1,028 matches
-
al unei diferențieri anormale a parenchimului metanefritic în cursul dezvoltării embriologice, poate fi bilaterală sau unilaterală; este caracterizată prin apariția de numeroși chiști fie în întregul rinichi, fie numai în anumite zone. Macroscopic, rinichii pot fi rudimentari, mici, sau măriți, chistici, cu aspect de ciorchine (planșa 3); sunt posibile diferite combinații: (i) un singur rinichi sau o parte a unui rinichi afectată, cu aspect fie lărgit, fie micșorat, (ii) ambii rinichi afectați pot fi măriți de volum sau ambii micșorați, (iii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în una sau mai multe papile; ei lipsesc din corticală. Au dimensiuni mai mici de 5 mm (diametru), sunt tapetați de epiteliu simplu cubic/cilindric sau uneori de tranziție; comunică cu tubii colectori din papila renală. 5. Complexul bolii medulare chistice uremice Localizarea este la nivelul medularei, mai ales la joncțiunea cortico-medulară. Macroscopic, rinichii sunt mici, sclerotici, cu suprafața externă granulară și contractată; prezintă chiști multipli, de diferite dimensiuni (diametru mai mare de 1 cm). Originea lor este în porțiunea distală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
lor este în porțiunea distală a nefronului. Microscopic, chiștii au epiteliul atrofiat, cu membrana bazală îngroșată; consecutiv, parenchimul rămas devine și el atrofic. Pierderea structurilor tubulare depășește procentual alterările glomerulare; secundar, apare glomeruloscleroză, fibroză interstițială, infiltrat inflamator nespecific. 6. Boala chistică renală câștigată (asociată dializei) Chiștii apar în stadiile finale ale insuficienței renale, după perioade prelungite de dializă. în procesul de formare intervine fibroza interstițială sau acumularea de cristale de oxalat de calciu. Localizarea este în corticală și medulară. Au dimensiuni
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pereții lor se pot dezvolta tumori de tipul adenoamelor renale sau adenocarcinoamelor. E) ELEMENTE DE MORFOLOGIE îN MANIFESTĂRILE EXTRARENALE A ADPKD 1. Manifestări hepatice. Chiștii hepatici în paralel cu manifestările renale ale ADPKD, la nivelul ficatului pot fi identificate structuri chistice (3, 14, 15, 21). Chiștii hepatici apar mai rar simpli, solitari; în mod obișnuit, prezența la nivelul parenchimului hepatic de multiple formațiuni chistice difuze, numărul lor putând ajunge de ordinul sutelor, permite încadrarea în boala polichistică hepatică. Dimensiunile chiștilor variază
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
hepatice. Chiștii hepatici în paralel cu manifestările renale ale ADPKD, la nivelul ficatului pot fi identificate structuri chistice (3, 14, 15, 21). Chiștii hepatici apar mai rar simpli, solitari; în mod obișnuit, prezența la nivelul parenchimului hepatic de multiple formațiuni chistice difuze, numărul lor putând ajunge de ordinul sutelor, permite încadrarea în boala polichistică hepatică. Dimensiunile chiștilor variază între 0,53-4 cm; prezintă un perete tapetat de un epiteliu simplu pavimentos sau cubic, cu proprietăți secretorii active (stimulat de hormoni de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
secretinei), iar în interior un fluid intens colorat, în compoziția căruia nu există pigment biliar. Chiștii hepatici sunt complet detașați de sistemul de ducte biliare, neexistând comunicare cu acesta. Asocierea lor frecventă cu microhamartoame biliare, denumite complexe Meyenburg (microscopic: elemente chistice mici, rezultate din dilatarea canaliculelor biliare, tapetate de un epiteliu simplu cubic și conținând bilă datorită conectării la tractul biliar, aglomerate în mici focare în spațiile porto-biliare și înconjurate într-o stromă fibroasă; macroscopic: noduli de culoare alb-gri, cu diametrul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
creștere progresivă a ductelor biliare intrahepatice embrionare, care devin hiperplazice, nu involuează și se separă complet (26). O altă ipoteză patogenică pledează pentru originea lor directă din epiteliul căilor biliare sau dintr-o celulă precursoare acestui epiteliu (26). Uneori, leziunile chistice pot coexista cu fibroadenomatoza biliară difuză, caracterizată prin prezența unui număr mai mare sau mai mic de ducte biliare dilatate, într-o atmosferă de fibroză, la nivelul spațiului porto-biliar (26). Modificările care apar sunt mai puțin proeminente, fără o hipoplazie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fals (hematom extravascular, care comunică cu spațiul intravascular). Sunt localizate în teritoriul toracic sau abdominal (sub arterele renale, deasupra bifurcației aortei, pe artele iliace, unde pot fi însoțite de dilatații mici, fuziforme sau saculare). Asociat uneori cu fenomene de degenerescență chistică a mediei, anevrismul de aortă poate fi încadrat în categoria afecțiunilor matricei extracelulare, cu determinism genetic. Morfologic, anevrismele pot fi clasificate după formă (saculare, fuziforme) și dimensiune (riscul de ruptură fiind corelat cu mărimea). 6. Anevrismul arterelor intracerebrale, tip berry
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
enorm, rinichii atingând până la 40 cm lungime și 8 kg în greutate (6). Datorită creșterii de volum a chiștilor, rinichii sunt palpabili în 50-90% din pacienții peste 40 de ani. Există totuși și cazuri la care este posibil ca degenerescența chistică să existe, dar să fie discretă, necomplicată și neexprimată până în decada a opta sau a noua de viață. Dacă procesul de proliferare celulară tubulară nu este însoțit de hipersecreție, atunci în rinichi se pot forma adenoame; ele sunt prezente la
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pacienții cu ADPKD, atât la cei cu funcție renală afectată, cât și la cei cu funcție renală încă conservată. Acest defect în secreția de protoni în tubii colectori poate contribui la patogeneza nefro-litiazei, precum și la progresia inflamației interstițiale și modificărilor chistice observate în ADPKD (11, 21). Tendința marcată la acidoză a pacienților ADPKD cu insuficiență renală este incontestabilă, pH-ul sanguin fiind semnificativ mai redus la subiecții cu ADPKD față de IRC de altă etiologie, pentru același nivel al retenției azotate. Homeostazia
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
compresiune parenchimului de către chiștii renali, cu stimularea sintezei de renină (6). Producția de eritropoietină este crescută în ADPKD (de două ori mai mare decât la pacienții cu alte boli renale) (2, 17), probabil prin hipersinteza acestui hormon de către celulele epiteliului chistic. Indiferent de mecanism, această creștere este benefică pentru pacienții cu insuficiență renală în stadiu terminal, la care, prin absența anemiei sau prin nivelul ei rezonabil, lipsește practic un important factor de progresie a suferinței renale. C) COMPLICAȚIILE RENALE PRODUSE DE
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prezentarea clinică. în infecțiile renale severe cu septicemie, primul obiectiv este controlul stării septice prin administrarea inițială, parenterală, de quinolone sau cefalosporine de generația a treia. Apoi, în funcție de datele bacteriologice, se va trece la administrarea orală de antibiotice cu penetrare chistică bună, de tipul cotrimoxazol sau mai bine o fluorochinolonă. Durata tratamentului va fi de 3-6 săptămâni. în cazurile mai puțin severe, se poate începe cu fluoroquinolone sau alte antibiotice lipofilice. în infecțiile renale refractare tratamentul este dificil; se va avea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
natura calculilor întâlniți la pacienții cu ADPKD impun ca măsură profilactică pentru pacienții cu funcție renală normală ingestia sporită de lichide. Pe lângă prezența calculilor care pot genera diferite alte complicații, sunt întâlnite frecvent în ADPKD și calcificările de la nivelul peretelui chistic (aspect de chist cu densitate mare la CT, confundat adeseori cu hemoragie intrachistică persistentă). Calcificările peretelui chiștilor sunt probabil legate de hemoragiile intrachistice anterioare (11). 5. Proteinuria Proteinuria este prezentă la aproximativ o treime din pacienții cu ADPKD. Nivelul proteinuriei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nu este clar) (3, 15, 19, 20). ADPKD este o boală sistemică ce evoluează cu suferință renală, hepatică, pancreatică, a splinei, a veziculelor seminale, a vaselor din întregul organism și cordului, precum și a altor structuri. ADPKD se caracterizează prin: degenerescență chistică la nivelul tubilor nefronilor, la nivelul canaliculelor biliare, pancreasului, splinei și sistemului nervos; afectare funcțională diversă la nivelul tubilor nefronali, chiar nedegenerați chistic (!); dilatații anevrismale ale vaselor cu diferite localizări, dar în special cerebrale; modificări valvulare, în special la nivelul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
seminale, a vaselor din întregul organism și cordului, precum și a altor structuri. ADPKD se caracterizează prin: degenerescență chistică la nivelul tubilor nefronilor, la nivelul canaliculelor biliare, pancreasului, splinei și sistemului nervos; afectare funcțională diversă la nivelul tubilor nefronali, chiar nedegenerați chistic (!); dilatații anevrismale ale vaselor cu diferite localizări, dar în special cerebrale; modificări valvulare, în special la nivelul valvulei mitrale. în acest context, hipertensiunea arterială secundară din ADPKD are un rol important pentru evoluția pacientului cu această boală. Complicațiile produse de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
din parenchimul din jur și, în acest fel, stimulează secreția de renină presiune dependentă (prin sistemul de autoreglare a circulației intrarenale, atunci când scade presiunea din arteriole aferentă și eferentă, se sintetizează reactiv renina); 2. pe de altă parte, celulele tubulare chistice au capacitatea de a secreta renină aberantă (renină atipică), secreția fiind, se pare, stimulată de însăși angiotensina II care acționează la nivelul unui receptor de la nivelul celulei tubulare renale anormale de la nivelul zonei degenerate chistic (5). Consecința acestor mecanisme este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de altă parte, celulele tubulare chistice au capacitatea de a secreta renină aberantă (renină atipică), secreția fiind, se pare, stimulată de însăși angiotensina II care acționează la nivelul unui receptor de la nivelul celulei tubulare renale anormale de la nivelul zonei degenerate chistic (5). Consecința acestor mecanisme este o creștere a potențialului de a secreta renina, care, în condițiile în care apare și agentul declanșator (respectiv ischemia determinată de chiști), se exprimă intens. Există o corelație statistică între dimensiunile mari ale rinichilor (determinate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
însă următorul comentariu: poate că omul tânăr care prezintă polichistoză renală importantă, dar care nu dezvoltă HTA, manifestă și el această toleranță crescută la ischemie a parenchimului renal. Revenind la relația ischemie renală hipertensiune arterială, trebuie să precizăm că degenerescența chistică afectează doar 1% dintre nefronii celui cu ADPKD. în aceste condiții, înseamnă că există porțiuni de parenchim degenerat chistic, porțiuni de parenchim din vecinătatea acestora afectat prin compresiunea determinată de chiști, și porțiuni de parenchim între zonele afectate care este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
el această toleranță crescută la ischemie a parenchimului renal. Revenind la relația ischemie renală hipertensiune arterială, trebuie să precizăm că degenerescența chistică afectează doar 1% dintre nefronii celui cu ADPKD. în aceste condiții, înseamnă că există porțiuni de parenchim degenerat chistic, porțiuni de parenchim din vecinătatea acestora afectat prin compresiunea determinată de chiști, și porțiuni de parenchim între zonele afectate care este normal. Acestea fiind caracteristicile histopatologice, rinichiul cu polichistoză din ADPKD ar genera, la fel ca marea majoritate a nefropatiilor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
epiteliului tubular. în ADPKD, polichistoza renală se dezvoltă progresiv de-a lungul întregului tub al nefronului, evoluând se pare progresiv dinspre capătul proximal spre capătul distal. Afectarea peretelui tubular constă, așa cum s-a mai menționat, nu numai în apariția dilatațiilor chistice, ci și în multe alte modificări infrastructurale la nivel molecular (de ex.: modificarea calității canalelor de apă, canalelor de clor etc.); toate acestea determină modificări în ceea ce privește vehicularea sodiului de-a lungul tubului nefronului. Cu mulți ani în urmă, existența acestor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
HTA. Aceste constatări aduc în discuție faptul că patogenia HTA este diferită între cei tineri și cu rinichi de dimensiuni încă mici și cei la care HTA este inițiată la vârste mai înaintate și în prezența rinichilor deja intens degenerați chistic. Diferența aceasta este foarte probabilă, în special în ceea ce privește perioada de inițiere a HTA. Elucidarea aspectelor patogenice ale HTA din ADPKD este necesară în vederea stabilirii schemelor de tratament antihipertensiv în ADPKD, în funcție de circumstanțele în care a debutat și de durata de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
creatinină este mai mic (6). Relația dintre chiștii hepatici și structura/funcția rinichilor este compatibilă cu ipoteza că unele substanțe care modulează cistogeneza hepatică nu pot fi excretate de rinichiul insuficient și accelerează formarea chiștilor (2). Se pare că afectarea chistică hepatică este egală în cele două forme genetice PKD1 și PKD2. Chiștii hepatici par a deriva din epiteliul căilor biliare sau dintr-o celulă precursoare acestui tip de epiteliu. Majoritatea autorilor consideră că formarea chiștilor se realizează prin dilatarea progresivă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chiar simptome respiratorii (3, 8, 9). Spre deosebire de rinichi, funcția renală este păstrată, chiar în cazurile cele mai evoluate, datorită capacității de regenerare. 4. Complicații Boala polichistică hepatică se poate exprima și prin complicații ale chiștilor (infecții, hemoragii intrachistice sau ruptură chistică) și fenomene de compresiune (efecte de masă) produse de chiștii hepatici numeroși și voluminoși. Ambele tipuri de complicații apar mai ales la persoanele cu afectare chistică masivă hepatică, deci se vor întâlni îndeosebi la vârstnici. Prelungirea duratei de viață a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
hepatică se poate exprima și prin complicații ale chiștilor (infecții, hemoragii intrachistice sau ruptură chistică) și fenomene de compresiune (efecte de masă) produse de chiștii hepatici numeroși și voluminoși. Ambele tipuri de complicații apar mai ales la persoanele cu afectare chistică masivă hepatică, deci se vor întâlni îndeosebi la vârstnici. Prelungirea duratei de viață a pacienților cu ADPKD a făcut să crească frecvența complicațiilor chiștilor hepatici. Actualmente, 10,5% din mortalitatea pacienților cu ADPKD aflați în program de hemodializă cronică se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
făcut să crească frecvența complicațiilor chiștilor hepatici. Actualmente, 10,5% din mortalitatea pacienților cu ADPKD aflați în program de hemodializă cronică se datorează complicațiilor chiștilor hepatici (1). Infecția chiștilor hepatici Infectarea chiștilor hepatici apare mai frecvent la persoanele cu implicare chistică mai severă (femei) și poate fi precipitată de: dializă, starea de imunosupresie posttransplant renal, chirurgie abdominală recentă. Clinic, infecția chiștilor hepatici se manifestă prin febră (la >50% dintre pacienți), durere și uneori chiar împăstarea hipocondrului drept, creșterea VSH-ului și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]