859 matches
-
o combinație dintre un nivel seric de fosfat scăzut și o excreție urinară crescută de fosfat. Deficitul sever de fosfor poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
poate împieta calcificarea normală a osului și cartilagiului de creștere. Cel mai frecvent tip de rahitism fosfopenic e reprezentat de rahitismul hipofosfatemic familial transmis prin cromozomul X, care e rezistent la acțiunea vitaminei D. în această formă ereditară (genetică) de rahitism apare o creștere izolată a excreției renotubulare de fosfor. Gena mutantă implicată e cunoscută sub numele PHEX (phosphate regulating with homologies to endopeptidases on the X-chromosome). Denumirea vine de la existența unei omologii între această genă și genele care codifică endopeptidaze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca PHEX să codifice o endopeptidază care să activeze în exces fibroblast growth factor 23 (FGF-23). FGF-23 este un factor proteic ce are capacitatea de a scădea reabsorbția renală de fosfat și de a crește fosfaturia, ceea ce determină hipofosfatemie și rahitism hipofosfatemic . Rahitismul hipofosfatemic, cu o incidență de 1/20.000 de nou-născuți, este de obicei diagnosticat în al doilea an de viață. Diagnosticul este pus pe seama taliei reduse a acestor copii, cauzată mai ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
să codifice o endopeptidază care să activeze în exces fibroblast growth factor 23 (FGF-23). FGF-23 este un factor proteic ce are capacitatea de a scădea reabsorbția renală de fosfat și de a crește fosfaturia, ceea ce determină hipofosfatemie și rahitism hipofosfatemic . Rahitismul hipofosfatemic, cu o incidență de 1/20.000 de nou-născuți, este de obicei diagnosticat în al doilea an de viață. Diagnosticul este pus pe seama taliei reduse a acestor copii, cauzată mai ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum sau genu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ales de deformarea membrelor inferioare (genu varum sau genu valgum). Talia finală a acestor copii, dacă sunt netratați, va fi cu 2 sau 3 DS față de media normalului pentru adulți. Simptomatologia este similară celei observate la copiii care suferă de rahitism prin carență de vitamină D. Dacă rahitismul fosfopenic este însoțit de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau genu valgum). Talia finală a acestor copii, dacă sunt netratați, va fi cu 2 sau 3 DS față de media normalului pentru adulți. Simptomatologia este similară celei observate la copiii care suferă de rahitism prin carență de vitamină D. Dacă rahitismul fosfopenic este însoțit de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic de rahitism, esențial pentru stabilirea unei atitudini
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Simptomatologia este similară celei observate la copiii care suferă de rahitism prin carență de vitamină D. Dacă rahitismul fosfopenic este însoțit de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic de rahitism, esențial pentru stabilirea unei atitudini terapeutice adecvate . Prevenția rahitismului prin deficit de vitamină D se realizează prin administrarea zilnică de 500 UI vitamină D pe zi. Odată instalat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
carență de vitamină D. Dacă rahitismul fosfopenic este însoțit de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic de rahitism, esențial pentru stabilirea unei atitudini terapeutice adecvate . Prevenția rahitismului prin deficit de vitamină D se realizează prin administrarea zilnică de 500 UI vitamină D pe zi. Odată instalat, rahitismul se tratează prin suplimentarea cu doze mari de vitamină D (5
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de hipercalciurie, există un risc crescut de calcificări renale cu apariția nefrocalcinozei . Parametrii biologici variază în funcție de diferitele forme de rahitism (tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic de rahitism, esențial pentru stabilirea unei atitudini terapeutice adecvate . Prevenția rahitismului prin deficit de vitamină D se realizează prin administrarea zilnică de 500 UI vitamină D pe zi. Odată instalat, rahitismul se tratează prin suplimentarea cu doze mari de vitamină D (5.000 UI/zi), timp de 3-6 săptămâni, după care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tabelul 12). O investigație biologică amănunțită poate pune diagnosticul etiologic de rahitism, esențial pentru stabilirea unei atitudini terapeutice adecvate . Prevenția rahitismului prin deficit de vitamină D se realizează prin administrarea zilnică de 500 UI vitamină D pe zi. Odată instalat, rahitismul se tratează prin suplimentarea cu doze mari de vitamină D (5.000 UI/zi), timp de 3-6 săptămâni, după care se poate continua printr-o suplimentare profilactică obișnuită. Monitorizarea terapiei se realizează prin dozarea calciului seric în perioada de substituție
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipocalcemie cauzată de pătrunderea rapidă a calciului în os, care ar putea fi complicată cu episoade aritmice severe. Nivelul parametrilor de turnover osos, precum și simptomatologia sunt ameliorate semnificativ după 2-3 luni, iar malformațiile osteoarticulare regresează după primul an de tratament. Rahitismul dependent de vitamina D se tratează cu formă activă de vitamină D în tipul I (0,5-2 mg calcitriol sau alfa D3). Tipul II e mai dificil de tratat, necesitând de multe ori doze mari de calcitriol (până la 50 mg
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
multe ori doze mari de calcitriol (până la 50 mg/zi), eventual însoțite de suplimentare orală sau intravenoasă de calciu. Formele secundare de deficit de vitamină D trebuie să țină cont și de terapia afecțiunii de bază (hepatică, digestivă, renală) . Evident, rahitismul hipofosfatemic nu poate fi reechilibrat doar prin tratament cu vitamină D, mai ales că în aceste cazuri, în momentul diagnosticului, de cele mai multe ori nivelul de vitamină D este în limite normale. în aceste situații, terapia impune o suplimentare permanentă de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
activă de vitamină D (calcitriol 30 ng/kg în 2-3 doze) este totuși importantă, concomitent cu administrarea de fosfor, pentru a preveni instalarea hiperparatiroidismului secundar și pentru a stimula absorbția intestinală de fosfor . În condițiile în care hipercalciuria coexistă în rahitismul fosfopenic, există un risc crescut de nefrocalcinoză, complicație periculoasă care trebuie preîntâmpinată. în cazurile de hipercalciurie asociată se poate adăuga terapia cu un diuretic hidroclorotiazidic, care va crește reabsorbția renală de calciu, contribuind la ameliorarea vitezei de creștere și favorizând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
preîntâmpinată. în cazurile de hipercalciurie asociată se poate adăuga terapia cu un diuretic hidroclorotiazidic, care va crește reabsorbția renală de calciu, contribuind la ameliorarea vitezei de creștere și favorizând vindecarea rapidă a unor eventuale fracturi. în orice caz, copiii cu rahitism hipofosfatemic și hipercalciurie trebuie monitorizați nu doar prin dozarea repetată a calciuriei, ci și prin evaluare ecografică periodică, pentru a observa din timp o eventuală tendință către calcificări renale . Investigații biologice care diferențiază principalele cauze de rahitism rahitismului hipofosfatemic, adăugarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caz, copiii cu rahitism hipofosfatemic și hipercalciurie trebuie monitorizați nu doar prin dozarea repetată a calciuriei, ci și prin evaluare ecografică periodică, pentru a observa din timp o eventuală tendință către calcificări renale . Investigații biologice care diferențiază principalele cauze de rahitism rahitismului hipofosfatemic, adăugarea unei terapii cu hormon de creștere recombinant va favoriza o accelerare a creșterii pentru a recupera handicapul statural inițial. Terapia cu hormon de creștere trebuie, la rândul ei, atent monitorizată, pentru că există riscul dezvoltării cu preponderență a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copiii cu rahitism hipofosfatemic și hipercalciurie trebuie monitorizați nu doar prin dozarea repetată a calciuriei, ci și prin evaluare ecografică periodică, pentru a observa din timp o eventuală tendință către calcificări renale . Investigații biologice care diferențiază principalele cauze de rahitism rahitismului hipofosfatemic, adăugarea unei terapii cu hormon de creștere recombinant va favoriza o accelerare a creșterii pentru a recupera handicapul statural inițial. Terapia cu hormon de creștere trebuie, la rândul ei, atent monitorizată, pentru că există riscul dezvoltării cu preponderență a jumătății
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
acele afecțiuni sau tratamente (de exemplu, cu glucocorticoizi) din antecedentele copilului care ar putea încetini creșterea . Anamneza și măsurarea copilului trebuie completate cu un examen clinic amănunțit, care poate evidenția semne sugestive pentru unele afecțiuni (de exemplu, sindrom Turner, acondroplazie, rahitism, hipotiroidie sau sindrom Cushing) sau o disfuncție organică importantă, cardiacă, renală, digestică sau de altă natură, care să fie implicată în retardul statural . În fine, după ce copilul a fost consultat și după ce practicianul și-a făcut o idee cu privire la importanța
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
exemplu, deficit statural important, dar relativ armonios, cu un raport unitar între segmentele corpului). Diagnosticul de deficit de IGF-I este așadar un diagnostic de excludere, sindroamele genetice cu specificitate clinică, precum sindromul Turner, sindromul Noonan, sindromul Prader Willi, acondroplazia, rahitismul, mixedemul etc. fiind deja puțin probabile în momentul investigației, în timp ce eventualele afecțiuni sistemice însoțite de tulburări de creștere fiind deja excluse (vezi mai sus). Uneori, în deficitul sever de GH/IGF-I, aspectul clinic al pacientului este extrem de sugestiv (copil
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
telangiectazii la baza toracelui, ghirlanda Sahli, trebuie să ne facă să căutăm emfizemul pulmonar. Se inspectează forma toracelui (asimetrii, forme particulare - torace paralitic, înfundat, în pâlnie, prezența deformării transversale a coastelor inferioare la nivelul inserției diafragmatice apare la copiii cu rahitism sau astm bronșic sever), deformări ale regiunii mamare, șoc apexian evident. · Urmează palparea grupelor ganglionare axilare (intern, extern, anterior, posterior și vârful axilei), apoi palparea în furculița sternală a pulsațiilor aortei. Perceperea acestora este posibilă în cazul cordului hiperchinetic, în
Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
de organe 44. Afecțiuni postoperatorii și ortopedice până la vindecare 45. Gravide cu risc obstetrical crescut 46. Prematuritatea (în primul an de viață) 47. Malnutriție proteinenergetică (în primii 3 ani de viață) 48. Anemiile carențiale (până la normalizarea hematologica și biochimica) 49. Rahitismul evolutiv, forma moderată și gravă (până la vindecarea radiologica și biochimica) 50. Astm bronșic în criză 51. Hepatite virale (cronice) 52. Glaucom 53. Alte situații la recomandarea comisiilor de specialitate ale Ministerului Sănătății și ale Colegiului Medicilor din România, cu avizul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/210029_a_211358]
-
de organe 44. Afecțiuni postoperatorii și ortopedice până la vindecare 45. Gravide cu risc obstetrical crescut 46. Prematuritatea (în primul an de viață) 47. Malnutriție proteinenergetică (în primii 3 ani de viață) 48. Anemiile carențiale (până la normalizarea hematologica și biochimica) 49. Rahitismul evolutiv, forma moderată și gravă (până la vindecarea radiologica și biochimica) 50. Astm bronșic în criză 51. Hepatite virale (cronice) 52. Glaucom 53. Alte situații la recomandarea comisiilor de specialitate ale Ministerului Sănătății și ale Colegiului Medicilor din România, cu avizul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/210030_a_211359]
-
de organe 44. Afecțiuni postoperatorii și ortopedice până la vindecare 45. Gravide cu risc obstetrical crescut 46. Prematuritatea (în primul an de viață) 47. Malnutriție proteinenergetică (în primii 3 ani de viață) 48. Anemiile carențiale (până la normalizarea hematologică și biochimică) 49. Rahitismul evolutiv, forma moderată și gravă (până la vindecarea radiologică și biochimică) 50. Astm bronșic în criză 51. Hepatite virale (cronice) 52. Glaucom 53. Alte situații la recomandarea comisiilor de specialitate ale Ministerului Sănătății Publice și ale Colegiului Medicilor din România, cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/206833_a_208162]
-
de organe 44. Afecțiuni postoperatorii și ortopedice până la vindecare 45. Gravide cu risc obstetrical crescut 46. Prematuritatea (în primul an de viață) 47. Malnutriție proteinenergetică (în primii 3 ani de viață) 48. Anemiile carențiale (până la normalizarea hematologică și biochimică) 49. Rahitismul evolutiv, forma moderată și gravă (până la vindecarea radiologică și biochimică) 50. Astm bronșic în criză 51. Hepatite virale (cronice) 52. Glaucom 53. Alte situații la recomandarea comisiilor de specialitate ale Ministerului Sănătății Publice și ale Colegiului Medicilor din România, cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/206755_a_208084]
-
calitatea de laborator a ficatului, el înțelege, spre deosebire de Galen, că-n centrul vieții stă inima și circulația sângelui ce o prezentase, în 1628, William Harvey, magistrul său. Glisson studiază și fenomenul iritabilității mușchilor, iar în 1671, prezintă tabloul clinic al rahitismului. De studiul mușchilor și a funcționalității musculare se ocupă în acest secol și italianul Giovanni Alfonso Borreli (1608 - 1679), medic și fiziolog, reprezentant al curentului iatro-mecanc. Elev al lui Galilei și magistru al lui Morgagni din secolul următor, Borreli este
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]
-
de Howarth și Reichstein (1933). Tot Szent Györgyi descoperă vitamina P, care asigură permeabilitatea capilară, respirația cutanee. Este constituent al coenzimei A. Lipsa ei dă hemoragii. Se află în ficat, ou, drojdie de bere. Între vitaminele liposolubile, D este leacul rahitismului. Încă din 1827, Bretonneau recomanda uleiul ficatului de pește în tratarea rahitismului. Izolarea vitaminei D însă a fost realizată în 1921 de Alvin Max Pappenheimer și Mac Collum, biochimiști americani. în 1924 Hess și în 1926 Windaus au dovedit că
Istoria medicinei by Cristina Ionescu () [Corola-publishinghouse/Science/1246_a_2372]