlat de un dietetician și prin dozări sangvine periodice . Atunci când concentrația fenilalaninei este menținută scăzută pe timpul sarcinii riscul nou-născutului de a avea anomalii congenitale nu este mai crescut decât cel al unui nou-născut cu o mamă fără fenilcetonurie. Nou-născuții cu fenilcetonurie pot fi alăptați la sân. Unele cercetări au arătat că alimentația
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
pot fi alăptați la sân. Unele cercetări au arătat că alimentația nou-născuților cu fenilcetonurie exclusiv la sân poate compensa efectele deficienței, chiar dacă în timpul periaodei de alăptare mama terbuie să respecte un regim strict pentru a conserva o concentrație scăzută a fenilalaninei.
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
prin reacția de acilare a grupei fenolice a acidului salicilic cu radicali acetil (care se face cu anhidridă acetică sau clorură de acetil) sau prin reacția "Kolbe-Schmitt" (vezi „Obținere”). Acidul salicilic poate fi biosintetizat folosindu-se ca precursor aminoacidului numit fenilalanină. Salicilatul de sodiu poate fi produs comercial prin tratarea fenoxidului de sodiu (sarea sodică a fenolului) cu dioxid de carbon la presiune și temperatură înaltă (100 atm și 390 K) - metoda fiind cunoscută sub numele de procedeu "Kolbe-Schmitt". Acidul salicilic
Acid salicilic () [Corola-website/Science/336174_a_337503]