8,914 matches
-
Turner un aspect particular, dând aparența unor umeri mai lați, a areolelor mamare îndepărtate și a toracelui în scut (planșa 31, în dreapta imaginii). Deseori, pacientele au cubitus valgus de diverse intensități (planșa 32) și prezintă o incidență crescută a luxației congenitale de șold. Ele au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta imaginii) poate fi dat de înălțimea mică a uneia sau mai multor vertebre cervicale și de implantarea joasă a părului cefei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
clinic este sindromul Russell-Silver (figura 37). Este din ce în ce mai evident că acest sindrom clinic este cauzat de afecțiuni heterogene, multiple, intricate. Din punct de vedere semiologic, sindromul se caracterizează prin asocierea IUGR cu tulburarea de creștere postnatală, asimetrie facială sau hemihipertrofie congenitală, facies mic, triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară este mai redusă decât a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mijloc are nanism hipofizar. De cele mai multe ori, aspectul subponderal sau eutrofic al nanicului este evident clinic; uneori însă, el este mai subtil, motiv pentru care medicul trebuie să apeleze la indexul de masă corporală (IMC). a. Afecțiunile cardiovasculare Afecțiunile cardiace congenitale care determină șunturi arteriovenoase și cianoză, precum și insuficiență cardiacă congestivă pot fi însoțite de tulburări de creștere importante în 25% dintre cazuri . Copiii cu astfel de probleme sunt frecvent dismorfi, deoarece afecțiunile cardiace congenitale sunt deseori asociate cu sindroame genetice
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IMC). a. Afecțiunile cardiovasculare Afecțiunile cardiace congenitale care determină șunturi arteriovenoase și cianoză, precum și insuficiență cardiacă congestivă pot fi însoțite de tulburări de creștere importante în 25% dintre cazuri . Copiii cu astfel de probleme sunt frecvent dismorfi, deoarece afecțiunile cardiace congenitale sunt deseori asociate cu sindroame genetice (de exemplu, sindromul Turner sau sindromul Noonan) și IUGR. Dacă malformațiile cardiace cianozante sunt izolate, neaparținând unui sindrom care să includă tulburări de creștere, ele vor determina tulburări de creștere severe doar atunci când funcția
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor determina tulburări de creștere severe doar atunci când funcția cardiacă este sever afectată. în mod analog, copiii cu afecțiuni cardiace consecutive reumatismului articular acut vor fi însoțite de tulburări de creștere în funcție de severitatea afectării cordului stâng . Copiii cu afecțiuni cardiovasculare congenitale au aport caloric inadecvat cauzat de anorexie, grețuri și vărsături. Insuficiența cardiacă congestivă este însoțită și de un sindrom malabsorbtiv, datorat stazei generalizate, ce va determina pierdere proteică prin scaun și steatoree din cauza limfangiectaziei intestinale. Pe de altă parte, acești
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
raportul dintre IGF și IGFBP, crescând eficacitatea axei somatotrope pentru a stimula creșterea liniară . Utilizarea terapiei cu GH și după transplant pare a fi o soluție bună de recuperare a staturii copiilor care au suferit un transplant . h. Afecțiuni metabolice congenitale Maladiile de stocare a glicogenului, mucopolizaharidozele, glicoproteinozele și mucolipidozele sunt însoțite de talie mică și adesea de diverse grade de displazie scheletică. Acidozele organice (aciduriile metilmalonică și propionică) sunt însoțite de un grad de rezistență la acțiunea GH, fiind caracterizate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de ACTH (și, prin urmare, de glucocorticoizi suprarenalieni) și/sau de TSH (urmat de deficit de hormoni tiroidieni) și ei hormoni cu efect hiperglicemiant. Riscul colestatic e și el sporit de asocierea deficitului de GH cu deficitul de TSH . Deficitul congenital sever de GH/IGF -I va determina o întârziere de creștere evidentă încă din primele luni de viață postnatală, astfel încât copiii vor avea talie mică (cu un SDS de 3 până la 4) încă de la vârsta de 6 luni 1 an
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
planșa 29). Mutații ale acestei gene sunt asociate cu forme familiale de displazie septo-optică, având o panoplie largă de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena PROP1 (prescurtare de la profetul Pit1 vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat în diferențierea celulelor hipofizare, fiind esențial pentru expresia unui alt factor de diferențiere, Pit1 (vezi mai jos
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aveau tulburări de dezvoltare psihică . 3.2.2. Hipotiroidia Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de tulburări de embriogeneză (atireoză sau gușă ectopică), de tulburări congenitale de hormonosinteză și de cauze materne (trecerea prin placentă a iodului radioactiv și antitiroidienelor de sinteză, cu blocarea sau distrugerea tiroidei fetale; deficitul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de tulburări de embriogeneză (atireoză sau gușă ectopică), de tulburări congenitale de hormonosinteză și de cauze materne (trecerea prin placentă a iodului radioactiv și antitiroidienelor de sinteză, cu blocarea sau distrugerea tiroidei fetale; deficitul sever de iod din alimentația maternă în anumite condiții istorice, astăzi dispărut în România de gușa endemică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lipsei maturării surfactantului, iar pe de alta din cauza infiltrării limbii și mucoasei laringotraheale, determinând obstrucția respiratorie superioară. Uneori, limba copiilor este atât de infiltrată, încât extrude din cavitatea bucală (figura 47). Din cauza macroglosiei, hrănirea copiilor devine dificilă. Copiii cu mixedem congenital au o talie normală la naștere, dar au frecvent o greutate mai mare, din cauza retenției hidrice generalizate. Au un țipăt răgușit, din cauza infiltrării corzilor vocale, dar sunt în general foarte liniștiți și tăcuți. Musculatura este hipotonă, abdomenul este destins, luând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
retenției hidrice generalizate. Au un țipăt răgușit, din cauza infiltrării corzilor vocale, dar sunt în general foarte liniștiți și tăcuți. Musculatura este hipotonă, abdomenul este destins, luând aspectul de abdomen de batracian, adesea însoțit de hernie ombilicală. Tegumentele copiilor cu mixedem congenital sunt uscate, infiltrate, cu tentă icterică determinată de prezența frecventă a icterului neonatal, dar și acumulării de caroten. Faciesul are un aspect caracteristic, cu distanță interoculară mare (hipertelorism) și nas trilobat, cu baza nasului lărgită (figura 47). Fontanelele rămân multă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
viață. Din punctul de vedere al dezvoltării scheletice, aspectul pacientului devine dizmorf (figura 48), cu talie mică, picioare scurte și cu mers legănat, de rățușcă datorită incompletei maturări a cavității cotiloide (coxa plana) ce determină subluxații de șold . Incidența mixedemului congenital este de 1/4.000 nașteri . Chiar dacă formele cu deficit sever de hormoni tiroidieni sunt ușor recognoscibile de la naștere, formele mai fruste (ca, de exemplu, ectopiile tiroidiene cu funcție tiroidiană parțial păstrată) sunt mai greu de bănuit clinic. Pe de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cât terapia de substituție cu hormoni tiroidieni e mai rapid instituită, cu atât maturarea sistemului nervos central are mai puțin de suferit și intelectul copilului se va dezvolta mai normal. Nu în ultimul rând, un diagnostic mai precoce a mixedemului congenital implică un efort mai mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor persoane fără handicap intelectual și fizic . De aceea, în vederea diagnosticului de la naștere a mixedemului congenital, este indicat screeningul funcției tiroidiene a tuturor nou-născuților, folosind sânge prelevat din
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai normal. Nu în ultimul rând, un diagnostic mai precoce a mixedemului congenital implică un efort mai mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor persoane fără handicap intelectual și fizic . De aceea, în vederea diagnosticului de la naștere a mixedemului congenital, este indicat screeningul funcției tiroidiene a tuturor nou-născuților, folosind sânge prelevat din călcâi. Odată confirmată hormonal, hipotiroidia copilului beneficiază de tratament de substituție cu levotiroxină sau L-tiroxină (preparate găsite pe piața românească euthyrox și l-thyroxine), iar doza de substituție
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu hormon de creștere la terapia de substituție cu hormoni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mg/zi), letrozol (2,5 mg/zi) și fadrozol (240-480 mg/kg/zi) au fost utilizate pentru blocarea închiderii cartilagiilor de creștere fără efecte secundare semnificative. Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
secretante. Dacă tumora nu e extirpabilă, se poate purcede la inhibiția secreției androgenice cu ketoconazol, la inhibiția efectelor periferice ale androgenilor cu flutamidă și spironolactonă și la inhibiția aromatizării androgenilor în estrogeni cu testolactonă . Alteori e vorba de hiperplazie suprarenală congenitală, cheia tratamentului fiind administrarea de glucocorticoizi. Acestui tratament clasic i se poate asocia un tratament antiandrogenic (flutamide) și de inhibiție a aromatizării (testolactone), care permite scăderea dozei zilnice de hidrocortizon acetat . În fine, pseudopubertatea precoce poate fi declanșată de mutații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
băiețel, pe nume Gerardo. O a doua sursă de hormoni sexoizi o constituie glandele suprarenale, care secretă androgeni cu acțiune mai slabă decât testosteronul. O situație relativ frecventă în care glandele suprarenale secretă cantități importante de androgeni este hiperplazia suprarenală congenitală. Această afecțiune este caracterizată de deficite enzimatice suprarenaliene congenitale, dintre care cele mai importante sunt deficitul de 21 hidroxilază și deficitul de 11 beta hidroxilază. Cele două enzime menționate sunt situate deasupra cortizolului, iar absența lor va implica existența unui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hormoni sexoizi o constituie glandele suprarenale, care secretă androgeni cu acțiune mai slabă decât testosteronul. O situație relativ frecventă în care glandele suprarenale secretă cantități importante de androgeni este hiperplazia suprarenală congenitală. Această afecțiune este caracterizată de deficite enzimatice suprarenaliene congenitale, dintre care cele mai importante sunt deficitul de 21 hidroxilază și deficitul de 11 beta hidroxilază. Cele două enzime menționate sunt situate deasupra cortizolului, iar absența lor va implica existența unui nivel foarte scăzut de cortizol. Deficitul secretor de cortizol
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fenomenul putând fi definit ca pseudopubertate precoce heterosexuală. Momentul apariției excesului androgenic coincide cu accelerarea vitezei de creștere, dar și cu avansul vârstei osoase, astfel încât, în mod similar copiilor cu pubertate precoce adevărată, talia finală a copiilor cu hiperplazie suprarenală congenitală va fi mică și însoțită de dismorfism (picioare scurte). Excesul androgenic din aceste afecțiuni poate desensibiliza hipofiza la feedback negativ și poate declanșa pubertate precoce adevărată . Pe lângă toate aceste modificări, în hiperplazia suprarenală congenitală există modificări specifice pentru fiecare deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
finală a copiilor cu hiperplazie suprarenală congenitală va fi mică și însoțită de dismorfism (picioare scurte). Excesul androgenic din aceste afecțiuni poate desensibiliza hipofiza la feedback negativ și poate declanșa pubertate precoce adevărată . Pe lângă toate aceste modificări, în hiperplazia suprarenală congenitală există modificări specifice pentru fiecare deficit enzimatic. De exemplu, deficitul de 21 hidroxilază în forma sa severă nu afectează doar secreția de cortizol, ci și pe cea de aldosteron, astfel încât copiii cu acest deficit enzimatic vor avea tendința de a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipofiză, gonadotropii vor avea un nivel prepuber, iar atunci ne aflăm în fața unei pseudopubertăți precoce. în acel moment va trebui căutată sursa secretorie, prin investigații imagistice (ecografie, CT, RMN) a glandelor suprarenale și gonadelor. în cazul existenței unei hiperplazii suprarenale congenitale, androgenii suprarenalieni (androstenedionul și dehidroepiandrosteronul) vor fi crescuți. Diagnosticul hormonal e completat de dozarea 17 hidroxiprogesteronului, produs intermediar aflat în amonte de blocajele enzimatice, care e crescut în urma stimulării cronice de către ACTH. O anamneză amănunțită va evidenția sursa exogenă de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau maligne (pinealoame, astrocitoame) este necesară extirparea lor chirurgicală . Pseudopubertatea precoce declanșată de tumori secretante de sexoizi se rezolvă exclusiv chirurgical. Cu cât tumorile secretoare de sexoizi sunt mai mari, cu atât riscul de malignitate este mai mare . Hiperplaziile suprarenale congenitale sunt tratate prin suplimentare cu glucocorticoizi, care vor inhiba secreția de ACTH și vor opri cercul vicios, determinând excesul de androgeni slabi suprarenalieni. Urmărirea eficacității terapeutice trebuie realizată în funcție de nivelul androgenic, de viteza de creștere și de vârsta osoasă, și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]