7,898 matches
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul « Administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124». ... Unități prin care se derulează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an; 10; ... f) număr
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul " Administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124". ... 3.5.4. Natura cheltuielilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
pacienții cu dializă, la care nu sunt date asupra nivelurilor serice de dolutegravirum. VII. Reluare tratament (condiții) Dolutegravirum se poate relua în schema terapeutică, dacă: ● nu a fost anterior oprit pentru alergie și/sau hipersensibilizare; ● testele de rezistență nu documentează mutații specifice care să crească FC (fold change). VIII. Prescriptori Medicii specialiști în boli infecțioase din centrele regionale HIV și din spitalele de boli infecțioase din țară care au dreptul de a prescrie tratament specific în conformitate cu Hotărârea Guvernului nr. 720/2008
EUR-Lex () [Corola-website/Law/265803_a_267132]
-
și cu alte ministere interesate, precum și cu mijloacele de informare în masă, cultele religioase, universitățile populare, fundațiile culturale, alte societăți și instituții, pentru a facilita accesul la știință și cultură al tuturor cetățenilor, indiferent de vârstă, în vederea adaptării lor la mutațiile majore care survin în viața socială. Articolul 134 Ministerul Educației, Cercetării și Tineretului, prin unitățile și instituțiile sale, acorda, pe bază de contract, asistenta de specialitate celor care organizează diferite programe de instruire a adulților în sistemul educației permanente și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194227_a_195556]
-
și cu alte ministere interesate, precum și cu mijloacele de informare în masă, cultele religioase, universitățile populare, fundațiile culturale, alte societăți și instituții, pentru a facilita accesul la știință și cultură al tuturor cetățenilor, indiferent de vârstă, în vederea adaptării lor la mutațiile majore care survin în viața socială. Articolul 134 Ministerul Educației, Cercetării și Inovării, prin unitățile și instituțiile sale, acorda, pe bază de contract, asistenta de specialitate celor care organizează diferite programe de instruire a adulților în sistemul educației permanente și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/210744_a_212073]
-
locuințelor de protocol; 14. stabilește și răspunde de aplicarea măsurilor privind protecția mediului înconjurător, precum și protecția și securitatea muncii; 15. organizează activitățile de formare și perfecționare profesională a salariaților, urmărind pregătirea specială și reorientarea unor categorii de salariați în contextul mutațiilor ce survin în obiectul de activitate al regiei; 16. asigura respectarea disciplinei muncii, îndeplinirea atribuțiilor de serviciu și a prevederilor legale de către întreg personalul regiei; 17. asigura elaborarea documentațiilor pentru obținerea de credite, a altor surse de finanțare, potrivit reglementărilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/109633_a_110962]
-
cursuri de carieră pentru personalul cu atribuții în specializările coordonate de I.G.I. conform competențelor; ... e) realizează diagnoza sistemului propriu de formare profesională a personalului și propune măsuri de adaptare și optimizare a acestuia în funcție de nevoile reale ale muncii și de mutațiile intervenite în situația operativă; ... f) asigură pregătirea continuă a personalului prin programe de pregătire desfășurate în cadrul instituțiilor de formare profesională specializate și coordonează activitatea de completare a studiilor; ... g) participă la controalele de fond planificate; ... h) organizează și desfășoară activități
EUR-Lex () [Corola-website/Law/255860_a_257189]
-
șaua turcească. c. Ecografia tiroidiană și ovariană. d. Scintigrama tiroidiană, corticosuprarenale, medulosuprarenale paratiroide, osoasă. GENETICĂ MEDICALĂ Tematica lecțiilor conferință (50 ore) 1. Rolul factorilor genetici în producerea bolilor: a. Interacțiunea ereditate-mediu în etiologia bolilor; b. Ecogenetica, nutrigenetica și farmacogenetica; c. Mutațiile: cauza majoră de boală; d. Bolile genetice (clasificare, caractere generale, impact și consecințe); e. Abordarea genetică în relația medic - pacient. 2. Bolile cromozomiale. Tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genă - un caracter), concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
concepția actuală despre funcția genei (o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
o genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genă - un produs genic), fluxul informației genice, codul genetic, reglarea exprimării genelor, (reglarea pretranscripțională, reglarea transcripțională, reglarea posttranscripțională, reglarea translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou născuți morți. - Mutațiile genice - factor etiologic determinant al bolilor moleculare: bazele moleculare ale patologiei monogenice (mutații cu pierderea funcției, mutații cu câștig de funcție, mutații cu dobândirea unei funcții noi, mutații cu expresie heterocronică sau ectopică), clasificarea bolilor monogenice (erori înnăscute de metabolism, boli prin anomalii ale transportorilor membranari, boli prin anomalii ale proteinelor structurale, boli prin anomalii ale proteinelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]