1,302 matches
-
mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
Clinic Județean Mureș - Clinica de Neuropsihiatrie Infantilă; ... h) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Louis Turcanu" Timișoara - Secția clinică de Neuropsihiatrie Infantilă; ... ----------- Litera i) din titlul " Unități prin care se derulează intervenția 2)", subpunctul 2 "Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", punctul 8 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcapitolul IV "Programele naționale de sănătate privind bolile netransmisibile" Cap. III din secțiunea A
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
neurologie pediatrică. ... Natura cheltuielilor: a) cheltuieli derivate din achiziționarea de consumabile de EMG, EKG, echografie; ... b) cheltuieli derivate din achiziționarea de reactivi și consumabile de laborator, materiale sanitare pentru diagnosticul precoce pozitiv și diferențial al pacienților, rudelor și purtătorilor cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... c) cheltuieli rezultate din programe de formare profesională a personalului de specialitate (medici și personal sanitar mediu) desfășurate la nivelul Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București: organizare și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
desfășurate la nivelul Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București: organizare și participare la cursuri, achiziționare, publicare de materiale informative, cărți sau publicații de specialitate; ... ----------- Lit. c) din titlul "Natura cheltuielilor", subpunctul 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", punctul 8 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcapitolul IV, cap. III din secțiunea A din anexă a fost modificată de pct.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice la feții mamelor purtătoare pentru efectuarea testării genetice la făt; ... g) cheltuieli aferente transportului probelor biologice (sânge, lichid amniotic, vilozități amniotice) la laboratoarele de genetică; ... h) cheltuieli aferente întreținerii registrelor naționale unice de amiotrofii spinale și de distrofii musculare progresive tip Duchenne/Becker și site-urilor aferente. ... ----------- Titlul "Natura cheltuielilor", punctul 2) " Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", titlul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
lichid amniotic, vilozități amniotice) la laboratoarele de genetică; ... h) cheltuieli aferente întreținerii registrelor naționale unice de amiotrofii spinale și de distrofii musculare progresive tip Duchenne/Becker și site-urilor aferente. ... ----------- Titlul "Natura cheltuielilor", punctul 2) " Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", titlul "Intervenții", punctul 8, subcapitolul IV, Cap. III din secțiunea A din anexă a fost modificat de pct. 3 al art. I din ORDINUL nr.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239476_a_240805]
-
Spitalul Clinic Județean de Urgență Sibiu; k) Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara; ... l) Spitalul Clinic de Urgență Militar Central București." ... 3. La secțiunea A capitolul III subcapitolul IV punctul 8 titlul "Intervenții" punctul 2) "Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", titlul "Natura cheltuielilor" va avea următorul cuprins: "Natura cheltuielilor: a) cheltuieli derivate din achiziționarea de consumabile de EMG, EKG, echografie; ... b) cheltuieli derivate din achiziționarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234449_a_235778]
-
următorul cuprins: "Natura cheltuielilor: a) cheltuieli derivate din achiziționarea de consumabile de EMG, EKG, echografie; ... b) cheltuieli derivate din achiziționarea de reactivi și consumabile de laborator, materiale sanitare pentru diagnosticul precoce pozitiv și diferențial al pacienților, rudelor și purtătorilor cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... c) cheltuieli rezultate din programe de formare profesională a personalului de specialitate (medici și personal sanitar mediu): organizare și participare la cursuri, achiziționare, publicare de materiale informative, cărți sau publica��ii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234449_a_235778]
-
efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice la feții mamelor purtătoare pentru efectuarea testării genetice la făt; ... g) cheltuieli aferente transportului probelor biologice (sânge, lichid amniotic, vilozități amniotice) la laboratoarele de genetică; ... h) cheltuieli aferente întreținerii registrelor naționale unice de amiotrofii spinale și de distrofii musculare progresive tip Duchenne/Becker și site-urilor aferente." ... 4. La secțiunea B capitolul VIII subcapitolul I "Programe naționale de sănătate cu scop curativ" punctul 5 "Programul național de diabet zaharat" titlul "Indicatori de evaluare" subtitlul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234449_a_235778]
-
tipuri anatomo-clinice de neuropatii periferice - leziunile rădăcinilor, plexurilor și nervilor periferici - mononeuropatiile - polineuropatiile - mononeuropatiile multiplex - poliradiculoneuropatiile (acute și cronice) (13) Compresiunile lente ale măduvei și mielopatiile vasculare ... (14) Siringomielia și malformațiile atlanto-occipitale ... (15) Scleroza multiplă și alte afecțiuni demielinizante ... (16) Amiotrofiile spinale progresive. Boala neuronului motor ... (17) Boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene ... (18) Afecțiunile ganglionilor bazali (semiologie, sindroame, boli) ... (19) Distoniile musculare ... (20) Bolile ereditare și degenerative ale sistemului nervos ... (21) Sindroamele neurocutanate și alte tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
copilului: dezvoltarea psihomotorie, mobilitatea, dezvoltarea senzorială și cognitivă. Testarea și evaluarea stadiilor de dezvoltare. 2. Fiziopatologia în dezvoltarea sistemului locomotor. Interacțiuni între creștere și anomalii din structurile musculo-scheletice și ale articulațiilor. 3. Neuropediatrie, paralizie cerebrală (IMC), spina bifida și mielomeningocel. Amiotrofii spinale infantile. Consecințele neuro-ortopedice ale tulburărilor neurologice, prevenire, tratament și monitorizare. 4. Malformații congenitale ale sistemului musculo-scheletic (coloana vertebrală, membre, agenezie scheletică, aplazie și displazie congenitală, displazie de șold, picior strâmb, alte malformații ale piciorului). 5. Tulburări de creștere. 6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
Cap. III din secțiunea A din anexă a fost modificat de pct. 10 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) ... Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică: a) diagnostic precoce genetic al pacienților cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne și Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți și familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți și familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
mediu, pacienți și familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți ��i abonamente la reviste de specialitate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]
-
EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți ��i abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/248623_a_249952]