11,082 matches
-
didactice și pentru o cât mai bună orientare în identificarea etiologiei deficiențelor mintale vom trece în revistă principalii factori incriminați în etiopatogenia acestor afecțiuni: • Factorii endogeni (genetici) sunt responsabili, până în acest moment, de apariția a aproximativ 2.000 de eredopatii metabolice, constituind una dintre problemele majore ale medicinei și bioingineriei genetice. În această categorie pot fi incluse trei grupe majore: a) deficiența mintală prin mecanism poligenic - aici fiind incluse cazurile de deficiență mintală pură fără patologie asociată, determinate de dominanța genelor
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
dismorfii etc. Din această ultimă categorie, din care se cunosc până în prezent câteva sute de tipuri de aberații cromozomiale, prezentăm pe scurt cele mai cunoscute și mai des întâlnite sindroame: UNDE E TABELUL ????? In varianta initiala tabelul apare Dintre eredopatiile metabolice (tulburări ale metabolismului transmise genetic) enumerăm pe scurt cele mai cunoscute și mai des întâlnite: UNDE E TABELUL ????? In varianta initiala tabelul apare • Factorii exogeni sunt factorii al căror efect asupra apariției deficiențelor mintale depinde de tipul agentului agresiv și
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
raze X, substanțe radioactive, intoxicații cu diferiți compuși chimici (oxid de carbon, săruri de nichel, mercur, cobalt, plumb); - consumul unor medicamente teratogene care pot acționa încă din primele zile, producând fie afectarea embrionului, fie apariția unor mutații genetice și tulburări metabolice; - boli infecțioase virotice (rubeolă, rujeolă, gripă etc.); - boli cașectizante ale mamei (tuberculoză, febra tifoidă, avitaminoze etc.); - traumatisme ale mamei în timpul sarcinii; - tulburări endocrine ale mamei (diabet, tulburări tiroidiene etc.); - incompatibilitate Rh între mamă și făt; c) factori fetopatici - intervin asupra
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
cu manifestări neurologice sistematizate și sechele neuropsihice de grade diferite; g) tulburări cronice de nutriție (mai ales în perioada 0‑3 ani) - carențe prelungite de vitamine, electroliți, alimentație hipoproteică, putând culmina cu stări distrofice, edem cerebral, disfuncții cerebrale; h) tulburări metabolice - în special hipoglicemiile la copil pot determina apariția unor encefalopatii manifestate prin accese convulsive, pareze, retardare intelectuală; i) tulburări circulatorii la nivel cerebral - tromboze venoase sau la nivelul sinusurilor, arterite care pot culmina cu embolii sau leziuni cerebrale grave; j
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
sau narcotice (toxemia gravidică), alcool sau medicamente din grupul tranchilizantelor; - tentative de avort prin consumul unor substanțe de tipul: chinină, apă‑de‑plumb, ergotină sau prin administrarea în exces de antibiotice; - iradieri ale mamei în timpul sarcinii; - diabetul; - factori endocrini și metabolici cu complicații în funcționarea unor glande; - tulburări ale circulației placentare (aportul de oxigen diminuat la nivelul fetusului); - incompatibilitate Rh între mamă și făt; - traumatisme în timpul sarcinii; b) în perioada neonatală (perinatală): - traumatisme obstetricale cu produceri de hemoragii în urechea internă
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
cele mai frecvente sunt: a) rahitismul - afecțiune a cartilajelor de creștere ale copilului mic, manifestată prin degenerarea și creșterea anarhică a matricei cartilaginoase, datorată nedepunerii sărurilor fosfo‑calcice, în special în absența vitaminei D, dar și altor cauze de natură metabolică sau igienei alimentare; b) piciorul plat - destul de frecvent la copii, este expresia unei hipotonii musculare generalizate, uneori însoțit de genu valgum sau atitudini cifotice la vârste mai mari; c) hipotrofia staturală (nanismul) - apare din cauza unor tulburări endocrine (la nivelul hipofizei
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
disgrafia - dificultăți de realizare grafică. 4. Tulburări de schemă corporală. 5. Tulburări de lateralitate. 6. Tulburări de structură spațială și orientare temporală. Categoriile etiologice care determină aceste tulburări au în componența lor afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic, disfuncții metabolice sau ale sistemelor endocrin, muscular și osos, alimentație necorespunzătoare (mai ales în primii ani de viață), disfuncții psihice cu rezonanță asupra expresiei motrice, carențe educaționale, afective și ale mediului social în care se dezvoltă copilul etc. Toate aceste cauze acționează
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
1. Cauze biologice și fiziologice: - nașteri premature (aproximativ 70% dintre cazurile de copii născuți prematur); - nașteri cu travaliu prelungit; - boli cronice sau contagioase care presupun o absență îndelungată de la școală; - probleme hormonale și perturbarea proceselor biochimice la nivel neuronal; - probleme metabolice și deficit de vitamine, calciu, magneziu etc.; - leziuni și disfuncții cerebrale minime; - disimetrii funcționale în raport cu emisferele cerebrale specializate; - tulburări funcționale ale sistemului limbic. 2. Cauze psihologice: - nivelul intelectual situat în zona intelectului de limită; - tulburări afective care induc copilului reacții
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
toracele evazat, abdomen hipoton, picioare scurte și plate, piele uscată și flască, părul aspru, friabil, organele genitale subdezvoltate; - dezvoltare întârziată, malformații congenitale frecvente (malformații cardiace în aproximativ 40% dintre cazuri, tulburări digestive în peste 30% dintre cazuri), afecțiuni oculare, tulburări metabolice și imunologice; - toate cazurile prezintă grade diferite ale deficienței mintale; - dezvoltarea psihomotorie pe etape este întârziată; copilul este lent, apatic, pasiv, dar poate avea și episoade în care trece de la docilitate la acțiuni de auto‑ și heteroagresivitate; - atenția este labilă
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
gravă pentru mamă, dar are efecte nefavorabile asupra fătului în majoritatea cazurilor; dacă infectarea se produce în primul trimestru al sarcinii, riscul este mult mai mare pentru apariția unor tulburări la nivelul analizatorilor, sistemului nervos central, organelor interne și funcțiilor metabolice. 1. Educația specială nu trebuie limitată doar la ceea ce se întâmplă în școlile speciale (așa cum a fost și încă mai este percepută de mulți); ea reprezintă în primul rând o formă particulară de adaptare a procesului instructiv‑educativ, în funcție de problemele
Sinteze de psihopedagogie specială. Ghid pentru concursuri și examene de obținere a gradelor didactice by Alois Gherguț () [Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
redevenind normală sau, dimpotrivă, ireversibile, secundare unui proces de scleroză glomerulară și fibroză interstițială, care, independent de agresiunea inițială, se poate autoagrava în timp. Autoagravarea leziunilor este favorizată de diferiți factori: sexul masculin, presiunea arterială ridicată, tipul de nefropatie, factorii metabolici și nutriționali. în condițiile în care pacienții și-au pierdut toți nefronii, pot beneficia de supleerea funcției renale prin dializă sau transplant renal. 1.1. Funcțiile rinichiului Principalele funcții ale rinichiului sunt: funcția excretorie: prin ultrafiltrarea glomerulară, reabsorbție și secreție
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
nefropatia cu IgA. Infecțiile respiratorii recidivante pot sugera imunitate redusă sau un status disimunitar. • Există istoric de colică renală? Pacientul formator de calculi poate prezenta insuficiență renală acută obstructivă sau nefropatie obstructivă cronică. De asemenea, bolnavul litiazic poate avea modificări metabolice favorizante ale unor boli renale cronice (nefropatia hiperuricemică, hiperoxaluria). • Pacientul prezintă intoleranță digestivă persistentă (inaptență, greață, vărsături în special matinale)? Intoleranța digestivă se întâlnește în stadiile avansate ale insuficienței renale cronice și în insuficiența renală acută severă. • Bolnavul preizintă astenie
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
1.2. Anamneza ocupațională • Expunerea cronică la plumb sau mercur este sugestivă pentru nefropatie interstițială cronică, cauzată de aceste elemente grele. Expunerea la hidrocarburi se asociază cu o incidență crescută a glomerulonefritei rapid progresive. • Prezența IRA severe, însoțită de acidoză metabolică severă, în special la un pacient etilic cronic, sugerează fie intoxicație cu etilenglicol (antigel), fie cu metanol (ingestie de alcool industrial). Lucrul prelungit în frig favorizează infecțiile urinare, în special la femei. • Profesiile sedentare și dieta hipercalorică favorizează ateroscleroza generalizată
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
prelungite (utilizarea unui garou la recoltarea sângelui, scuturarea recipientului, stocarea prelungită a sângelui recoltat - datorită hemolizei). Hiperkalemia (K >5 mmol/l) se întâlnește în: • insuficiența renală acută și cronică; • tratament cu IECA, sartani, spironolactonă, AINS etc.; • hipoaldosteronism; • insuficiența cortico-suprarenaliană; • acidoza metabolică severă (acidoza „extrage” potasiul din celule); • sindromul de liză tumorală (potasiul este un ion predominant intracelular). 2. Hipokalemia (K <3,5 mmol/l) se poate constata în următoarele situații: • pierderi renale (diuretice thiazidice și furosemid, corticosteroizi, hiperaldosteronism și boala Cushing
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
un ion predominant intracelular). 2. Hipokalemia (K <3,5 mmol/l) se poate constata în următoarele situații: • pierderi renale (diuretice thiazidice și furosemid, corticosteroizi, hiperaldosteronism și boala Cushing); • pierderi intestinale (diaree, vărsături, fistule digestive, laxative etc.); • tulburări de distribuție (alcaloză metabolică, anemie pernicioasă, tratamentul cetoacidozei diabetice). 3.5.2. Modificările sodiului seric (vezi capitolul „Dezechilibre hidroelectrolitice”) Atât reducerea, cât și creșterea severă a sodiului seric pot determina manifestări clinice importante, în special în sfera neurologică. 1. Hipernatremia (Na >145 mmol/l
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
severă (majoritatea cazurilor); • stress post-operator, sindrom Cushing. b) Natriuria crescută se întâlnește în următoarele situații: • aport alimentar crescut; • IRA (în faza poliurică); • nefropatii tubulo-interstițiale cu pierdere de sare; • sindrom Schwartz-Bartter, sindrom Fanconi; • hipoaldosteronism, sindromul secreției inadecvate de ADH (SIADH); • alcaloză metabolică, cetoacidoză, intoxicație cu apă. 2. Determinarea potasiului urinar (valori normale 30-100 mmol/24h) este utilă în evaluarea pacienților cu anumite afecțiuni renale, precum și la subiecții cu tulburări serice ale potasiului. a) Kaliuria redusă este un element întâlnit în caz de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
vărsături, diaree, drenaje gastro-intestinale, sondaj, fistule; • nefropatii cu oligurie; • boala Addison, abuz de laxative. b) Kaliuria crescută se constată în: • faza poliurică a IRA, nefropatii tubulo-interstițiale, acidoză tubulară; • sindrom Fanconi, sindrom Bartter; • hiperaldosteronism, sindrom Cushing, diabet zaharat, acidoză și alcaloză metabolică; • tratament cu diuretice, glucocorticoizi, ACTH, aminoglicozide. 3. Ureea și creatinina urinară prezintă valoare în special pentru determinarea funcției renale (clearance-urilor ureei și creatininei - vezi capitolul „Evaluarea funcției excretorii renale”). Uricozuria (valori normale 10 mg/10kg/24ore) și calciuria prezintă interes
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
3. Ureea și creatinina urinară prezintă valoare în special pentru determinarea funcției renale (clearance-urilor ureei și creatininei - vezi capitolul „Evaluarea funcției excretorii renale”). Uricozuria (valori normale 10 mg/10kg/24ore) și calciuria prezintă interes la pacienții litiazici, în cadrul evaluării factorilor metabolici care contribuie la riscul litogen. 3.6. Investigații imunologice la pacientul renal Examenele imunologice permit depistarea unor eventuale anomalii ale imunității umorale prin studiul imunoglobulinelor, al complementului total și al fracțiunilor sale și detectarea de anticorpi anormali. Dozarea imunoglobulinelor serice
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
NG constituie peste 50 % din totalitatea cauzelor de IRC terminală. 4.1.2. Patogeneză • Imunologice. Acestea constituie majoritatea NG și pot fi primitive (idiopatice) sau secundare (infecțioase, toxice, paraneoplazice, boli autoimune sistemice etc.). • Hemodinamice: HTA, insuficiența cardiacă, tromboza venei renale. • Metabolice: diabetul zaharat, amiloidoza, boala Fabry. • Genetice: sindromul Alport. Patogeneza NG imune este mediată prin trei tipuri de anticorpi (Ac): • Ac care reacționează cu antigene (Ag) solubile, din sânge, formând complexe imune circulante, care se depun la nivelul glomerulilor. Ag respective
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
tuberculoză etc.; Virale: hepatitice B și C, HIV, Fungice: Aspergilus, Candida, Histoplasma Parazitare: Schistosoma, Plasmodium, Toxoplasma Substanțe toxice Medicamente: săruri de aur, captopril, penicillamină, AINS, litiu Altele: heroină, mercur, solvenți organici, vaccinuri, seruri, înțepături de insecte, venin de șarpe Boli metabolice Diabetul zaharat, amiloidoza, boala Fabry Boli autoimune sistemice Colagenoze: lupusul eritematos sistemic, sindromul Sjögren, sclerodermia, dermato/polimiozita, poliartrita reumatoidă etc. Vasculite: purpura Henoch-Schönlein, vasculita lupică, vasculita din crioglobulinemie, poliangeita microscopică, granulomatoza Wegener, boala Goodpasture Disproteinemii Mielom multiplu, macroglobulinemia Waldenström, crioglobulinemie
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
consecințe: • transferina → deficit relativ de fier → anemie feriprivă; • ceruloplasmina → deficit de cupru; • proteina transportoare a vitaminei D → osteoporoză, tulburări de creștere; • transcortina → hipocorticism; • thyroxin-binding globulin → hipotiroidie; • Ig și complement → risc de infecții; • antitrombina III → hipercoagulabilitate sangvină; • enzime, vitamine → diverse tulburări metabolice; • proteine transportoare de medicamente → risc de toxicitate medicamentoasă (crește fracția liberă). 3. Manifestări clinice Urina spumoasă (cu aspect de „guler de bere”) se datorează proteinuriei masive. Este adesea remarcată de pacienți, iar reapariția acestui semn după o perioadă de remisiune
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
leziuni malformative pe rinichiul unic). Asocierea dintre obezitate și HSF este cunoscută de mulți ani. Mecanismele patogenice includ modificări hemodinamice glomerulare asemănătoare celor întâlnite în diabetul zaharat: dilatarea arteriolei aferente, hiperperfuzie, hipertensiune și hiperfiltrare glomerulară. în obezitatea asociată cu sindrom metabolic, pot interveni și alți factori, precum nefroangioscleroza hipertensivă sau toxicitatea glomerulară a lipiduriei, a hiperinsulinemiei sau a excesului de acizi grași liberi intracelulari. 3. GSFS cicatriciale Aceste GSFS nu se însoțesc cu leziuni de hialinoză; ele corespund unei faze de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
epanșament articular; 6. pleurezie sau pericardită - epanșamente sau frecătură pleurală/pericardică; 7. afectare renală - proteinurie > 0,5 g/24 ore sau cilindrurie (c. hematici, leucocitari, celulari sau micști); 8. afectare neurologică - convulsii sau psihoză, în absența unei cauze medicamentoase sau metabolice (insuficiență renală, acidoză, diselectrolitemii); 9. afectare hematologică - anemie hemolitică cu hiperreticulocitoză sau leucopenie < 4000/mm3, sau limfopenie < 1500/mm3 sau trombocitopenie < 100.000/mm3; 10. tulburări imunologice - Ac anti-ADNdc sau Ac anti-Sm sau APL (antiprotrombinază, anticardiolipinici sau serologie luetică disociată
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și/sau ateroscleroză, se recomandă anticoagulante, antiagregante plachetare și vasodilatatoare. Insuficiența cardiacă se tratează ca și în alte cardiopatii. 6.1.11.7. Tratamentul afectării neurologice Prima etapă este identificarea și tratarea posibililor factori agravanți, precum HTA, infecțiile și tulburările metabolice. Terapia simptomatică, cu antidepresive, antipsihotice sau anticonvulsivante, trebuie luată în considerare, când este cazul. Medicația imunosupresoare, cuprinzând corticoizi în doze mari, ciclofosfamidă, azatioprină și micofenolat mofetil, este utilizată după protocoale variabile, în absența unor studii controlate de eficacitate. în majoritatea
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și glomerulare. 8.2.2. Manifestări clinice Tabloul clinic este dominat de insuficiența renală acută, la care se asociază adesea o HTA severă. Afectarea neurologică este mai rară decât în PTT și este atribuită, de regulă, complicațiilor HTA sau tulburărilor metabolice. SHU epidemic survine, de obicei, la copii (de la vârsta de o lună, până la 18 ani), dar se poate întâlni și la adult. Instalarea bolii este precedată la distanță de câteva zile de un episod de diaree, adesea sangvinolentă. Calea de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]